raquitismo hipofosfatÉmico
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GENETICA DE LA HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL XTRANSCRIPT
RAQUITISMO RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICOHIPOFOSFATÉMICO
RESISTENTE A LA VITAMINA RESISTENTE A LA VITAMINA DD
CARACTERISTICASCARACTERISTICAS
Padecimiento dominante ligado al Padecimiento dominante ligado al cromosoma Xcromosoma X
Mujeres manifestaciones menos Mujeres manifestaciones menos graves que los varonesgraves que los varones
Cursa con Cursa con
hipofosfatemiahipofosfatemia
Padecimiento dominante Padecimiento dominante ligado al cromosoma Xligado al cromosoma X
ASPECTOS MOLECULARESASPECTOS MOLECULARES
GEN afectado: PHEX GEN afectado: PHEX ((HHYP)YP)
Familia de Familia de endopeptidasas endopeptidasas neutralesneutrales
Localizado: Xp22.1Localizado: Xp22.1
FISIOPATOGENIAFISIOPATOGENIA Disminución de la resorción tubular Disminución de la resorción tubular
renal de fósfororenal de fósforo
Menor absorción intestinal de fósforo y Menor absorción intestinal de fósforo y calciocalcio
CUADRO CLINICOCUADRO CLINICO Se manifiesta: 6 meses Se manifiesta: 6 meses
de edadde edad
Cursa con:Cursa con:
Talla bajaTalla baja Extremidades inferiores Extremidades inferiores
con curvatura lateral con curvatura lateral ((genu varumgenu varum))
Curvatura anterior o Curvatura anterior o ambasambas
Genu valgoGenu valgo (raro) (raro)
INFANCIAINFANCIA
CAMBIOS ESQUELETICOSCAMBIOS ESQUELETICOS
Rosario costocondralRosario costocondral Surco de HarrisonSurco de Harrison Craneosinostosis Craneosinostosis
(dolicocefalia)(dolicocefalia) SeudofracturasSeudofracturas Protuberancias óseas en Protuberancias óseas en
sitios de inserción muscular sitios de inserción muscular
CAMBIOS DENTALESCAMBIOS DENTALES
Hipoplasia del esmalteHipoplasia del esmalte Dentición retardadaDentición retardada Pérdida prematura de Pérdida prematura de
dientes permanentesdientes permanentes
ADULTOSADULTOS
Artropatia anquilosanteArtropatia anquilosante Compresión medularCompresión medular Sindrome del nevo epidermoideSindrome del nevo epidermoide
LABORATORIOLABORATORIO
HipofosfatemiaHipofosfatemia HiperfosfaturiaHiperfosfaturia Fosfatasa alcalina Fosfatasa alcalina
DATOS RADIOLOGICOSDATOS RADIOLOGICOS
INFANCIAINFANCIA Irregularidad de las metáfisisIrregularidad de las metáfisis Aumento de la distancia entre Aumento de la distancia entre
metáfisis y epífisismetáfisis y epífisis Rarefacción esqueléticaRarefacción esquelética Fémur y tibia con curvatura lateralFémur y tibia con curvatura lateral
ADULTOSADULTOS
Ensanchamiento huesos afectadosEnsanchamiento huesos afectados Protuberancias óseas Protuberancias óseas Fusión columna vertebralFusión columna vertebral EscoliosisEscoliosis Fracturas incompletasFracturas incompletas
DIAGNÓSTICO DIFERENCIALDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Otros tipos de raquitísmo:Otros tipos de raquitísmo: deficiente en vitamina Ddeficiente en vitamina D seudodeficienteseudodeficiente Osteodistrofia renalOsteodistrofia renal Síndrome de FanconiSíndrome de Fanconi Acidosis tubularAcidosis tubular CistinosisCistinosis
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Dosis elevadas de vitamina DDosis elevadas de vitamina D Con o sin suplemento de fosfatosCon o sin suplemento de fosfatos
Fosfato bucal Fosfato bucal 1,25- (OH)2 D3 1,25- (OH)2 D3
Corrección quirúrgica de las Corrección quirúrgica de las deformidades óseas de extremidades deformidades óseas de extremidades inferioresinferiores