Trastornos de desarrollo neural: autismo y síndrome de Williams

Al igual que sucede con todos los procesos complejos, al desarrollo neural se le pierde

fácilmente la pista y, desgraciadamente, la menor equivocación puede tener consecuencias

trágicas y de largo alcance debido a que puede alterar todas las fases siguientes.

Autismo

Es un trastorno complejo del desarrollo neural que por lo general ocurre en

aproximadamente 4 de cada 10,000 individuos. Suele manifestarse antes de los tres años y

después cambia poco.

Síntomas esenciales

1. Reducida capacidad de interpretar las emociones e intenciones de los demás.

2. Disminuida habilidad de interacción social y comunicación.

3. Preocupación por un solo tema o actividad.

Hay otros síntomas que se asocian al autismo en general pero estos no se presentan en todos los

casos.

1. Aproximadamente el 75% de quienes lo padecen son varones.

2. 75% sufre retraso mental.

3. 35% sufre epilepsia.

4. A la mayoría les cuesta imitar los gestos de otras personas.

Por esta sintomatología, este trastorno es muy difícil de tratar. La terapia comportamental

intensiva puede mejorar las vidas de algunos individuos, pero rara vez es posible que una

persona con autismo sea independiente, incluso si representa uno de los pocos casos en los que la

inteligencia es razonablemente normal.

Autismo: trastorno heterogéneo

Uno de los principales intereses del estudio científico del autismo es su heterogeneidad.

En el autismo algunas funciones están seriamente dañadas, mientras que otras son normales o

incluso superiores. Este modelo irregular de alteraciones neuropsicológicas no se manifiesta

igual en todos los pacientes, lo cual dificulta enormemente el estudio de este trastorno. A pesar

de lo diferente que puede ser cada caso de autismo, se pueden mencionar varias capacidades que

la gran mayoría preserva:

Capacidad de memorizar

Habilidad de completar rompecabezas

Capacidad musical

Capacidad artística

También cabe mencionar que muchos individuos con autismo tienen un vocabulario

considerable, escriben bien y pueden leer en voz alta incluso cosas que no entienden. Sin

embargo, los mismos individuos a menudo son incapaces de utilizar la entonación para

comunicar emociones, de coordinar la dirección de la mirada y la expresión facial con el habla y

de hablar metafóricamente. Alrededor de una cuarta parte de la población autista tiene poca o

ninguna capacidad de lenguaje.

Eruditos autistas

Erudito: persona con deficiencias intelectuales que sin embargo manifiesta capacidades

cognitivas o artísticas asombrosas y específicas.

Alrededor del 1% de los autistas presentan capacidades eruditas. Las capacidades eruditas

no se desarrollan mediante aprendizaje de memoria o práctica; parece ser que surgen

espontáneamente. Entre las muchas formas que puede tener esta capacidad, las más habituales

son:

Prodigios de memoria

Decir el día de la semana de cualquier fecha futura o pasada

Identificar números primos

Dibujar

Tocar instrumentos musicales

*Casos de eruditos asombrosos*. Solo se puede especular que, de alguna manera, el daño de

ciertas partes de su cerebro ha llevado a un exceso de desarrollo compensatorio de otras partes.

Por ejemplo, se ha sugerido que las capacidades eruditas se producen cuando el daño del

hemisferio izquierdo desencadena una mejora funcional compensatoria del hemisferio derecho.

Base neural del autismo

Dos líneas de investigación demuestran que los factores genéticos influyen en el

desarrollo del autismo:

1. Se ha encontrado que el autismo se hereda en la familia; un hermano de alguien

diagnosticado con autismo tiene 5% de probabilidad de ser diagnosticado con este

trastorno. Aunque está bastante por encima de la tasa en la población general, está muy

por debajo del 50% de probabilidad si este estuviese causado únicamente por un gen

dominante, o el 25% de probabilidad si el autismo se debiera a un gen recesivo.

2. Estudios han señalado que el desarrollo del autismo está estrechamente en gemelos

monocigóticos: si un gemelo es diagnosticado de autismo, el otro tiene un 60% de

probabilidad de recibir el mismo diagnóstico.

En conjunto, estas dos líneas de investigación sugieren que el autismo está desencadenado

por varios genes que interactúan con el ambiente; aunque este tiene base genética no es

totalmente genético.

Además de lo variable que es cada paciente con autismo, también es muy variable el daño

cerebral asociado con el trastorno. Este se ha asociado más frecuentemente en el cerebelo y

partes relacionadas del encéfalo, pero generalmente tiende a estar extendido por todo el encéfalo.

Una investigación muy prometedora en el estudio del autismo fue la de Strömland y sus

colaboradores en 1994. Estos descubrieron que una mujer embarazada que tomaba talidomida,

aumentaba en gran medida la probabilidad de que el niño naciera con autismo ya que la

prescripción de esta píldora estaba restringida a las primeras semanas de gestación. Esta relación

sugiere que el autismo está producido por un error del desarrollo neural que ocurre en dicho

periodo.

Saber que el autismo inducido ocurre en las primeras del embarazo, ha encaminado a los

embriólogos a enfocarse en las neuronas de los pares craneales que controlan la cara, la boca y

los ojos, ya que pocas neuronas a parte de esas están formadas en la cuarta semana. De hecho, se

ha demostrado que tanto el autismo inducido como el típico se asocian con diversas anomalías de

la cara, la boca y el control ocular.

En términos físicos, estos individuos suelen tener buen aspecto; sin embargo, se observan

unas cuantas anomalías físicas menores en la estructura de las orejas: tienen forma cuadrada, se

sitúan demasiado bajas en la cabeza, están ligeramente tornadas hacia atrás y la parte superior

cuelga por encima. Esto sugiere que se desencadena en procesos del día 20 a 24 del embrión,

cuando se están desarrollando los oídos.

*Imagen 9.12. Explicar Roider y los ratones knockout.*

Síndrome de Williams

Al igual que el autismo, este trastorno del desarrollo está asociado con retraso mental y

un patrón notoriamente desigual de capacidades y discapacidades. El síndrome de Williams se da

en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacimientos. Opuestos a las personas con autismo, las que

padecen el síndrome de Williams son sociables, empáticas y comunicativas, y sus capacidades

lingüísticas son lo que más ha llamado la atención. Si se toma en consideración que el CI

promedio de una persona con síndrome de Williams, en promedio se sitúa en torno a 60, su

capacidad lingüística es notable y se estudiado en varias pruebas. En las pruebas desplegaban su

capacidad de elaboración y de una animada narración cuando se les pedía que contaran una

historia a partir de una foto; al contarla, estos cambiaban el tono, el volumen, el ritmo y el

vocabulario de su discurso para atraer a la audiencia.

Entre las varias alteraciones cognitivas graves en los pacientes de este trastorno que

merece atención es que tienen un profundo menoscabo de la cognición espacial. Les cuesta

mucho recordar la localización de objetos, su lenguaje relacionado con el espacio es deficiente su

capacidad para dibujar es casi nula.

Este síndrome también se relaciona con problemas del corazón. Irónicamente, el estudio

de uno de estos trastornos en personas que no tenían el síndrome condujo a identificar un factor

genético importante del síndrome. Se encontró que este trastorno cardiaco era resultado de una

mutación en el gen del cromosoma 7 que controla la síntesis de la proteína de elastina.

Sorprendentemente, encontraron que el gen en una de las dos copias del cromosoma 7 faltaba en

el 95% de las personas con síndrome de Williams; también faltaban otros genes debido a un

accidente de reproducción que había borrado toda una región del cromosoma 7.