predisposición genética al cáncer.pptx
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Predisposicin gentica alcncer
Las formas ms frecuentes sonpor inuencias ambientales ypredisposiciones hereditarias
Como ejemplo el Cncer depulmn es 4 veces mayorentre familiares no fumadores.
enos de !" # de lospacientes con cncer tienenmutaciones hereditarias $ue
predisponen al cncer. La predisposicin gentica al
cncer puede dividirse en tresgrupos%
&'ndromes
cancerososhereditariosautonmicosdominantes
&'ndromes de
reparacindefectuosa del()*
Canceres+amiliares
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Por ejemplo en el
caso decontaminacinambiental $ue
puede producircncer tenemoslos siguientescompuestos
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La herencia de un ,nico gen mutante autosmico dominanteincrementa en gran medida el riesgo de desarrollar un tumor.
La mutacin hereditaria es una mutacin puntual $ue seproduce en un ,nico alelo de un gen supresor tumoral.
-n las clulas somticas hay silenciamiento del do alelo pordeleccin o recombinacin.
&'ndromes cancerosos hereditariosautonmicos dominantes
-l /etinoblastoma infantiles el ejemplo masllamativo en este caso0 el
4"# son hereditarios.Los portadores de unmutante del % gensupresor tumoral del /10tienen un riesgo de!"0""" veces mayor
generalmente bilateral2ambien -3iste una
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Caracter'sticas de los &'ndromescancerosos hereditarios
Los tumores seoriginan en onas ytejidos espec'5cos.
&e asocian conun fenotipomarcadorespeci5co.
(parecentanto
penetranciaincompleta
comoe3presividad
variable. *eoplasia endocrina m,ltiple
6*-78% 2iroides0 paratiroides0suprarrenales.
*-8!% 9ip5sis0 paratiroides ypncreas.
Poliposis (denomatosa familiar %adenomas poliposos del colon% el!""# desarrollan adenocarcinomade colon 6:" a;os7
-*% &'ndrome de Li8+raumeni
,ltiples tumores benignos en
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&'ndromes de reparacin defectiva del ()*
?n grupo de enfermedadespredisponentes al cncer secaracteria por defectos en laREPARACIN DEL ADN y laconsiguiente INESTABILIDADDEL ADN.
-stas enfermedades tienenpatrn de herencia autonmicorecesivo.
-ntre las mas representativastenemos%
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Cnceres familiares.
Carcinoma de Colon0 mama0 ovario y cerebro0 as' como melanomas ylinfomas.
(parecer con mayor frecuencia en ciertasfamilias sin un patrn de5nido de transmisin.&e ha observado $ue casi todos los tiposhabituales de cncer afectan a formasfamiliares.
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/asgos%
-dad preco de inicio.2umores $ue se originan en dos omas familiares cercanos del caso
'ndice.2umores m,ltiples o bilaterales.
*> se asocian con fenotiposmarcadores espec'5cos
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La susceptibilidad familiar alcncer pueda depender dem,ltiples alelos de baja
penetrancia. Los estudios de asociacin
genmica amplia muestran seruna gran promesa para la
identi5cacin de tales alelos.
Cada uno delos cuales
contribuye soloa un pe$ue;oincremento enel riesgo dedesarrollo del
tumor
?n !"8"# de laspacientes tienen
un familiar deprimero o segundogrado con uno de
esos tumores.
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