DEFINICION:

Trastorno cromosómico que incluye

una combinación de defectos

congénitos, entre ellos, cierto grado

de retraso mental, facciones

características y, con frecuencia,

defectos cardíacos y otros problemas

de salud.

ETILOGIA:

Este síndrome es causado por la

presencia de una copia extra del

cromosoma 21 (trisomía del par

21), en lugar de los dos habituales

(XX-XY).

CARACTERISTICAS CLINICAS:

• Estatura baja.

• Cabeza redondeada.

• Ojos inclinados hacia arriba.

• Orejas pequeñas.

• Manos pequeñas , dedos cortos.

• Palmas de las manos muestran un único

pliegue transversal.

• Cráneo pequeño.

• Lengua y labios secos y fisurados.

• Nariz pequeña y achatada.

• Menor tonicidad muscular.

• Articulaciones particularmente flexibles.

• Lengua demasiado grande en relación a

la cavidad bucal.

• Trastornos endocrino.

• Trastorno de la visión.

• Trastorno de la audición.

CARACTERISTICAS COMUNICATIVAS

RETARDO MENTAL MODERADO

LENGUAJE:

• Semántica. Vocabulario reducido,

interactúa con los demás.

• Sintáctica. Hace frases

compuestas coordinadas.

• Fonética. Persiste errores en

sonidos aislados (leve) r,s.

• Pensamiento. Es concreto

(dificultad pensamiento lógico y

para accede a la información de

carácter complejo)

PRONOSTICO:

• Enfermedad cardiaca congénita y por

el aumento de la incidencia de la

leucemia.

• Los pacientes con grandes dificultades

para el aprendizaje, pueden ser

internados en instituciones.

• Pueden desempeñar trabajos

sencillos.

• Habilidades corporales mas valiosa.

TRATAMIENTO:

• La logopedia puede ayudar a mejorar las

destrezas lingüísticas

• la fisioterapia puede enseñar destrezas

motrices.

• La terapia ocupacional puede ayudar con la

alimentación y la realización de tareas.

• Los cuidados de salud mental pueden ayudar

a ambos padres y al hijo a manejar los

problemas del estado anímico o del

comportamiento.

• Con frecuencia, también se necesitan

educadores especiales.

DEFINICION:

También conocido como trisomía 18, se

caracteriza usualmente por la presencia de

un cromosoma adicional completo en el par

18.

ETILOGIA:

El síndrome es causado por la presencia de

un material adicional del cromosoma 18, que

interfiere con el desarrollo normal.

CARACTERISTICAS CLINICAS:

• Retraso de crecimiento pre y

post-natal.

• Masa muscular escasa al nacer.

• Puños bien cerrados

• Piernas cruzadas

• Pies con un fondo redondeado

• Orejas de implantación baja

• Retardo mental

• Cabeza pequeña

• Mandíbula pequeña

• Uñas subdesarrolladas

• Testículos no descendidos.

• Forma inusual del pecho

CARACTERISTICAS COMUNICATIVAS:

RETARDO MENTAL SEVERO

• Semántica. Vocabulario restringido, elemental.

• Sintáctica. Frases e 5 elementos y sus tipos

son: afirmativas, negativas, interrogativas,

dubitativas.

• Fonética. Pausas innecesarias, acentos

inadecuados, manejo de ritmos con inflexiones.

LENGUAJE:

PRONOSTICO:

El 50% de los bebés con esta

afección no sobrevive más allá de la

primera semana de vida. Algunos

niños han sobrevivido hasta los años

de la adolescencia, pero con

problemas médicos y del desarrollo

graves.

TRATAMIENTO:

El manejo médico de los niños con

trisomía 18 se planea caso por caso. Los

tratamientos que se utilicen dependen del

estado de cada paciente.

BIBLIOGRAFIA:

• www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/.../001661.

htm.