GENETICA DEL DESARROLLO

GENETICA DEL DESARROLLO DE LOS MIEMBROS

La formación del miembro comienza como un esbozo de la extremidad. El factor de crecimiento de fibroblastos (FCF) induce la formación de un organizador llamado cresta ectodérmica apical (AER), que guía el posterior desarrollo y controla la muerte celular.

Las extremidades se desarrollo, gracias a mecanismos geneticos que muestran en un primer nivel genes de segmentación, el papel de genes homeoticos y finalmente el papel de genes cuyo producto es una proteína segregada.

Los miembros aparecen como esbozos o yemas en el embrión humano de la quinta semana y desde un punto de vista funcional se considera que en estos esbozos hay 3 ejes de desarrollo:

. El proximal-distal: de la raíz del miembro a su extremidad.. Anteroposterior o cefalocaudal: del pulgar hacia el meñique.. Dorsoventral: del dorso de la mano hacia la palma.

Cada eje esta determinado por un proceso génico especifico, en el:PROXIMO- DISTAL: interviene un factor de crecimiento FCF.ANTEROPOSTERIOR: interviene en el producto del importante «GEN SONICO»DORSOVENTRAL:interviene el producto del gen Wnt7a

Además de los tres ejes ya citado, en estos esbozos de miembros se distingues tres zonas especiales: 1. El repliegue ectodérmico

apical.2. La zona mesenquimatica de

progreso subyacente en el repliegue ZMP.

3. Zona de actividad polarizante.

ZONA DE ACTIVACION POLARIZANTE:En el extremo del esbozo de la región mas posterior, hay una región de mesénquima muy importante: la zona de actividad polarizante (ZAP), que da señales de «posterioridad» a las células del esbozo, y en este el gen «erizo sonico» actua como transduccion de señales

TRANSPORTE INTRAFLAGELAR DE CILIAS:

Proteina quinesina 3a, 3b genes kif 3a del cromosoma 5q31, gen kif 3b del cromosoma 20q 11.21

Dieneina 1b citoplasmatica del gen dync2h1 del cromosoma 11q21