ANOMALÍA GENÉTICA

¿ QUE ES ANOMALÍA GÉNETICA?

Son enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética.Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como la anomalía congénita, mientras que otras se desarrollan en la infancia o en la edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida.Los cambios genéticos no son heredaros (mutaciones somáticas), pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer.

CAUSAS 1-ANOMALÍAS ESTRUCTURALES:

A)LA DUPLICACIÓN:

Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. una parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta información adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

B)LA DELECCIÓN:el término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. en función de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatología será más o menos acusada. cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé, como consecuencia de la pérdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un síndrome genético provocado por delección es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una dedección o pérdida de parte del cromosoma 5.

2-ANOMALÍAS NUMÉRICAS:

Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome genético.

Se habla de trisomías para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un niño nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma número 21, hablaríamos de una "trisomia 21" o como se denomina más habitualmente síndrome de down.

Existen también las llamadas monosomias, término que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un bebé que nace con un sólo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xxmujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, también conocida como síndrome de turner.

La anomalía cromosómica no tan sólo se da por falta o exceso de material genético sino que también puede darse por intercambio de lugar (traslocación).

Síndrome de Asperger

El síndrome de Asperger a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir comportamientos y torpeza.

Síndrome de Williams

Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo, se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres.

ENFERMEDADES

Síndrome de DownEl Síndrome de Down es una alteración cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 21 de más. La alteración comporta siempre unos rasgos morfológicos característicos y una disminución de la capacidad mental, aunque la manifestación de estas afectaciones varía según los individuos.