CASO CERRADO

Dra Elena Seco HernándezMedicina Interna - C. H. de Ourense

Residentes noveis- abril 2010

Caso clínico

Varón 72 añosVarón 72 años HTA (enalapril)HTA (enalapril) Hace 3 m Hace 3 m ingreso en Cirugía por dolor abdominal ingreso en Cirugía por dolor abdominal

(EDA, colonoscopia y TAC abdom normales)(EDA, colonoscopia y TAC abdom normales) Analítica normal salvo una anemia N-N leveAnalítica normal salvo una anemia N-N leve Debilidad progresiva en MMSS (cintura escapular) sin Debilidad progresiva en MMSS (cintura escapular) sin

dolor ni alteraciones de la sensibilidad.dolor ni alteraciones de la sensibilidad. Reinicio del dolor abdominal + astenia + adegazamiento Reinicio del dolor abdominal + astenia + adegazamiento de 6 kgde 6 kg

EFª: anodinaEFª: anodina

NRL: atrofia cintura escapularNRL: atrofia cintura escapular debilidad proximal 3/5 bilateraldebilidad proximal 3/5 bilateral fasciculacionesfasciculaciones No pérdida de fuerzaNo pérdida de fuerza ROT simétricos y vivosROT simétricos y vivos RCP extensor dcho. Sensibilidad N.RCP extensor dcho. Sensibilidad N. Pruebas cerebelosas N.Pruebas cerebelosas N.

Analítica: Hb 11, VCM 88, Leucocitos y plaquetas NAnalítica: Hb 11, VCM 88, Leucocitos y plaquetas N Reticulocitos 1%. Coagulación N.Reticulocitos 1%. Coagulación N. ferrocinética, B12 y fólico normalesferrocinética, B12 y fólico normales

Frotis: anisopoiquilocitosis con algún dianocito y ligero punteado Frotis: anisopoiquilocitosis con algún dianocito y ligero punteado basófilo.basófilo.

Bioquímica ordinaria y sedimento de orina sin alteracionesBioquímica ordinaria y sedimento de orina sin alteraciones Hormonas tiroideas normalesHormonas tiroideas normales

EMG: atrofia neurógena con denervación activa de los EMG: atrofia neurógena con denervación activa de los músculos de ambos MMSS con predominio proximal, músculos de ambos MMSS con predominio proximal, fasciculaciones y velocidades de conducción en el límite fasciculaciones y velocidades de conducción en el límite bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y bajo de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos.ambos medianos.

No datos que sugieran bloqueos de conducción motora.No datos que sugieran bloqueos de conducción motora.

RMN cervical: incipiente patología degenerativa, sin RMN cervical: incipiente patología degenerativa, sin afectación nerviosa.afectación nerviosa.

RMN cerebral: focos aislados de aumento de señal en T2 y RMN cerebral: focos aislados de aumento de señal en T2 y Flair en la sustancia blanca supratentorial, en relación con Flair en la sustancia blanca supratentorial, en relación con desmielinización isquémica.desmielinización isquémica.

Se realizó una prueba diagnósticaSe realizó una prueba diagnóstica

Paciente con debilidad

Afectación del nervioAfectación del nervio Afectación de la UNMAfectación de la UNM Afectación del músculoAfectación del músculo

Afectación del nervio

NeuronopatíaNeuronopatíaELAELA Radiculopatía : C6Radiculopatía : C6 Neuropatía: Neuropatía:

- Sd tunel carpo- Sd tunel carpo

- DM- DM

- alcohol- alcohol

Afectación de la UNM

Pre-sináptica: Sd Eaton- LambertPre-sináptica: Sd Eaton- Lambert

BotulismoBotulismo Post-sináptica: Miastenia GravisPost-sináptica: Miastenia Gravis

Afectación del músculo

Miopatías inflamatorias : DM, PMMiopatías inflamatorias : DM, PM Miopatías endocrinas: Cushing, Miopatías endocrinas: Cushing,

hipo-/hipertiroidismohipo-/hipertiroidismo Miopatías por fármacos: corticoides, Miopatías por fármacos: corticoides,

Zidovudina, estatinasZidovudina, estatinas Miopatías hereditarias: distrofia muscular Miopatías hereditarias: distrofia muscular

de Duchenne, Erb, D miotónica de Steinertde Duchenne, Erb, D miotónica de Steinert Miopatías metabólicas: mitocondrialesMiopatías metabólicas: mitocondriales

POLINEUROPATÍAS(SEGÚN LESIÓN PATOLÓGICA)

NEURONOPATÍA AXONOPATÍA MIELINOPATÍA

Si nos fijamos en el EMG

Patrón miopáticoPatrón miopático Patrón trastorno UNMPatrón trastorno UNM Patrón neuropáticoPatrón neuropático

axonalaxonal

desmielinizantedesmielinizante

enf motoneuronaenf motoneurona

motora /sensitivamotora /sensitiva

traumática, compresiva, metabólica…traumática, compresiva, metabólica…

EMG

atrofia neurógenaatrofia neurógena con denervación activa de los músculos con denervación activa de los músculos de ambos MMSS de ambos MMSS

predominio predominio proximalproximal, fasciculaciones , fasciculaciones

velocidades develocidades de conducción en el límite bajoconducción en el límite bajo de N axilar, de N axilar, músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos.músculo-cutáneo y cubital derecho y ambos medianos.

NoNo datos que sugieran datos que sugieran bloqueos de conducciónbloqueos de conducción motora. motora.

PATRÓN NEUROPÁTICO

MIOPATÍAS

Distrofias muscularesMiopatías inflamatorias

(DM, PM, MCI)Miopatías mitocondriales

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA

Motoneurona supMotoneurona sup Motoneurona inferiorMotoneurona inferiorDebilidadDebilidad DebilidadDebilidad

EspasticidadEspasticidad Atrofia muscularAtrofia muscular

HipertoníaHipertonía HipotoníaHipotonía

HiperreflexiaHiperreflexia Hiporreflexia o arreflexiaHiporreflexia o arreflexia

RCP extensoraRCP extensora FasciculacionesFasciculaciones

calambrescalambres

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA

ELA

Enfermedades que simulan ELA

ELA Forma + frecuente de enf de motoneurona Forma + frecuente de enf de motoneurona Varones: mujeres 1.5:1Varones: mujeres 1.5:1 Etiopatogenia desconocidaEtiopatogenia desconocida lesión neuronal por exceso de GLU lesión neuronal por exceso de GLU Formas: familiar (HAD) 10%Formas: familiar (HAD) 10% esporádica (80-90%): pacientes >50 añosesporádica (80-90%): pacientes >50 años Criterios del EscorialCriterios del Escorial Clínica: debilidad muscular lentamente progresiva con signos de Clínica: debilidad muscular lentamente progresiva con signos de

afectación de 1ª y 2ª motoneuronaafectación de 1ª y 2ª motoneurona - comienzo insidioso y asimétrico- comienzo insidioso y asimétrico - musculatura distal - musculatura distal - fases evolucionadas: sd pseudobulbar- fases evolucionadas: sd pseudobulbar - supervivencia 3 años (insuf respiratoria)- supervivencia 3 años (insuf respiratoria) - tto: riluzole - tto: riluzole neuromoduladorneuromodulador

A favor de ELA

Signos de motoneurona sup e infSignos de motoneurona sup e inf Datos de afectación neurógena en el EMGDatos de afectación neurógena en el EMG VCN normal y ausencia de bloqueos en la conducciónVCN normal y ausencia de bloqueos en la conducción Ausencia de síntomas sensitivos, esfinterianos, visualesAusencia de síntomas sensitivos, esfinterianos, visuales RMN cerebral: RMN cerebral:

hiperseñal T2 bilateralhiperseñal T2 bilateral

y simétrica desde la y simétrica desde la

corona radiata a la piramidecorona radiata a la piramide

bulbarbulbar

En contra de ELA

Afectación simétricaAfectación simétrica Debilidad de musculatura proximalDebilidad de musculatura proximal Dolor abdominal?Dolor abdominal? Limitada a MMSS : no datos de progresiónLimitada a MMSS : no datos de progresión

Enfermedades de motoneurona

ELAELA

- esporádica- esporádica

- familiar- familiar

- atrofia espinal progresiva- atrofia espinal progresiva

- parálisis bulbar progresiva (PBP)- parálisis bulbar progresiva (PBP)

- esclerosis lateral primaria- esclerosis lateral primaria

1. MIELOPATÍAS

estenosis de canalestenosis de canal siringomieliasiringomieliahematomieliahematomielia siringobulbiasiringobulbia

tumores y malformac.tumores y malformac. medularesmedulares

RMN CERVICALNORMAL

2. LESIONES CEREBRALES

RMN cerebral N:RMN cerebral N:

- infartos lacunares- infartos lacunares

- enf desmielinizantes- enf desmielinizantes

- procesos expansivos- procesos expansivos

- traumatismos - traumatismos

craneoencefálicoscraneoencefálicos

- otras patologías del SNC- otras patologías del SNC

3. INFECCIOSAS

Polio y Síndrome PostpolioPolio y Síndrome Postpolio VIHVIH SífilisSífilis tabes dorsal tabes dorsal Virus Herpes ZosterVirus Herpes Zoster Enf de LymeEnf de Lyme

4. METABÓLICAS

HiperparatiroidismoHiperparatiroidismo TirotoxicosisTirotoxicosis DiabetesDiabetes Déficit hexosaminidasa ADéficit hexosaminidasa A Porfiria agudaPorfiria aguda

5. INMUNOLÓGICOS

Gammapatía monoclonalGammapatía monoclonal LinfomaLinfoma Síndromes paraneoplásicosSíndromes paraneoplásicos

Anticuerpos anti-Hu

6. NEUROPATÍA MOTORA MULTIFOCAL AsimétricaAsimétrica Predominio de afectación de MMSS con Predominio de afectación de MMSS con

debilidad marcada y mínima atrofiadebilidad marcada y mínima atrofia Bloqueos de la conducciónBloqueos de la conducción Anticuerpos anti-GM1 +Anticuerpos anti-GM1 +

7. METALES PESADOS

Intoxicación por plomoIntoxicación por plomo Intoxicación por MercurioIntoxicación por Mercurio

INTOXICACIÓN POR PB

SISTEMASISTEMA TOXICIDAD TOXICIDAD

SNCSNC Fatiga, irritabilidad, cefalea, encefalopatíaFatiga, irritabilidad, cefalea, encefalopatía

SNPSNP Debilidad motoraDebilidad motora

GIGI Anorexia, náuseas, pérdida peso, cólico saturninoAnorexia, náuseas, pérdida peso, cólico saturnino

HematológicasHematológicas Anemia hipocrómica micro-/N-cíticaAnemia hipocrómica micro-/N-cítica

Punteado basófiloPunteado basófilo

RenalRenal IRC, nefritis intersticial, proteinuria leveIRC, nefritis intersticial, proteinuria leve

CardiovascularCardiovascular HTAHTA

ReproductivoReproductivo OligospermiaOligospermia

ReumatologicoReumatologico Mialgias, artralgias, gotaMialgias, artralgias, gota

INTOXICACIÓN POR Pb

8. POST-IRRADIACIÓN

Dosis de 3000-4000 RdDosis de 3000-4000 Rd Tumores de origen genital y gastrointestinalTumores de origen genital y gastrointestinal Período latencia variable: 3 meses-23 añosPeríodo latencia variable: 3 meses-23 años Debilidad asimétrica de MMII, arreflexia, Debilidad asimétrica de MMII, arreflexia,

atrofia, calambres y fasciculacionesatrofia, calambres y fasciculaciones

9. DÉFICIT HEXOSAMINIDASA A Enfermedad raraEnfermedad rara Déficit B- hexosaminidasa A (cromosoma 15)Déficit B- hexosaminidasa A (cromosoma 15) Clínica:Clínica: - atrofia cerebelosa- atrofia cerebelosa - movimientos anormales- movimientos anormales - debilidad muscular- debilidad muscular - atrofia- atrofia - calambres- calambres - arreflexia- arreflexia

Enfermedades que simulan Enfermedades que simulan ELAELA estudiosestudios-Tumores de cerebro o en unión Tumores de cerebro o en unión cérvicomedularcérvicomedular- Mielopatía cervicalMielopatía cervical- infecciones: VHZ, borreliosis,poliomielitis, infecciones: VHZ, borreliosis,poliomielitis, Lyme,mielopatía HTLV- 1Lyme,mielopatía HTLV- 1- Miopatías: MCIMiopatías: MCI- Neuropatía motora con bloqueo de Neuropatía motora con bloqueo de conducciónconducción- Intoxicaciones por metales pesados: plomo Intoxicaciones por metales pesados: plomo y otrosy otros- Paraneoplásicos: LinfomaParaneoplásicos: Linfoma

- Metabólicos: hiperparatiroidismoMetabólicos: hiperparatiroidismo- Sd de KennedySd de Kennedy- enf hereditarias: déf hexosaminidasa Aenf hereditarias: déf hexosaminidasa A

RMN cranealRMN craneal

RMN cervicalRMN cervical

Serologías virales, LCRSerologías virales, LCR

EMG, biopsia musculoEMG, biopsia musculo

EMG, Acs snti-GM1EMG, Acs snti-GM1

Niveles en orina y Pb sangNiveles en orina y Pb sang

LCR, biopsia MO, proteinas LCR, biopsia MO, proteinas monoclonalesmonoclonales

Ca, Fosfatasa alcalinaCa, Fosfatasa alcalina

Análisis de trinucleótidos (CAG)Análisis de trinucleótidos (CAG)

Hexosaminidasa A en sangrHexosaminidasa A en sangr

NEUROPATÍA MOTORA PURA

Enfermedad de motoneuronaEnfermedad de motoneurona Neuropatías motora purasNeuropatías motora puras

Guillain-BarréGuillain-Barré

Neuropatía motora multifocalNeuropatía motora multifocal

Porfiria agudaPorfiria aguda

Intoxicación por plomoIntoxicación por plomo

Pseudoabdomen agudo1)1) Lesiones pleuropulmonares : neumonía, neumotórax, Lesiones pleuropulmonares : neumonía, neumotórax,

TEPTEP2)2) Enfermedades cardíacas: IAM, PericarditisEnfermedades cardíacas: IAM, Pericarditis3)3) Endocrino-metabólicos: CAD, Insuf suprarrenal, Endocrino-metabólicos: CAD, Insuf suprarrenal,

hipo-/hiper Ca, hipo-/hiper Ca, porfiria agudaporfiria aguda, hipertiroidismo, , hipertiroidismo, uremiauremia

4)4) Intoxicación por plomoIntoxicación por plomo, setas, setas5)5) Afecciones nerviosas: tabes dorsal, tumores Afecciones nerviosas: tabes dorsal, tumores

medulares, Herpes zóster, radiculoneuritismedulares, Herpes zóster, radiculoneuritis6)6) Hematológicas: anemia falciforme, LNHHematológicas: anemia falciforme, LNH7)7) Infecciosas:tétanos, F Tifoidea, SIDAInfecciosas:tétanos, F Tifoidea, SIDA8)8) Vasculitis: PAN, LESVasculitis: PAN, LES9)9) Osteomusculares: traumatismos, tumores raquídeos, Osteomusculares: traumatismos, tumores raquídeos,

mal de Pottmal de Pott

Nos hablan de una anemia N-N

Estudios endoscópicos normalesEstudios endoscópicos normales Frotis: punteado basófiloFrotis: punteado basófilo VSG? Perfil férrico normal.VSG? Perfil férrico normal. Proteinograma N? perfil Ig?Proteinograma N? perfil Ig? B12 y fólico NB12 y fólico N Frotis: Frotis: punteado basófilopunteado basófilo

Punteado basófilo

MielofibrosisMielofibrosis PAIPAI Intoxicación por Intoxicación por

plomoplomo Mieloptisis o Mieloptisis o

sustitución medularsustitución medular

Tenemos un paciente con:

Anemia N-N con punteado basófiloAnemia N-N con punteado basófilo

Sd gral: astenia y pérdida ponderal de 6 kgSd gral: astenia y pérdida ponderal de 6 kg

Dolor abdominal con estudios de imagen NDolor abdominal con estudios de imagen N

(pseudo-abdomen agudo)(pseudo-abdomen agudo)

Neuropatía proximal, simétrica, de MMSSNeuropatía proximal, simétrica, de MMSS

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

INTOXICACIÓN POR PLOMO

VS

Porfiria Aguda Intermitente

Déficit porfobilinógeno desaminasaDéficit porfobilinógeno desaminasa HADHAD Mujeres Mujeres Factores desencadenantesFactores desencadenantes Dolor abdominal cólicoDolor abdominal cólico Neuropatía periféricaNeuropatía periférica musculatura proximal. musculatura proximal.

ROT normales. Parestesias.ROT normales. Parestesias. Anemia N-N con punteado basófiloAnemia N-N con punteado basófilo Otros: activación simpáticaOtros: activación simpática

dx: dx: ↑[ALA] ác deltaminolevulínico↑[ALA] ác deltaminolevulínico ↑ ↑[PBG] pofobilinógeno[PBG] pofobilinógeno

Reacción de HoeshReacción de Hoesh Tratamiento:Tratamiento: evitar desencadenantesevitar desencadenantes tratamiento de las crisis: hemantinatratamiento de las crisis: hemantina tratamiento sintomático: tratamiento sintomático:

convulsiones, vómitos, alteraciones convulsiones, vómitos, alteraciones psiquiátricaspsiquiátricas

Intoxicación por Plomo (saturnismo)

Profesión? Exposición laboral:Profesión? Exposición laboral: - minería- minería - industria: baterías, pintura, cerámica, latas, - industria: baterías, pintura, cerámica, latas,

material de soldadura, instalaciones de fontanería, material de soldadura, instalaciones de fontanería, Pb añadido a la gasolinaPb añadido a la gasolina

- fuentes ambientales: verduras de hoja que - fuentes ambientales: verduras de hoja que crecen en suelo contaminado por Pb, recipientes crecen en suelo contaminado por Pb, recipientes de cerámica inadecuadamente vidriados, el cristal de cerámica inadecuadamente vidriados, el cristal de Pbde Pb

Fuentes de plomo Minería Baterías de coches Gasolina Revestimiento de cables Tuberías Pigmentos para pinturas y barnices Fabricación de cristales Cerámicas Material de soldadura

MetabolismoMetabolismo por ingestión: niños 50%por ingestión: niños 50% adultos 10-20%adultos 10-20% por inhalaciónpor inhalación transdérmicatransdérmica El Pb pasa al plasma y se une a la Hb, El Pb pasa al plasma y se une a la Hb,

atraviesa membranas (BHE, placenta) y se atraviesa membranas (BHE, placenta) y se acumula en los tejidosacumula en los tejidos

Clínica en adultos:Clínica en adultos: [Pb] sangre > 3.9 [Pb] sangre > 3.9 μμ mol/l (> 80 mol/l (> 80 μμg/dl)g/dl)

Clínica Dolor abdominalDolor abdominal Cefalea Cefalea IrritabilidadIrritabilidad ArtralgiaArtralgia AnemiaAnemia Neuropatía periférica motoraNeuropatía periférica motora Alteraciones en la memoria Alteraciones en la memoria y en la capacidad de concentracióny en la capacidad de concentración

Laboratorio:Laboratorio: - Pb sangre- orina 24h- Pb sangre- orina 24h Ribete de Burton

Tratamiento

Evitar exposición al PbEvitar exposición al Pb Agentes quelantesAgentes quelantes CaEDTA CaEDTA Inicio tratamiento:Inicio tratamiento:

- sintomáticos con niveles de Pb en - sintomáticos con niveles de Pb en sangre > 2.9 sangre > 2.9 μμmol/lmol/l

- asintomáticos con niveles de Pb en - asintomáticos con niveles de Pb en sangre > 3.9 sangre > 3.9 μμmol/lmol/l

SATURNISMO

GRACIAS POR VUESTRA ATENCIÓN