genética de la acondroplasia

Acondroplasia

Etiología

• Osteocondrodisplasia

• Alteración del crecimiento a partir del molde cartilaginoso,

aunque está conservada la osteogénesis endoconjuntiva

• Cartilagos epifisiarios se osifican precozmente

Patología de la Enfermedad

• Mutación en el brazo corto del cromosoma 4 en el gen

receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3)

• 4p16.3

• Codón 380

• Transición G>A

Transversión G>C

http://www.news-medical.net/health/What-is-Chromosome-4-(Spanish).aspx

Patología de la Enfermedad

Tipo de Herencia

• Autosómico dominante

• Penetrancia completa

• Uno de los padres 50%

• Los dos padres 75%

• *Mutaciones espontáneas 80% (aumento de la edad

paterna, mutación germinal)

Fenotipo

• Talla adultos: 122-144 cm. (hombre); 117-137 cm. (mujer)

• Puente nasal deprimido en su parte superior

• Cráneo ancho y cara pequeña

• Frente y mandíbula prominentes

Fenotipo

• Desproporción entre tronco normal y extremidades cortas

• Discreta desproporción entre el desarrollo muscular y el

esqueleto

• Manos características en tridente: aumento del tercer

espacio interdigital

• Hiperlordosis lumbar

Fenotipo

• Articulaciones con limitación a la extensión

• Genu varo y genu valgo

• Conductos vertebrales pequeños (compresión medular)

• Disminución del foramen mágnum (hidrocefalia)

• Hipotonía muscular generalizada que conlleva un retraso en

la adquisición de las habilidades motrices

Diagnóstico

• Ecografía

• Fenotipo

• Análisis radiográfico:

- Base del cráneo con foramen magno pequeño

- Estrechamiento interpedicular de la espina lumbar

- Alas de Iliacos cuadradas

- Muesca sacroiliaca

- Radiolucencia femoral proximal

- Acortamiento de las falanges proximales y medias

Diagnóstico

• Cirugia para alargar los huesos de las piernas

*Se logra aumentar la estatura hasta en unos 35 cm

• Hormona del crecimiento (en ninos con uno o dos anos de

tratamiento)

*No se sabe si esto aumenta la estatura en la edad adulta

Control y tratamiento