sindrome de down
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DEFINICION:
Trastorno cromosómico que incluye
una combinación de defectos
congénitos, entre ellos, cierto grado
de retraso mental, facciones
características y, con frecuencia,
defectos cardíacos y otros problemas
de salud.
ETILOGIA:
Este síndrome es causado por la
presencia de una copia extra del
cromosoma 21 (trisomía del par
21), en lugar de los dos habituales
(XX-XY).
CARACTERISTICAS CLINICAS:
• Estatura baja.
• Cabeza redondeada.
• Ojos inclinados hacia arriba.
• Orejas pequeñas.
• Manos pequeñas , dedos cortos.
• Palmas de las manos muestran un único
pliegue transversal.
• Cráneo pequeño.
• Lengua y labios secos y fisurados.
• Nariz pequeña y achatada.
• Menor tonicidad muscular.
• Articulaciones particularmente flexibles.
• Lengua demasiado grande en relación a
la cavidad bucal.
• Trastornos endocrino.
• Trastorno de la visión.
• Trastorno de la audición.
CARACTERISTICAS COMUNICATIVAS
RETARDO MENTAL MODERADO
LENGUAJE:
• Semántica. Vocabulario reducido,
interactúa con los demás.
• Sintáctica. Hace frases
compuestas coordinadas.
• Fonética. Persiste errores en
sonidos aislados (leve) r,s.
• Pensamiento. Es concreto
(dificultad pensamiento lógico y
para accede a la información de
carácter complejo)
PRONOSTICO:
• Enfermedad cardiaca congénita y por
el aumento de la incidencia de la
leucemia.
• Los pacientes con grandes dificultades
para el aprendizaje, pueden ser
internados en instituciones.
• Pueden desempeñar trabajos
sencillos.
• Habilidades corporales mas valiosa.
TRATAMIENTO:
• La logopedia puede ayudar a mejorar las
destrezas lingüísticas
• la fisioterapia puede enseñar destrezas
motrices.
• La terapia ocupacional puede ayudar con la
alimentación y la realización de tareas.
• Los cuidados de salud mental pueden ayudar
a ambos padres y al hijo a manejar los
problemas del estado anímico o del
comportamiento.
• Con frecuencia, también se necesitan
educadores especiales.
DEFINICION:
También conocido como trisomía 18, se
caracteriza usualmente por la presencia de
un cromosoma adicional completo en el par
18.
ETILOGIA:
El síndrome es causado por la presencia de
un material adicional del cromosoma 18, que
interfiere con el desarrollo normal.
CARACTERISTICAS CLINICAS:
• Retraso de crecimiento pre y
post-natal.
• Masa muscular escasa al nacer.
• Puños bien cerrados
• Piernas cruzadas
• Pies con un fondo redondeado
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Cabeza pequeña
• Mandíbula pequeña
• Uñas subdesarrolladas
• Testículos no descendidos.
• Forma inusual del pecho
CARACTERISTICAS COMUNICATIVAS:
RETARDO MENTAL SEVERO
• Semántica. Vocabulario restringido, elemental.
• Sintáctica. Frases e 5 elementos y sus tipos
son: afirmativas, negativas, interrogativas,
dubitativas.
• Fonética. Pausas innecesarias, acentos
inadecuados, manejo de ritmos con inflexiones.
LENGUAJE:
PRONOSTICO:
El 50% de los bebés con esta
afección no sobrevive más allá de la
primera semana de vida. Algunos
niños han sobrevivido hasta los años
de la adolescencia, pero con
problemas médicos y del desarrollo
graves.
TRATAMIENTO:
El manejo médico de los niños con
trisomía 18 se planea caso por caso. Los
tratamientos que se utilicen dependen del
estado de cada paciente.
BIBLIOGRAFIA:
• www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/.../001661.
htm.
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