sÍndrome de down

“SÍNDROME DE

DOWN”

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Universidad Autónoma de DurangoCampus Los Mochis

RODRIGO SOTO RÁBAGOALEYDA CELINA RUIZ SOTO

3°E

SÍNDROME DE DOWN

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ANTECEDENTES

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SIGLO XIX POCO INTERÉS EN ANOMALIAS

SIGLO XX-XXI AUMENTO EN INVESTIGACIONES

ANTIGUAS CIVILIZACIONES

1838

PRIMERA DESCRIPCIÓN DE SÍNDROME DE DOWN

1866

DR. JOHN L. DOWN PUBLICA SOBRE SÍNDROME DE DOWN

ANTECEDENTES

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1958

LEJEUNE DESCUBRE CROMOSOMA 21 EXTRA

INCIDENCIA GLOBAL 1/700-1000 RN MAYOR RIESGO, EDAD DE LA MADRE

MADRES DE 25 AÑOS 1/2000 RNMADRES DE 35 AÑOS 1/200 RNMADRES > 40 AÑOS 1/40 RN

EPIDEMIOLOGIA

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¿QUÉ ES EL

SÍNDROME DE DOWN?

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¿QUÉ ES?

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CAUSA GENÉTICA RETRASO MENTAL LEVE A MODERADO Y DE PROBLEMAS MÉDICOS 1/800 NACIDOS VIVOS TODAS LAS RAZAS Y GRUPOS ECONÓMICOS

¿POR QUÉ SUCEDE?

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TRASTORNO CROMOSÓMICO ERROR DE LA DIVISIÓN CELULAR TERCER CROMOSOMA 21 ADICIONAL “TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21"

SIGNOS Y SÍNTOMAS…

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SÍNTOMAS

Pueden variar de persona a persona

DISMINUCIÓN DEL TONO MUSCULAR AL NACER

EXCESO DE PIEL EN LA NUCA

NARIZ ACHATADA

UNIONES SEPARADAS ENTRE LOS HUESOS DEL CRÁNEO (SUTURAS)

PLIEGUE ÚNICO EN LA PALMA DE LA MANO

CUADRO CLÍNICO

Hipotonía Muscular Generalizada

Grado Variable de Retraso Mental

Retardo del crecimientoMadurez Sexual Precoz

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CARACTERÍSTICAS

Hendidura PalpebralMicrodoncia

ClinodactiliaPaladar Ojival Macroglosia

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PATOLOGÍAS MAS FRECUENTES

CARDIOPATIAS CONGÉNITAS Causa mas frecuente de muerte 50% Defectos del septo AV 30% Defectos de septo ventricular

ALTERACIONES GASTROINTESTINALES

ALTERACIONES ENDOCRINAS

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DIAGNÓSTICO

SE PUEDE HACER UN EXAMEN DE SANGRE PARA VERIFICAR SI HAY UN CROMOSOMA EXTRA Y CONFIRMAR

EL DIAGNÓSTICO.SOTO RÁBAGO RODRIGO

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TRATAMIENTO

NO HAY UN TRATAMIENTO ESPECÍFICO

OBSTRUCCIÓN GASTROINTESTINAL NECESITA CIRUGÍA MAYOR INMEDIATAMENTE DESPUÉS DE NACER.

CIERTAS ANOMALÍAS CARDÍACAS TAMBIÉN PUEDEN REQUERIR CIRUGÍA.

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ULTIMOS ESTUDIOS INDICAN:

10-15%

Cromosoma extra aportado por

85-90%

Cromosoma extra aportado por

¿SABIAS QUE?

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¿SABIAS QUE?

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NO SUELEN TENER

GLÁNDULAS SALIVALES?

21 DE MARZO DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

6 MILLONES DE PERSONAS EN EL MUNDO 250.000 CASOS EN MÉXICO

RARA VEZ SUNFREN DE CÁNCER

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¿SABIAS QUE?

ESPERANZA DE VIDA 50-60 AÑOS

ENVEJECIMIENTO 20 AÑOS ANTES

ALZHEIMER 45 AÑOS

UMBRAL DEL DOLOR BAJO

90% ACCEDE A ESCUELAS

LETICIA CALDERÓN

LAUREN POTTER

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