anemia hemolitica por deficiencia de piruvato kinasa

ANEMIA HEMOLÍTICA POR PIRUVATO KINASA

Salazar Jasso Raúl

Bioquímica Médica

Deficiencia de Piruvato Kinasa

Es una carencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos.

Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que ocasiona bajos niveles de estas células (anemia hemolítica).

Es uno de un grupo de enfermedades hereditarias conocidas como anemia hemolítica no esferocítica.

 La deficiencia de piruvatocinasa es la segunda causa más común, después de la deficiencia de G-6-PD.

La incidencia de la deficiencia de piruvato quinasa es menor del 1% de la población.

Hombres y mujeres se ven afectados en igual número. La mayoría de las personas afectadas identificadas hasta ahora han sido de origen europeo.

Los Amish, son algo más propensas a presentar esta afección.

Incidencia

Gen afectado

Está causada por mutaciones en el gen PKLR, el gen que codifica el hígado y el tipo de células rojas de la piruvato quinasa. El gen está localizado en el cromosoma 1 (1q21)

 La deficiencia de piruvato cinasa se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Cuadro clínico

Color amarillento de la esclerótica de los ojos (ictericia)

Fatiga, letargo

Ictericia

Piel pálida

Pruebas y exámenes

Bilirrubina en la sangre Conteo sanguíneo completo Pruebas genéticas para mutación en el

gen de la piruvatocinasa Glóbulos rojos grandes (macrocitosis) Niveles de haptoglobina en la sangre Fragilidad osmótica Actividad de la piruvatocinasa Urobilinógeno fecal

Tratamiento

Las personas con anemia severa pueden requerir transfusiones de sangre.

La extirpación del bazo puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos; sin embargo, esto no ayuda en todos los casos.

En los recién nacidos que presentan niveles peligrosos de ictericia, el médico puede recomendar una exanguinotransfusión.

El trasplante de médula ósea puede curar el déficit de PK, pero raramente se realiza.

El pronóstico es variable dependiendo de la gravedad de la anemia pero, como en otros trastornos hemolíticos, pueden desarrollarse cálculos biliares o sobrecarga de hierro, requiriendo un tratamiento apropiado.

Bibliografía

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001197.htmhttp://www.guiametabolica.org/ecm/deficiencia-piruvato-quinasa/info/diagnostico-tratamiento-deficiencia-piruvato-quinasaBioquimica medica, Pacheco Leal