evaluaciÓn ecogrÁfica y pronÓstico de sÍndrome de … · incidencia 1:2000-5000 recién nacidos...

SEMINARIO 17:

EVALUACIÓN ECOGRÁFICA Y

PRONÓSTICO DE SÍNDROME DE TURNER

Drs. José Mauricio Castellanos Blanco, Lorena Quiroz Villavicencio,

Leonardo Zuñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”

Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Síndrome Bonnevie-Ullrich-Turner

Disgenesia gonadal debida a la ausencia ó al defecto estructural de un cromosoma X.

1938 – Henry Turner.

Taeusch, W. 2000.

Incidencia

1:2000-5000 recién nacidos femeninos.

45X constituye 40-60% de los casos.

45X solo el 0.1% llegan vivos al parto.

45X el 80% el cromosoma X faltante es paterno.

Taeusch, W. 2000.

Cariotipos

Karyotype Error

45,X Deletion X

45,Xi (Xq) Deletion Xp, Isochromosome Xq

45,X,Xq Deletion Xp

45,X/46,XX Mosaicism

45,X/46,XX/47,XXX Mosaicism

45,X/46,XY Mosaicism

45,X/46,XY/47,XYY Mosaicism

45,XringX Ring chromosome

46,XX Phenotype with normal karyotype

Stenchever. 2001.

Cariotipo 45X

Charles Ford.

Patogenia

Se requieren dos cromosomas X activos para la embriogénesis.

Posteriormente uno de los cromosomas se inactiva y forma el cuerpo de Barr.

Un área del inactivo Xq produce el transcriptor específico inactivo X-1ST, que parece ser el centro de inactivación que controla el proceso global del cromosoma (Brown y cols., 1991)

Taeusch, W. 2000.

Hallazgos Ecográficos

Traslucencia nucal

Traslucencia nucal amentada entre las 11 y 14 semanas.

Haak, M. Ultrasoud Obstet Gynecol 2002:20;14-21.

Nicolaides, K. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004:191;45-67 / Prenat Diagn 2002;22:308-315.

Higroma quístico

Higroma quístico cervical a las 13 semanas.

Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.

Higroma quístico

Higroma quístico cervical en el segundo trimestre. a. Corte transversal. b. Corte sagital. Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.

Higroma quístico – Síndromes asociados

Aarskog.

Acondrogénesis tipo II.

Aport.

Cummings.

Cornella de Lange.

Disliquiasis-linfedema.

Down.

Edwards.

Familiar.

Fryns.

Joubert.

Klinefelter.

Kalest.

Pterigium múltiple fetal.

Noonan.

Patau.

Roberts.

Smith-Lemli-Optiz.

Teratógenos.

Tetraploidía.

Turner.

Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.

Hidrotórax

Hidrotórax y edema subcutáneo de tórax.

Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.

Ascitis

Ascitis leve y edema de pared abdominal.

Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.

Edema facial

Edema facial.

Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.

Linfangiectasias

Linfangiectasia de la mano.

Sepúlveda, W. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.

Signos Cardinales

Talla baja.

Anomalías leves del centro facial.

Frente amplia.

Ptosis.

Hipertelorismo.

Paladar abovedado.

Micrognatia.

Implantación baja del cabello.

Estrabismo.

Defectos auditivos.

Orejas de implantación baja ó deformes.

Cuello corto y arrugado.

Tórax en escudo.

Anomalías renales (60%).

Nevus pigmentados.

Linfedemas de manos y pies.

Deformación ósea.

Hipoplasia ungueal.

Amenorrea primaria. (84%).

Falta caracteres sexuales 2rios.

Cardiopatía congénita. (20%)

RN – Resolución espontánea.

Derrame pericárdico.

Derrame pleural.

Ascitis.

Taeusch, W. 2000.Loscalzo, M. International Congress Series 2006:1298;26-29UpToDate 2007

Datos clínicos

Defectos cardíacos:

Válvula aórtica bicúspide.

Coartación aórtica.

Estenosis valvular aórtica.

Prolapso mitral.

Talla adulta final 135-150 cms.

Insuficiencia ovárica con falta de producción de estrógenos, produce un retardo en la aparición de caracteres sexuales secundarios.

Haak, M. Ultrasoud Obstet Gynecol 2002:20;14-21.Taeusch, W. 2000.UpToDate 2007

Datos clínicos

Neurológico.

No se observa retraso mental

C.I. medio. Se puede alterar el pensamiento perceptivo y espacial.

Retraso en adquisición de hitos del lenguaje.

Personalidad.

Falta de agresividad.

Inmadurez.

Timidez.

Carácter sumiso.

Taeusch, W. 2000.UpToDate 2007

Riesgo de comorbilidad

Tiroiditis autoinmune.

Hipotiroidismo. (RR 5.8)

Hipertensión.

Obesidad.

Telangiectasia intestinal.

Anormalidades de la función hepática. (45%)

Diabetes tipo 1. (RR 11.6)

Diabetes tipo 2. (RR 4.4)

Osteoporosis. (10%)

Sordera.

Cardiopatía. (26%)

QT prolongado.

Taeusch, W. 2000.UpToDate 2007

Manejo

Hormona del crecimiento a partir de los 4-6 años, para regular la baja estatura.

Terapia cíclica con estrógenos y progesterona en la pubertad para desarrollar los caracteres secundarios, promover menstruación y evitar osteoporosis.

Infertilidad: se ha conseguido con éxito la reproducción asistida con fertilización in vitro con ovocitos de donante en pacientes tratadas hormonalmente.

Taeusch, W. 2000.UpToDate 2007

Bibliografía

Haak, M. Cardiac malformations in first-trimester fetuses with increased nuchal translucency: Ultrasound diagnosis and postmorten morphology. Ultrasoud Obstet Gynecol 2002:20;14-21.

Loscalzo, M. Issues in prenatal counseling and diagnosis in Turner Syndrome. International Congress Series 2006:1298;26-29.

Nicolaides, K. Increased fetal nuchal translucency at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2002;22:308-315.

Bibliografía

Nicolaides, K. Nuchal traslucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2004:191;45-67.

Sepúlveda, W. Síndrome de Turner: Diagnóstico citogenético prenatal y hallazgos ultrasonográficos. Rev Chil Ultrasonog 2000;3:50-55.

Taeusch, W. Tratado de neonatología de Avery. 7 Ed. Cap 22. Enfermedades genéticas del recién nacido. 2000.

Stenchever: Comprehensive Gynecology, 4th ed. 2001.

Bibliografía

Saenger, P. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome. UpToDate 2007.

Hsu, L. Cytogenetic abnormalities in the embryo, fetus and infant. UpToDate 2007.

Saenger, P. Management of Turner syndrome (gonadal dysgenesis). UpToDate 2007.

Surerus, E. Turner’s syndrome in fetal life. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;22:264-267.

FIN