Presentacin de PowerPoint

Universidad Nacional Autnoma de MxicoFacultad de Estudios Superiores IztacalaHospital General de Zona Nm. 58Avitaminosis y RaquitismoBeltrn Garca EmanuelCea Snchez ErnestoSnchez Lara Lino AlejandroGrupo: 2510

Dficit de Vitaminas A, E y KVitamina A (Antixeroftlmica) y Provitamina A (Caroteno)FuncionesFisiologa de la visinDiferenciacin celular y crecimientoReproduccinSobre carcinognesis

Vitamina EFuncionesAntioxidanteComponente estructural estabilizador de membranasPapel catalticoRegulador del metabolismo intermedioVitamina A, E y K (Antihemorrgica, fitomenadiona)Requerimientos

Coagulacin (factores k dependientes: II, VII, IX y X)Fosforilacin oxidativaVitamina A, E y KFuentes

Dficit de Vitaminas A, E y KManifestaciones clnicas

Dficit de Vitaminas A, E y KDiagnstico y Tratamiento

Vitamina C (cido L-ascrbico, antiescorbtica)FuncionesSntesis de colgenoAgente reductorTransformacin de cido flicoVitamina CFuentes y requerimientos

Dficit de Vitamina C (Escorbuto)Manifestaciones clnicasHemorragias subperisticas en fmur

Irritabilidad, taquipnea, trastornos digestivos, disminucin de la orexia, Rosario costal, esternn hundido

Dolor generalizado a la palpacin: PseudoparlisisAlteraciones gingivales

Hinchazn edematosaAlteraciones hemorrgicas

Fascie de aprensinFebrcula, anemia, cicatrizacin lenta de las heridas.

Artritis, hiperqueratosis folicular, sndrome de Sjgren.

Dficit de Vitamina CDiagnstico y tratamientoDiagnsticoTratamientoAntecedente de aporte insuficiente, clnica y radiologa de los huesos largos90-100 ml de zumo de naranja o tomate. cido ascrbico 100-200 mg va oral o intravenosa

NombreAccin bioqumicaEfecto de la deficienciaTratamiento de la deficienciaCausas de la deficiencia Fuentes dietticasConsumo recomendado diarioAbsorcin y eliminacinVitamina B1 (Tiamina)-Coenzima en el metabolismo de los carbohidratos.-Sntesis de cidos nucleicos y neurotrans-misores.

Neurolgicos (beriberi seco): irritabilidad, neuritis perifrica, doloes musculares, ataxia.Cardacos (beriberi hmedo): taquicardia, edema, cardiomegalia, insuficiencia cardiaca.3.5 mg/da de tiamina VO durante 6 semanas.Dietas basadas en arroz pulido.Estados de malabsorcin.Neoplasias.Alcoholismo.Carne (cerdo, pescado e hgado).Arroz no molido, germen de trigo, cereales enriquecidos y legumbres.0-6 meses: 0.2 mg/da.7-12 meses: o.3 mg/da1-3 aos: 0.5 mg/da4-8 aos: 0.6 mg/da9-13 aos 0.9 mg/da14-18 aos: Nias: 1mg/daNios: 1.2 mg/daSe absorbe eficazmente en el intestino delgado, principalmente en yeyuno.

Exceso excretado con la orina. NombreAccin bioqumicaEfecto de la deficienciaTratamiento de la deficienciaCausas de la deficiencia Fuentes dietticasConsumo recomendado diarioAbsorcin y eliminacinVitamina B2 (Riboflavina)Componente esencial en enzimas encargadas de reacciones REDOX, metabolismo de a.a, cidos grasos, carbohidratos y respiracion celular

Glositis, fotofobia, lagrimeo. Vascularizacin corneal, retraso del crecimiento, queilosis, estomatitis y dermatitis.

3-10 mg/da de rivoflavina VODesnutricin grave.Estados de malabsorcin.Tratamiento prolongado con fenotiacina, probencid y ACO.Leche, productos lcteos, huevos, cereales enriquecidos y verduras de hojas verdes.0-6 meses: 0.3 mg/da.7-12 meses: 0.4 mg/da1-3 aos: 0.5 mg/da4-8 aos: 0.6 mg/da9-13 aos 0.9 mg/da14-18 aos: Nias: 1mg/daNios: 1.3 mg/daSu absorcin se lleva a cabo en las primeras porciones del intestino delgado, es captada por el hgado, se une a albmina.

Se excreta con la orina y con las heces fecales.NombreAccin bioqumicaEfecto de la deficienciaTratamiento de la deficienciaCausas de la deficiencia Fuentes dietticasConsumo recomendado diarioAbsorcin y eliminacinVitamina B3 (Niacina)Componente del NAD y NADP, esenciales en cadena respiratoria, sntesis de cidos grasos, diferenciacin celular y procesamiento de DNA.

Pelagra: diarrea, dermatitis escamosa simtrica en reas fotoexpuestas, sntomas de desorientacin y delirium.

50-300 mg/da de niacina VODietas basadas predominantemente en el maz.Anorexia nerviosa.Sndrome carcinoide.Carne, pescado, aves, cereales, legumbres, verduras de hojas verdes.0-6 meses: 2 mg/da.7-12 meses: 4 mg/da1-3 aos: 6 mg/da4-8 aos: 8 mg/da9-13 aos 12 mg/da14-18 aos: Nias: 14 mg/daNios: 16 mg/daSe absorbe rpidamente en el estmago e intestino delgado. Puede ser sintetizada en el organismo a partir del aminoacido triptofano.

NombreAccin bioqumicaEfecto de la deficienciaTratamiento de la deficienciaCausas de la deficiencia Fuentes dietticasConsumo recomendado diarioAbsorcin y eliminacinVitamina B5 cido pantotnicoComponente de la coenzima A y la protena transportadora de acilos en el metabolismo de los cidos grasos.

Deficiencia inducida de forma experimental en humanos: irritabilidad, fatiga, molestias digestivas, parestesias (Sndrome de los pies ardientes), calambres musculares.

La deficiencia aislada es extremada-mente rara.Ternera, vsceras, aves, mariscos, yema de huevo, levaruras, semillas de soja, hongos.0-6 meses: 1.7 mg/da.7-12 meses: 1.8 mg/da1-3 aos: 2 mg/da4-8 aos: 3 mg/da9-13 aos 4 mg/da14-18 aos: 5 mg/daSe absorbe principalmente en el yeyuno.

Exceso excretado con la orina.

NombreAccin bioqumicaEfecto de la deficienciaTratamiento de la deficienciaCausas de la deficiencia Fuentes dietticasConsumo recomendado diarioAbsorcin y eliminacinVitamina B6 (Piridoxina)Componente de enzimas implicadas en el metabolismo de a.a, glucgeno, sntesis de hemo, sntesis de neurotransmisores y regulacin de la accin de los esteroides.

Irritabilidad, convulsiones, anemia hipocrmica, retraso del crecimiento, oxaluria y alteraciones de la inmunidad celular y humoral.

5-25 mg/da VO en estados de deficiencia.100mg IM o IV para convulsiones dependientes de piridoxinaTratamiento prolongado con Isoniazida, penicilamina y anticonceptivos oralesCereales enriquecidos, carne, pescado, aves, hgado, pltanos, arroz y papas.0-6 meses: 0.1 mg/da.7-12 meses: 0.3 mg/da1-3 aos: 0.5 mg/da4-8 aos: 0.6 mg/da9-13 aos 1 mg/da14-18 aos: Nias: 1.2 mg/daNios: 1.3 mg/daSe absorbe principalmente en el yeyuno para ser captada por el hgado, donde es fosforilada y enviada a la circulacin.

Exceso excretado con la orina. NombreAccin bioqumicaEfecto de la deficienciaTratamiento de la deficienciaCausas de la deficiencia Fuentes dietticasConsumo recomendado diarioAbsorcin y eliminacinBiotinaCofactor de carboxilasas importantes en la gluconeognesis, metabolismo de cidos grasos y aminocidos.

Dermatitis descamativa periorificial, conjuntivitis, alopecia, letargia, hipotona y conducta retrada.

1-10 mg/da de biotina VOConsumo de huevos durante periodos prolongados. Nutricin parenteral con infusiones carentes de biotina. Tratamiento con valproato.Hgado, vsceras frutas.0-6 meses: 5 microg/da.7-12 meses: 6 microg/da1-3 aos: 6 microg/da4-8 aos: 12 microg/da9-13 aos 20 microg/da14-18 aos: 25 microg/daEs absorbida en las primeras porciones del intestino delgado.

Se excreta a travs de la orina y heces fecales. NombreAccin bioqumicaEfecto de la deficienciaTratamiento de la deficienciaCausas de la deficiencia Fuentes dietticasConsumo recomendado diarioAbsorcin y eliminacincido flicoCoenzimas en el metabolismo de los aminocidos y nucletidos como receptor y donante de unidades de 1 carbono.

Anemia megaloblsticaRetraso en el crecimiento, glositis, defectos del tubo neural en el desarrollo fetal.0.5-1 mg/da de cido flico VO.Desnutricin.Estados de malabsorcin.Neoplasias.Anemia hemoltica.Tratamiento antiepilptico.Cereales enriquecidos, legumbres, verduras de hojas verdes, ctricos y papaya.0-6 meses: 65 microg/da.7-12 meses: 80 microg/da1-3 aos: 150 microg/da4-8 aos: 200 mg/da9-13 aos 300 mg/da14-18 aos: 400 mg/daLa absorcin de folatos es variable (50-90%), principalmente en el tercio proximal del intestino delgado.

Su excrecin con la orina o a travs del tracto biliar. NombreAccin bioqumicaEfecto de la deficienciaTratamiento de la deficienciaCausas de la deficiencia Fuentes dietticasConsumo recomendado diarioAbsorcin y eliminacinVitamina B12 (Cobalamina)Deoxiadenosilcobalamina acta como cofactor en el metabolismo de lpidos y carbohidratos.

Metilcobal-amina es importante para la conversin de homocistena en metionina y el metabolismo del cido flico.

Anemia megaloblsticaRetraso y regresin del desarrollo, movimientos involuntarios e hiperpigmentacin.1000 microg/da de cobalamina IMDietas vegetarianas.Estados de malabsorcin.Enfermedad de Crohn.Dficit de factor intrnseco (anemia perniciosa)Visceras, mariscos, aves, yema de huevo, leche, cereales enriquecidos0-6 meses: 0.4 microg/da.7-12 meses: 0.5 microg/da1-3 aos: 0.9 microg/da4-8 aos: 1.2 mg/da9-13 aos 1.8 mg/da14-18 aos: 2.4 mg/daSu absorcin requiere de integridad en el funcionamiento del estmago, pncreas e intestino delgado.

Se excreta en pequeas cantidades en la orina, heces fecales y con la bilis.Stabler S. Vitamin B12 deficiency. N Engl J Med 2013;368:149-60.

Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lernes-Ellis JP, Rosenblatt DS, Newbold RF. Gene Identification for the cblD Defect of Vitamin B12 Metabolism. N Engl J Med 2008;358:1454-64. Stabler S. Vitamin B12 deficiency. N Engl J Med 2013;368:149-60.

Vitamina DRaquitismo.

Nombre.Ingesta recomendada.Sitio de absorcin.Fuentes.Funcin.Deficiencia.Vitamina D.Colecalciferol.Calcitriol.Tocoferol.5 50 mcg por da.

-Exposicin a los rayos UVB 60 85%-Alimentos 15 40%

400 UI/da para menores de 1 ao 600 UI/da para edades comprendidas entre 1 y 70 aos, incluidos embarazo y lactancia 800 UI/da para adultos mayores de 70 aosIntestino en forma de micelas.Aceites de pescado.Salmn.Hgado.Lcteos.Huevo.Controlar el metabolismo Fosfoclcico.Raquitismo (nios).Osteomalacia (adultos).

Recordario.

Raquitismo.Definicin: Trastorno del proceso normal de osificacin del hueso en periodo de crecimiento activo por defecto en su mineralizacin.

Epidemiologa.Ms frecuente en musulmanes.frica > 10% de incidencia.Mayor frecuencia entre los 3 18 meses.66% corresponde al raquitismo de tipo carencial.Morbilidad y mortalidad: Raquitismo grave (estatura grave, deformaciones esquelticas e IR).

Factores de riesgo.

Bajo peso.Prematuros.Personas de piel negra.Lactancia prolongada.Contaminacin atmosfrica.Exposicin solar deficiente.Latitud.L. materna: 20 40 UI / LL. de vaca: 2 40 UI / LL. frmula: 400 UI / L

Tipos: Carencial: Ingesta insuficiente o falta de exposicin solar.

Primario: Metabolismo de la Vit. D tipo I y II.

Secundario: Hipocalcmico. Hipofosfatmico. Oncolgico.Etiologa. Grupos:A) Dependientes del metabolismo de la vitamina D.Tipo primario.

B) No dependientes del metabolismo de la vitamina D.Tipo secundario.

Deficit de 1 Hidroxilasa (Raquitismo tipo I).1961 Prader. Dficit gentico autosmico recesivo.cromosoma 12. Loci q13 - q14.

(+) frecuente < 24 semanas de edad.

1997 detectaron 31 de mutaciones.

Caractersticas: Disminucin intestinal de calcio.Hipofosfatemia. Hipocalcemia. Hiperparatiroidismo sec. Raquitismo.Anomala del receptor de 1,25-(OH)-D3 (Raquitismo tipo II).1978 Marx > [ 1,25-(OH)-D3]

Autosmico recesivo. Cromosoma 12. Loci q12 - q14.(+) fr. En Japn, Puerto Rico y en pases del mediterrneo.5 anomalas del receptor. 1 no permite unificacin del receptor. No responde al Tx.

Caractersticas: Lo anterior.Alopecia congnita. Niveles de 3 30 > de [vit. D3].Raquitismo Hipofosfatmico no familiar.1.- Dficit de fosfato.2.- Hipofosfatemia ONCOGNICA.Alimentacin parenteral prolongada con dficit de fsforo.

Nios prematuros sin aporte de fosfato.Hemangiopericitoma u otras neoplasias.

Deficiencia en la reabsorcin de fosfato asociado a la disminucin de la actividad de la 1-Hidroxilasa (inhiben el transporte del fosfato en las clulas renales).Raquitismo Hipofosfatmico Familiar.Ligado al Cromosoma X (RHLX).Autosmico dominante.Autosmico recesivo.Con Hipercalciuria.Albright 1937Brazo corto del cromosoma X. Loci: p22.1 y p22.2Fosfatonina.

(+) frecuente: 1 / 20,000.(+) frecuente en mujeres.(+) grave en varones.

TCP dism. de resorcin de fosfato.Aumento en la degradacin de Vit. D.Mutacin del gen FGF-23.

Cromosoma 12. Loci: p13.

Resistencia a la degradacin de proteasas.

El FGF-23 inhibe la absorcin de fosfato en rin (Na-Pi.IIa). Inhibe a la enzima 1-Hidroxilasa. Mutacin del gen DMP1.

Cromosoma 4.Loci: q22. Codifica para la protena DMP1

Se encuentra en osteoblastos y osteocitos.

Caractersticas Elevacin secundaria de FGF-23.Mutacin biallica en el gen SLC34A3.Cromosoma 9.Loci: q34.Defecto en el cotransportador sodio fosfato (NaPi-IIc).

Aumento de la [1,25 (OH) D]. Calciuria.

Caractersticas: dolor seo, deformidades esquelticas, talla baja y debilidad muscular.Niveles normales de FGF-23.Alteraciones del tbulo renal.1.- SX de Toni-Debre-Fanconi.2.- Acidosis tubular renalTubulopatia.Primaria Hereditaria.Secundaria Txica.Simple: 1 sustancia.Compleja: ms de 1 sustancia.

Malformacin de protenas de reabsorcin.

Disminucin de la absorcin de Fosfato, HCO3, Potasio, Glucosa y Protenas.Hereditaria.Autosmica dominante.

Resistencia a la Aldosterona c. Metablica hiperclormica.

Defecto en la reabsorcin de HCO3.Patogenia Carencial de Vitamina D3.Pocos dasManifestaciones Clnicas.Baja ingesta.Bajo de peso o desnutricin.Palidez.Fatiga.Sudoracin profusa en el rea occipital (Pelada raqutica).Duerme poco.Adenomegalias.Irritabilidad.Cifosis lumbar (sentados).Lordosis (de pie).Paladar ojival.

Signos Neurolgicos.Torpeza al caminar.Hipotona muscular generalizada.Convulsiones.Signos Esquelticos.Crneo.Craneotabes (1ao).Abombamiento frontal y falta de cierre de fontanela anterior.Trax.Torx en pichn (pectus carinatum).Surco de Harrison.Rosario Raqutico.

Extremidades.Signo de Marfn.Fractura en tallo verde.Genu valgo o genu varo.Deformacin de extremidades inferiores.

Dorso/Lumbar.Pelvis: en corazn de naipe (distocia).Lumbar: lordosis y cifosis.

Diagnstico.Clnico. HC. Lugar donde vive. Hbitos alimenticios. Laboratorio:

Dato.Niveles sricos.Hipocalcemia.< 2.2 mmol / L (60 70%).Hipofosfatemia.< 1 mmol / L (70%).Hipocalciuria.< 2 mmol / da25-(OH)-D.< 50 mmol / L o 20 ng /mL (dficit de Vit. D).Por Imagen.Metfisis ensanchada en forma de copa de cava o copa de cliz.Aumento de la distancia entre difisis y epfisis.Tramo sea de aspecto borroso y algodonoso.Los huesos largos son cortos para la edad, coxa vara y genu valgo o varo.

Trax:Ampliacin de los cartlagos costocondrales.Lnea de Looser-Milkmann, seudofractura.

Otros estudios.Gammagrafa sea.Zonas de hipercaptacin (focos de fisuras o fracturas en consolidacin).

RM.Aumento de la fisis en T2.Complicaciones y Pronstico.Infecciones respiratorias frecuentes.Atelectasias.Anemia.Linfadenopatas.Esplenomegalia.

Bueno en la de tipo carencial con manifestaciones leves.El ensanchamiento de las epfisis, rosario raqutico, deformaciones del crneo desaparecen en meses o aos.Si es grave las deformaciones seas son permanentes.Tratamiento.Consiste en brindarles aporte de vitamina D adems de cambios alimenticios.Aporte de calcio simultaneo con el aporte de Vitamina D.Calcio; dosis: 30-75 mg /kg /da en 3 dosis (2 4 sem).

Vitamina D.1 000 UI / da. 12 meses.

Vitamina DCalcitriol.Dosis inicial: .25 mcg (a. hasta 2 mcg). De 2 4 semanas.Cpsula de gelatina blanda.

Cada cpsula contiene:-Calcitriol .25 mcg.

Envase de 50 cpsulas.Vitaminas A, C y D.Dosis teraputica: 2 gotas cada 24 horas (preventiva).Dosis en