síndrome de patau

¿QUÉ ES?Síndrome congénito polimalformativograve, con una supervivencia que raramentesupera el año de vida, causado por laexistencia de tres copias del cromosoma 13en el cariotipo.

CROMOSOMA 13

Este cromosoma es acrocentrico y grande, perteneciendo así al grupo “D” de los siete existentes en los que están clasificados los 23 pares humanos.Este cromosoma contiene unos 800 genes, y esta compuesto por unos 115 millones de pares de bases. Además, representa entre un 3,5 y 4% de la cantidad de ADN total de cada célula. Los genes que contiene este cromosoma están implicados en la agudeza auditiva del individuo.

PRINCIPALES CARACTERISTICAS DEL PACIENTE

- Retardo metal- Superposición de ojos (cíclopes)- Anancefalia- Labio leporino o paladar endido- Añatia (sin mandibula)- Arrinencefálico- Cardiomiopatías

PREVALECENCIA

1:12.000 nacidos vivosLa tasa de abortos espontáneos es elevada Existe un ligero exceso de casos del sexo femeninorespecto al masculino.

PRONÓSTICO Y TRATAMIENTO-Alrededor del 50% fallecen duranteel primer mes de vida y a los 6 meses han fallecidoel 70% de los nacidos vivos.-Muy pocas probabilidades de que vivan-Requieren de un cuidado altamente especializado-Los padres deben ser preparados