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ENFERMEDADENFERMEDAD DE HUNTINGTON DE HUNTINGTON
POR: WILSON R. GONZÁLEZ BURGOS POR: WILSON R. GONZÁLEZ BURGOS DRA. LUISA MORALES TORRESDRA. LUISA MORALES TORRES
CIBI 3001 - L21CIBI 3001 - L2118 DE NOVIEMBRE DE 201518 DE NOVIEMBRE DE 2015
Qué es la enfermedad de Qué es la enfermedad de Huntingon? Huntingon?
• La enfermedad de Huntington (EH) o Baile de
San Vito es un trastorno neurodegenerativo
hereditario del sistema nervioso central que
afecta principalmente a los ganglios basales.
• De herencia autosómica dominante, causado por
una repetición de CAG (Cisteina, Adenina y
Guanina) que codifica una secuencia de
poliglutamina en la proteína huntingtina.
LocalizaciónLocalización
• Es causada por un defecto genetico en el Es causada por un defecto genetico en el
cromosoma 4. Hace que una parte del ADN cromosoma 4. Hace que una parte del ADN
haga que la secuencia CAG, ocurra muchas haga que la secuencia CAG, ocurra muchas
veces de lo que se supone que debe ser. Esta veces de lo que se supone que debe ser. Esta
seccion del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero seccion del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero
en una persona con dicha enfermedad se repite en una persona con dicha enfermedad se repite
de 36 a 120 veces. de 36 a 120 veces.
DesarrolloDesarrollo Normalmente los síntomas se desarrollan en la vida Normalmente los síntomas se desarrollan en la vida
adulta, entre los 30 y los 50 años.adulta, entre los 30 y los 50 años.
Puede aparecer antes de los 20 años o a partir de los Puede aparecer antes de los 20 años o a partir de los
60 años. 60 años.
Mientras más se va pasando de generación en Mientras más se va pasando de generación en
generación mas temprano aparecen los síntomas.generación mas temprano aparecen los síntomas.
La enfermedad irá progresando a lo largo de unos 20 La enfermedad irá progresando a lo largo de unos 20
años en las queaños en las que muestran degeneración neuronal muestran degeneración neuronal
constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final
de la enfermedad que suele coincidir con el final de de la enfermedad que suele coincidir con el final de
su vida por demencia.su vida por demencia.
Caracteristicas Caracteristicas • Presentación clinica de un paciente con Huntington:
• Corea ( movimientos exagerados de
extremidades involuntarios)
• Demencia
• Comportamientos antisociales
• Dificultad del habla y problemas oculares
• Existe disminución en los neurotransmisores
GABA, Acetilcolina pero un aumento en la
Dopamina. Al principio se puede confundir con
abuso de sustancias controladas o otras
condiciones.
DiagnosticoDiagnostico
• Se hace por la clínica y confirmación por
diagnóstico molecular para detectar las
mutaciones especificas.
• La Resonancia Magnética y Tomografía Axial
Computarizada pueden reflejar la atrofia
cerebral en la cabeza del núcleo caudado, de la
corteza cerebral y dilatación ventricular.
TratamientoTratamiento• No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que
impida la progresión. La medicación disponible se
limita a contrarrestar la sintomatología, así como
la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente
el progreso de la enfermedad.
• Trastornos motores se recetan neurolépticos tipo
Tiaprida y Tetrabenazina, bloqueantes de dopamina
como Fenotiacina y Haloperidol.
• Para los trastornos psíquicos se utilizan
antidepresivos, sedantes y neurolépticos
antipsicóticos.
ReferenciasReferencias
Rosales, M. y Barro P. (2007). Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington. División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jal., México. Recuperado el 7 de noviembre de 2015 de http://www.medigraphic.com/pdfs/gaceta/gm-2008/gm083m.pdf
Le T., Brushan V. y Sochat M. (2015). First Aid for the USMLE Step 1. Edition 25, páginas 456, 616 y 497 .
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