Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

Es una enfermedad la cual nada mas se presenta en el sexo femenino. El síndrome de Turner ocurre debido a un cambio que afecta o altera la estructura de algún cromosoma. Esta alteración recibe el nombre de deleccion. Significa la perdida total o de una parte de un cromosoma.

Características genotípicas de la enfermedadEl síndrome de Turner se presenta cuando a una célula le hace falta una parte de un cromosoma o un cromosoma entero. Su formula cromosómica es 2n+1(x).

Características fenotípicas de la enfermedad.• Manos y pies hinchados.• Cuello ancho y unido por membranas.• Desarrollo retrasado ( mamas pequeñas,

vello púbico disperso )• Tórax plano y ancho.• Parpados caídos.• Ojos resecos.• Infertilidad.• Ausencia del periodo (menstruación)• Resequedad vaginal.• Baja estatura.• Anormalidades cardiovasculares.• Oído deficiente.

DiagnosticoEl síndrome de Turner se diagnostica:• Desde el nacimiento , cuando la niña presenta pliegues en el cuello. • Por la estatura baja o la amenorrea. • Por medio de la esterilidad de la mujer .• Por medio de una serie de pruebas como radiografías de muñeca y mano

(se analiza la longitud del hueso metacarpiano y la disposición de los huesos de la muñeca, verificando la edad del individuo).

• Por medio de la realización de análisis hormonales, generalmente se hacen para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionen con normalidad.

• Por medio de exploraciones cardiológicas, auditivas y ecografías renales y pélvicas.

• Por los rasgos o características como el hydrops fetalis, la longitud del fémur por debajo de la medida, malformaciones cardiacas, braquicefalia, higroma quístico en la nuca.

• Por los hisopos bucales (avance resiente).Esta prueba da a conocer fácilmente la delección de un cromosoma.

• Por medio exámenes como el cariotipado, la resonancia magnética del tórax y el análisis de los niveles de sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante).

• Diagnostico prenatal, consiste en realizar un análisis de las células del feto, lo cual se obtiene por tres vías diferentes: Amniocentesis (14-16 semanas de embarazo), biopsia corial (9-12 semanas de embarazo) o funiculocentesis (20 semanas de embarazo).

Es muy importante que el diagnostico se realice lo antes posible, con el fin de comenzar el tratamiento cuanto antes para que sea lo más efectivo posible.

Tratamiento Las pacientes con síndrome de Turner deben ser evaluadas y tratadas periódicamente por un grupo multidisciplinario de especialistas (pediatra, cirujano, cardiólogo, psicólogo, nutricionista).

Los posibles tratamientos médicos que se realizan para las consecuencias que produce el síndrome de Turner son:• El tratamiento que se le da para la talla baja que produce

el síndrome, es la sintetizacion de hormonas genéticas. Esto consiste en una inyección que contiene la hormona, la cual debe ser aplicada diariamente y de manera subcutánea en las pacientes. Eta inyección se debe iniciar a partir de los cuatro años de edad. Sin esta hormona, la talla de las paciente que padecen la enfermedad puede ser 20 centímetros menos que la de una mujer normal, pero con la hormona es diferencia puede ser reducida a 5 o 6 centímetros menos. Otro tratamiento que se le puede dar para la talla baja es el alargamiento quirúrgico de las extremidades o alargamientos óseos.

• Para los ojos resecos se recomienda el uso de gotas medicadas y el uso de gafas para evitar la brisa del ambiente en la vista.

• Para el cuello ancho y unido a las membranas se realizan operaciones de altos riesgos.

• La terapia de estrógenos, para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

 

Gracias

Presentado por:• Gina Castro • Yesica Muñoz• Shirly Mercado

Grado: 9°B

2015