anemia hemolitica por deficiencia de piruvato kinasa
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ANEMIA HEMOLÍTICA POR PIRUVATO KINASA
Salazar Jasso Raúl
Bioquímica Médica
Deficiencia de Piruvato Kinasa
Es una carencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos.
Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que ocasiona bajos niveles de estas células (anemia hemolítica).
Es uno de un grupo de enfermedades hereditarias conocidas como anemia hemolítica no esferocítica.
La deficiencia de piruvatocinasa es la segunda causa más común, después de la deficiencia de G-6-PD.
La incidencia de la deficiencia de piruvato quinasa es menor del 1% de la población.
Hombres y mujeres se ven afectados en igual número. La mayoría de las personas afectadas identificadas hasta ahora han sido de origen europeo.
Los Amish, son algo más propensas a presentar esta afección.
Incidencia
Gen afectado
Está causada por mutaciones en el gen PKLR, el gen que codifica el hígado y el tipo de células rojas de la piruvato quinasa. El gen está localizado en el cromosoma 1 (1q21)
La deficiencia de piruvato cinasa se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Cuadro clínico
Color amarillento de la esclerótica de los ojos (ictericia)
Fatiga, letargo
Ictericia
Piel pálida
Pruebas y exámenes
Bilirrubina en la sangre Conteo sanguíneo completo Pruebas genéticas para mutación en el
gen de la piruvatocinasa Glóbulos rojos grandes (macrocitosis) Niveles de haptoglobina en la sangre Fragilidad osmótica Actividad de la piruvatocinasa Urobilinógeno fecal
Tratamiento
Las personas con anemia severa pueden requerir transfusiones de sangre.
La extirpación del bazo puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos; sin embargo, esto no ayuda en todos los casos.
En los recién nacidos que presentan niveles peligrosos de ictericia, el médico puede recomendar una exanguinotransfusión.
El trasplante de médula ósea puede curar el déficit de PK, pero raramente se realiza.
El pronóstico es variable dependiendo de la gravedad de la anemia pero, como en otros trastornos hemolíticos, pueden desarrollarse cálculos biliares o sobrecarga de hierro, requiriendo un tratamiento apropiado.
Bibliografía
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001197.htmhttp://www.guiametabolica.org/ecm/deficiencia-piruvato-quinasa/info/diagnostico-tratamiento-deficiencia-piruvato-quinasaBioquimica medica, Pacheco Leal