sindrome cri du chat

Este síndrome generalmente se diagnostica al nacer. El médico hablará con usted de los síntomas que presenta el bebé. Después de salir del hospital, es

importante continuar las consultas regulares con los pediatras.

A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría y pruebas genéticas.

Se trata de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por delección. Se caracteriza por que su llanto es similar a un Maullido de Gato & que se va modificando pasando el tiempo

El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, (Síndrome Cromosoma 5, Monosomía 5p).

En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo o por Herencia.

DIAGNOSTICOSi bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y

característico del síndrome, solo se puede confirmar por el análisis cromosómico.

Teniendo en cuenta si el factor herencia esta presente, se le mandara hacer a los padres un Cariotipo, si alguno de ellos esta en riesgo de transmitirlo.

PREVALENCIA

 1 caso por cada 20.000-50.000 nacimientos.

Principalmente afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales. 

CARACTERÍSTICAS

En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados.

Las principales características generales, pueden concretarse en:

• 1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso

• 2-Llanto dal nacimientoe tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

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3-Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Paladar elevado.

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4-Microcefalia (cabeza pequeña).

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5-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.

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6-Orejas de implantación baja.

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7-Pliegue epicántico

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8-Cuello corto.

• 9-Escoliosis

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10-Bajo tono muscular. Hipotonia.

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11-Cardiopatía congénita

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12-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

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13-Hernia inguinal

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14-Hiperlaxitud ligamentaria.

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15-Osificación anormal/ausente

• 16-Miopia y atrofia óptica

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17-Manos pequeñas. Pies planos.

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18-Retraso Mental, pudiendo ser severo. 

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19-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

Insistir en qué todas éstas características no tienen que estar presente en el síndrome, si bien, son habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la zona concreta donde se produce la Delección o delecciones.

EVOLUCIÓN

Desarrollo Intrauterino Lento & Bajo Peso al Nacer.

De los 2 a los 5/6 años, los niños suelen mantener la cara redondeada y la nariz corta con una hipotonicidad general lo que determina que sean sumamente frágiles a la hora de andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad que tenga implicaciones motoras.

PUBERTAD

• Cuando llega la pubertad aparecen los cambios típicos del desarrollo, voz grave, menstruación, etc..

VIDA ADULTA

Su estilo de vida variará en función del grado de funcionamiento autónomo, motor y cognitivo que ha asumido.

 Se están describiendo casos que tras un mal pronóstico evolutivo, el niño a conseguido, mediante ayudas familiares y profesionales, un nivel de rendimiento superior a lo previsto. 

PRONOSTICO DE VIDA

Los últimos estudios apuntan hacia los 50 años. Las complicaciones que se presentan a la edad más avanzada se deben a problemas cardiológicos y respiratorios.

COMPORTAMIENTO

-Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico. A saber:1-Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en los brazos.3-Miedo a determinados objetos4-Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas.5-Conductas desafiantes.Estas conductas disruptivas suelen ser menos frecuentes e intensas, si logramos dotar al niño de un sistema de comunicación alternativo (mediante imágenes, signos, fotografías, etc...)

TRATAMIENTO

Como la mayoría de síndromes no tiene un tratamiento específico disponible. La intervención será multidisciplinar. Se necesitará la intervención de médicos (neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, etc...) para tratar los aspectos más orgánicos y psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos y sociales.

ASPECTOS BUCALES

• La boca puede estar abierta. La mandíbula, relativamente pequeña suele producir mal oclusión dental lo que dificulta el reflejo de morder y engullir la comida.

La discapacidad intelectual es común. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse.

PREVENCIÓN

No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.

NOMBRES ALTERNATIVOS

Síndrome de supresión del cromosoma 5p

Síndrome de 5p menos

Síndrome del maullido de gato

BIBLIOGRAFÍA

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Shor NF, Behrman RE, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 76.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/

http://www.fundacionsindrome5p.org/