lectura de caso 16 de mayo: linfangioleimiomatosis

Lectura de Caso

MANUEL URIBE H. RESIDENTE RADIODIAGNÓSTICO

HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA.

Historia clínica Mujer de 46 años, profesora. Sin alergias conocidas. Nunca fumadora, niega otras toxicomanías y exposición a inhalantes

tóxicos y animales. Un embarazo a la edad de 40 años con parto normal y menopausia a

la edad de 43 años.

Historia clínica

Antecedente de amigdalectomía en la infancia. En estudio por dermatólogo por angioma en espalda e intervenida

quirúrgicamente por 2 lesiones cutáneas en miembro inferior con histología de dermatofibroma.

Padre fallecido por cáncer de pulmón.

Historia clínica

Acude a su médico de atención primaria por cuadro de disnea de esfuerzo (1/4 MRC) y episodios de tos no productiva de un año de evolución.

EF normal.

Pruebas de laboratorio

El hemograma, la bioquímica y coagulación se encontraban dentro de la normalidad.

La gasometría mostraba hipoxemia leve y el estudio inmunológico no mostraba alteraciones.

Sospecha de asma : Budesonida + formoterol inhalado sin presentar mejoría.

Es derivada al servicio de Inmunoalergología donde se realiza estudio de alérgenos que resultó negativo y pruebas de función pulmonar donde se objetiva patrón obstructivo moderado con prueba broncodilatadora negativa y test de Metacolina negativa descartándose el diagnóstico de asma.

Biopsia pulmonar quirúrgica

Se decide realizar biopsia pulmonar quirúrgica mediante videotoracoscopia: histológicamente se observa parénquima pulmonar con los alveolos muy

dilatados y paredes finas que forman microquistes de paredes finas (enfisema). En las paredes alveolares, se observan unos engrosamientos de tejido fibromuscular con inmunofenotipo: HMB45+, RE+, RP(-), Actina+ (focal), Desmina+, compatible con linfangiomiomatosis.

Ante el diagnóstico se amplía estudio en busca de otras alteraciones relacionadas:

TC abdominal donde se observan lesiones quísticas con estructuras vascular adherida a las paredes, una segmento VII y VIII, sugerentes de angioma. Bilioma aislado en segmento V, resto normal.

En el estudio genético no se detectan mutaciones patogénicas ni variantes de significado desconocido en ninguno de los 2 genes (TSC1 Y TSC2).

Medroxiprogesterona IM bien tolerado aunque sin mejoría. Posteriormente se suspende el tratamiento y se inicia Sirolimus, tras un año de tratamiento se encuentra sin aumento de disnea, sin efectos adversos y con estabilidad en la función pulmonar.

LINFANGIOLEIOMIOMATOSIS

Enfermedad pulmonar intersticial rara.Proliferación anormal de células musculares lisas inmaduras (células LAM), que crecen de manera aberrante en la vía aérea, parénquima, linfáticos y vasos sanguíneos pulmonares y que determinan la aparición de lesiones quísticas pulmonares. 2 formas de presentación: 1) forma esporádica (S-LAM) 2) ligada al complejo de la esclerosis tuberosa (TSC-LAM). Hasta 40%

TSC

Hallazgos clínicos

DISNEA, TOS, NEUMOTÓRAX ESPONTÁNEO. DOLOR TORÁCICO, HEMOPTISIS, SIBILANCIAS. QUILOTÓRAX, QUILOPTISIS, DERRAME PERICÁRDICO QUILOSO. Exacerbación (embarazo). FASE TEMPRANA Y TARDIA.

Género: Exclusivamente mujeres. Pocos casos reportados en hombres (ET).

Edad: Edad fértil (34 años) Postmenopáusica (THS).

Radiografía Puede ser normal en la enfermedad temprana. Los volúmenes pulmonares normales o aumentados. Opacidades reticulares o reticulonodulares bilateral.

80-90% de los casos.Superpuestas a las paredes quísticas.Alteraciones radiológicas se vuelven más evidentes con el deterioro clínico progresivo.No hubo predominio zonal,

Engrosamiento septal interlobulillar: Probablemente representa vasos linfáticos dilatados.

Neumotórax. Derrame pleural quiloso: unilateral o bilateral.

TACAR Quistes parenquimatosos difusos:

de pared delgada La mayoría son de tamaño uniforme Diversas morfologías. No predominio zonal. Pulmón adyacente normal. Aumenta el tamaño y número de quistes con la progresión de la

enfermedad, puede reemplazar todo el pulmón. Engrosamiento septal interlobulillar. Opacidades parcheadas en vidrio esmerilado: puede representar

hemorragia pulmonar. Nódulos pequeños ocasionales LAM y TSC son indistinguibles en imágenes.

ENFISEMA CENTROLOBULILLAR

o Volúmenes pulmonares conservados o aumentados.

o Opacidades reticulares en la radiografía de tórax.

o Cambios quísticos: Irregulares. Paredes imperceptibles. Predominantemente superiores.

o Afecta a hombres y mujeres.

HISTIOCITOSIS PULMONAR DE CÉLULAS DE LANGERHANS

o Volúmenes pulmonares conservados o aumentados.

o Opacidades reticulares en la radiografía de tórax.

o Nódulos y quistes: Predominio superiores. Quistes de forma irregulares.

o Afecta a hombres y mujeres.

Neumonía intersticial linfocítica

o Volúmenes pulmonares normales.o Engrosamiento septal interlobulillar basal en

la radiografía de tórax.o Quistes de pared delgada característico.o Opacidad en vidrio esmerilado inespecífico o

consolidación.o Nódulos subpleurales y centrolobulillar.o Afecta principalmente a mujeres

Fibrosis pulmonar idiopática

o Disminución progresiva de los volúmenes pulmonares.

o Opacidades reticulares subpleurales basal bilateral, panalización.

o Parénquima pulmonar adyacente anormal y distorsionado.

o Afecta a hombres y mujeres.

ANORMALIDADES ASOCIADAS

Pequeño porcentaje de casos asociados con TSC. Hallazgos extratorácicos:

Angiomiolipomas renales Ascitis quilosa Linfangioleiomiomas abdominales y pélvicos. Leiomiomas uterinos: Conexiones linfaticovenosas y linfaticoureterales.

SUPERVIVENCIA 10 AÑOS. LHS-1 (1-25%): 100% LHS-2 (25-50%): 75% LHS-3 (> 50%): <53%