historia clinica genetica

Padecimiento actual

Edad de inicio de signos y síntomas clínicos (si hay antecedente familiar corroborar si es la misma edad) Descripción evolutiva de los signos y síntomas- expresividad variable penetrancia incompleta y tiempo de aparición variable

Dirigida a la búsqueda del fenotipoMayoría en edad pediátricaLas maniobras molestas para el paciente deben ser aplazadas para el final

Exploración física

Inspección general

Desde el momento de ingreso del paciente al consultorio valorar: facies, actitud, postura, marcha, proporción de segmentos, malformaciones mayores, limitaciones físicas, amputaciones.

Somatometría y signos vitales

Los padecimientos genéticos y las displasias óseas pueden afectar diferentes paramentros del desarrolloRealizar perfil somatométrico que permite:Comparar las medidas del paciente con la población generalExaminar los parámetros de crecimiento y desarrollo dañados

Seguir la evolución del daño a lapsos regularesComparar el daño del paciente con un hermano sano (si existiese) Toma de signos vitales muy importante para padecimientos como: fiebre mediterránea, hipertermia maligna, muertes súbita, cardiopatías congénitas.

Piel y faneras

Diagnostico de gran variedad de genodermatosis: epidermólisis bulosa, variedades de ictiosis, diversas facomatosis como neurofibromatosis o epiloia, angiomatosis, displacías ectodermicas anhidróticas, incontinencia pigmentaría, melanósis, errores del metabolismo como albinismo, fenilcetonuria.Presencia de petequias puede conducir al diagnostico de desorden en la coagulación.

Cráneo cara y cuello140 padecimientos diagnosticables por exploración física de estas partes. Se deben tener en mente:Facies del pacienteRegión de la cabeza que se exploraConocer los horizontes embriológicos de los tejidos dañadosEfecto pleiotrópico de los genesEfecto teratogénico de agentes físicos, químicos y biológicosCondiciones de la gestaciónCondiciones del partoAntecedentes familiares

Conocer horizontes embriológicos y estructuras que se forman durante cada uno de ellos: primero y segundo arcos branquiales (6a sem de gestación)Exploración ocular de acuerdo a la edad del paciente, ya que existen padecimientos cuya edad de aparición puede ser temprana, temprana progresiva, tardía o tardía progresiva.

Tórax y abdomen

Importante explorar la proporción que mantienen con otros segmentos como miembros torácicos y pélvicos, la alteración de otros segmentos corporales pueden repercutir en la caja torácica.

Región genital

Conocer el proceso de diferenciación sexual, padecimientos que afectan a la diferenciación sexual: Sx Turner, Klienefelter o individuos XYY, errores en el sexo gonadal como hermafroditismo verdadero, errores en el sexo fenotípico como seudohermafroditismo, hasta efectos de regresión de los conductos de Wolff o de Müller.

El medico ante la menor sospecha de una alteración en la diferenciación sexual normal, debe reservar su opinión hasta tener un dx de certeza, estar segur de las medidas de rehabilitación física, psicológica y social y ofrecer asesoramiento genético adecuado, ya que en ocasiones es necesario para la resignación de sexo, con las subyacentes consecuencias psicológicas y sociales para el paciente y familiares.

Miembros torácicos y pélvicos

Problemas como talla baja proporcionada o desproporcionada deben sospecharse con solo examinar la proporción que guardan entre si y con otros segmentosInterrogar edad de aparición de cualquier alteración y si el inicio fue en músculos próximales o distales.