MALA ABSROCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA

Malabsorción

Malabsorción = dificultad para incorporar los nutrientes desde el tubo digestivo, sea por

Mala digestión intraluminal.

Defecto en la absorción a nivel de la célula intestinal.

Dificultades en el transporte a la circulación.

Disacaridos en luz intestinal

• • Lactosa (glucosa + galactosa) • • Sacarosa (glucosa + fructosa)• Maltosa (glucosa + glucosa)

• Disacaridasas (lactasa, sacarasa, maltasa) del borde en cepillo de la vellosidad intestinal

MALABSORCIÓN DE GLUCOSA-GALACTOSA

• Mas de 30 mutaciones diferentes del gen cotransportador de Na/Glucosa (SGLT1)

• Estas mutaciones causan trastorno autosómico recesivo del sistema de contransporte de glucosa y galactosa/Na

• Esto va a llevar una diarrea osmótica• Las heces son ácidas y presencia de glucosuria

• La diarrea sigue a la ingestión de glucosa, leche materna o fórmulas convencionales.

• Se tiene una absorción de fructosa normal y la función de ID y su estructura son normales en todos los aspectos

• Una glucosuria intermitente o permanente después del ayuno es un hallazgo frecuente debido al defecto del transporte también presente en el riñón.

• El hallazgo de sust. Reductoras + en heces acuosas y una ligera glucosuria a pesar de bajas concentraciones de glucosa en sangre es muy sugestivo de malabsorción de glucosa-galactosa

• 1ª prueba con una dosis de 0.5 g/kg de glucosa

• 2ª prueba con 2g/kg

• El H en el aliento espirado se eleva a mas de 20 ppm

• La biopsia del intestino delgado permite documentar la arquitectura vellosa y actividades disacaridasicas normales

TRATAMIENTO:

• Dietario Suspensión del hidrato de carbono que

origina la malabsorción (glucosa y galactosa)

• PREVENCIÓN DE LA DESHIDRATACIÓN

•La diarrea cesa de forma inmediata cuanso se

administra una fórmula excenta de carbohidratos a

una concentracion del 6-8%

RESUMEN

• Se caracteriza por la presencia de diarrea y grave deshidratación neonatal. Hasta el momento se han descrito unos 300 casos.

• También se ha observado glucosuria moderada, con una absorción normal de la fructosa. La malabsorción de la glucosa-galactosa esta originada por una mutación en el gen SLC5A1, que codifica para el cotransportador de sodio-glucosa, SGTL1.

• Se transmite de forma autosómica recesiva.

• Las consecuencias fatales de este síndrome pueden evitarse mediante una dieta restrictiva en glucosa y galactosa

MALABSORCIÓN DE FRUCTOSA Y/O

SORBITOL

MALABSORCIÓN DE FRUCTOSA Y/O SORBITOL

• FRUCTOSA• Monosacarido utilizado como edulcorante , menos contenido

calórico que la glucosa y sacarosa. Es metabolizada en el hígado donde se acumula rn forma de glucógeno

• SORBITOL• Es un alcohol-azúcar que se encuentra en algas rojas, en hojas

y frutos como las peras, manzanas, ciruelas, membrillos, ciruelas.

• Se usa como edulcorante, espesante y humectante

MALABSORCIÓN DE FRUCTOSA• Se genera por el déficit del transportador intestinal específico para la

fructosa GLUT5, (una proteína codificada genéticamente presente en el borde en cepillo de las células intestinales y cuya misión es introducir la fructosa desde la luz del intestino delgado al interior de éstas).

• Este transporte es dependiente de la concentración de fructosa en la luz intestinal.

• Pero esta absorción es mascompleja ya que interviene otro transportador no específico y compartido con la glucosa y galactosa, el GLUT2.

• Este transporte depende de la concentración de glucosa en la célula intestinal y la sangre, así como de los niveles de insulina liberada.

• Por tanto unos altos niveles de glucosa en la luz intestinal estimulan el

GLUT2 y facilita de forma significativa también el transporte de la fructosa.

MALABSORCIÓN DE SORBITOL

• Déficit del transportador intestinal específico.

• No obstante, incluso en las personas sin este déficit una persona sana solo puede absorber aprox 20-25 gr

Cuadro clínico• Se producen por las sustancias liberadas en la fermentación de la fructosa y sorbitol (Colon)

DOLOR

DISTENCIÓN ABDOMINAL

METEORISMOS

FLATULENCIAS

BORBORIGMOS

CIERTA FRECUENCIA DIARREICA

NAUSEAS CEFALEAS

• El tiempo de latencia entre la ingesta y la aparición de los síntomas es variable.

• Así, en aquellas situaciones en los que el vaciamiento gastrico e intestinal esté favorecido, los síntomas pueden aparecer a los 30 minutos de la ingesta.

• Sin embargo, cuando el producto con fructosa y/o sorbitol se mezcla con otros alimentos o se toma al final de una comida, en los casos de estenosis del píloro, enfermedades que afecten al vaciado gastrico o movimiento intestinal (como la diabetes o esclerodermia), etc., apareceran los síntomas mas alla de las 3 o 4 horas de la ingesta.

Dx

• Test de Hidrógeno espirado.

• Cuando los azúcares no digeridos son transportados al intestino grueso, las bacterias presentes allí lo utilizaran como alimento y crearan hidrógeno como producto de deshecho.

• El hidrógeno es absorbido por el caudal de sangre y expedido en la respiración.

• El hidrógeno detectado en la respiración indica que el azúcar ha entrado en el intestino grueso no habiendo sido bien absorbido en el intestino delgado.

Tx

•Restricción en la deta de fructosa y sorbitol