cariotipos

CURSO PATOLOGIA IGUIA PRACTICAInstituto Superior Tecnológico

“San Ignacio de Monterrico”

CariotiposDefinición:

Es una prueba que se realiza para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:• Contar la cantidad de cromosomas• Detectar cambios cromosómicos estructurales

Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46 + XX para las mujeres y de 46 + XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

Cromosomas grandesGrupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), 1 y 3 metacénntricos y 2 submetacéntrico.Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricosCromosomas medianosGrupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomasX ), todos submetacéntricosGrupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricosCromosomas pequeñosGrupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricosGrupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricosGrupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo, de acuerdo a la Clasificación de Denver (Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)



Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada par de cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico.



Citogenética clínica

En 1956, Tijo y Levan determinaran el complemento cromosómico diploide del hombre (2n = 46). En 1959 Lejeune describió la primera cromosomopatía o enfermedad originada por una alteración cromosómica, el síndrome de Down producido por una trisomía del cromosoma 21. Desde entonces, la Citogenética Humana ha ido desarrollándose como una ciencia médica.

Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:

Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).

Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los autosomas oa los cromosomas sexuales.

Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:



Anomalías estructurales

Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas9 y 22.

Anomalías autosómicas:

Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación Robertsoniana o translocación 14/21 y Mosaicismo.Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18, translocación desbalanceada o mosaicismo.

Anomalías de los cromosomas sexuales

Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY.Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.Síndrome de Turner, constitución X0.Trisomía XXX, cromosoma X extra en mujeres.

Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.

Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus posibilidades.

Procedimiento:

Realice un cariotipo en una hoja de papel construcción de tamaño carta y plastificada. Sobre esta y con velcro adhesivo coloque los pares de cromosomas acomodados por tamaño, tipo y el patron de



bandas de acuerdo a la Clasificación de Denver. Complete además la sección siguiente realizando una breve revisión de literatura de cada patología. Anote la citas bibliográficas y realice al final del trabajo la referencia respectiva.

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