cartera de servicios asistenciales (pdf 1.2 mb)

Cartera servicios UGC Análisis Clínicos

IndiceLABORATORIO BIOQUÍMICA

Cloro liquido de dialisis 9Creatinina liquido de dialisis 10d-xilosa orina 11Fae-Hemoglobina;c.arb. 12Glucosa en líquido de diálisis 13Hb(San)-Hemoglobina A1c;fr.masa 14Heces dia 15LAs-Adenosina-desaminasa;c.cat. 16LAs-Colesterol;c.sust. 17LAs-Triglicéridos;c.sust. 18LCR-Adenosina-desaminasa;c.cat. 19LCr-Enzima convertidora de angiotensina;c.cat. 20LPl-Adenosina desaminasa;c.cat. 21Lpl-Colesterol total;c.sust. 22LPl-Triglicéridos;c.sust. 23LSi-Cristales;arb 24Pac(Uri)-Excreción de cobre;caudal masa 25Pac(Uri)-Excreción de proteína;caudal masa(24h) 26Pac(Uri)-Excreción orina;caudal vol.(24h) 27Pac(Uri)-Excreción orina;caudal vol.(5h) 28Pac-Filtración glomerular;prop.arb.(cálculo,MDRD abreviada) 29Pac-Orina;osmolalidad 30Pac-Suero;osmolalidad 31PEr-Adenosina desaminasa;c.cat. 32Pl-Péptido natriurético cerebral(Tipo B);c.sust. 33Potasio liquido de dialisis 34SIn-Adenosina desaminasa;c.cat. 35SIn-Urato;c.sust. 36Sodio liquido de dialisis 37Srm- Interleucina-6; c. masa 38Srm-17-Hidroxiprogesterona;c.masa 39Srm-a1-Antitripsina;c.masa. 40Srm-a1-Glicoproteína ácida;c.masa. 41Srm-Adenosina-desaminasa;c.cat. 42Srm-Alanina aminotransferasa;c.cat. 43Srm-Albúmina;c.masa 44Srm-Alfa-Fetoproteina;c.masa 45Srm-alfafetorpoteina;c.sust. 46Srm-Aluminio;c.masa 47

IndiceSrm-Amilasa;c.cat. 48Srm-Anticuerpo contra el Antigeno E del virus de la hepatitis B (IgG);c.sust.arb... 49Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis A(IgG); c.sust.arb. 50Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis A(IgM); c.sust.arb. 51Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis B(antígeno nuclear)(IgM);c.sust.a... 52Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis B(antígeno superficial)(IgG); c.s... 53Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis D(IgG); c.sust. arb. 54Srm-Anticuerpo contra núcleo del virus de la hepatitis B; c.sust.arb. 55Srm-Anticuerpos contra el virus de la hepatitis C(IgG); c.sust.arb. 56Srm-Anticuerpos contra la estreptolisina O;c.sust. 57Srm-Antigeno CA-125;c.sust. 58Srm-Antigeno CA-15-3;c.sust. 59Srm-Antigeno CA-19-9;c.sust. 60Srm-Antigeno Carcinoembrionario ;c.masa 61Srm-Antigeno de superficie del virus de la hepatitis B; c.sust.arb. 62Srm-Antigeno e de la hepatitis B;c.sust.arb. 63Srm-Antigeno específico de la próstata(calicreína 3);c.masa 64Srm-Antigeno-SCC;c.masa 65Srm-Apolipoproteína A;c.masa 66Srm-Apolipoproteína B;c.masa 67Srm-Aspartato aminotransferasa;c.cat. 68Srm-Bilirrubina (esterificada);c.masa 69Srm-Bilirrubina;c.masa 70Srm-Butirilcolinesterasa;c.cat. 71Srm-Calcio(II);c.masa 72Srm-Carbamazepina;c.masa 73Srm-Ceruloplasmina;c.masa. 74Srm-Cloruro;c.masa 75Srm-CO2 Total;c.sust. 76Srm-Cobre;c.masa 77Srm-Colesterol de lipoproteínas de alta densidad;c.masa 78Srm-Colesterol;c.masa 79Srm-Cortisol;c.masa 80Srm-Creatina-cinasa 2;c.arb. 81Srm-Creatina-cinasa;c.cat. 82Srm-Creatininio;c.masa 83Srm-Cyfra 21-1;c.masa 84Srm-d-xilosa;c.sust. 85Srm-Digoxina;c.masa 86Srm-Enolasa especifica neuronal;c.masa 87Srm-Estradiol;c.masa 88

IndiceSrm-Factores reumatoideos;c.sust. 89Srm-Fenitoina;c.masa 90Srm-Ferritina;c.masa 91Srm-Folato;c.masa 92Srm-Folitropina;c.arb. 93Srm-Fosfatasa alcalina;c.cat. 94Srm-Fosfato;c.masa 95Srm-g-Glutamiltransferasa;c.cat. 96Srm-Glucosa;c.masa 97Srm-Glucosa;c.sust.(a los 180 min) 98Srm-Glucosa;c.sust.(a los 60 min) 99Srm-Gonadotropina coriónica(fracciónB);c.sust. 100Srm-Haptoglobina;c.masa. 101Srm-Hierro;c.masa 102Srm-Homocisteina;c.sust. 103Srm-Insulina;c.sust. 104Srm-Ión Amonio;c.sust. 105Srm-Ión Litio;c.masa 106Srm-Ión Potasio;c.masa 107Srm-Ión Sodio;c.masa 108Srm-Lactato deshidrogenasa;c.cat. 109Srm-Lactato;c.sust. 110Srm-Lipoproteína(a);c.masa 111Srm-Lutropina;c.arb. 112Srm-Magnesio(II);c.masa. 113Srm-Osteocalcina;c.masa 114Srm-Paracetamol;c.sust. 115Srm-Paratirina;c.masa. 116Srm-Peptidil-dipeptidasa A;c.cat. 117Srm-Prealbúmina;c.masa. 118Srm-Procalcitonina;c.sust. 119Srm-Progesterona;c.masa 120Srm-Prolactina;c.masa 121Srm-Proteina C reactiva;c.masa 122Srm-Proteína;c.masa 123Srm-Salicilato;c.sust. 124Srm-ß2-Microglobulina;c.masa 125Srm-Sulfato de deshidroepiandrosterona;c.sust 126Srm-TelopéctidoC-Terminal(fracción Beta);c.masa 127Srm-Teofilina;c.masa 128Srm-Testosterona;c.masa 129

IndiceSrm-Tirotropina;c.sust.arb. 130Srm-tiroxina(no unida a proteina);c.masa 131Srm-Transferrina;c.masa 132Srm-Triglicéridos;c.masa 133Srm-Triiodotironina(no unida a proteína);c.masa 134Srm-Troponina I;c.masa 135Srm-Urato;c.masa 136Srm-Urea;c.masa 137Srm-Valproato;c.masa 138Srm-Vitamina B12;c.masa 139Srm-Zinc;c.masa 140UREA ARTERIA 141Urea liquido de dialisis 142UREA VENA 143UREA VENA PERIFERICA 144Uri-Albúmina;c.masa 145Uri-Cálculo;c.sust. Composición: 146Uri-Creatininio;c.masa 147Uri-Mioglobina;c.masa 148Uri-Test de Gestación 149

LABORATORIO EXTERNO

ADN (especificar)—Análisis del estado de metilación del cromosoma 15 (q11-q13); ... 150ADN (especificar)—Gen CADH23; var.sec = 151ADN (especificar)—Gen CYP21A2; prop.arb ( ASO hibridación) 152ADN (especificar)—Gen DMD (detección de delecciones/duplicaciones); prop.arb. (M... 153ADN (especificar)—Gen DMPK (OMIM605377.0001); nº repeticiones ((CTG)n; PCR) = 154ADN (especificar)—Gen DUX4 (analisis macrosatélite D4Z4); prop.arb. (Southern-bl... 155ADN (especificar)—Gen FGFR3 (OMIM134934.0001); núm.entítico (PCR-TR; 0 1 2) = 156ADN (especificar)—Gen FMR1 (OMIM309550.0004); nº repeticiones ((CGG)n) = 157ADN (especificar)—Gen FRDA (OMIM606829.0001); prop.arb. (TP-PCR; 0 1) = 158ADN (especificar)—Gen HD (nº repeticiones); (CAG)n (PCR) = 159ADN (especificar)—Gen IDUA; var.sec. = 160ADN (especificar)—Gen KRT1; var.sec. = 161ADN (especificar)—Gen MEFV; var.sec. = 162ADN (especificar)—Gen MEPC2; var.sec. = 163ADN (especificar)—Gen NF1; var.sec. = 164ADN (especificar)—Gen PHEX; var.sec. = 165ADN (especificar)—Gen PMP22 (OMIM601097.0001); núm.entítico (MLPA; 0 1 2) = 166ADN (especificar)—Gen SMN1; prop.arb. (RFLP; PCR+digestion) = 167

IndiceCrom. (15)—Microdelección (q11-q13); prop.arb. (FISH; sonda para SNRPN) = 168ENFERMEDADES DE TRANSMISION MITOCONDRIAL 169LCR--Anticuerpo antigangliósido(GQ1b); c.arb.(0 1; proc.) 170LCR--Anticuerpo contra el núcleo neuronal(tipo 1); c.arb.(0 1; proc.) 171LCR--Anticuerpo(IgM) antigangliósido(GM1); c.arb.(0 1; proc.) 172LCR--Inmunoglobulina oligoclonal; c.arb.(0 1) 173Lcr-Anticuerpos contra la proteína básica de la mielina;c.arb. 174Linf (cultivados)—Fragilidad cromosómica (inducida); prop. arb. 175Pac(tej)-Cobre;c.sust 176Pac(Uri)--Ascorbato;caudal sust.(24h.) 177Pac(Uri)--Cistina; caudal sust.(24h) 178Pac(Uri)--Citrato; caudal sust.(24h) 179Pac(Uri)--Excreción AMP cíclico;caudal sust.(24h) 180Pac(Uri)--Histamina; caudal sust.(24h; proc.) 181Pac(Uri)--Inmunofijación; caudal sust.(24h) 182Pac(Uri)--Oligosacáridos;caudal sust.(24h.) 183Pac(Uri)--Porfobilinógeno; caudal sust.(24h) 184Pac(Uri)--Serotonina;caudal sust.(24h.) 185Pac--(Uri)-Oxalato;caudal sust.(24h) 186PANEL DE ATAXIAS 187PARAPARESIA ESPACTICA FAMILIAR 188Pla--5-Fosfato de piridoxal; c.sust.(proc.) 189Pla--Anticuerpo contra las células de la corteza suprarrenal; prop.arb.(grupo) 190Pla--Ascorbato; c.sust.(proc.) 191Pla--Carnitina; c.sust. 192Pla--Glucagón; c.sust.(proc.) 193Pla--Histamina; c.sust.(proc.) 194Pla--Péptido natriurético atrial;c.masa 195Pla--Polipéptido intestinal vasoactivo; c.sust.(proc.) 196Pla--Proteína relacionada con PTH;c.sust 197Pla--Sulfonilureas; c.sust.(grupo; proc.) 198Pla--Vasopresina; c.sust.(proc.) 199San--Mercurio; c.sust.(proc.) 200San--Piruvato;c.sust 201San--Plomo; c.sust.(proc.) 202SINDROME DE SOTOS 203Srm-α1antitripsina;taxon(fenotipo) 204Srm--Ácido graso(no esterificado); c.sust. 205Srm--Acidos biliares;c.masa 206Srm--alfa-Tocoferol; c.sust.(proc.) 207Srm--Amiloide A;c. masa 208

IndiceSrm--Anticuerpo contra el factor intrínseco; c.arb.(0 1; proc.) 209Srm--Anticuerpo contra el músculo estriado; c.arb.(0 1) 210Srm--Anticuerpo contra el receptor de acetilcolina; c.sust.(proc.) 211Srm--Anticuerpo contra el receptor de la insulina; c.arb. 212Srm--Anticuerpo contra el receptor de la tirotropina; c.sust.arb.(proc.) 213Srm--Anticuerpo contra la mielina; c.arb.(0 1) 214Srm--Anticuerpo contra las células de los islotes pancreáticos; c.sust arb.(títu... 215Srm--Anticuerpo contra las células del ovario; prop.arb.(grupo) 216Srm--Calcitonina; c.sust.(proc.) 217Srm--Gastrina; c. sust.(proc.) 218Srm--Inmunoglobulina oligoclonal; c.arb.(0 1) 219Srm--Procolageno III propeptido aminoterminal; c.sus 220Srm--Retinol; c.sust.(proc.) 221Srm--Serotonina; c.sust.(proc.) 222Srm--Somatotropina; c.sust.(proc.) 223Srm--Succinilacetona;c.sust 224Srm--Tripsina; c.cat.(proc.) 225Srm-Ac contra canales de calcio;c.sust 226Srm-Anticuerpo contra Listeria Monocytogenes;c.sust.arb 227Srm-Beta-hidroxibutirato;c.sust 228Srm-Dihidrotestosterona;c.sust 229Srm-Eritropoyetina;c.sust 230Srm-Inmunoficación;pro.arb. 231Srm-Proteína S-100;c.sust 232Transferrina(Pla)--Transferrina(deficiente en carbohidratos); fr.masa(proc.) 233Uri--Barbiturato; c.arb.(cribaje; 0 1; proc.) 234Uri--Carnitina; c.sust. 235Uri--hidratos de carbono; conc. sust. 236Uri--Mercurio; c.sust.(proc.) 237Uri--Níquel;c.sust 238Uri--Plomo; c.sust. 239Uri--Succinilacetona;c.sust. 240Uri-Acido orótico;c.sust 241Uri-Mucopolisacáridos;c.arb 242Uri-N-acetil-glucosaminidasa;c.arb 243

LABORATORIO GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR

ADN (especificar)—Estudio molecular (microdelecciones del cromosoma Y; panel rec... 244ADN (especificar)—Gen APOE (OMIM107741.0016); núm.entítico (PCR-TR; 0 1 2) = 245ADN (especificar)—Gen FMR1; arb. (cribado; PCR; 0 1) = 246

IndiceADN (san)—Gen CTRF (OMIM602421.0001); num.entit. (PCR-TR; 0 1 2) = (GENOTIPO F50... 247ADN(san)--Gen BRCA1;var.seq = 248ADN(san)--Gen BRCA2;var.seq = 249Cel(LAmn)--Detección de Aneuploidías; prop.arb(FISH:13,18,21,X,Y)= (FISH LIQUID... 250CONSEJO GENETICO (PREVIA CITA) 251LAmn-Alfa-fetoproteína;c.sust. 252MICRODELECION DEL GEN UBE3A(S.ANGELMAN) 253Pac—Estudio molecular (Gen HFE); grupo = 254Pac—Estudio molecular (genes relacionados con el CCHNP); grupo = 255Sist. (especificar)-Microdelección en el cromosoma 17 (p11.2); prop.arb. (FISH) ... 256Sist. (especificar)-Microdelección en el cromosoma 22 (q11.2); prop.arb. (FISH; ... 257Sist. (especificar)-Microdelección en el cromosoma 7 (q11.2); prop.arb. (FISH) =... 258Sist. (especificar)—Cariotipo (550 bandas); arb. (bandas GTG; nom.sistemat) = 259Sist. (especificar)—Microdelección en el cromosoma 4 (p16.3); arb. (FISH;0 1) = 260Sist.(especificar)-Microdelección en el cromosoma 15 (q11-q13);prop.arb. (FISH; ... 261Sist.(especificar)-Microdeleción en el cromosoma 15 (q11-q13);prop.arb. (FISH; s... 262

Detalles Análisis

Nombre : Cloro liquido de dialisisNombre In.: Unidades: mEq/LSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Control del tratamiento de diálisis.Fisiopatología:

Página: 10

Detalles Análisis

Nombre : Creatinina liquido de dialisisNombre In.: Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Control de tratamiento de diálisis.Fisiopatología:

Página: 11

Detalles Análisis

Nombre : d-xilosa orinaNombre In.: Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): C.U.A.: Disponible: Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: OsteomielitisExtracción: Extracción especial, sólo se realiza en la toma del Hospital Provincial. de

lunes a jueves.

Recogida: Según peso del paciente, se administrará el equivalente en mL de xilonaranja,tomando a continuación la misma cantidad en mL de agua. A partir de aquí serecogerá toda la orina excretada durante 5 h. Se aconseja ayuno durante estetiempo. Las 24 horas previas, evitar ingesta de frutas, mermelada y pastelería.

Valor semiológico: PERDIDA DE PESO, DIARREA CRONICA , ASTENIAFisiopatología: SINDROME DE LMALA ABSORCION, ENTEROPATIAS

Página: 12

Detalles Análisis

Nombre : Sangre_oculta_hecesNombre In.: Fae-Hemoglobina; c. arb.Unidades: Sinónimo: Sangre oculta fecal.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200437Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: Fármacos: Extracción: Recogida: Remitir 3 muestras de movientos intestinales diferentes.Valor semiológico: Fisiopatología:

Página: 13

Detalles Análisis

Nombre : Gucosa liquido de dialisisNombre In.: Glucosa en líquido de diálisisUnidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 14

Detalles Análisis

Nombre : Hemoglobina GlicosiladaNombre In.: Hb(San)-Hemoglobina A1c; fr. masaUnidades: % Hb.tSinónimo: Glicohemoglobina, Hemoglobina glicada, Hb A1c.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200277Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Fisiopatología:

Página: 15

Detalles Análisis

Nombre : HECES POR DIANombre In.: Heces diaUnidades: g/24hSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 3C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Fisiopatología:

Página: 16

Detalles Análisis

Nombre : ADA Liquido asciticoNombre In.: LAs-Adenosina-desaminasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ADA. E. C. 3.5.4.4.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200038Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico y monitorización de tuberculosis peritonealFisiopatología:

Página: 17

Detalles Análisis

Nombre : Colesterol Liquido asciticoNombre In.: LAs-Colesterol; c. sust.Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 18

Detalles Análisis

Nombre : Trigliceridos Liq. asciticoNombre In.: LAs-Triglicéridos; c. sust.Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 19

Detalles Análisis

Nombre : ADA Liquido cefalorraquideoNombre In.: LCR-Adenosina-desaminasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ADA. E. C. 3.5.4.4.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200037Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: No almacenar. Enviar inmediatamente a laboratorio.Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico y monitorización de meningitis tuberculosaFisiopatología:

Página: 20

Detalles Análisis

Nombre : ECA Liquido cefalorraquideoNombre In.: LCr-Enzima convertidora de angiotensina; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: Enzima convertidora de angiotensinaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 21

Detalles Análisis

Nombre : ADA Liquido pleuralNombre In.: LPl-Adenosina desaminasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ADA. E. C. 3.5.4.4.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200038Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico y monitorización de tuberculosis pleuralFisiopatología:

Página: 22

Detalles Análisis

Nombre : Colesterol Liquido pleuralNombre In.: Lpl-Colesterol total; c. sust.Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 23

Detalles Análisis

Nombre : Trigliceridos Liq. pleuralNombre In.: LPl-Triglicéridos; c. sust.Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 24

Detalles Análisis

Nombre : Cristales Liquido sinovialNombre In.: LSi-Cristales; arbUnidades: Sinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 25

Detalles Análisis

Nombre : Cobre orina 24hNombre In.: Pac(Uri)-Excreción de cobre; caudal masaUnidades: µg/24hSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: 200181Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: DIARREAS ALTERACIONES DIGESTIVAS, ALTERACINES EN LA CICATRIZACIONFisiopatología: E. WILSON

Página: 26

Detalles Análisis

Nombre : Proteinas 24hNombre In.: Pac(Uri)-Excreción de proteína; caudal masa(24h)Unidades: mg/24hSinónimo: Proteinuria 24 hTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200426Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Al levantarse, desechar la 1ª orina de la mañana, a partir de aquí, recoger toda

la orina del resto del día, incluida la 1ª de la mañana siguiente. Guardar enfrasco cerrado y en frigorífico.

Valor semiológico: Control de la función renal.Fisiopatología:

Página: 27

Detalles Análisis

Nombre : Diuresis 24 horasNombre In.: Pac(Uri)-Excreción orina; caudal vol. (24h)Unidades: mLSinónimo: Diuresis 24 hTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200517Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 28

Detalles Análisis

Nombre : Diuresis 5 horasNombre In.: Pac(Uri)-Excreción orina; caudal vol. (5h)Unidades: mLSinónimo: Diuresis 5 hTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200517Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 29

Detalles Análisis

Nombre : INDICE FILTRACION GLOMERULARNombre In.: Pac-Filtración glomerular; prop. arb. (cálculo, MDRD abreviada)Unidades: mL/minSinónimo: Indice de filtración glomerularTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Para diagnosticar la enfermedad renal crónica, monitorizar su progresión y

prevenir complicaciones.

Fisiopatología: Es el volumen de fluido filtrado por los riñones por unidad de tiempo.

Página: 30

Detalles Análisis

Nombre : Osmolalidad orinaNombre In.: Pac-Orina; osmolalidadUnidades: mOsmol/KgSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200379Disponible: Urgencias-Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Estudio del balance hidrico.Fisiopatología: Concentración total de particulas disueltas en una solución, independiente de su

tamaño, su densidad, configuración o carga electrica.

Página: 31

Detalles Análisis

Nombre : Osmolalidad sueroNombre In.: Pac-Suero; osmolalidadUnidades: mOsmol/KgSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200380Disponible: Urgencias-Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Estudio del balance hidricoFisiopatología: Concentración total de particulas disueltas en una solución independientemente

de su tamaño, densidad, configuración o carga electrica

Página: 32

Detalles Análisis

Nombre : ADA Liquido pericardicoNombre In.: PEr-Adenosina desaminasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ADA. E. C. 3.5.4.4.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200038Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico y monitorización en serositis tuberculosaFisiopatología:

Página: 33

Detalles Análisis

Nombre : PEPTIDO NATRIURETICO CEREBRAL TIPO BNombre In.: Pl-Péptido natriurético cerebral(Tipo B); c. sust.Unidades: pg/mLSinónimo: BNPTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Bajo protocolo-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico y pronóstico de insuficiencia cardiacaFisiopatología:

Página: 34

Detalles Análisis

Nombre : Potasio liquido de dialisisNombre In.: Unidades: mEq/LSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 35

Detalles Análisis

Nombre : ADA Liquido sinovialNombre In.: SIn-Adenosina desaminasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ADA. E. C. 3.5.4.4.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200038Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico y monitorización en serositis tuberculosaFisiopatología:

Página: 36

Detalles Análisis

Nombre : Ac. urico Liq. sinovialNombre In.: SIn-Urato; c. sust.Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200019Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 37

Detalles Análisis

Nombre : Sodio liquido de dialisisNombre In.: Unidades: mEq/LSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 38

Detalles Análisis

Nombre : Srm-Interleucina-6; c. masaNombre In.: Srm- Interleucina-6; c. masaUnidades: pg/mLSinónimo: IL-6Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Urgencias-Bajo protocolo-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico precoz de sepsis neonatalFisiopatología:

Página: 39

Detalles Análisis

Nombre : 17 HidroxiprogesteronaNombre In.: Srm-17-Hidroxiprogesterona; c. masaUnidades: µg/LSinónimo: 17-Hidroxiprogesterona, 17-OH-ProgesteronaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200299Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: Fármacos: Extracción: Recogida: Valor semiológico: Fisiopatología:

Página: 40

Detalles Análisis

Nombre : Alfa1-AntitripsinaNombre In.: Srm-a1-Antitripsina; c. masa.Unidades: mg/dLSinónimo: AAT, a1-AT, Inhibidor de la Proteasa a1.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200121Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose

el sistema de extracción al vacío.

Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Detección de déficit congénitos. 2)Útil (disminuye) en el diagnóstico de

enfisema pulmonar, EPOC e insuficiencia respiratoria. 3) Proteína de fase aguda.

Fisiopatología: Proteína de fase aguda producida en el hígado, inhibidora de la actividadcatalítica de la tripsina, elastasa, colagenasa y otras proteasas.

Página: 41

Detalles Análisis

Nombre : Alfal-Glicoproteina acidaNombre In.: Srm-a1-Glicoproteína ácida; c. masa.Unidades: mg/dLSinónimo: OrosomucoideTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200279Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Reactante de fase aguda. Aumenta en inflamaciones agudas, artritis reumatoide,

lupus, enf Crohn, neoplasias, etc. Disminuye en desnutrición, daño hepáticograve, etc.

Fisiopatología: Proteína de fase aguda producida en el hígado y también sintetizada por diversostumores, cuya función es desconocida. Esta proteína enlaza algunos fármacosinactivándolos.

Página: 42

Detalles Análisis

Nombre : ADA sueroNombre In.: Srm-Adenosina-desaminasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ADA. E. C. 3.5.4.4.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200039Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Diagnóstico y monitorización de tuberculosisFisiopatología:

Página: 43

Detalles Análisis

Nombre : ALTNombre In.: Srm-Alanina aminotransferasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ALT, ALAT, GPT, SGPT, Transaminasa glutámico pirúvicaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200044Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico y seguimiento de enfermedad hepática aguda y crónica.Fisiopatología: Enzima citosólica responsable, junto a la AST, del proceso de transaminación que

permite que los aminoácidos puedan entrar en el ciclo del citrato.

Página: 44

Detalles Análisis

Nombre : AlbuminaNombre In.: Srm-Albúmina; c. masaUnidades: g/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200047Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Su concentración en suero puede disminuir 0,5 g/dL en adultos sanos, cuando se

pasa de erguido a tumbado.

Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Útil para evaluar la capacidad de síntesis protéica del hígado en las

hepatopatías crónicas. 2)Secundariamente para el estudio del estado nutricional.

Fisiopatología: Sus funciones principales son el transporte de gran variedad de especiesquímicas, contribuir a la presión oncótica y facilitar aminoácidos para lasíntesis de otras proteínas.

Página: 45

Detalles Análisis

Nombre : AlfafetoproteinaNombre In.: Srm-Alfa-Fetoproteina; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: AFP, Alfa-1-FetoproteinaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200055Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Se utiliza como marcador tumoral para diagnostico y sobre todo seguimiento del

carcinoma hepatocelular y para diagnostico prenatal de defecto en el tubo neural

Fisiopatología:

Página: 46

Detalles Análisis

Nombre : ALFAFETOPROTEINA SCREENING PRENATALNombre In.: Srm-alfafetorpoteina; c. sust.Unidades: Sinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: Fármacos: Extracción: Recogida: Valor semiológico: Fisiopatología:

Página: 47

Detalles Análisis

Nombre : AluminioNombre In.: Srm-Aluminio; c. masaUnidades: µg/LSinónimo: AlTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: 200060Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Antiácidos (OH de Al), soluciones intravenosas (albúmina séricahumana,

heparina).

Extracción: Recogida: Valor semiológico: PROBLEMAS RESPIRATORIOS Y NEUROLOGICOS.Fisiopatología: ENFERMEDADES DE HUESOS, INTOXICACION

.

Página: 48

Detalles Análisis

Nombre : Amilasa sueroNombre In.: Srm-Amilasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: Amilasa B, AmilasemiaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200068Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico de pancreatitis aguda (aumento).Fisiopatología: Enzima que cataliza la endohidrólisis de las uniones glucosídicas de los

polisacáridos y es responsable de la degradación del almidón durante ladigestión en el intestino.

Página: 49

Detalles Análisis

Nombre : Anticuerpos E de hepatitis BNombre In.: Srm-Anticuerpo contra el Antigeno E del virus de la hepatitis B (IgG); c. sust.

arb.

Unidades: %Sinónimo: Anti-HBeTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 704057Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Su determinacion esta indicada como ayuda en el diagnostico y seguimiento de las

infecciones por el virus de la hepatitis B

Fisiopatología:

Página: 50

Detalles Análisis

Nombre : HEPATITIS A IgGNombre In.: Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis A(IgG); c. sust. arb.Unidades: %Sinónimo: HAVAb-IgGTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Su deteccion indica infeccion pasada por el virus de hepatitis A (VHA)ó bien una

vacuna frente al VHA.

Fisiopatología:

Página: 51

Detalles Análisis

Nombre : Anticuerpos de Hepatitis ANombre In.: Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis A(IgM); c. sust. arb.Unidades: %Sinónimo: HAVAb-IgMTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 704060Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Indican infeccion actual o reciente aunque puede no detectarse en los 5-7 dias

despues del inicio de los sintomas.

Fisiopatología:

Página: 52

Detalles Análisis

Nombre : Anti Core M (IgM)Nombre In.: Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis B(antígeno nuclear)(IgM); c.

sust. arb.

Unidades: Sinónimo: Hepatitis B anti HBc IgMTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 704055Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Son de aparicion precoz, muy utiles en diagnostico de infeccion aguda de

hepatitis B y como marcador de actividad viral.

Fisiopatología:

Página: 53

Detalles Análisis

Nombre : Anticuerpos de Hepatitis BNombre In.: Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis B(antígeno superficial)(IgG); c.

sust. arb.

Unidades: mUI/mLSinónimo: Anticuerpos antiantigeno de superficie, anti-HBs, anti-HBsAgTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 704058Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Es el signo mas precoz de esta enfermedad ya que se puede detectar de 4 a 6

semanas despues del contagio. Util para diagnostico de una infeccion pasada ocronica y para confirmar la inmunidad tras la

Fisiopatología:

Página: 54

Detalles Análisis

Nombre : Anti DeltaNombre In.: Srm-Anticuerpo contra el virus de la hepatitis D(IgG); c. sust. arb.Unidades: Sinónimo: Hepatitis D, anti HDVTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 704054Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 55

Detalles Análisis

Nombre : Anti Core (Ig G)Nombre In.: Srm-Anticuerpo contra núcleo del virus de la hepatitis B; c. sust. arb.Unidades: Sinónimo: Hepatitis B anti-HBcTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 704056Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 4Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Es el marcador de infeccion y aparece en sangre antes del comienzo de la

hepatitis clinicamente evidente. Su presencia indica contacto con virushepatitis B.

Fisiopatología:

Página: 56

Detalles Análisis

Nombre : Anticuerpos de hepatitis CNombre In.: Srm-Anticuerpos contra el virus de la hepatitis C(IgG); c. sust. arb.Unidades: Sinónimo: Anti HCV,Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 704065Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Suprimir heparinaExtracción: Recogida: Valor semiológico: Su positividad indica unicamente contacto con virus, pero no diferencia las

posibles situaciones clinicas.

Fisiopatología: El virus hepatitis C es un virus RNA que utiliza la via parenteral comoprincipal forma de transmision.

Página: 57

Detalles Análisis

Nombre : ASLONombre In.: Srm-Anticuerpos contra la estreptolisina O; c. sust.Unidades: UI/mLSinónimo: ASLO, Antiestreptolisina O, ASOTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200096Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico y seguimiento de la fiebre reumática (elevación).Fisiopatología: La antiestreptolisina O es el anticuerpo contra la estreptolisina O de los

estreptococos ß-hemolíticos del grupo A (S. pyogenes).

Página: 58

Detalles Análisis

Nombre : Ca 125Nombre In.: Srm-Antigeno CA-125; c. sust.Unidades: U/mLSinónimo: CA 125Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200108Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Suprimir biotina si altas dosis (>5mg/día)Extracción: Recogida: Valor semiológico: Util para seguimiento del tratamiento de la neoplasia maligna de ovario.Fisiopatología:

Página: 59

Detalles Análisis

Nombre : Ca 15.3Nombre In.: Srm-Antigeno CA-15-3; c. sust.Unidades: U/mLSinónimo: CA 15.3Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200109Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Suprimir biotina si altas dosis (>5mg/día)Extracción: Recogida: Valor semiológico: Util para el seguimiento y tratamiento de la neoplasia maligna de mamaFisiopatología: Es una muscina que reacciona con los anticuerpos monoclonales DF3 y 115D8 ,

parece que esta relacionada con la reduccion de la adhesion intercelular

Página: 60

Detalles Análisis

Nombre : CA 19.9Nombre In.: Srm-Antigeno CA-19-9; c. sust.Unidades: U/mLSinónimo: CA 19.9Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200110Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Para carcinoma pancreaticos, colorrectales, gastricos y hepaticos, siendo util

para la monitorizacion posterapeutica, como indicador del exito de la terapia ode la recidiva del tumor.

Fisiopatología:

Página: 61

Detalles Análisis

Nombre : CEANombre In.: Srm-Antigeno Carcinoembrionario ; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: CEATiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200114Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Carcinoma de origen ectodermico: colon, estomago, pancreas, pulmonFisiopatología:

Página: 62

Detalles Análisis

Nombre : Antigeno de la Hepatitis BNombre In.: Srm-Antigeno de superficie del virus de la hepatitis B; c. sust. arb.Unidades: Sinónimo: Hepatitis B; HBsAg, Ag AustraliaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 704063Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Suprimir heparinaExtracción: Recogida: Valor semiológico: Es el 1º marcador viral que aparece en sangre despues de la infeccion por VHB.

Su positividad despues del 6º mes define la situacion clinica de hepatitiscronica.

Fisiopatología: Es una proteina de estructura compleja que se sintetiza en exceso en elcitoplasma del hepatocito.

Página: 63

Detalles Análisis

Nombre : Antigeno E de hepatitis BNombre In.: Srm-Antigeno e de la hepatitis B; c. sust. arb.Unidades: Sinónimo: Hepatitis e, HBeTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 704061Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Es un marcador precoz, su presencia se considera indicativo de replicacion viral

activa, por eso debe ser investigado en todos los sueros HBsAg positivos. supresencia

Fisiopatología: Es una proteina soluble considerada producto de la degradacion del Ag de lanucleocapside viral HBcAg.

Página: 64

Detalles Análisis

Nombre : PSANombre In.: Srm-Antigeno específico de la próstata(calicreína 3); c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: PSA, Calicreina 3Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200117Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Marcador tumoral de gran utilidad en el diagnostico y especialmente en la

monitorizacion pre y posquirurgica del adenocarcinoma prostatico asi como en laterapia antiandrogenica.

Fisiopatología:

Página: 65

Detalles Análisis

Nombre : SCC(SquamCellCarc)Nombre In.: Srm-Antigeno-SCC; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: TA-4, Ag carcinoma de celulas escamosasTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200118Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Se emplea como marcador en pacientes con neoplasias de tipo epidermoide sobre

todo para seguimiento de posibles recidivas neoplasicas

Fisiopatología: Este marcador pertenece a la familia de inhibidores de las serinproteasas.

Página: 66

Detalles Análisis

Nombre : Apolipoproteina ANombre In.: Srm-Apolipoproteína A; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Apo A1Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200123Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Estudio de las alteraciones del metabolismo lipídico (relación inversa entre su

concentración y el riesgo de aterosclerosis).

Fisiopatología: Proteína sintetizada en el hígado e intestino que capta y transporta lípidos delplasma al hígado. Está presente sobre todo en las lipoproteínas de alta densidad(HDL)

Página: 67

Detalles Análisis

Nombre : Apolipoprotiena BNombre In.: Srm-Apolipoproteína B; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Apo BTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200123Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Estudio de las alteraciones del metabolismo lipídico (relación directa entre su

concentración y el riesgo de aterosclerosis).

Fisiopatología: Conjunto de apolipoproteínas cuya función es la captación y transporte detriglicéridos.

Página: 68

Detalles Análisis

Nombre : ASTNombre In.: Srm-Aspartato aminotransferasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ASAT, AST, GOT, SGOT, Transaminasa glutámico oxalata, Aspartatoaminotransferasa.

Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200129Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico y seguimiento de las enfermedades hepáticas, en particular la

hepatitis alcohólica, hepatitis tóxica y cirrosis.

Fisiopatología: Enzima citosólica y mitocondrial que, junto a la ALT, es responsable del procesode transaminación que permite que los aminoácidos entren al ciclo del citrato.

Página: 69

Detalles Análisis

Nombre : Bilirrubina directaNombre In.: Srm-Bilirrubina (esterificada); c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Bilirrubina directa, Bilirrubina conjugada. Glucuronato de bilirrubina.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200137Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: IndoxylsulfatoExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Fisiopatología:

Página: 70

Detalles Análisis

Nombre : Bilirrubina totalNombre In.: Srm-Bilirrubina; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200139Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: IndoxylsulfatoExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico y seguimiento de la ictericia.Fisiopatología: La bilirrubina es un tetrapirrol procedente del catabolismo del grupo hemo, y

constituye el principal pigmento de la bilis.

Página: 71

Detalles Análisis

Nombre : ColinesterasaNombre In.: Srm-Butirilcolinesterasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: Pseudocolinesterasa, CHE, ACHETiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200191Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico de intoxicaciones por pesticidas organofosforados. 2)Estudio de

formas atípicas inhibibles por algunos relajantes musculares (anestesia). 3)Evaluación capacidad de síntesis hepática.

Fisiopatología: Enzima plasmática sintetizada en el hígado.

Página: 72

Detalles Análisis

Nombre : CalcioNombre In.: Srm-Calcio(II); c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Ca, Calcemia, calcio en sueroTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200150Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Agentes quelantes de CaExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico y seguimiento de las hiper e hipocalcemias.Fisiopatología: Es un cofactor enzimático, especialmente en la coagulación, y un regulador de la

permeabilidad de las membranas y la excitabilidad neuromuscular.

Página: 73

Detalles Análisis

Nombre : CarbamazepinaNombre In.: Srm-Carbamazepina; c. masaUnidades: mg/LSinónimo: TegretolTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200156Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Realizar la extracción inmediatamente antes de la siguiente dosisExtracción: Recogida: Valor semiológico: Para monitorizacion de los niveles de dicho farmaco en suero para evitar efectos

toxicos.

Fisiopatología:

Página: 74

Detalles Análisis

Nombre : CeruloplasminaNombre In.: Srm-Ceruloplasmina; c. masa.Unidades: mg/dLSinónimo: Ferroxidasa, Cobre oxidasaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200162Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico de enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular.Fisiopatología: Es una proteína que transporta el cobre en el plasma.

Página: 75

Detalles Análisis

Nombre : CloruroNombre In.: Srm-Cloruro; c. masaUnidades: mEq/LSinónimo: Cl, Cloro, Cloremia,Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200177Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Estudio del equilibrio ácido-base (especialmente para la acidosis metabólica).

2)Estudio del balance hídrico.

Fisiopatología: Participa en la regulación del equilibrio hidro-electrolítico, el equilibrioácido-base y la presión osmótica.

Página: 76

Detalles Análisis

Nombre : CO2 totalNombre In.: Srm-CO2 Total; c. sust.Unidades: mmol/LSinónimo: Dióxido de carbono,Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200135Disponible: Urgencias-Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recoger la muestra en condiciones anaerobias y enviar inmediatamente a

laboratorio.

Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico de las alteraciones del equilibrio ácido-base.Fisiopatología: Es un gas producto de la respiración celular y es transportado por la

hemoglobina. Sus principales funciones son el mantenimiento del pH y actuar dereserva alcalina.

Página: 77

Detalles Análisis

Nombre : Cobre sueroNombre In.: Srm-Cobre; c. masaUnidades: mg/LSinónimo: Cu, Cupremia, Cu++.Tiempo respuesta (dias): 5C.U.A.: 200182Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Valor semiológico: diareas, calambres abdominales, mala cicatrizacion pigmentacion infeciones falta

de cicatrizacion.

Fisiopatología: anemia, E. de wilsson S DE MECKEL

Página: 78

Detalles Análisis

Nombre : Colesterol-HDLNombre In.: Srm-Colesterol de lipoproteínas de alta densidad; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: HDL-Colesterol, Colesterol de lipoproteínas de alta densidadTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200188Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: No tomar las 72h previas: plátano, café, piña, nueces, chocolate, vainilla,

helados, yogurt, batidos, galletas, bolleria.

Fármacos: NingunoExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1) Diagnóstico de las alteraciones del metabolismo lipídico. 2)Su disminución es

un factor de riesgo cardiovascular.

Fisiopatología: Su principal función es la de transporte de colesterol al hígado para suposterior eliminación por vía biliar, fundamentalmente.

Página: 79

Detalles Análisis

Nombre : Colesterol totalNombre In.: Srm-Colesterol; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200190Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico de las alteraciones del metabolismo lipídico. 2)Su elevación es un

factor de riesgo cardiovascular.

Fisiopatología: Lípido esteroideo precursor de diversas hormonas y de los ácidos biliares y sesintetiza en el hígado, principalmente, a partir del acetil-CoA.

Página: 80

Detalles Análisis

Nombre : Cortisol sueroNombre In.: Srm-Cortisol; c. masaUnidades: µg/dLSinónimo: Compuesto F. , cortisolTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200211Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Para S. Cushing, ACTH ectopico, adenoma suprarrenal, enf. Addison, situaciones

de estres (operaciones y traumatismos)

Fisiopatología:

Página: 81

Detalles Análisis

Nombre : CK-MBNombre In.: Srm-Creatina-cinasa 2; c. arb.Unidades: ng/mlSinónimo: CK-MB, CPK-MB, Creatinfosfoquinasa MB, Creatinkinasa-MBTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200216Disponible: Urgencias-Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: 1) Diagnóstico de infarto de miocardio (aumento). 2) Tamaño y evolución del

infarto de miocardio.

Fisiopatología: Isoenzima de la CK presente sobre todo en el miocardio.

Página: 82

Detalles Análisis

Nombre : CKNombre In.: Srm-Creatina-cinasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: CK, CPK, Creatinfosfokinasa, CreatinkinasaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200214Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Evitar ejercicio e inyecciones intramusculares antes de la extracción.Valor semiológico: 1)Diagnóstico y seguimiento del infarto agudo de miocardio (aumento). 2)

Diagnóstico y seguimiento de diversas alteraciones musculares.

Fisiopatología: Enzima citoplasmática que cataliza la transferencia de grupos fosfato desde elfosfato de creatina para obtener ATP.

Página: 83

Detalles Análisis

Nombre : CreatininaNombre In.: Srm-Creatininio; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: CreatininaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200213Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: Evitar carne cocida, café y té, los días previos a la prueba. Se recomienda

beber abundante agua.

Fármacos: Suprimir 1 semana antes cefalosporinas, salicilatos, antiinflamatorios noesteroideos (indometacina), cimetidina, trimetropin, quinina, quinidina yprocainamida.

Extracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándoseel sistema de extracción al vacío.

Recogida: Evitar exceso de ejercicio y de carne los días previos. Recomendable beberabundante agua, manteniendo buena hidratación en el momento de la extracción.

Valor semiológico: 1) Evaluación de la función renal (especialmente de los glomérulos).Fisiopatología: La creatinina es el producto final del catabolismo de la creatina. Se elimina a

través de los glomérulos y no es reabsorbida en los túbulos renales (aunque síes excretada por ellos).

Página: 84

Detalles Análisis

Nombre : Cyfra 21-1Nombre In.: Srm-Cyfra 21-1; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: 200115Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Suprimir biotina si altas dosis (>5mg/día)Extracción: Recogida: Valor semiológico: Fisiopatología:

Página: 85

Detalles Análisis

Nombre : D-XilosaNombre In.: Srm-d-xilosa; c. sust.Unidades: mg/dLSinónimo: Prueba de absorción de la D-Xilosa.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200484Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 86

Detalles Análisis

Nombre : DigoxinaNombre In.: Srm-Digoxina; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: DigoxinemiaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200228Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Realizar la extracción inmediatamente antes de la siguiente dosisExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Fisiopatología:

Página: 87

Detalles Análisis

Nombre : EnolasaNombre In.: Srm-Enolasa especifica neuronal; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: Enolasa neuronal específica, NSE, S-NSETiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: 200233Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


Página: 88

Detalles Análisis

Nombre : EstradiolNombre In.: Srm-Estradiol; c. masaUnidades: pg/mLSinónimo: E2Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200239Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Para evaluar la infertilidad, irregularidades menstruales, tumores productores

de estrogenos, ginecomastia, ovario poliquistico.

Fisiopatología:

Página: 89

Detalles Análisis

Nombre : Factor ReumatoideNombre In.: Srm-Factores reumatoideos; c. sust.Unidades: UI/mLSinónimo: FR, RFTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200248Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico y seguimiento de la artritis reumatoide (aumento). 2) Aumenta en

muchas otras enfermedades.

Fisiopatología: Los factores reumatoides son un conjunto de autoanticuerpos contra el fragmentoFc de una inmunoglobulina G autóloga.

Página: 90

Detalles Análisis

Nombre : FenitoinaNombre In.: Srm-Fenitoina; c. masaUnidades: mg/LSinónimo: Difenilhidantoína, Dilantín, DFHTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200225Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Realizar la extracción inmediatamente antes de la siguiente dosisExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Como antiepileptico y para reducir el riesgo de toxicidad.Fisiopatología:

Página: 91

Detalles Análisis

Nombre : FerritinaNombre In.: Srm-Ferritina; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200253Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Evaluación de las reservas de hierro. 2)Diagnóstico y seguimiento de la anemia

ferropénica y de la hemocromatosis. 3)Aumenta en los estados inflamatorios,infecciones y hepatopatías.

Fisiopatología: Metaloproteína de amplia distribución tisular, cuya misión es el almacenamientode hierro para mantener las reservas fisiológicas necesarias.

Página: 92

Detalles Análisis

Nombre : FOLATO SUERONombre In.: Srm-Folato; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: A folico; Ac, pteroil-glutamico, folatoTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: En la semana previa a la extracción no debe tomar metotrexate u otros

antagonistas del fólico y radioisótopos

Extracción: Recogida: Valor semiológico: Para valorar los deficit de folato y realizar diagnostico diferencial de las

anemias megaloblasticas

Fisiopatología:

Página: 93

Detalles Análisis

Nombre : FSHNombre In.: Srm-Folitropina; c. arb.Unidades: mU/mLSinónimo: Folitropina, FSH, Foliculotropina.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200271Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Su determinacion es util para conocer la integridad del eje hipotalamo-hipofisis

y como ayuda para catalogar disfunciones gonadales en 1ª o 2ª. Para control demenopausia.

Fisiopatología: Controla el crecimiento y las actividades reproductivas de los tejidosgonadales.

Página: 94

Detalles Análisis

Nombre : Fosfatasa alcalinaNombre In.: Srm-Fosfatasa alcalina; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ALPTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200260Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Teofilina, aminofilina y sales arsenicales inhiben fosfatasa alcalina.

Nitrofurantoína, ácido valproico, doxepina y sales de magnesio la elevan


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1)Diagnóstico y seguimiento de las enfermedades hepatobiliares. 2) Diagnóstico y

seguimiento de las enfermedades óseas con alteraciones de la actividadosteoblástica.

Fisiopatología: Enzima de amplia distribución tisular cuya misión es facilitar el transporte demetabolitos a través de la membrana celular.

Página: 95

Detalles Análisis

Nombre : FosfatoNombre In.: Srm-Fosfato; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Fósforo inorgánico, Fósforo, P, PO4Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200264Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Suprimir epinefrina, insulina, hidróxido de aluminio, esteroides anabólicos,

hormona de crecimiento, vit D, así como la anestesia general, aumentanfalsamente los valores de fosfato.


Recogida: Valor semiológico: Útil en el estudio del metabolismo fosfocálcico. Se deben interpretar sus

valores en conjunción con el calcio.

Fisiopatología: Su función es dar solidez a los huesos junto con el calcio y contribuir a lacapacidad amortiguadora del plasma.

Página: 96

Detalles Análisis

Nombre : GGTNombre In.: Srm-g-Glutamiltransferasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: Glutamiltransferasa, Glutamiltrans-peptidasa, GT, GTPTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200272Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Evitar ingesta de fenitoína y fenobarbital los días previos.Extracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Evitar ingesta de fenitoina y fenobarbital los días previos.Valor semiológico: 1)Seguimiento del alcoholismo. 2)Diagnóstico diferencial ante un aumento de

fosfatasa alcalina.

Fisiopatología: Enzima membranocelular que está implicada en el transporte de aminoácidos através de dichas membranas.

Página: 97

Detalles Análisis

Nombre : GlucosaNombre In.: Srm-Glucosa; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: GlucemiaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200285Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Metronidazol puede elevar falsamente las cifras de glucosa.Extracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: En ayunas, valores superiores a 126 mg/dL en 2 o más ocasiones son diagnósticas

de diabetes mellitus. Cifras de 110 a 125 mg/dL precisan un test de sobrecargade glucosa.

Fisiopatología:

Página: 98

Detalles Análisis

Nombre : Glucosa 180 minNombre In.: Srm-Glucosa; c. sust. (a los 180 min)Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200288Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Metronidazol puede elevar falsamente las cifras de glucosa.Extracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico de Diabetes Mellitus.Fisiopatología:

Página: 99

Detalles Análisis

Nombre : Glucosa 60 minNombre In.: Srm-Glucosa; c. sust. (a los 60 min)Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200288Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Metronidazol puede elevar falsamente las cifras de glucosa.Extracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico de Diabetes Mellitus.Fisiopatología:

Página: 100

Detalles Análisis

Nombre : ßHCGNombre In.: Srm-Gonadotropina coriónica(fracciónB); c. sust.Unidades: mUI/mLSinónimo: Gonadotropina coriónica, B-hCG, Subunidad beta de la hormona gonadotropina

coriónica

Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200291Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Confirmacion y seguimiento de embarazo, como screening prenatal para sindrome de

Down. Para evolucion del tratamiento en coriocarcinoma.

Fisiopatología: Hormona glucoproteica sintetizada por celulas sincitiotrofoblasticas de laplacenta. Mantiene el cuerpo luteo en 1ª semanas de gestacion y promoveresteroidogenesis de la unidad fetoplacentaria.

Página: 101

Detalles Análisis

Nombre : HaptoglobinaNombre In.: Srm-Haptoglobina; c. masa.Unidades: mg/dLSinónimo: HPTTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200295Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Útil en el diagnóstico de hemólisis intravascular.Fisiopatología: Glicoproteína que enlaza dos moléculas de oxihemoglobina plasmática, impidiendo

así la pérdida urinaria de hemoglobina e hierro.

Página: 102

Detalles Análisis

Nombre : HierroNombre In.: Srm-Hierro; c. masaUnidades: µg/dLSinónimo: Fe, SideremiaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200302Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Deferoxamina produce valores falsamente disminuidos de FeExtracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Ayuno de 12-16 h, aconsejando dejar de beber alcohol 72 h, manteniendoalimentación habitual las 3 sem previas.

Valor semiológico: 1)Diagnóstico de anemias. 2) Diagnóstico de hemocromatosis.Fisiopatología: Es un componente esencial en el transporte y la transferencia de oxígeno.

Página: 103

Detalles Análisis

Nombre : HomocisteinaNombre In.: Srm-Homocisteina; c. sust.Unidades: µmol/LSinónimo: HomocisteínaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200514Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Evaluar riesgo cardiovascular en pacientes con otros factores de riesgo.Fisiopatología:

Página: 104

Detalles Análisis

Nombre : InsulinaNombre In.: Srm-Insulina; c. sust.Unidades: mU/LSinónimo: InsulinaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200325Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Util para diagnostico de diabetes mellitus y en el diagnostico de diferencial de

la hipoglucemia de ayuno para distinguir entre insulinoma y la hipoglucemiaficticia

Fisiopatología:

Página: 105

Detalles Análisis

Nombre : AmoniacoNombre In.: Srm-Ión Amonio; c. sust.Unidades: µg/dLSinónimo: Amonio, NH3, NH4Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200075Disponible: Urgencias-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: CefoxitinaExtracción: Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Valores elevados de amoniaco pueden tener un efecto tóxico sobre el SNCFisiopatología:

Página: 106

Detalles Análisis

Nombre : LitioNombre In.: Srm-Ión Litio; c. masaUnidades: mEq/LSinónimo: Ion Litio, Li.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200349Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: concentraciones superiores a 1.5 mmol/L transcurridas 12 horas de la toma de la

dosis señalan un riesgo importante de intoxicación en el TTo. de psicosismaniaco depresivas

Fisiopatología:

Página: 107

Detalles Análisis

Nombre : PotasioNombre In.: Srm-Ión Potasio; c. masaUnidades: mEq/LSinónimo: K sangre, Kaliemia, Potasemia.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200403Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Estudio del equilibrio hidroelectrolítico. Valoración de la terapia con

diuréticos y el estado renal.

Fisiopatología:

Página: 108

Detalles Análisis

Nombre : SodioNombre In.: Srm-Ión Sodio; c. masaUnidades: mEq/LSinónimo: Ión sodio en suero, Sodemia, Natremia, Na+ en sueroTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200448Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: De gran importancia en el mantenimiento del equilibrio ácido-base y de la

presión osmótica

Fisiopatología:

Página: 109

Detalles Análisis

Nombre : LDHNombre In.: Srm-Lactato deshidrogenasa; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: Lactato deshidrogenasa, Láctico deshidrogenasa, Isoenzimas LDHTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200335Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Cataliza la reducción de piruvato a lactado y se eleva en procesos hemáticos,

cardiacos, pulmonares, musculares, hepáticos o renales

Fisiopatología:

Página: 110

Detalles Análisis

Nombre : LactatoNombre In.: Srm-Lactato; c. sust.Unidades: mmol/LSinónimo: Acido lácticoTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200331Disponible: Urgencias-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: Metildopa, ac. ascórbico (si más de 5 mg/dL)Extracción: Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Valores elevados asociado a un pH arterial reducido se denomina acidosis láctica

(hipoxia de los tejidos)

Fisiopatología:

Página: 111

Detalles Análisis

Nombre : Lipoproteina aNombre In.: Srm-Lipoproteína(a); c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Lipoproteína (a), Lipoproteína Lp(a), Lp(a).Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200348Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Valores elevados constituyen un factor de riesgo cardiovascular.Fisiopatología: Es una lipoproteína similar a la LDL constituida por dos moléculas de

apoliproteína (a) unidas a una molécula de apoliproteína B100.

Página: 112

Detalles Análisis

Nombre : LHNombre In.: Srm-Lutropina; c. arb.Unidades: U/LSinónimo: Lutropina, Hormona estimulante de células intersticiales, ICSH, LHTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200345Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnostico de los transtornos gonadales y del eje hipotalamo-hipofisis-gonadas

ya que permite diferenciar entre alteracion gonadal 1ª y una deficiencia de laestimulacion gonadal.

Fisiopatología:

Página: 113

Detalles Análisis

Nombre : MagnesioNombre In.: Srm-Magnesio(II); c. masa.Unidades: mg/dLSinónimo: MgTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200351Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Aumenta en deshidratación, insuficiencia renal, cetoacidosis diabética,

insuficiencia corticosuprarrenal, etc. Disminuye en malabsorción, pancreatitisaguda, hipoparatiroidismo, alcoholismo, etc.

Fisiopatología: Se encuentra principalmente en los huesos y en el interior de las células,participando en numerosas reacciones enzimáticas. Es especialmente importante enla excitabilidad neuromuscular.

Página: 114

Detalles Análisis

Nombre : OsteocalcinaNombre In.: Srm-Osteocalcina; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: 200381Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


Página: 115

Detalles Análisis

Nombre : ParacetamolNombre In.: Srm-Paracetamol; c. sust.Unidades: mg/LSinónimo: ParacetamolTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200001Disponible: Urgencias-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Concentraciones superiores a 200 microg/ml se consideran normalmente tóxicasFisiopatología:

Página: 116

Detalles Análisis

Nombre : PTHNombre In.: Srm-Paratirina; c. masa.Unidades: pg/mLSinónimo: Hormona paratiroidea, ParatohormonaTiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: 200384Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


Página: 117

Detalles Análisis

Nombre : ECANombre In.: Srm-Peptidil-dipeptidasa A; c. cat.Unidades: U/LSinónimo: ECA, Enzima convertidora de angiotensinaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200234Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Seguimiento de la sarcoidosis.Fisiopatología: Enzima membranocelular que cataliza la escisión de un dipéptido C-terminal de un

polipéptido, convirtiendo la proangiotensina en angiotensina.

Página: 118

Detalles Análisis

Nombre : PrealbuminaNombre In.: Srm-Prealbúmina; c. masa.Unidades: mg/dLSinónimo: Transtiretina.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200406Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Útil para valorar el estado nutricional.Fisiopatología: Proteína plasmática que transporta tiroxina, triyodotironina y retinol.

Página: 119

Detalles Análisis

Nombre : ProcalcitoninaNombre In.: Srm-Procalcitonina; c. sust.Unidades: ng/mlSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Urgencias-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Pacientes con valores elevados presentan riesgo de desarrollar una sepsis severa

o shock séptico

Fisiopatología:

Página: 120

Detalles Análisis

Nombre : ProgesteronaNombre In.: Srm-Progesterona; c. masaUnidades: µg/LSinónimo: P4, progesterona,Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200414Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Se utiliza fundamentalmente para la deteccion de la ovulacion.Fisiopatología:

Página: 121

Detalles Análisis

Nombre : ProlactinaNombre In.: Srm-Prolactina; c. masaUnidades: µg/LSinónimo: Manotropina, hPRLTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200415Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Alteracion de la fertilidad. Diagnostico de ciclos anovulatorios, amenorrea

hiperprolactinemica y galactorrea, ginecomastia y azoospermia. Util antesospecha de tumor de mama e hipofisario

Fisiopatología:

Página: 122

Detalles Análisis

Nombre : PCRNombre In.: Srm-Proteina C reactiva; c. masaUnidades: mg/LSinónimo: CRP, Proteína C reactivaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200423Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Reactante de la fase aguda que indica enfermedad infecciosa o estados

inflamatorios. Se puede usar para seguir la respuesta a agentesantiinflamatorios.

Fisiopatología:

Página: 123

Detalles Análisis

Nombre : Proteinas totalesNombre In.: Srm-Proteína; c. masaUnidades: g/dLSinónimo: ProteinemiaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200420Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Evitar exceso de ejercicio y de carne los días previos. Recomendable beberabundante agua, manteniendo buena hidratación en el momento de la extracción.

Valor semiológico: Especialmente indicado su estudio para la valoración del estado nutricional y enel estudio del edema bien sea de origen hepático, renal, enteropático, etc.

Fisiopatología:

Página: 124

Detalles Análisis

Nombre : SalicilatoNombre In.: Srm-Salicilato; c. sust.Unidades: mg/LSinónimo: Aspirina, Acido Anticuerposetilsalicílico, Acido sTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200007Disponible: Urgencias-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Concentraciones > 300 mg/L son consideradas tóxicas, trastornando el SNC y S.

digestivo

Fisiopatología:

Página: 125

Detalles Análisis

Nombre : ß2 MicroglobulinaNombre In.: Srm-ß2-Microglobulina; c. masaUnidades: µg/LSinónimo: B2MTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200364Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Seguimiento de linfomas, leucemia linfocítica crónica de linfocitos B y del

mieloma múltiple.

Fisiopatología: Cadena ligera de los HLA que procede del recambio de las células nucleadas,proceso intenso en los tumores. Se elimina vía renal

Página: 126

Detalles Análisis

Nombre : DHEA-SNombre In.: Srm-Sulfato de deshidroepiandrosterona; c. sustUnidades: µmol/LSinónimo: Dehidroepiandrosterona sulfatoTiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: 200219Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 127

Detalles Análisis

Nombre : Beta crosslapsNombre In.: Srm-TelopéctidoC-Terminal(fracción Beta); c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: TelopépticoC-terminal (fracción B)Tiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: 200508Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 128

Detalles Análisis

Nombre : TeofilinaNombre In.: Srm-Teofilina; c. masaUnidades: mg/LSinónimo: Aminofilina, Theo-DurTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200453Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Realizar la extracción inmediatamente antes de la siguiente dosisExtracción: Recogida: Valor semiológico: Se utiliza como broncodilatador y antiasmatico.Fisiopatología:

Página: 129

Detalles Análisis

Nombre : TestosteronaNombre In.: Srm-Testosterona; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: testosterona; TestTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200454Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Evaluar la la funcion testicular, diagnostico etiologico del hirsutismo y para

diagnostico de tumores productores de androgenos

Fisiopatología: Es una hormona esteroidea producida fundamentalmente en las celulas de Leydin delos testiculos a partir de androstendiona

Página: 130

Detalles Análisis

Nombre : TSHNombre In.: Srm-Tirotropina; c. sust. arb.Unidades: mU/LSinónimo: Tirotropina, TSHTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200472Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Para diagnostico y seguimiento del hipo e hipertiroidismo.Fisiopatología: Hormona peptidica producida por la adenohipofisis cuya principal funcion es

estimular la produccion de hormonas tiroideas.

Página: 131

Detalles Análisis

Nombre : FT4Nombre In.: Srm-tiroxina(no unida a proteina); c. masaUnidades: ng/dLSinónimo: FT4, tetrayodotironina.Tiempo respuesta (dias): 24C.U.A.: Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Para diagnostico del hipo e hipertiroidismo y de la intoxicacion por sobredosis

de esta hormona.

Fisiopatología:

Página: 132

Detalles Análisis

Nombre : TRANSFERRINANombre In.: Srm-Transferrina; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: SiderofilinaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200465Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Útil en el diagnóstico de anemia ferropénica y de hemocromatosis.Fisiopatología: Glicoproteína sintetizada en el hígado a un ritmo inversamente proporcional a

las reservas de hierro. Cada molécula de transferrina puede transportar dosiones de hierro.

Página: 133

Detalles Análisis

Nombre : TrigliceridosNombre In.: Srm-Triglicéridos; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Triacilgliceroles, Grasa neutra, TG.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200466Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1) Diagnóstico de las alteraciones de los lípidos. 2) Su elevación constituye un

factor de riesgo cardiovascular.

Fisiopatología: Se originan por la esterificación del glicerol con ácidos grasos. Se almacenanen los adipocitos y sirven de reserva energética.

Página: 134

Detalles Análisis

Nombre : FT3Nombre In.: Srm-Triiodotironina(no unida a proteína); c. masaUnidades: pg/mLSinónimo: T3 libre, FT3Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200471Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Util para el diagnostico del hipertiroidismo por T3Fisiopatología: La triyodorironina es una hormona tiroidea cuyas funciones principales son la

estimulacion del crecimiento y desarrollo de diversos tejidos.

Página: 135

Detalles Análisis

Nombre : TroponinaNombre In.: Srm-Troponina I; c. masaUnidades: ng/mlSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200519Disponible: Urgencias-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 136

Detalles Análisis

Nombre : Ac. uricoNombre In.: Srm-Urato; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Acido úrico, Uratos en sueroTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200021Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: Alfa-metildopa, desferoxamina y dobesilato de calcio.Extracción: El paciente debe estar sentado, con brazo apoyado y semiflexionado, utilizándose


Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: 1) Diagnóstico y seguimiento de la gota e hiperuricemias secundarias. 2) Ayuda

en el diagnóstico del déficit total de hipoxantina-fosforribosiltransferasa(sind. de Lesch-Nyhan).

Fisiopatología: Es el producto final del catabolismo de las purinas, provenientes de la síntesishepática y del catabolismo de los ácidos nucléicos.

Página: 137

Detalles Análisis

Nombre : UreaNombre In.: Srm-Urea; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: CarbamidaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200474Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente



Recogida: Se recomienda no ingerir alimentos ni alcohol en las 10 h previas.Valor semiológico: Se forma en el higado y filtra libremente por los glomérulos, siendo absorbida

parcialmente por los túbulos. Sus valores en sangre dependen del estado renal,hepático y de la dieta.

Fisiopatología:

Página: 138

Detalles Análisis

Nombre : Acido valproicoNombre In.: Srm-Valproato; c. masaUnidades: µg/mLSinónimo: Depakine, Acido 2-dipropilpentanoico.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200478Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Realizar la extracción inmediatamente antes de la siguiente dosisExtracción: Recogida: Valor semiológico: Farmaco anticonvulsivante util para optimizar su posologiaFisiopatología:

Página: 139

Detalles Análisis

Nombre : Vitamina B12Nombre In.: Srm-Vitamina B12; c. masaUnidades: pg/mLSinónimo: Cianocobalamina.Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200480Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: Suprimir ácido ascórbicoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Para deficiencia nutricional, sindromes de absorcion deficientes y otras causas

gastrointestinales.

Fisiopatología: Participa como cofactor en la sintesis de metionina a partir de la homocisteinay en la conversion de la metilmalonil-CoA en succinil-CoA y requiere lapresencia de factor intrinseco para ser absorbid

Página: 140

Detalles Análisis

Nombre : ZincNombre In.: Srm-Zinc; c. masaUnidades: mg/LSinónimo: ZnTiempo respuesta (dias): 3C.U.A.: 200487Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 12Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: todos los deficit que produce.Fisiopatología: retraso del crecimiento en niños, diarreas, caida de pelo, mala cicatrizacion,

uñas quebradizas,

Página: 141

Detalles Análisis

Nombre : UREA ARTERIANombre In.: Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Control del tratamiento de diálisis.Fisiopatología:

Página: 142

Detalles Análisis

Nombre : Urea liquido de dialisisNombre In.: Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 143

Detalles Análisis

Nombre : UREA VENANombre In.: Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Control del tratamiento de la diálisis.Fisiopatología:

Página: 144

Detalles Análisis

Nombre : UREA VENA PERIFERICANombre In.: Unidades: mg/dLSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Control del tratamiento de diálisis.Fisiopatología:

Página: 145

Detalles Análisis

Nombre : Albumina orinaNombre In.: Uri-Albúmina; c. masaUnidades: mg/LSinónimo: MicroalbuminuriaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200360Disponible: Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico precoz de nefropatía.Fisiopatología:

Página: 146

Detalles Análisis

Nombre : CALCULO RENALNombre In.: Uri-Cálculo; c. sust. Composición:Unidades: Sinónimo: Cálculos urinarios, cálculos renalesTiempo respuesta (dias): 5C.U.A.: 200153Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 147

Detalles Análisis

Nombre : Creatinina orinaNombre In.: Uri-Creatininio; c. masaUnidades: mg/dLSinónimo: Creatinina urinariaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200212Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Preferentemente orina de 1ª micción, si no es posible cualquier orina recogida

al azar.

Valor semiológico: Estudio de la función renal.Fisiopatología:

Página: 148

Detalles Análisis

Nombre : Mioglobina orinaNombre In.: Uri-Mioglobina; c. masaUnidades: Sinónimo: MioglobinuriaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200365Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La mioglobinuria se observa cuando existe destrucción de la musculatura estriada

Fisiopatología:

Página: 149

Detalles Análisis

Nombre : Test de GestacionNombre In.: Uri-Test de GestaciónUnidades: mUI/mLSinónimo: Coriogonadotropina, Gonadotrofina coriónica, hCG, Prueba de embarazoTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200292Disponible: Urgencias-Rutina-Primaria-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Deteccion precoz de embarazoFisiopatología:

Página: 150

Detalles Análisis

Nombre : SINDROME DE PRADER WILLINombre In.: ADN (especificar)—Análisis del estado de metilación del cromosoma 15 (q11-q13);

prop. arb. (Southern blot; sonda para SNRPN) =

Unidades: %Sinónimo: Prader-Labhart-Willi, síndrome PWSTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Estudio molecular de deleciones o alteraciones en el patrón de metilación de la

región 15q11-q13; detección disomía uniparental.

Fisiopatología: Enfermedad caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa conhipotonía grave e hiperfagia con alto riesgo de obesidad mórbida. La mayoría delos casos son esporádicos.

Página: 151

Detalles Análisis

Nombre : SORDERA HEREDITARIANombre In.: ADN (especificar)—Gen CADH23; var. sec =Unidades: %Sinónimo: USH1D, Usher relacionado con la cadherina 23, otocadherina, CDH23Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: El paciente debe dirigirse a la consulta de ciogenetica para solicitar CITA

PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Estudio molecular del Síndrome de Usher: Gen CADH23.Fisiopatología: Enfermedad genética que cursa con incapacidad para mantener el equilibrio

(disfunción vestibular)y pérdida de audición. Además pueden dar lugar aretinosis pigmentaria y a pérdida de la visión.

Página: 152

Detalles Análisis

Nombre : DEFICIT DE 21- HIDROXILASANombre In.: ADN (especificar)—Gen CYP21A2; prop. arb ( ASO hibridación)Unidades: Sinónimo: Hiperplasia adrenal de tipo IIITiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico molecular de deficiencia de esteroide 21-Hidroxilasa. Gen CYP21A2.Fisiopatología: Pone de manifiesto el déficit en la síntesis de la enzima 21-hidroxilasa,

codificada por el gen CYP21, causando bloqueo en la producción tanto de cortisolcomo de aldosterona, pero no de andrógenos.

Página: 153

Detalles Análisis

Nombre : DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE-BECKERNombre In.: ADN (especificar)—Gen DMD (detección de delecciones/duplicaciones); prop. arb.

(MLPA; 0 1) =

Unidades: %Sinónimo: Enfermedad de Duchenne; Enfermedad de BeckerTiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: El paciente debe dirigirse a la consulta de ciogenetica para solicitar CITA

PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico molecular de las deleciones e inserciones del gen DMD mediante MLPA.

Fisiopatología: Enfermedades neuromusculares caracterizadas por atrofia y debilidad muscularprogresiva. Herencia recesiva ligada al X, provocadas por un déficit dedistrofina en el músculo esquelético y cardíaco.

Página: 154

Detalles Análisis

Nombre : DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERTNombre In.: ADN (especificar)—Gen DMPK (OMIM605377.0001); nº repeticiones ((CTG)n; PCR) =Unidades: Sinónimo: Enfermedad de Steinert, distrofia miotónica de tipo I, DMITiempo respuesta (dias): 60C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Estudio molecular de la presencia de expansion CTG en el gen DMPK de la

enfermedad de Steinert

Fisiopatología: Enfermedad multisistémica caracterizada por debilidad muscular, de herenciaautosómica dominante. Amplia varibilidad clínica (miotonía, cataratas, problemascardíacos, etc).

Página: 155

Detalles Análisis

Nombre : DISTROFIA FACIO-ESCAPULO- HUMERALNombre In.: ADN (especificar)—Gen DUX4 (analisis macrosatélite D4Z4); prop. arb.

(Southern-blot) =

Unidades: %Sinónimo: Distrofia de Landouzy-DejerineTiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Diagnótico molecular de la deleción en 4q35 del gen D4Z4.Fisiopatología: Debilidad muscular progresiva con afectación focal de los músculos de cara,

hombros y brazos. Herencia autosómico dominante. Penetrancia incompleta.

Página: 156

Detalles Análisis

Nombre : ACONDROPLASIANombre In.: ADN (especificar)—Gen FGFR3 (OMIM134934.0001); núm. entítico (PCR-TR; 0 1 2) =Unidades: Sinónimo: enanismo acrondroplásico, osteosclerosis congénita, condrodistrofia fetalisTiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Estudio de la mutación G-A en la posición 1138 del gen FGFR3.Fisiopatología: Interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos.

Herencia autosómica dominante. El 90% de los casos es debido a mutaciones denovo.

Página: 157

Detalles Análisis

Nombre : FRAGILIDAD CROMOSOMA XNombre In.: ADN (especificar)—Gen FMR1 (OMIM309550.0004); nº repeticiones ((CGG)n) =Unidades: %Sinónimo: X frágil tipo I, síndrome de Martin-BellTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Análisis molecular de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1 del cromosoma

X.

Fisiopatología: Trastorno hereditario que ocasiona retraso mental. Herencia dominante ligada alX, aunque presenta un fenómeno de anticipación: aumenta la penetrancia y laexpresividad con las generaciones.

Página: 158

Detalles Análisis

Nombre : ATAXIA DE FRIEDREICHNombre In.: ADN (especificar)—Gen FRDA (OMIM606829.0001); prop. arb. (TP-PCR; 0 1) =Unidades: Sinónimo: FRDA, Ataxia espinocerebelosaTiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico molecular del gen FRDA.Fisiopatología: Enfermedad rara, neuromuscular degenerativa y genética, que ocasiona daño

progresivo al sistema nervioso

Página: 159

Detalles Análisis

Nombre : COREA DE HUNTINGTONNombre In.: ADN (especificar)—Gen HD (nº repeticiones); (CAG)n (PCR) =Unidades: %Sinónimo: gen de la huntingtina, HTTTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HTTFisiopatología: Trastorno neurodegenerativo del SNC que afecta principalmente a los ganglios

basales. Transmisión autosómica dominante. Anomalías motoras, cambios depersonalidad e incluso alteraciones psiquiátricas.

Página: 160

Detalles Análisis

Nombre : ENFERMEDAD HUNTER-HUTLERNombre In.: ADN (especificar)—Gen IDUA; var. sec. =Unidades: %Sinónimo: Enfermedad de Hurler, IDUATiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Dianóstico molecular del gen IDUA.Fisiopatología: Enfermedad de almacenamiento lisosómico perteneciente al grupo de las

Mucopolisacaridosis, tipo I H.

Página: 161

Detalles Análisis

Nombre : ICTIOSISNombre In.: ADN (especificar)—Gen KRT1; var. sec. =Unidades: %Sinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Estudio molecular del gen KRT1.Fisiopatología: Enfermedad genética que se caracteriza por: lesiones cutáneas, producidas por la

sequedad, la aparición de \"escamas\" y una tendencia a engrosarse, y, puedeaparecer también un leve picor.

Página: 162

Detalles Análisis

Nombre : SINDROME DE FIEBRE PERIODICA FAMILIARNombre In.: ADN (especificar)—Gen MEFV; var. sec. =Unidades: %Sinónimo: FMF, fiebre periódica autosómica recesivaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Estudio molecular del gen MEFV.Fisiopatología: Episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el

revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones. Herencia autosómicarecesiva.

Página: 163

Detalles Análisis

Nombre : SINDROME DE RETTNombre In.: ADN (especificar)—Gen MEPC2; var. sec. =Unidades: %Sinónimo: RTS, Autismo-demencia-ataxia-pérdida de uso de las manosTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Análisis molecular de los genes MECP2 y CDKL5 por MLPA y secuenciación completa.

Fisiopatología: Enfermedad neurológica caracterizada por deterioro psicomotor progresivo.Clínica: estereotipias con las manos, autismo, deficiencia mental grave,epilepsia, ataxia, etc. Herencia dominante ligada al X.

Página: 164

Detalles Análisis

Nombre : NEUROFIBROMATOSIS INombre In.: ADN (especificar)—Gen NF1; var. sec. =Unidades: %Sinónimo: neurofibromatosis de tipo I: secuenciación directa de ADNTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Análisis molecular de la región codificante del gen NF1 mediante secuenciación

del ADN complementario.

Fisiopatología: Enfermedad multisistémica caracterizada por: manchas café con leche, pecasaxilares o inguinales, nódulos de Lysch y neurofibromas. Patrón de herenciaautosómico dominante.

Página: 165

Detalles Análisis

Nombre : RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO LIGADO A XNombre In.: ADN (especificar)—Gen PHEX; var. sec. =Unidades: %Sinónimo: Raquitismo vitamino-D-resistenteTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Estudio molecular del Gen PHEX.Fisiopatología: Mineralización defectuosa en las placas de crecimiento (raquitismo) y huesos

(osteomalacia) y alteraciones de la homeostasis fosfocálcica a pesar de nivelesnormales de vitamina D.

Página: 166

Detalles Análisis

Nombre : CHARCOT-MARIE-TOOTHNombre In.: ADN (especificar)—Gen PMP22 (OMIM601097.0001); núm. entítico (MLPA; 0 1 2) =Unidades: %Sinónimo: neuropatías hereditarias sensitivo-motorasTiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Estudio molecular de la duplicación del locus CMT1/NHPP en el cromosoma 17

mediante MLPA( CMT tipo 1A)

Fisiopatología: Neuropatía hereditaria sensitivo motora caracterizada por debilidad muscular enpies (cavos) y piernas, con frecuentes caídas y alteración de la marcha. Ampliaheterogeneidad clínica y genética.

Página: 167

Detalles Análisis

Nombre : ATROFIA MUSCULAR ESPINALNombre In.: ADN (especificar)—Gen SMN1; prop. arb. (RFLP; PCR+digestion) =Unidades: Sinónimo: Atrofia Muscular Espinal InfantilTiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Estudio genético de la deleción homocigota en el exón 7 y 8 del gen SMN1 o

telomérico de la atrofia muscular espinal.

Fisiopatología: Afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal.Cuadro clínico: debilidad muscular, atrofias musculares, etc. Herenciaautosómica recesiva.

Página: 168

Detalles Análisis

Nombre : SINDROME DE ANGELMAN.Nombre In.: Crom. (15)—Microdelección (q11-q13); prop. arb. (FISH; sonda para SNRPN) =Unidades: %Sinónimo: Síndrome AS, síndrome de la marioneta feliz (happy puppet syndrome)Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Estudio por FISH del locus SNRPN (Sindrome de Angelman).Fisiopatología: Desorden neurológico asociado a retraso mental severo, afectación del habla,

ataxia y/o temblores de extremidades, necesidad de contacto, fenotipo conductualfeliz. La mayoría son casos esporádicos.

Página: 169

Detalles Análisis

Nombre : ENFERMEDADES DE TRANSMISION MITOCONDRIALNombre In.: Unidades: %Sinónimo: Tiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Estudio molecular de miopatías mitocondriales(MERRF, MELAS, déficit NADH

deshidrogenasa), neuropatía óptica de Leber y retinitis pigmentaria.

Fisiopatología: Desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas enlas mitocondrias e involucradas en el metabolismo.

Página: 170

Detalles Análisis

Nombre : GQ1b Ac IgG LCRNombre In.: LCR--Anticuerpo antigangliósido(GQ1b); c. arb. (0 1; proc. )Unidades: Sinónimo: Ac anti gangliósido-GQ1b (LCR)Tiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Los anticuerpos antiGQ1b de la clase Ig G acompañan a la oftalmoplejía y a la

ataxia del síndrome de Miller-Fisher. La positividad es del 90-95% en SMF y lostítulos caen después del periodo agudo.

Fisiopatología: Estos anticuerpos se observan también en enfermos con parálisis agudasextraoculares: vertical y horizontal o bilateral por la abducción.

Página: 171

Detalles Análisis

Nombre : HU, ANTICUERPOS ANTI; LCRNombre In.: LCR--Anticuerpo contra el núcleo neuronal(tipo 1); c. arb. (0 1; proc. )Unidades: Sinónimo: Anticuerpos onconeuronales HuTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de anticuerpos onconeuronales en LCR ante la sospecha de un

síndrome neurológico paraneoplásico.

Fisiopatología: EMP, incluido encefalitis de tronco, límbica, cortical, DCP, mielitis,neuronopatía sensitiva, disfunción autonómica.

Página: 172

Detalles Análisis

Nombre : GM1 Ac IgM LCRNombre In.: LCR--Anticuerpo(IgM) antigangliósido(GM1); c. arb. (0 1; proc. )Unidades: Sinónimo: Ac(IgM) anti gangliósido-GM1 (LCR)Tiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico de enf. neurológicas: neuropatía motora multifocal, síndromes de

neurona motora inferior, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amiotrófica,etc.

Fisiopatología: Los gangliósidos son esfingolípidos, importantes constituyentes de las membranascelulares. GM1, uno de los más abundantes, forma parte de las membranas deneuronas.

Página: 173

Detalles Análisis

Nombre : BANDAS OLIGOCLONALES Ig G LCRNombre In.: LCR--Inmunoglobulina oligoclonal; c. arb. (0 1)Unidades: Sinónimo: bandas oligoclonales en liquido cefalorraquídeoTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Es una prueba que se realiza en el LCR, que contiene sustancias que pueden ser

marcadores patológicos.

Fisiopatología: Hace referencia a la presencia en el líquido de dos o más bandas de proteínas deuna inmunoglobulina específica (IgG). Estas bandas indican inflamación del SNC(Esclerosis Múltiple).

Página: 174

Detalles Análisis

Nombre : PROTEINA BASICA DE MIELINA LCRNombre In.: Lcr-Anticuerpos contra la proteína básica de la mielina; c. arb.Unidades: Sinónimo: MBP, Glucoproteína asociada a mielinaTiempo respuesta (dias): 28C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Los niveles de proteína básica de mielina entre 4 y 8 ng/mL pueden ser un signo

de descomposición crónica de la mielina o recuperación de un episodio agudo dedicha descomposición.

Fisiopatología: La esclerosis múltiple es la causa más común de esto, aunque pueden existirotras, como:•Sangrado, infección o traumatismo del SNC, encefalopatías, accidentecerebrovascular.

Página: 175

Detalles Análisis

Nombre : ANEMIA FANCONI SANGRE TOTALNombre In.: Linf (cultivados)—Fragilidad cromosómica (inducida); prop. arb.Unidades: Sinónimo: Pancitopenia congénita, pancitopenia de Fanconi, panmielopatía de Fanconi,

anemia aplásica constitucional.

Tiempo respuesta (dias): 21C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Es una enfermedad hematológica que se desarrolla de forma gradual con una

disminución de las tres series celulares sanguíneas. Se asocia con frecuencia aotras anomalías congénitas

Fisiopatología: Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, por mutaciones en genes quecodifican una serie de proteínas encargadas de la reparación del ADN.

Página: 176

Detalles Análisis

Nombre : COBRE EN TEJIDO HEPATICONombre In.: Pac(tej)-Cobre; c. sustUnidades: µg/gSinónimo: Cobre en tejido hepáticoTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación del cobre en tejido hepático para evaluar el depósito corporal.Fisiopatología: El cobre se acumula en el hígado y daña el tejido hepático. Con el tiempo, el

hígado libera cobre hacia el torrente sanguíneo. El exceso puede dañar losriñones, el hígado, el cerebro y los ojos.

Página: 177

Detalles Análisis

Nombre : VITAMINA C ORINANombre In.: Pac(Uri)--Ascorbato; caudal sust. (24h. )Unidades: mg/24hSinónimo: Ascorbato, ac. ascórbico en orinaTiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Evaluación de la excreción de vitamina C en orina.Fisiopatología: Formación de la piel, los tendones, los ligamentos y los vasos sanguíneos,

formar tejido cicatricial, reparar y mantener el cartílago, los huesos y losdientes.

Página: 178

Detalles Análisis

Nombre : CISTINA ORINANombre In.: Pac(Uri)--Cistina; caudal sust. (24h)Unidades: mg/24hSinónimo: Cistina en orinaTiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación del aminoácido en la orina para el diagnóstico de la cistinuria,

un trastorno autosómico recesivo.

Fisiopatología: Después de ingresar a los riñones, la mayor parte de la cistina normalmente sedisuelve y regresa al torrente sanguíneo, pero las personas con cistinuriatienen una anomalía genética que interfiere.

Página: 179

Detalles Análisis

Nombre : CITRATO ORINANombre In.: Pac(Uri)--Citrato; caudal sust. (24h)Unidades: mg/24hSinónimo: Acido citrico orinaTiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Los niveles de citrato están disminuidos en pacientes con nefrolitiasis

(incluyendo la debida a dieta con alto contenido en sodio).

Fisiopatología: El citrato en orina inhibe la formación de cristales y disminuye la tendencia ala formación de cálculos renales, particularmente, sales cálcicas.

Página: 180

Detalles Análisis

Nombre : AMP CICLICO ORINANombre In.: Pac(Uri)--Excreción AMP cíclico; caudal sust. (24h)Unidades: nmol/24hSinónimo: AMPc, Adenosín monofosfato cíclico, Adenosin 3´-5´monofosfato, AMPc nefrógenoTiempo respuesta (dias): 30C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Evaluación y seguimiento del hiperparatiroidismo, hipercalcemia maligna y

deficiencia de vitamina D.Diagnóstico de pseudohipoparatiroidismo y diferenciación entre tipo I y tipo II.

Fisiopatología: La excreción de AMPc en la orina es una medida indirecta de la acciónparatiroidea. Refleja la concentración de parathormona circulante biológicamenteactiva.

Página: 181

Detalles Análisis

Nombre : HISTAMINA ORINANombre In.: Pac(Uri)--Histamina; caudal sust. (24h; proc. )Unidades: µg/24hSinónimo: Metilhistamina en orinaTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de histamina en orina como marcador anafiláctico.Fisiopatología: Aumenta la permeabilidad vascular, provoca la contracción del músculo liso,

tiene acción quimiotáctica para eosinófilos y estimula la síntesis de PGs, elsistema parasimpático.

Página: 182

Detalles Análisis

Nombre : INMUNOFIJACION ORINANombre In.: Pac(Uri)--Inmunofijación; caudal sust. (24h)Unidades: Sinónimo: Inmunoelectroforesis orinaTiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Identificación de proteínas en la orina mediante inmunoelectroforesis.Fisiopatología: Niveles de estos anticuerpos se asocian con mieloma múltiple y macroglobulinemia

de Waldenstrom.

Página: 183

Detalles Análisis

Nombre : OLIGOSACARIDOS ORINANombre In.: Pac(Uri)--Oligosacáridos; caudal sust. (24h. )Unidades: Sinónimo: Oligosacáridos orinaTiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: MucopolisacaridosisFisiopatología: Los mono y disacáridos, actúan como combustibles biológicos, aportando energía a

las células para la actividad de los músculos, temperatura corporal, presiónarterial y actividad neuronal

Página: 184

Detalles Análisis

Nombre : PORFOBILINOGENO EN ORINANombre In.: Pac(Uri)--Porfobilinógeno; caudal sust. (24h)Unidades: mg/24hSinónimo: PBGTiempo respuesta (dias): 5C.U.A.: 200402Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La determinación conjunta de ALA y porfobilinógeno permite diferenciar las

porfirinas de la intoxicación por plomo.

Fisiopatología: Las porfirinas, son un grupo de enfermedades que afectan a la regulación de lasíntesis del grupo hemo, presentando en orina elevación de sus precursores: ALAy porfobilinógeno.

Página: 185

Detalles Análisis

Nombre : SEROTONINA ORINANombre In.: Pac(Uri)--Serotonina; caudal sust. (24h. )Unidades: µg/LSinónimo: 5-HT; 5-HidroxitriptaminaTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Cuantificación de la excreción urinaria de serotonina.Fisiopatología: Este examen se puede hacer para diagnosticar síndrome carcinoide. Muchos

pacientes que padecen este síndrome tiene niveles altos de serotonina en lasangre y en la orina.

Página: 186

Detalles Análisis

Nombre : OXALATO ORINANombre In.: Pac--(Uri)-Oxalato; caudal sust. (24h)Unidades: mg/24hSinónimo: Oxaluria, oxalato cálcico, ácido oxálicoTiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: 200016Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: Evitar el consumo de vitamina C las 24 h previas a la recolección. Piridoxina

puede disminuir la oxaluria.

Extracción: Recogida: Valor semiológico: Excreción disminuida: hiperglicinemia e hiperglicinuria. Excreción aumentada:

incremento en la ingesta, defecto metabólicos (hiperoxaluria 1ª), etc.

Fisiopatología: El oxalato urinario puede producirse como producto final del metabolismointermediario o bien puede proceder de la dieta.

Página: 187

Detalles Análisis

Nombre : PANEL DE ATAXIASNombre In.: Unidades: Sinónimo: Ataxias dominantes: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, DRPLA, FXTASTiempo respuesta (dias): 90C.U.A.: Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: No

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico molecular de las ataxias dominantes más prevalentes: SCA1, SCA2,

SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, DRPLA, FXTAS.

Fisiopatología: Carencia de coordinación de los movimientos musculares(ataxia), que semanifiesta como dificultad, inestabilidad y falta de coordinación al caminar.

Página: 188

Detalles Análisis

Nombre : PARAPARESIA ESPACTICA FAMILIARNombre In.: Unidades: %Sinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico molecular de los genes SPG4, SPG3A, REEP1 y NIPA1Fisiopatología: Desorden neurológico que afecta principalmente a las neuronas motoras altas,

causando rigidez ydebilidad en las piernas y que está considerada dentro de las enfermedadesraras.

Página: 189

Detalles Análisis

Nombre : VITAMINA B6 PLASMANombre In.: Pla--5-Fosfato de piridoxal; c. sust. (proc. )Unidades: ng/mlSinónimo: Vitamina B 6, Piridoxal fosfato, PiridoxinaTiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Malabsorción, estados nutricionales deficientes, anemia sideroblástica,

gastroenteritis, algunos desórdenes neurológicos y algunos cánceres.

Fisiopatología: Factor esencial en procesos enzimáticos, que no puede ser sintetizado por elorganismo y debe captarse de fuentes externas.

Página: 190

Detalles Análisis

Nombre : CAPSULAS SUPRARRENALES Ac SUERONombre In.: Pla--Anticuerpo contra las células de la corteza suprarrenal; prop. arb. (grupo)Unidades: Sinónimo: Anticuerpos anti cápsula suprarrenalTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Estos autoanticuerpos son marcadores útiles para la predicción del desarrollo de

la enfermedad de Addison.

Fisiopatología: Casi totdos los individuos con amenorrea primaria y enfermedad de Addison tienenniveles detectables de anticuerpos contra el citoplasma de las células delcórtex adrenal.

Página: 191

Detalles Análisis

Nombre : VITAMINA C PLASMANombre In.: Pla--Ascorbato; c. sust. (proc. )Unidades: mg/LSinónimo: Ácido ascórbicoTiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La vitamina C se necesita para el crecimiento y reparación de tejidos en todas

las partes del cuerpo.

Fisiopatología: Formación de la piel, los tendones, los ligamentos y los vasos sanguíneos,formar tejido cicatricial, reparar y mantener el cartílago, los huesos y losdientes.

Página: 192

Detalles Análisis

Nombre : CARNITINA LIBRE SUERONombre In.: Pla--Carnitina; c. sust.Unidades: µmol/LSinónimo: Carnitina libreTiempo respuesta (dias): 10C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: El déficit de carnitina se asocia a un amplio rango de errores congénitos del

metabolismo.

Fisiopatología: Trastorno de oxidación de acidos grasos, enfermedades neuromusculares.

Página: 193

Detalles Análisis

Nombre : GLUCAGON PLASMANombre In.: Pla--Glucagón; c. sust. (proc. )Unidades: pg/mLSinónimo: Glucagón plasmáticoTiempo respuesta (dias): 21C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Su determinación es útil como paso previo a una terapia con insulina en

diabéticos insulin-dependientes.

Fisiopatología: Polipéptido producido en las células alfa del páncreas, cuya función esrestaurar los niveles de glucosa en fases de hipoglucemia.

Página: 194

Detalles Análisis

Nombre : HISTAMINA PLASMANombre In.: Pla--Histamina; c. sust. (proc. )Unidades: ng/mlSinónimo: Tiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Niveles elevados: reacciones alérgicas, inflamación, eczema atópico, asma,

reacciones anfilácticas, intolerancia a fármacos, etc.

Fisiopatología: Amina biógena, sintetizada por descarboxilación enzimática del aminoácidohistidina almacenada mayoritariamente en gránulos secretores de mastocitos yleucocitos basófilos.

Página: 195

Detalles Análisis

Nombre : PEPTIDO NATRIURETICO ATRIAL PLASMANombre In.: Pla--Péptido natriurético atrial; c. masaUnidades: pg/mLSinónimo: Factor natriurétrico atrial, hormona natriurética atrial (ANH), o atriopeptinaTiempo respuesta (dias): 45C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Niveles aumentados en insuficiencia cardiaca congestiva.Fisiopatología: Es un polipeptido con efecto vasodilatador potente secretado por las células del

músculo cardíaco. Relacionada con el control homeostático del agua corporal,sodio, potasio y tejido adiposo.

Página: 196

Detalles Análisis

Nombre : VIPNombre In.: Pla--Polipéptido intestinal vasoactivo; c. sust. (proc. )Unidades: pg/mLSinónimo: VIPTiempo respuesta (dias): 21C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Valores aumentados: Síndrome de Verner-Morrison, carcinoma broncogénico,

feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides.

Fisiopatología: Constituido por 28 aa, puede encontrarse en tracto G-I, incrementa el flujo dejugo alcalino desde el páncreas, inhibe la producción de ácido gástrico,estimula la liberación de insulina

Página: 197

Detalles Análisis

Nombre : PROTEINA RELACIONADA CON PTHNombre In.: Pla--Proteína relacionada con PTH; c. sustUnidades: pmol/LSinónimo: PTHrPTiempo respuesta (dias): 30C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Se considera que PTHrP es la causa de hipercalcemia, hipofosfatemia e

incrementos en el AMPc urinario observados en pacientes con tumores quedesarrollan hipercalcemia

Fisiopatología: Muestra homología estructural con PTH y ha sido localizada en diversas partesdel organismo: queratinocitos, glándula paratiroidea, placenta, glándula mamariay leche materna.

Página: 198

Detalles Análisis

Nombre : SULFONILUREAS SUERONombre In.: Pla--Sulfonilureas; c. sust. (grupo; proc. )Unidades: Sinónimo: antidiabéticos orales en sueroTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Medir niveles sanguíneos de sulfonilureas en pacientes en tratamiento con

antidiabéticos orales de este grupo

Fisiopatología: Las sulfonilureas se unen a los canales de potasio dependientes de ATP sobre lamembrana celular de las células beta pancreáticas

Página: 199

Detalles Análisis

Nombre : VASOPRESINA PLASMANombre In.: Pla--Vasopresina; c. sust. (proc. )Unidades: pg/mLSinónimo: ADH; Hormona antidiuréticaTiempo respuesta (dias): 10C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Disminuida en diabetes insípida neurogénica. Elevada en síndrome de secreción

inadecuada de ADH (SIADH)

Fisiopatología: Hormona peptídica producida por hipotálamo, su función principal es disminuir laeliminación de agua por riñones. Su secreción depende de osmolalidad plasmática,presión y volumen sanguíneos

Página: 200

Detalles Análisis

Nombre : MERCURIO SANGRE TOTALNombre In.: San--Mercurio; c. sust. (proc. )Unidades: µg/LSinónimo: HgTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de la concentración de mercurio en sangre total para evaluar la

exposición al tóxico.

Fisiopatología: El sistema nervioso es sensible a todas las formas de mercurio. La exposición aaltos niveles de éste puede dañar el cerebro y los riñones.

Página: 201

Detalles Análisis

Nombre : PIRUVATO SANGRE TOTALNombre In.: San--Piruvato; c. sustUnidades: mg/dLSinónimo: Ac. pirúvicoTiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Sustrato clave para la producción de energía y de la síntesis de glucosa.

Interviene en la acidosis láctica.

Fisiopatología: Con el ejercicio, la glucosa produce ácido pirúvico: si dispone de oxigeno,mediante el ciclo de Krebs (vía aeróbica); sin oxigeno, por medio delmetabolismo anaeróbico produce ácido láctico.

Página: 202

Detalles Análisis

Nombre : PLOMO SANGRE TOTALNombre In.: San--Plomo; c. sust. (proc. )Unidades: µg/dLSinónimo: Pb, Plomo en sangreTiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de la concentración de plomo en sangre para el diagnóstico de la

intoxicación por este metal o saturnismo.

Fisiopatología: El plomo se absorbe en el intestino y en los pulmones, y alrededor del 93% seune a la membrana de los eritrocitos y a la hemoglobina, con una semivida de 35días.

Página: 203

Detalles Análisis

Nombre : SINDROME DE SOTOSNombre In.: Unidades: %Sinónimo: Gigantismo cerebralTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico molecular del gen NSD1 responsable del síndrome de Sotos.Fisiopatología: Síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales: la forma

facial, la macrocefalia y dificultad en el aprendizaje. La mayoría de lasanomalías del gen NSD1 son de novo.

Página: 204

Detalles Análisis

Nombre : ANTITRIPSINA ALFA-1 FENOTIPO SUERONombre In.: Srm-α 1antitripsina; taxon(fenotipo)Unidades: Sinónimo: alfa-1-antitripsina-proteasa inhibidorTiempo respuesta (dias): 10C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: clasificación de variantes de la proteína AATFisiopatología: EPOC, asma resistente al tratamiento, bronquiectasias, enfermedad hepática

crónica sin causa aparente, parejas y familiares de personas diagnosticadas,paniculitis-vasculitis C-ANCA +

Página: 205

Detalles Análisis

Nombre : ACIDOS GRASOS LIBRES (NEFA) SUERONombre In.: Srm--Ácido graso(no esterificado); c. sust.Unidades: mg/dLSinónimo: NEFA; FFATiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Niveles elevados: estados de inanición, ayuno, obesidad, diabetes,

hipertiroidismo, feocromocitoma, cirrosis hepática.

Fisiopatología:

Página: 206

Detalles Análisis

Nombre : ACIDOS BILIARES SUERONombre In.: Srm--Acidos biliares; c. masaUnidades: mg/LSinónimo: Sales biliaresTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Importancia en enfermedades hepato-biliares e intestinalesFisiopatología: Homeostasis del colesterol, absorción lipídica, excreción y recirculación de

drogas, vitaminas y toxinas

Página: 207

Detalles Análisis

Nombre : VITAMINA E (ALFA-TOCOFEROL) SUERONombre In.: Srm--alfa-Tocoferol; c. sust. (proc. )Unidades: µg/mLSinónimo: Vitamina E, Alfa tocoferolTiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Déficit: anemia, degeneración muscular, alteraciones en la reproducción. Exceso:

trastornos metabólicos.

Fisiopatología: Vitamina liposoluble. Gracias a su capacidad para captar oxígeno actúa comoantioxidante en las células frente a los radicales libres presentes en nuestroorganismo.

Página: 208

Detalles Análisis

Nombre : AMILOIDE A SUERONombre In.: Srm--Amiloide A; c. masaUnidades: mg/LSinónimo: Amiloide A, Proteína amiloide SAATiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Una proteína de reacción de fase aguda en bajas concentraciones en suero normal,

se encuentra en concentraciones mucho más altas en suero de personas de edadavanzada y en pacientes con amiloidosis

Fisiopatología:

Página: 209

Detalles Análisis

Nombre : FACTOR INTRINSECO Ac SUERONombre In.: Srm--Anticuerpo contra el factor intrínseco; c. arb. (0 1; proc. )Unidades: Titulo (Ac)Sinónimo: Anticuerpos contra FITiempo respuesta (dias): 3C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La Anemia Perniciosa suele ir precedida de un largo periodo en el cual se

desarrolla gastritis autoinmune, que puede ser detectada mediante ladeterminación de anticuerpos frente a Ag gástricos

Fisiopatología: Hay dos tipos de Ac: Ac bloqueantes y Ac de la Unión. Los bloqueantes parecenimplicados en el mecanismo de malabsorción de B12 (unión de B12 y FI)los deUnión van dirigidos contra otros puntos.

Página: 210

Detalles Análisis

Nombre : MUSCULO ESTRIADO Ac SUERONombre In.: Srm--Anticuerpo contra el músculo estriado; c. arb. (0 1)Unidades: Titulo (Ac)Sinónimo: Anti músculo esqueléticoTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Enfermedades musculares como Miastenia gravis. los anticuerpos anti músculo

estriado pueden presentarse en fiebre reumática, infarto de miocardio, y en unavariedad de estados postcardiotomia.

Fisiopatología: autoanticuerpos contra componentes del músculo estriado esquelético, denominadosASMAs, como un marcador sensible de timoma; se ligan a miosina- actina yparticularmente a connectin o titina.

Página: 211

Detalles Análisis

Nombre : RECEPTORES ACETILCOLINA ACs SUERONombre In.: Srm--Anticuerpo contra el receptor de acetilcolina; c. sust. (proc. )Unidades: Sinónimo: Ac-AChRTiempo respuesta (dias): 10C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diagnóstico y seguimiento de Miastenia GravisFisiopatología: Bloquean la normal transmisión de la señal neuromuscular mediada por la

acetilcolina y los receptores de acetilcolina en la sinapsis de la placa motora.

Página: 212

Detalles Análisis

Nombre : INSULINA Ac SUERONombre In.: Srm--Anticuerpo contra el receptor de la insulina; c. arb.Unidades: %Sinónimo: Ac antiinsulina sueroTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Monitorización en pacientes diabéticos insulin-dependientes, que reciben tto.

con insulina. Niveles elevados indican que el paciente ha desarrolladoresistencia a insulina

Fisiopatología: Son los primeros en aparecer en DM I, se encuentran en 50-70% de niños al iniciode diabetes tipo I y en el 20-30 de mayores de edad.

Página: 213

Detalles Análisis

Nombre : RECEPTORES TSH Ac SUERONombre In.: Srm--Anticuerpo contra el receptor de la tirotropina; c. sust. arb. (proc. )Unidades: U/LSinónimo: TSI; LATS; TRABsTiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La presencia de autoac. a receptores de TSH es la causa de la Enf. de

Graves-Basedow o hipertiroidismo autoinmune. El estudio de TSI discriminahipertiroidismo autoinmune de otros.

Fisiopatología: Los Ac ejercen una función similar a la TSH, ocupando el recptor de ésta yprovocando una excesiva producción de hormonas tiroideas.

Página: 214

Detalles Análisis

Nombre : MIELINA Ac SUERONombre In.: Srm--Anticuerpo contra la mielina; c. arb. (0 1)Unidades: Titulo (Ac)Sinónimo: Ac contra mielina sueroTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La presencia de Ac antimielina se asocia a desórdenes del sistema nervioso

periférico.

Fisiopatología: Su presencia se asocia a predicción del desarrollo de la esclerosis múltiple.Relacionados con neuropatías sensitivas-motores que suelen presentar rastrosdesmielinizantes.

Página: 215

Detalles Análisis

Nombre : ISLOTES DE LANGERHANS Ac SUERONombre In.: Srm--Anticuerpo contra las células de los islotes pancreáticos; c. sust arb.

(título)

Unidades: Sinónimo: ICA; ICAS; AICA; ICAbTiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Diabetes tipo I, están presentes años antes de la aparición de los síntomas

clínicos, se negativizan en enfermedad establecida.

Fisiopatología: Ac anti islotes de Langerhans: buenos marcadores del proceso patológico queacaba con la destrucción de las células beta del páncreas.

Página: 216

Detalles Análisis

Nombre : OVARIO Ac SUERONombre In.: Srm--Anticuerpo contra las células del ovario; prop. arb. (grupo)Unidades: Titulo (Ac)Sinónimo: Ac anti células ovario sueroTiempo respuesta (dias): 21C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Fallo ovárico autoinmune, de causa desconocida o fracasos de la inducción de la

ovulación en programas de fertilización asistida

Fisiopatología: Detección de anticuerpos circulantes dirigidos a antígenos del ovario

Página: 217

Detalles Análisis

Nombre : CALCITONINA SUERONombre In.: Srm--Calcitonina; c. sust. (proc. )Unidades: pg/mLSinónimo: Calcitonina en suero, tirocalcitoninaTiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Marcador tumoral de tiroides (Ca medular de tiroides), metabolismo óseo (inhibe

la reabsorción ósea osteoclástica)

Fisiopatología: Hormona polipeptídica, secretada por células C del tiroides. Se regula enfunción del matabolismo del Ca

Página: 218

Detalles Análisis

Nombre : GASTRINA SUERONombre In.: Srm--Gastrina; c. sust. (proc. )Unidades: pg/mLSinónimo: GASTRINEMIATiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Ulcera péptica, Anemia perniciosa, Síndrome de Zollinger-Ellison.Fisiopatología: Hormona polipeptídica, producida por células G, estimula la secreción de jugos

gástricos.

Página: 219

Detalles Análisis

Nombre : BANDAS OLIGOCLONALES EN SUERONombre In.: Srm--Inmunoglobulina oligoclonal; c. arb. (0 1)Unidades: Sinónimo: bandas oligoclonales en sueroTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de BOS a través de isoelectroforesis-inmunoblot.Fisiopatología: Las bandas oligoclonales son proteínas llamadas inmunoglobulinas que sugieren la

presencia de una inflamación del sistema nervioso central. Puede ser un signo deesclerosis múltiple.

Página: 220

Detalles Análisis

Nombre : PROCOLAGENO III PROPEPTIDO AMINOTERMINALNombre In.: Srm--Procolageno III propeptido aminoterminal; c. susUnidades: U/mLSinónimo: Procolageno III propeptido aminoterminal en sueroTiempo respuesta (dias): 30C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Niveles elevados de Procolágeno III: recién nacidos, cirrosis, fibrosis hepática

por alcohol o vírica, fibrosis pulmonar, alteraciones reumáticas, etc.

Fisiopatología: El procolágeno III se sintetiza en los fibroblastos, como precursor biosintéticodel colágeno III

Página: 221

Detalles Análisis

Nombre : VITAMINA A (RETINOL) SUERONombre In.: Srm--Retinol; c. sust. (proc. )Unidades: µg/dLSinónimo: BiosterolTiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Su déficit aumenta la suceptibilidad a infecciones y problemas visuales (ceguera

nocturna, sequedad). Un consumo excesivo: defectos congénitos, alteracionesóseas y en glóbulos rojos.

Fisiopatología: Vitaminas liposoluble, se almacena en hígado y tejido adiposo. Esencial par laintegridad de la retina, contribuye al desarrollo óseo normal, antioxidante,fortalece sistema inmunitario, etc.

Página: 222

Detalles Análisis

Nombre : SEROTONINA SUERONombre In.: Srm--Serotonina; c. sust. (proc. )Unidades: ng/mlSinónimo: 5-HT; 5-HidroxitriptaminaTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Vasoconstrictor y neurotransmisor, implicada en la regulación de la función

neuroendocrina, temperatura corporal y presión arterial.

Fisiopatología: Se encuentra en celulas enterocromafines de la mucosa gastrointestinal,plaquetas y neuronas serotoninérgicas del sistema nervioso central. sintetizadaa partir del triptófano.

Página: 223

Detalles Análisis

Nombre : HGH SUERONombre In.: Srm--Somatotropina; c. sust. (proc. )Unidades: ng/mlSinónimo: Hormona de crecimiento , GH, somatotropinaTiempo respuesta (dias): 3C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La secreción de GH es inhibida por glucosa, cortisol, acidos grasos y

bromocriptina. Estimulada por stress, sueño, ejercicio, ayuno, hipoglucemia,glucagón , catecolaminas, etc.

Fisiopatología: Hormona secretada en hipófisis anterior, estimulada por factor liberador de lahormona de crecimiento e inhibido por somatostatina.

Página: 224

Detalles Análisis

Nombre : SUCCINILACETONA SUERONombre In.: Srm--Succinilacetona; c. sustUnidades: mg/LSinónimo: Succinilacetona en sueroTiempo respuesta (dias): 21C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Identificación de succinil purinas SAICAR y S-Ado en suero para el diagnóstico

del déficit de ADSL.

Fisiopatología: Presentación clínica variable que incluye retraso psicomotor, convulsiones,hipotonía y autismo

Página: 225

Detalles Análisis

Nombre : TRIPSINA SUERONombre In.: Srm--Tripsina; c. cat. (proc. )Unidades: ng/mlSinónimo: Tripsina sérica, Tripsinógeno en suero, Tripsina inmunorreactivaTiempo respuesta (dias): 30C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Niveles elevados: pancreatitis aguda(permanecen elevados 4-5 días despues de

aparición del dolor). En pancreatitis crónica, por atrofia de células acinares,un 50% presentan niveles bajos.

Fisiopatología: La valoración de tripsina es un indicador específico de daño pancreático

Página: 226

Detalles Análisis

Nombre : CANALES DE CALCIO Ac SUERONombre In.: Srm-Ac contra canales de calcio; c. sustUnidades: pmol/LSinónimo: Anticuerpos anticanales de calcioTiempo respuesta (dias): 30C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente


Página: 227

Detalles Análisis

Nombre : LISTERIOSIS SUERO (Ac ANTI)Nombre In.: Srm-Anticuerpo contra Listeria Monocytogenes; c. sust. arbUnidades: Sinónimo: Ac. antilisteria monocytogenesTiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Pacientes de alto riesgo: embarazadas, ancianos, recién nacidos, personas con

déficit del sistema inmunológico. Síntomas: fiebre, fatiga, naúseas, vómitos,meningitis, septicemia, neumonía.

Fisiopatología: Bacteria patógena para el ser humano, cuya infección se produce por viaalimentaria(leche no pasteurizada, aves, peces y carnes crudas)

Página: 228

Detalles Análisis

Nombre : HIDROXIBUTIRATO BETA SUERONombre In.: Srm-Beta-hidroxibutirato; c. sustUnidades: mg/dLSinónimo: Cuerpos cetónicos sueroTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación en sangre de betahidroxibutirato como método diagnóstico de

cetoacidosis diabética.

Fisiopatología: Los cuerpos cetónicos se forman en situaciones en las que el metabolismo de laglucosa está comprometido: 1. Descompensación diabética,2. Hipoglucemias,3.Ayuno prolongado.

Página: 229

Detalles Análisis

Nombre : DIHIDROTESTOSTERONA SUERONombre In.: Srm-Dihidrotestosterona; c. sustUnidades: ng/mlSinónimo: Dihidrotestosterona, DHTTiempo respuesta (dias): 10C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Su determinación junto con otros andrógenos, puede ser de utilidad en patologías

como hirsutismo, síndromes virilizantes en la mujer, pseudohermafroditismomasculino , etc.

Fisiopatología: Esteroide de actividad androgénica de estructura similar a testosterona yandrostendiona

Página: 230

Detalles Análisis

Nombre : ERITROPOYETINA SUERONombre In.: Srm-Eritropoyetina; c. sustUnidades: mU/mLSinónimo: EPOTiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Niveles anormales pueden aparecer en ciertas anemias, policitemias y tumores

(carcinoma renal).

Fisiopatología: Hormona glucoproteica que estimula que estimula la maduración de precursores deglóbulos rojos. Secretada por el riñón en respuesta al contenido de oxígeno dela sangre.

Página: 231

Detalles Análisis

Nombre : INMUNOFIJACION SUERONombre In.: Srm-Inmunoficación; pro. arb.Unidades: Sinónimo: Inmunoelectroforesis sueroTiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Identificación de proteínas y estudio de anticuerpos, que abarcan IgG, IgM, IgA,

formas de cadena ligera lambda y formas de cadena ligera kappa.

Fisiopatología: Niveles de estos anticuerpos se asocian con mieloma múltiple y macroglobulinemiade Waldenstrom.

Página: 232

Detalles Análisis

Nombre : PROTEINA S-100B SUERONombre In.: Srm-Proteína S-100; c. sustUnidades: ng/mlSinónimo: S-100BTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de la proteína S100B como marcador tumoral de melanomas, gliomas,

schwannomas y neuroblastomas

Fisiopatología: Proteína S-100B presente en astrocitos y cel. de Schwann del SN, también enmelanocitos, adipocitos, condrocitos, cel. de Langerhans.

Página: 233

Detalles Análisis

Nombre : TRANSFERRINA DEFICIENTE EN CARBOHIDRATOSNombre In.: Transferrina(Pla)--Transferrina(deficiente en carbohidratos); fr. masa(proc. )Unidades: %Sinónimo: Tiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Marcador de la ingestión crónica y elevada de alcohol. Otras enfermedades no

relacionadas con alcohol: hepatitis crónica activa, cirrosis biliar primaria,deficiencias hepáticas, etc

Fisiopatología: Glicoproteína transportadora de hierro formada por una cadena polipeptídicaunida a dos cadenas polisacáridas con residuos de ácido siálico

Página: 234

Detalles Análisis

Nombre : BARBITURATOS ORINANombre In.: Uri--Barbiturato; c. arb. (cribaje; 0 1; proc. )Unidades: Sinónimo: Barbituratos en orinaTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200130Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: IntoxicacionesFisiopatología:

Página: 235

Detalles Análisis

Nombre : CARNITINA LIBRE ORINANombre In.: Uri--Carnitina; c. sust.Unidades: mcmol/g creatininaSinónimo: Carnitina libre en orinaTiempo respuesta (dias): 10C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Errores congénitos de metabolismo. Enfermedades neuromusculares. Tno de

oxidación de ac. grasos y acidemias orgánicas.

Fisiopatología:

Página: 236

Detalles Análisis

Nombre : HIDRATOS DE CARBONO ORINANombre In.: Uri--hidratos de carbono; conc. sust.Unidades: Sinónimo: Cuerpos reductores en orinaTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de cuerpos reductores en la orina para el diagnóstico de

enfermedades del metabolismo de hidratos de carbono.

Fisiopatología: La intolerancia hereditaria a la fructosa y la galactosemia pueden determinarsepor azucares reductores en orina.

Página: 237

Detalles Análisis

Nombre : MERCURIO ORINANombre In.: Uri--Mercurio; c. sust. (proc. )Unidades: µg/gSinónimo: HgTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de la excreción de mercurio en orina para evaluar la exposición al

tóxico.

Fisiopatología: El sistema nervioso es sensible a todas las formas de mercurio. La exposición aaltos niveles de éste puede dañar el cerebro y los riñones

Página: 238

Detalles Análisis

Nombre : NIQUEL ORINANombre In.: Uri--Níquel; c. sustUnidades: µg/LSinónimo: Niquel orinaTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 12Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Dermatitis, Bronquitis crónica, Bronquitis asmatiforme, Rinitis hipertrófica,

Sinusitis asociada o no a anosmia, Cáncer primitivo de etmoides, Cáncer de senosparanasales, Cáncer bronquial

Fisiopatología: Contacto por el agua, alimentos y exposición profesional. Las dianas detoxicidad son proteínas(con actividad enzimática)que intervienen en procesosbioquímicos, membranas celulares y orgánulos

Página: 239

Detalles Análisis

Nombre : PLOMO ORINANombre In.: Uri--Plomo; c. sust.Unidades: µg/dLSinónimo: Plomo orinaTiempo respuesta (dias): 5C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de la concentración de plomo excretado en la orina para el

diagnóstico de la intoxicación por este metal o saturnismo.

Fisiopatología: El plomo se absorbe en el intestino y en los pulmones, y alrededor del 93% seune a la membrana de los eritrocitos y a la hemoglobina, con una semivida de 35días.

Página: 240

Detalles Análisis

Nombre : SUCCINILACETONA ORINANombre In.: Uri--Succinilacetona; c. sust.Unidades: mg/g creatininaSinónimo: Succinilacetona en orinaTiempo respuesta (dias): 21C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: No ingerir alimentos ni alcohol las 12 h previasFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Identificación de succinil purinas SAICAR y S-Ado en líquidos corporales por

medio del test de Bratton Marshall en orina para el diagnóstico del déficit deADSL.

Fisiopatología: Presentación clínica variable que incluye retraso psicomotor, convulsiones,hipotonía y autismo.

Página: 241

Detalles Análisis

Nombre : ACIDO OROTICO ORINANombre In.: Uri-Acido orótico; c. sustUnidades: mg/g creatininaSinónimo: Acido orótico orinaTiempo respuesta (dias): 21C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de la excreción urinaria del ácido orótico.Fisiopatología: En la deficiencia de transcarbamoil ornitina liasa, un trastorno del ciclo de la

urea, exceso carbamoil fosfato se convierte en ácido orótico.

Página: 242

Detalles Análisis

Nombre : MUCOPOLISACARIDOS ORINANombre In.: Uri-Mucopolisacáridos; c. arbUnidades: mg/mmol creatininaSinónimo: Mucopolisacáridos en orinaTiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Determinación de la excreción de mucopolisacáridos en orina causada por las

deficiencias de las enzimas lisosomales encargadas del catabolismo.

Fisiopatología: La acumulación dentro del cerebro es responsable del retardo mental y en generalla acumulación de estas sustancias en otros tejidos ofrecen un gran espectro dehallazgo.

Página: 243

Detalles Análisis

Nombre : NAGNombre In.: Uri-N-acetil-glucosaminidasa; c. arbUnidades: U/g creatininaSinónimo: N-acetil-beta-d-glucosaminidasa orinaTiempo respuesta (dias): 5C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 10Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Enfermedad renal. En los transplantes de riñón un aumento de de NAG urinario es

un aviso precoz de rechazo.

Fisiopatología: Enzima urinario más usado para la detección y diagnóstico de la enfermedadrenal.

Página: 244

Detalles Análisis

Nombre : MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA YNombre In.: ADN (especificar)—Estudio molecular (microdelecciones del cromosoma Y; panel

recomendado); lista (PCR+electroforesis; 0 1) =

Unidades: Sinónimo: panel de azoospermiaTiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: 302004Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Búsqueda de 25 mutaciones puntuales (microdelecciones) probablemente causantes

de oligo-terato-azoospermia, contra un ADN de varón sano.

Fisiopatología:

Página: 245

Detalles Análisis

Nombre : GENOTIPADO EPSILON DE LA APO-E.Nombre In.: ADN (especificar)—Gen APOE (OMIM107741.0016); núm. entítico (PCR-TR; 0 1 2) =Unidades: Sinónimo: genotipo de ApoE; genotipo epsilonTiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: 302004Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La hiperlipoproteinemia tipo III es una dislipemia familiar en la que se asocian

niveles elevados de colesterol y triglicéridos en sangre y la presencia delgenotipo E2/E2 de apoE. Se ha comprobad

Fisiopatología: Los tres alelos mayoritarios en la población son apoE2 (cisteina/cisteina),apoE3 (cisteina/arginina) y apoE4 (arginina/arginina).

Página: 246

Detalles Análisis

Nombre : ESTUDIO MOLECULAR DE X-FRAGIL (CRIBADO)Nombre In.: ADN (especificar)—Gen FMR1; arb. (cribado; PCR; 0 1) =Unidades: Sinónimo: Síndrome de Martin-Bell, Gen FMR1, FRAXATiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: 302002Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La presencia de una (varones) o dos (mujeres) bandas en la electroforesis son

comunes en pacientes normales. La presencia de premutaciones o mutacionescompletas puede hacer que no aparezcan dichas ba

Fisiopatología:

Página: 247

Detalles Análisis

Nombre : GENOTIPO F508del DE LA FIBROSIS QUISTICANombre In.: ADN (san)—Gen CTRF (OMIM602421.0001); num. entit. (PCR-TR; 0 1 2) = (GENOTIPO

F508del DE LA FIBROSIS QUISTICA)

Unidades: %Sinónimo: Mutación F508del de la Fibrosis QuísticaTiempo respuesta (dias): 7C.U.A.: 302002Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La presencia de la mutación F508del es la causa más frecuente de fribrosis

quistica (50% de los casos).

Fisiopatología:

Página: 248

Detalles Análisis

Nombre : GEN DE SUSCEPTIBILIDAD AL CANCER DE MAMA BRCA1Nombre In.: ADN(san)--Gen BRCA1; var. seq =Unidades: Sinónimo: Secuenciación gen BRCA1Tiempo respuesta (dias): 180C.U.A.: 303001Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Sólo peticionable a través de la consulta de Oncología MédicaRecogida: Valor semiológico: Detección de las mutaciones del gen BRCA1. Las mutaciones de BRCA1 son

responsables de ≈ 5- 10% de Cáncer de mama/ovario hereditario (líneaGerminal).

Fisiopatología:

Página: 249

Detalles Análisis

Nombre : GEN DE SUSCEPTIBILIDAD AL CANCER DE MAMA BRCA2Nombre In.: ADN(san)--Gen BRCA2; var. seq =Unidades: Sinónimo: Secuenciación gen BRCA2Tiempo respuesta (dias): 180C.U.A.: 303002Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Sólo peticionable a través de la consulta de Oncología MédicaRecogida: Valor semiológico: Detección de las mutaciones del gen BRCA2. Las mutaciones de BRCA2 son

responsables de ≈ 5- 10% de Cáncer de mama hereditario (línea Germinal).Las mutaciones de este gen aumentan el riesgo de pa

Fisiopatología:

Página: 250

Detalles Análisis

Nombre : FISH LIQUIDO AMNIOTICONombre In.: Cel(LAmn)--Detección de Aneuploidías; prop. arb(FISH: 13,18,21, X, Y)= (FISH

LIQUIDO AMNIOTICO)

Unidades: %Sinónimo: Aneuploidías por FISH de los cromosomas X, Y, 13, 18, 21Tiempo respuesta (dias): 4C.U.A.: 301007Disponible: Rutina-Bajo protocolo-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Detección de Aneuploidías de los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 en liquido

amniótico, aplicable en embarazadas con riesgo de cromosomopatías, el riesgopede ser: screening bioquimico, ecográfico, antece

Fisiopatología:

Página: 251

Detalles Análisis

Nombre : CONSEJO GENETICO (PREVIA CITA)Nombre In.: Unidades: Sinónimo: Tiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 310002Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 252

Detalles Análisis

Nombre : ALFAFETOPROTEINA EN LIQUIDO AMNIÓTICONombre In.: LAmn-Alfa-fetoproteína; c. sust.Unidades: ng/mlSinónimo: AFP en Liquido amnióticoTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 200054Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Screening prenatal en liquido amniótico para detección de defectos del tubo

neural. Los valores de referencia se indican según la semana de gestación,disminuyendo según avanzan las mismas. La tabla se

Fisiopatología:

Página: 253

Detalles Análisis

Nombre : MICRODELECION DEL GEN UBE3A(S. ANGELMAN)Nombre In.: MICRODELECION DEL GEN UBE3A(S. ANGELMAN)Unidades: Sinónimo: Tiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: 301007Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 254

Detalles Análisis

Nombre : G. DEL GEN HFE (HEMOCROMATOSIS)Nombre In.: Pac—Estudio molecular (Gen HFE); grupo =Unidades: Sinónimo: Gen HFETiempo respuesta (dias): 2C.U.A.: 302004Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: La mutación C282Y homocigota es la primera en frecuencia como causa de

hemocromatosis hereditaria; la doble heterocigosis C282Y/H63D es la segundacausa; otras causa menores son las homocigosis H63D o

Fisiopatología:

Página: 255

Detalles Análisis

Nombre : INESTABILIDAD DE MICROSATELITES (MSI PROMEGA)Nombre In.: Pac—Estudio molecular (genes relacionados con el CCHNP); grupo =Unidades: Sinónimo: MicrosatelitesTiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 256

Detalles Análisis

Nombre : MICRODELECCION SINDROME DE SMITH-MAGENISNombre In.: Sist. (especificar)-Microdelección en el cromosoma 17 (p11.2); prop. arb. (FISH)

=

Unidades: Sinónimo: Estudio por FISH de la región 17p11.2Tiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: 301007Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Detección de la microdelección de la región 17p11.2 que incluye el locus SHMT1,

que se encuentra deleccionado en el Sindromes de Smith-Magenis.

Fisiopatología:

Página: 257

Detalles Análisis

Nombre : MICRODELECCION SINDROME DI GEORGE/VCFNombre In.: Sist. (especificar)-Microdelección en el cromosoma 22 (q11.2); prop. arb. (FISH;

sonda TUPLE1) =(S. DI GEORGE/VCF)

Unidades: Sinónimo: Estudio por FISH de la región 22q11.2; CATCH22; Síndrome velocardiofacial de

Takao;

Tiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: 301007Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Detección de la microdelección del locus TUPLE 1 del cromosoma 22, para

diagnóstico del Síndrome de DiGeorge.

Fisiopatología:

Página: 258

Detalles Análisis

Nombre : MICRODELECCION SINDROME DE WILLIAMSNombre In.: Sist. (especificar)-Microdelección en el cromosoma 7 (q11.2); prop. arb. (FISH)

= (S. DE WILLIAMS)

Unidades: Sinónimo: FISH de la región 7q11.23 (gen elastina); Síndrome de Williams-Beuren;

hipercalcemia infantil con facies delicada

Tiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: 301007Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Detección de la microdelección de la región 7q11.23 que incluye el gen de la

Elastina para diagnóstico del S. de Willians.

Fisiopatología:

Página: 259

Detalles Análisis

Nombre : CARIOTIPONombre In.: Sist. (especificar)—Cariotipo (550 bandas); arb. (bandas GTG; nom. sistemat) =Unidades: %Sinónimo: Cariotipo bandas G con tripsina, teñido con Leischmann; 550 bandasTiempo respuesta (dias): 1C.U.A.: 301001Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


PREVIA

Recogida: Valor semiológico: anomalias numéricas y estructurales cromosómicasFisiopatología:

Página: 260

Detalles Análisis

Nombre : SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORNNombre In.: Sist. (especificar)—Microdelección en el cromosoma 4 (p16.3); arb. (FISH; 0 1) =Unidades: Sinónimo: Tiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: 301007Disponible: Rutina-Extracción periférica: Si

Paciente


Página: 261

Detalles Análisis

Nombre : MICRODELECCION SINDROME DE PRADER WILLINombre In.: Sist. (especificar)-Microdelección en el cromosoma 15 (q11-q13); prop. arb.

(FISH; sonda para SNRPN) = (S. DE PRADER WILLI)

Unidades: Sinónimo: Prader-Labhart-Willi, síndrome PWSTiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Detección de la microdelección del locus SNRPN, que se encuentra deleccionado en

80% de los Sindromes Prader-Willi.

Fisiopatología:

Página: 262

Detalles Análisis

Nombre : MICRODELECCION SINDROME DE ANGELMANNombre In.: Sist. (especificar)-Microdeleción en el cromosoma 15 (q11-q13); prop. arb.

(FISH; sonda para SNRPN) = (S. DE ANGELMAN)

Unidades: Sinónimo: Estudio por FISH del locus SNRPN; happy puppet syndrome;Tiempo respuesta (dias): 15C.U.A.: 301007Disponible: Rutina-Extracción periférica: No

Paciente

Ayuno: 0Dieta: NingunaFármacos: NingunoExtracción: Recogida: Valor semiológico: Detección de la microdelección del locus SNRPN, que se encuentra deleccionado en

70-80% de los Sindromes de Angelman

Fisiopatología:

Página: 263

cartera de servicios asistenciales (pdf 1.2 mb)

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