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ANDALUCÍA ALMERÍA Laboratorio Dr. Zorrilla Paseo de Almería, 24 2º 3ª 04001 Almería Telf.: 950 239 237 CÁDIZ Laboratorio Grial Lab C/ Paraiso. edf: Jerez 74, 3º módulo 20 izquierda Jerez de la Frontera 11405 Cádiz Tfno.: 956088839 Laboratorio Orozco Calderón de la Barca 40 11300 La Línea de la Concepción - Cádiz Telf.: 956 174 455 CÓRDOBA Laboratorio Hermosín José Zorrilla, 5 14008 Córdoba Telf.: 957 475 314 GRANADA Laboratorio Cristina Contreras C/ Alminares del Genil nº1, bajo 9 18006 Granada Telf.: 958 122 141 HUELVA Clinilab C/ Sor Paula Alzola, 20 21002 Huelva Tlf: 959 244 709 Contacto: Dra. Elvira Marfil JAÉN Laboratorio Almazán y Alonso Avenida de Madrid nº10 B Bajo 23003 Jaén Telf.: 953 254 848 MÁLAGA Análisis Clínicos Rodríguez Vergara C/ Lario, 10 5ª planta 29015 Málaga Telf: 952 212 371
SEVILLA Labsur Virgen de la Antigua 18 bajo C 41011 Sevilla Telf.: 954 457 565 - 954 282 852
Código
Análisis Genético en NEUROLOGIA
Precio ASENSE
Plazo
866 Acidemia isovalérica (secuenciación del gen IVD) 400 60 días
2462 Acidemia láctica debido a la deficiencia de PDX1 (secuenciación del gen PDHX) 610 60 días
2377 Acidemia malónica y metilmalónica combinada (secuenciación del gen ACSF3) 495 60 días
Acidemia metilmalónica- 10 genes (Panel NGS para los genes ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2)
1.260 60 días
3489 Acidemia metilmalónica - 15 genes (Panel NGS para los genes ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1)
1.350 60 días
725 Acidemia metilmalónica (secuenciación del gen MUT) 460 60 días
1145 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC (secuenciación del gen MMACHC) 227 60 días
1619 Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD (secuenciación del gen MMADHC) 340 60 días
723 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA) 315 60 días
3951 Acidemia propiónica (deleciones/duplicaciones en el gen PCCA) 260 30 días
2328 Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCA) 770 60 días
2501 Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCB) 700 60 días
2487 Aciduria alfa metil acetoacetil (secuenciación del gen ACAT1) 400 60 días
978 Aciduria D-2-hidroxiglutárica (deleciones/duplicaciones en el gen D2HGDH) 270 30 días
963 Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen D2HGDH) 390 60 días
1652 Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen IDH2) 563 60 días
714 Aciduria glutárica tipo I (secuenciación del gen GCDH) 390 60 días
582 Aciduria glutárica tipo II (secuenciación del gen ETFA) 400 60 días
2071 Aciduria glutárica tipo II (secuenciación del gen ETFB) 290 60 días
2072 Aciduria glutárica tipo II (secuenciación del gen ETFDH) 400 60 días
977 Aciduria L-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen L2HGDH) 549 60 días
2488 Aciduria metilmalónica tipo cbIR por defectos del receptor de la transcobalamina (secuenciación del gen CD320)
549 60 días
2489 Aciduria metilmalónica tipo cblB (secuenciación del gen MMAB) 340 60 días
2494 Aciduria metilmalónica tipo cblF (secuenciación por NGS del gen LMBRD1) 700 60 días
2495 Aciduria metilmalónica tipo cblJ (secuenciación por NGS del gen ABCD4) 990 60 días
968 Aciduria orótica (secuenciación del gen UMPS) 340 60 días
3618 Aciduria urocánica (secuenciación del gen UROC1) 855 60 días
1182 Acrocalloso, síndrome (secuenciación del gen KIF7) 610 60 días
3543 Adams-Oliver, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen DOCK6) 270 30 días
1013 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación del gen ARHGAP31) 590 60 días
2316 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación por NGS del gen DOCK6) 991 60 días
2317 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación del gen EOGT) 650 60 días
2200 Adams-Oliver, síndrome de (secuenciación del gen RBPJ) 445 60 días
1418 Adrenoleucodistrofia (secuenciación del gen ABCD1) 390 60 días
2563 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía (secuenciación del gen SLC12A6) 990 60 días
2597 Agenesia de cuerpo calloso con retraso mental, coloboma y micrognatia (secuenciación del gen IGBP1) 500 60 días
1402 Aicardi-Goutieres - 7 genes (Panel NGS para los genes ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1)
1.400 60 días
693 Aicardi-Goutieres tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen TREX1) 227 60 días
694 Aicardi-Goutieres tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen RNASEH2B) 424 60 días
696 Aicardi-Goutieres tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen RNASEH2C) 227 60 días
695 Aicardi-Goutieres tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen RNASEH2A) 290 60 días
405 Alexander, enfermedad de (secuenciación del gen GFAP) 360 60 días
468 Alfa-manosidosis (secuenciación del gen MAN2B1) 700 60 días
1475 Allan-Herndon-Dudley, síndrome de (secuenciación del gen SLC16A2) 480 60 días
137 Alzheimer tipo 1, enfermedad de (secuenciación por NGS del gen APP) 700 60 días
81 Alzheimer tipo 2 , enfermedad de (genotipado APOE, alelos E2, E3 y E4) 170 30 días
1927 Alzheimer tipo 3, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen PSEN1) 270 30 días
138 Alzheimer tipo 3, enfermedad de (secuenciación del gen PSEN1) 359 60 días
139 Alzheimer tipo 4, enfermedad de (secuenciación del gen PSEN2) 359 60 días
3553 Alzheimer, enfermedad de - 8 genes (Panel NGS para los genes APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, SNCA, SNCB)
1.400 60 días
953 Alzheimer, enfermedad de (secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP) 200 30 días
2846 Alzheimer, enfermedad de, de aparición temprana, AD (secuenciación del gen SORL1) 1.050 60 días
1955 Amiloidosis (secuenciación del gen APOA1) 270 60 días
1957 Amiloidosis (secuenciación del gen FGA) 468 60 días
1958 Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ) 315 60 días
2795 Amiotrofia escapuloperoneal: síndrome de Kaeser (secuenciación del gen DES) 350 60 días
2534 Amiotrofia neurálgica (secuenciación del gen SEPT9) 585 60 días
2588 Analisis del gen LMNA (deleciones/duplicaciones del gen LMNA) 261 60 días
1994 ANE, síndrome (secuenciación del gen RBM28) 720 60 días
942 Angelman, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen UBE3A) 250 15 días
297 Angelman, síndrome de (secuenciación por NGS del gen UBE3A) 700 60 días
Angioedema hereditario tipo 3 (secuenciación del gen F12) 441 60 días
2155 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3) 390 60 días
2156 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B) 340 60 días
595 Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación por NGS del gen APP) 630 60 días
3412 Anomalías congénitas múltiples - hipotonía - epilepsia tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen PIGN) 995 60 días
3645 Anomalías craneofaciales (deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2)
266 30 días
299 Apert, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) 700 60 días
1153 Array CGH 2,7M (1950K de oligos+750K de SNPs) 880 45 días
1667 Array CGH 750K (550K de oligos+200K de SNPs) 400 45 días
3591 Artrogriposis – 11 genes (Panel NGS para los genes CAA, CHRNE, ECEL1, MYBPC1, MYH3, SLC35A3, TNNI2, TNNT3, TPM2, UBA1, VPS33B)
1.500 60 días
1628 Artrogriposis distal congénita ligada al X (secuenciación del gen UBA1) 940 60 días
2412 Artrogriposis distal congénita tipo 1B (secuenciación del gen MYBPC1) 990 60 días
710 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación de los exones 17 y 21 del gen MYH3) 324 60 días
746 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen MYH3) 1.150 60 días
747 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen TNNI2) 490 60 días
748 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen TNNT3) 650 60 días
1701 Artrogriposis distal congénita tipo 2B (secuenciación del gen TPM2) 550 60 días
1977 Artrogriposis distal congénita tipo 5D (secuenciación del gen ECEL1) 700 60 días
1335 Artrogriposis distal congénita tipo 9 - aracnodactilia congénita contractural (CAA, secuenciación por NGS del gen FBN2)
1.050 60 días
2661 Artrogriposis, disfunción renal y colestasis tipo 1 (secuenciación del gen VPS33B) 910 60 días
3054 Artrogriposis, retraso mental y convulsiones (secuenciación del gen SLC35A3) 700 60 días
1059 Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil (secuenciación del gen WISP3) 252 60 días
2241 Asociación VACTERL - hidrocefalia (secuenciación del gen ZIC3) 276 60 días
1494 Asperger ligado al X, síndrome de (secuenciación del gen NLGN3) 460 60 días
3965 Asperger ligado al X, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NLGN4X) 234 30 días
1495 Asperger ligado al X, síndrome de (secuenciación del gen NLGN4X) 400 60 días
1867 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, deleciones/duplicaciones en el gen APTX) 261 30 días
82 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, secuenciación del gen APTX) 350 60 días
1892 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, secuenciación por NGS del gen SETX) 995 60 días
2578 Ataxia - apraxia oculomotora tipo 3 (AOA3, secuenciación del gen PIK3R5) 995 60 días
2616 Ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen VLDLR) 995 60 días
2856 Ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen ATP8A2) 995 60 días
3718 Ataxia cerebelosa - hipogonadismo - síndrome de Gordon Holmes (secuenciación del gen RNF216) 585 60 días
1035 Ataxia de Friedreich (cuantificación de la repetición GAA en el gen FXN) 0 21 días
84 Ataxia de Friedreich (detección de la expansión GAA en el gen FXN) 160 21 días
1326 Ataxia de Friedreich (secuenciación del gen FXN) 246 60 días
757 Ataxia episódica tipo 1 (secuenciación del gen KCNA1) 290 60 días
Ataxia episódica tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen KCNA1) 225 30 días
883 Ataxia episódica tipo 2 (secuenciación por NGS del gen CACNA1A) 730 60 días
2581 Ataxia episódica tipo 5 (secuenciación del gen CACNB4) 700 60 días
2554 Ataxia episódica tipo 6 (secuenciación del gen SLC1A3) 390 60 días
2535 Ataxia espástica AD tipo 1 (secuenciación del gen VAMP1) 495 60 días
916 Ataxia espástica AR de Charlevoix-Saguenay (secuenciación del gen SACS) 730 60 días
9106 Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 (detección de la expansión CAG en los genes ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A)
0 30 días
9 Ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7 (detección de la expansión CAG en los gens ATXN1, ATXN2, ATXN3 y CACNA1A y ATXN7)
260 30 días
10 Ataxia espinocerebelosa (detección de la expansión CTG/CAG en el gen SCA8 - ATXN8OS/ATXN8, expansión ATTCT en el gen SCA10 - ATXN10 y expansión CAG en los genes SCA12 y SCA17 - PPP2R2B y TBP)
315 30 días
Ataxia espinocerebelosa AD, hipoacusia y narcolepsia (secuenciación por NGS del gen DNMT1) 891 60 días
1511 Ataxia espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación por NGS del gen POLG) 700 60 días
2568 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1, AR (secuenciación del gen TDP1) 1.050 60 días
2555 Ataxia espinocerebelosa de aparición en la infancia (secuenciación del gen C10ORF2) 350 60 días
1054 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1, detección de la expansión CAG en el gen ATXN1) 140 30 días
2556 Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR (SCA10, secuenciación por NGS del gen ANO10) 1.050 60 días
1694 Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11, secuenciación del gen TTBK2) 800 60 días
1196 Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA 12, detección de la expansión CAG en el gen PPP2R2B) 102 30 días
1479 Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13, secuenciación del gen KCNC3) 405 60 días
2557 Ataxia espinocerebelosa tipo 13, AR (SCA13, secuenciación del gen GRM1) 650 60 días
1478 Ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14, secuenciación por NGS del gen PRKCG) 700 60 días
2582 Ataxia espinocerebelosa tipo 15, AR (SCA15, secuenciación del gen KIAA0226) 995 60 días
2075 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16, deleciones/duplicaciones en el gen ITPR1) 1.238 30 días
1893 Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16 (SCA15/16, secuenciación por NGS del gen ITPR1) 995 60 días
840 Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17, detección de la expansión CAG en el gen TBP) 140 30 días
1312 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, 1 mutación frecuente del gen IFRD1) 218 21 días
1062 Ataxia espinocerebelosa tipo 18 (SCA18, secuenciación del gen IFRD1) 450 60 días
996 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2, detección de la expansión CAG en el gen ATXN2) 130 30 días
2558 Ataxia espinocerebelosa tipo 23, AD (SCA23, secuenciación del gen PDYN) 500 60 días
2594 Ataxia espinocerebelosa tipo 27, AR (SCA27, secuenciación del gen FGF14) 500 60 días
2610 Ataxia espinocerebelosa tipo 28, AD (SCA28, secuenciación del gen AFG3L2) 1.050 60 días
103 Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado-Josheph (SCA3, detección de la expansión CAG en el gen ATXN3) 140 30 días
2595 Ataxia espinocerebelosa tipo 35, AD (SCA35, secuenciación del gen TGM6) 1.050 60 días
1257 Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5, secuenciación por NGS del gen SPTBN2) 920 60 días
1079 Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6, detección de la expansión CAG en el gen CACNA1A) 140 30 días
848 Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7, detección de la expansión CAG en el gen ATXN7) 140 30 días
1016 Ataxia espinocerebelosa tipo 8 (SCA8, detección de la expansión CAG en el gen ATXN8/ATXN8OS) 140 30 días
1782 Ataxia espinocerebelosa tipo 8, AR (SCA8, secuenciación del gen SYNE1) 1.050 60 días
1621 Ataxia espinocerebolosa tipo 19/22 (SCA19/22, secuenciación del gen KCND3) 390 60 días
2634 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 (SCA26, secuenciación del gen EEF2) 800 60 días
85 Ataxia Friedreich-like con déficit de vitamina E (secuenciación del gen TTPA) 252 60 días
3504 Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central: Síndrome CACH - 5 genes (Panel NGS para los genes EIF2B5, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4)
1.500 60 días
1258 Ataxia telangiectasia (deleciones/duplicaciones en el gen ATM) 270 30 días
500 Ataxia telangiectasia (secuenciación por NGS del gen ATM) 700 60 días
2409 Ataxia telangiectasia variante 1: síndrome de Rotura de Nijmegen (secuenciación del gen RAD50) 900 60 días
2565 Ataxia telangiectasia, trastorno tipo (secuenciación del gen MRE11A) 690 60 días
3447
Ataxias espinocerebelosas - 44 genes (Panel NGS para los genes ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, ANO10, APTX, ATM, CACNA1A, CACNB4, CCDC88C, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FXN, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, MRE11A, MTPAP, MTTP, PDYN, PIK3R5, PLEKHG4, PNKP, POLG, PRKCG, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TTBK2, TTPA, VAMP1, VLDLR, ZNF592)
1.800 60 días
527 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA, detección de la expansión CAG en el gen ATN1) 140 30 días
3728 Atrofia muscular espinal - 21 genes (Panel NGS para los genes ASAH1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SLC5A7, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1)
1.600 60 días
2084 Atrofia muscular espinal (secuenciación de los exones 7 y 8 del gen SMN1) 333 30 días
1379 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2) 550 60 días
2019 Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación del gen PLEKHG5) 780 60 días
87 Atrofia muscular espinal distal tipo V (secuenciación del gen GARS) 580 60 días
2533 Atrofia muscular espinal distal tipo V AR (secuenciación del gen DNAJB2) 695 60 días
1628 Atrofia muscular espinal infantil ligada al X (secuenciación del gen UBA1) 940 60 días
1235 Atrofia muscular espinal ligada al X (secuenciación del gen ATP7A) 710 60 días
86 Atrofia muscular espinal proximal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) 261 30 días
442 Atrofia muscular espinal proximal (secuenciación del gen SMN1) 550 60 días
2798 Atrofia muscular espinal proximal (secuenciación del gen SMN2) 610 60 días
2799 Atrofia muscular espinal proximal con contractura de aparición en la infancia (secuenciación del gen BICD2) 610 60 días
605 Atrofia óptica tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen OPA1) 225 30 días
471 Atrofia óptica tipo 1 (secuenciación del gen OPA1) 900 60 días
957 Atrofia óptica tipo 3 (secuenciación del gen OPA3) 191 60 días
988 Atrofia óptica tipo 7 (secuenciación del gen TMEM126A) 228 60 días
Autismo - trastorno del espectro autista (secuenciación del gen EN2) 441 60 días
3660 Autismo - X genes (Panel NGS) 0 60 días
2857 Autismo ligado al X tipo 17 - susceptibilidad (secuenciación del gen SHANK2) 995 60 días
2823 Autismo ligado al X tipo 5 - susceptibilidad (secuenciación del gen RPL10) 495 60 días
Autismo relacionado con MBD1 (secuenciación del gen MBD1) 891 60 días
3581 Bainbridge-Ropers, síndrome de (secuenciación del gen ASXL3) 780 60 días
2640 Baraitser-Winter tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen ACTB) 424 60 días
2636 Baraitser-Winter, síndrome de (secuenciación del gen ACTG1) 900 60 días
193 Barth, síndrome de (secuenciación del gen TAZ) 455 15-20 días
2492 Beta-manosidosis (secuenciación del gen MANBA) 1.050 60 días
2288 Bohring-Opitz, síndrome de (BOS, secuenciación del gen ASXL1) 765 60 días
1076 Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome de (secuenciación del gen PHF6 ) 400 60 días
3314 Bosley-Salih-Aloainy, síndrome de - Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan (secuenciación del gen HOXA1)
550 60 días
3393 Braquidactilia - déficit intelectual, síndrome de (secuenciación del gen HDAC4) 850 60 días
3041 Brown-Vialetto-Van Laere tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen SLC52A3) 510 60 días
2416 Brown-Vialetto-Van Laere tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen SLC52A2) 550 60 días
2859 Brunner, síndrome de (secuenciación del gen MAOA ) 995 60 días
621 Búsqueda de reordenamientos subteloméricos por MLPA 230 15 días
3829 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación por NGS de los exones 2 al 24 en el gen NOTCH3)
870 60 días
769 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación de los exones 2 al 6 y 11 en el gen NOTCH3)
344 30 días
1224 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación por NGS del gen NOTCH3)
990 60 días
1288 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (secuenciación por NGS del gen NOTCH3, exones 1, 7-10, 12-33)
900 60 días
Cadena respiratoria mitocondrial, enfermedad de, relacionada con TIMM21 (secuenciación del gen TIMM21) 495 60 días
3318 Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada tipo 1 (secuenciación del gen SLC20A2) 690 60 días
2129 Canavan, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen ASPA) 248 30 días
2130 Canavan, enfermedad de (panel Ashkenazi - mutaciones p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu en el gen ASPA) 180 30 días
2066 Canavan, enfermedad de (secuenciación del gen ASPA) 302 60 días
3222 CARASIL: Arteriopatía cerebral AR con infarto subcortical y leucoencefalopatía (secuenciación del gen HTRA1) 400 60 días
1445 Carpenter, síndrome de (secuenciación del gen RAB23) 570 60 días
3601 Carpenter, síndrome de, tipo 2 (secuenciación por NGS del gen MEGF8) 995 60 días
2536 Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía (secuenciación del gen CTDP1) 690 60 días
2788 Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo (secuenciación del gen GFER)
590 60 días
2820 Catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (secuenciación del gen SLC25A4) 378 60 días
1232 Cavernomatosis múltiple (secuenciación del gen KRIT1) 600 60 días
1839 CEDNIK: Cerebral disgenesis-neuropatía-ictiosis-palmoplantar queratoderma, síndrome (secuenciación del gen SNAP29)
530 60 días
2375 Chanarin-Dorfman, síndrome de (secuenciación del gen ABHD5) 530 60 días
3517
Charcot-Marie-Tooth - 43 genes (Panel NGS para los genes AARS, AIFM1, C12orf65, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, TRIM2, TRPV4, YARS)
1.700 60 días
2538 Charcot-Marie-Tooth AD intermedia tipo C (secuenciación del gen YARS) 700 60 días
2537 Charcot-Marie-Tooth AD intermedia tipo F (secuenciación del gen GNB4) 690 60 días
1617 Charcot-Marie-Tooth ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen GJB1) 261 30 días
279 Charcot-Marie-Tooth ligada al X (secuenciación del gen GJB1) 219 60 días
2269 Charcot-Marie-Tooth ligada al X, tipo 5 (secuenciación del gen PRPS1) 230 60 días
100 Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A, deleciones/duplicaciones en el gen PMP22) 220 30 días
290 Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A, secuenciación del gen PMP22) 335 60 días
1003 Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B, deleciones/duplicaciones en el gen MPZ) 0 30 días
280 Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B, secuenciación del gen MPZ) 430 60 días
92 Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (CMT1C, secuenciación del gen LITAF) 278 60 días
94 Charcot-Marie-Tooth tipo 1D (CMT1D, secuenciación del gen EGR2) 228 60 días
1075 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 (CMT2A1, secuenciación del gen KIF1B) 1.125 60 días
3708 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 (CMT2A2, secuenciación del gen MFN2) 599 60 días
141 Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 (CMT2A2, secuenciación por NGS del gen MFN2) 700 60 días
1086 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B (CMT2B, secuenciación del gen RAB7A) 378 60 días
3759 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (CMT2B1, secuenciación del gen LMNA) 700 60 días
2215 Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 (CMT2B2, secuenciación del gen MED25) 880 60 días
1129 Charcot-Marie-Tooth tipo 2C (CMT2C, secuenciación por NGS del gen TRPV4) 700 60 días
452 Charcot-Marie-Tooth tipo 2D (CMT2D, secuenciación del gen GARS) 547 60 días
289 Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (CMT2E/1F, secuenciación del gen NEFL) 448 60 días
1004 Charcot-Marie-Tooth tipo 2F (CMT2F, secuenciación del gen HSPB1) 203 60 días
280 Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (CMT2I/2J, secuenciación del gen MPZ) 396 60 días
2062 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, deleciones/duplicaciones en el gen GDAP1) 216 30 días
95 Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (CMT2K/4A, secuenciación del gen GDAP1) 457 60 días
1438 Charcot-Marie-Tooth tipo 2L (CMT2L, secuenciación del gen HSPB8 ) 315 60 días
2297 Charcot-Marie-Tooth tipo 2M (CMT2M, secuenciación por NGS del gen DNM2) 695 60 días
2209 Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (CMT2O, secuenciación del gen DYNC1H1) 990 60 días
754 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1, secuenciación del gen MTMR2) 700 60 días
1776 Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2, secuenciación del gen SBF2) 1.100 60 días
3963 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C, deleciones/duplicaciones en el gen SH3TC2) 234 30 días
1303 Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C, secuenciación del gen SH3TC2) 630 60 días
392 Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4B1, secuenciación del gen NDRG1) 700 60 días
892 Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F, secuenciación del gen PRX) 490 60 días
2560 Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (CMT4H, secuenciación del gen FGD4) 990 60 días
2561 Charcot-Marie-Tooth tipo 4J (CMT4J, secuenciación del gen FIG4) 990 60 días
Charcot-Marie-Tooth tipo I, desmielinizante, AD - 6 genes (Panel NGS para los genes ERG2, FBLN5, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22)
1.071 60 días
Charcot-Marie-Tooth tipo I, desmielinizante, AR - 11 genes (Panel NGS para los genes CTDP1, EGR2, FGD4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF1, SH3TC2, TIG4)
1.170 60 días
Charcot-Marie-Tooth tipo I, intermedio, AD - 5 genes (Panel NGS para los genes DNM2, GNB4, IFN2, MPZ, YARS)
1.080 60 días
Charcot-Marie-Tooth tipo I, intermedio, AR - 3 genes (Panel NGS para los genes GDAP1, KARS, PLEKHG5) 1.035 60 días
Charcot-Marie-Tooth tipo II, axonal AD - 18 genes (Panel NGS para los genes AARS, DHTKD1, DNM2, GARS, GDAP1, HARS, HSPB1, HSPB8, KIF5A, LRSAM1, MARS, MFN2, MPZ, MT-ATP6, NEFL, RAB7, TFG, TRPV4)
1.170 60 días
Charcot-Marie-Tooth tipo II, axonal AR - 4 genes (Panel NGS para los genes HINT1, LMNA, MED25, TRIM2) 1.035 60 días
Charcot-Marie-Tooth tipo II, axonal ligado al X - 3 genes (Panel NGS para los genes AIFM1, PDK3, PRPS1) 990 60 días
3927 Charcot-Marie-Tooth tipo II - 15 genes (Panel NGS) 1.600 60 días
3760 Charge, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen CHD7) 261 30 días
434 Charge, síndrome de (secuenciación por NGS del gen CHD7) 995 60 días
1551 Chudley-McCullough, síndrome de (secuenciación del gen GPSM2) 510 60 días
3556
Ciliopatías - 90 genes (Panel NGS para los genes AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, EXOC8, GLIS2, HEATR2, HYDIN, IFT27, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK8, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIEZO2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423)
1.980 60 días
449 Citopatías mitocondriales (mut. del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G)
299 30 días
3567 Citopatías mitocondriales de origen nuclear - X genes (Panel NGS) 0 60 días
3850 COACH, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NPHP3) 1.100 60 días
3860 COACH, síndrome de (secuenciación por NGS del gen TMEM67) 769 60 días
685 Cockayne, síndrome de (secuenciación del gen ERCC6) 690 60 días
686 Cockayne, síndrome de (secuenciación del gen ERCC8) 440 60 días
546 Coffin Lowry, síndrome de (secuenciación del gen RPS6KA3) 810 60 días
1973 Coffin-Lowry, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen RPS6KA3) 280 30 días
3879 Coffin-Siris, síndrome de – 5 genes (Panel NGS para los genes ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1)
1.260 60 días
3898 Coffin-Siris y Nicolaides-Baraitser, síndromes de – X genes (Panel NGS) 0 60 días
1376 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen ARID1A) 818 60 días
1377 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen ARID1B) 818 60 días
1454 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen SMARCA4) 1.100 60 días
1455 Coffin-Siris, síndrome de (secuenciación del gen SMARCE1) 603 60 días
3322 COFS: Cerebro óculo facio esquelético tipo 4, síndrome (secuenciación del gen ERCC1) 567 60 días
274 Cohen, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen VPS13B (COH1)) 410 30 días
Cohen, síndrome de (mutaciones frecuentes en el gen VPS13B (COH1)) 164 30 días
532 Cohen, síndrome de (secuenciación por NGS del gen VPS13B (COH1)) 1.050 60 días
1484 Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares (secuenciación del gen SCN2A) 870 60 días
2141 Convulsiones sensibles al piridoxal-fosfato (secuenciación del gen PNPO) 500 60 días
3492 Corea benigna familiar (deleciones/duplicaciones en el gen NKX2-1) 270 30 días
641 Corea benigna familiar (secuenciación del gen NKX2-1) 228 60 días
616 Coreoatetosis e hipotiroidismo congénito (secuenciación del gen NKX2-1) 228 60 días
3404 Coriorretinopatía - microcefalia, AR (secuenciación del gen TUBGCP6) 995 60 días
1051 Cornelia de Lange tipo 2, síndrome de (secuenciación por NGS del gen SMC1A) 700 60 días
1021 Cornelia de Lange tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen SMC3) 850 60 días
3061 Cornelia de Lange tipo 4, síndrome de (secuenciación del gen RAD21) 600 60 días
3062 Cornelia de Lange tipo 5, síndrome de (secuenciación del gen HDAC8) 600 60 días
3547 Cornelia de Lange, síndrome de - 5 genes (Panel NGS para los genes HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3) 1.150 60 días
1125 Cornelia de Lange, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NIPBL) 288 30 días
361 Cornelia de Lange, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NIPBL) 1.100 60 días
3819 Costello, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen HRAS) 441 30 días
1539 Costello, síndrome de (secuenciación del gen HRAS) 277 60 días
3451 Craneosinostosis - 30 genes (Panel NGS para los genes ALPL, ALX4, BMP4, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, IFT122, IFT140, IL11RA, IMPAD1, IRX5, MASP1, MEGF8, POR, RAB23, RECQL4, SCARF2, SKI, TCF12, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST, WDR19, WDR35)
1.700 60 días
2976 Craneosinostosis - 4 genes (Panel NGS para los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3 y TWIST1) 1.260 60 días
3327 Craneosinostosis tipo 2 (secuenciación del gen MSX2) 227 60 días
3396 Craneosinostosis tipo 3 (secuenciación del gen TCF12) 995 60 días
3597 Craneosinostosis tipo 4 (secuenciación del gen ERF) 600 60 días
3599 Craneosinostosis y anomalías dentarias (secuenciación por NGS del gen IL11RA) 995 60 días
1178 Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de (secuenciación del gen PRNP) 225 60 días
792 Crouzon, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) 700 60 días
3800 Déficit de carnitina - 6 genes (Panel NGS) 1.260 60 días
1557 Déficit de carnitina (deleciones/duplicaciones del gen SLC22A5) 261 30 días
860 Déficit de carnitina (secuenciación del gen SLC22A5) 650 60 días
Déficit aislado de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen COX20) 423 60 días
2396 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 (COXPD1, secuenciación por NGS del gen GFM1) 995 60 días
2378 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15 (COXPD15, secuenciación del gen MTFMT) 640 60 días
3383 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (COXPD17, secuenciación del gen ELAC2) 1.050 60 días
2379 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 (COXPD2, secuenciación del gen MRPS16) 550 60 días
2380 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3 (COXPD3, secuenciación del gen TSFM) 670 60 días
2381 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4 (COXPD4, secuenciación del gen TUFM) 670 60 días
2397 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 6 (COXPD6, secuenciación por NGS del gen AIFM1) 995 60 días
1605 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7 (COXPD7, secuenciación del gen C12ORF65) 460 60 días
3307 Déficit congénito de factor intrínseco (secuenciación del gen GIF) 790 60 días
2511 Déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa: déficit 3-PGDH (secuenciación del gen PHGDH) 600 60 días
2500 Déficit de 3-fosfoserina fosfatasa (secuenciación del gen PSPH) 1.050 60 días
2612 Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal (secuenciación del gen ACOX1) 700 60 días
878 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (secuenciación del gen ACADS) 326 60 días
1259 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (mutación A985G en el gen ACADM) 176 21 días
2357 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media (secuenciación por NGS del gen ACADM) 700 60 días
2718 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa tipo 9 (secuenciación del gen ACAD9) 995 60 días
2039 Déficit de aconitasa (secuenciación del gen ISCU) 281 60 días
2358 Déficit de adenilsuccinato liasa (secuenciación del gen ADSL) 710 60 días
670 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (búsqueda de las mutaciones Q12X y P48L en el gen AMPD1)
234 30 días
Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (búsqueda de la mutación c.133C>T en el gen AMPD1) 180 30 días
3533 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (deleciones/duplicaciones en el gen AMPD1) 540 30 días
2009 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa (secuenciación del gen AMPD1) 523 60 días
3080 Déficit de ADN ligasa IV: síndrome LIG4 (secuenciación del gen LIG4 ) 630 60 días
1987 Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (secuenciación del gen NAGA) 650 60 días
1213 Déficit de aminoacilasa (secuenciación del gen ACY1) 690 60 días
890 Déficit de arginosuccinasa liasa (secuenciación del gen ASL) 710 60 días
2364 Déficit de asparagina sintetasa (secuenciación del gen ASNS) 730 60 días
1260 Déficit de biotinidasa (secuenciación del gen BTD) 276 60 días
713 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática (CPT-1A, secuenciación por NGS del gen CPT1A) 700 60 días
2371 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática (CPT-1A, secuenciación por NGS del gen CPT1B) 995 60 días
1929 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2 (secuenciación del gen CPT2) 326 60 días
2366 Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa (secuenciación por NGS del gen SLC25A20) 700 60 días
2383 Déficit de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen COX6B1) 500 60 días
Déficit de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen SCO1) 700 60 días
3189 Déficit de citocromo C oxidasa (secuenciación del gen SCO2) 225 60 días
2376 Déficit de CoA-2-4 dienoil reductasa 1 (secuenciación del gen DECR1) 650 60 días
925 Déficit de creatina (secuenciación del gen SLC6A8) 630 60 días
2882 Déficit de fosfoglicerato quinasa (secuenciación del gen PGK1) 700 60 días
2512 Déficit de fosfoserina aminotransferasa (secuenciación del gen PSAT1) 650 60 días
3534 Déficit de GABA-transaminasa (secuenciación del gen ABAT) 700 60 días
2430 Déficit de glicerol quinasa (secuenciación del gen GK) 990 60 días
1184 Déficit de glutation sintetasa (secuenciación del gen GSS) 424 60 días
2417 Déficit de glutation S-transferasa theta-1 (secuenciación del gen GSTT1) 580 60 días
2230 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (deleciones/duplicaciones del gen GAMT) 600 30 días
1411 Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (secuenciación del gen GAMT) 252 60 días
1940 Déficit de holocarboxilasa sintetasa (secuenciación del gen HLCS) 650 60 días
1136 Déficit de la dihidropirimidina deshidrogenasa (secuenciación del gen DPYD) 980 60 días
697 Déficit de liasa (HMG-COA sintetasa) (secuenciación del gen HMGCL) 690 60 días
1914 Déficit de lipoamida deshidrogenasa (estudio de la mutación G229C en el gen DLD) 0 30 días
Déficit de lipoamida deshidrogenasa (estudio de las mutaciones p.GLy229Cys y p.Tyr35*en el gen DLD) 225 30 días
1620 Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G (secuenciación del gen MTR) 941 60 días
1037 Déficit de metionina adenosiltransferasa AR (secuenciación del gen MAT1A) 350 60 días
2509 Déficit de N-acetilglutamato sintasa (secuenciación del gen NAGS) 550 60 días
1556 Déficit de piruvato deshidrogenasa (secuenciación del gen DLD) 700 60 días
2515 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-alfa (secuenciación del gen PDHA1) 700 60 días
2516 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1-beta (secuenciación del gen PDHB) 680 60 días
2504 Déficit de piruvato deshidrogenasa E2 (secuenciación del gen DLAT) 990 60 días
2517 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa (secuenciación del gen PDP1) 495 60 días
2502 Déficit de prosaposina (secuenciación del gen PSAP) 700 60 días
3369 Déficit de proteina trifuncional mitocondrial (secuenciación del gen HADHB) 700 60 días
1144 Déficit de purín nucleósido fosforilasa (secuenciación del gen PNP) 276 60 días
Déficit de quitotriosidasa (estudio de mutaciones en el gen CHIT1) 585 30 días
2005 Déficit de quitotriosidasa (secuenciación del gen CHIT1) 650 60 días
1203 Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa (secuenciación del gen ALDH5A1) 400 60 días
2520 Déficit de sulfito oxidasa (secuenciación del gen SUOX) 550 60 días
2212 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (secuenciación del gen MOCS1) 640 60 días
2213 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo B (secuenciación del gen MOCS2) 340 60 días
2214 Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo C (secuenciación del gen GPHN) 810 60 días
3260 Déficit de triosa-fosfato isomerasa (secuenciación del gen TPI1) 620 60 días
2880 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFA1) 315 60 días
2696 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFA11) 390 60 días
2695 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFAF4) 315 60 días
2700 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFAF5) 720 60 días
2201 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFB3) 570 60 días
2726 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFS1) 990 60 días
2727 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFS2) 855 60 días
2699 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFS6) 378 60 días
2697 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFV1) 660 60 días
2698 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NDUFV2) 660 60 días
2350 Déficit del complejo I mitocondrial (secuenciación del gen NUBPL) 710 60 días
2701 Déficit del complejo II mitocondrial (secuenciación del gen SDHAF1) 440 60 días
2702 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen TTC19) 710 60 días
2703 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen UQCRB) 580 60 días
2728 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen UQCRC2) 990 60 días
2704 Déficit del complejo III mitocondrial (secuenciación del gen UQCRQ) 530 60 días
2549 Déficit del complejo IV mitocondrial (secuenciación del gen COX20) 560 60 días
2705 Déficit del complejo IV mitocondrial (secuenciación del gen FASTKD2) 710 60 días
2706 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa) (secuenciación del gen MT-ATP6) 410 60 días
2707 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa), nuclear tipo 1 (secuenciación del gen ATPAF2) 620 60 días
2708 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa), nuclear tipo 2 (secuenciación del gen TMEM70) 430 60 días
2709 Déficit del complejo V mitocondrial (ATP sintasa), nuclear tipo 3 (secuenciación del gen ATP5E) 430 60 días
Déficit intelectual - establecimiento de conexiones neuronales (secuenciación del gen CUX2 ) 990 60 días
2006 Déficit intelectual AD tipo 12 (deleciones/duplicaciones en el gen ARID1B) 261 30 días
2863 Déficit intelectual AD tipo 13 (secuenciación del gen TRAPPC9) 990 60 días
2864 Déficit intelectual AD tipo 18 (secuenciación del gen MED23) 990 60 días
2826 Déficit intelectual AD tipo 20 (secuenciación del gen MEF2C) 990 60 días
2866 Déficit intelectual AD tipo 3 (secuenciación del gen CC2D1A) 990 60 días
2867 Déficit intelectual AD tipo 5 (secuenciación del gen NSUN2) 990 60 días
2865 Déficit intelectual AD tipo 5 (secuenciación del gen SYNGAP1) 695 60 días
2827 Déficit intelectual AD tipo 6 (secuenciación del gen GRIN2B) 750 60 días
2828 Déficit intelectual AR tipo 39 (secuenciación del gen TTI2) 750 60 días
3788
Déficit intelectual ligado al X - 89 genes (Panel NGS para los genes ABCD1, ACSL4, AFF2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CDKL5, CLIC2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, HCCS, HCFC1, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KIF4A, L1CAM, LAMP2, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12,
1.800 60 días
MID1, MID2, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, ZDHHC9, ZNF711, ZNF81)
764 Déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa (secuenciación del gen OPHN1) 769 60 días
1204 Déficit intelectual ligado al X (grandes reordenamientos, múltiples genes) 269 30 días
2830 Déficit intelectual ligado al X tipo 14 (MRX14, secuenciación del gen UPF3B) 750 60 días
2942 Déficit intelectual ligado al X tipo 15 (MRX15, secuenciación del gen CUL4B) 990 60 días
2831 Déficit intelectual ligado al X tipo 17 (MRX17, secuenciación del gen HSD17B10) 490 60 días
1510 Déficit intelectual ligado al X tipo 21 (MRX21, deleciones /duplicaciones en el gen IL1RAPL1) 290 30 días
2832 Déficit intelectual ligado al X tipo 21 (MRX21, secuenciación del gen IL1RAPL1) 750 60 días
2943 Déficit intelectual ligado al X tipo 30 (MRX30, secuenciación del gen PAK3) 990 60 días
2833 Déficit intelectual ligado al X tipo 32 (MRX32, secuenciación del gen CLIC2) 590 60 días
2834 Déficit intelectual ligado al X tipo 41 (MRX41, secuenciación del gen GDI1) 750 60 días
2836 Déficit intelectual ligado al X tipo 45 (MRX45, secuenciación del gen ZNF81) 550 60 días
2944 Déficit intelectual ligado al X tipo 46 (MRX46, secuenciación del gen ARHGEF6) 990 60 días
2870 Déficit intelectual ligado al X tipo 5 (MRX5, secuenciación del gen AP1S2) 550 60 días
2869 Déficit intelectual ligado al X tipo 58 (MRX58, secuenciación del gen TSPAN7) 550 60 días
2945 Déficit intelectual ligado al X tipo 63 (MRX63, secuenciación del gen ACSL4) 990 60 días
2871 Déficit intelectual ligado al X tipo 72 (MRX72, secuenciación del gen RAB39B) 550 60 días
2872 Déficit intelectual ligado al X tipo 88 (MRX88, secuenciación del gen AGTR2) 550 60 días
2873 Déficit intelectual ligado al X tipo 89 (MRX89, secuenciación del gen ZNF41) 620 60 días
2835 Déficit intelectual ligado al X tipo 9 (MRX9, secuenciación del gen FTSJ1 ) 750 60 días
3507 Déficit intelectual ligado al X tipo 90 (MRX90, deleciones/duplicaciones en el gen DLG3) 261 30 días
2946 Déficit intelectual ligado al X tipo 90 (MRX90, secuenciación del gen DLG3) 990 60 días
2874 Déficit intelectual ligado al X tipo 91 (MRX91, secuenciación del gen ZDHHC15) 750 60 días
2875 Déficit intelectual ligado al X tipo 92 (MRX92, secuenciación del gen ZNF674) 620 60 días
2947 Déficit intelectual ligado al X tipo 93 (MRX93, secuenciación del gen BRWD3) 990 60 días
2948 Déficit intelectual ligado al X tipo 94 (MRX94, secuenciación del gen GRIA3) 990 60 días
2876 Déficit intelectual ligado al X tipo 95 (MRX95, secuenciación del gen MAGT1) 750 60 días
2877 Déficit intelectual ligado al X tipo 96 (MRX96, secuenciación del gen SYP) 620 60 días
2878 Déficit intelectual ligado al X tipo 97 (MRX97, secuenciación del gen ZNF711) 620 60 días
2879 Déficit intelectual ligado al X tipo 98 (MRX98, secuenciación del gen KIAA2022) 750 60 días
2868 Déficit intelectual ligado al X tipo Christianson (secuenciación del gen SLC9A6) 990 60 días
2860 Déficit intelectual ligado al X tipo Claes-Jensen (secuenciación del gen KDM5C) 1.050 60 días
2330 Déficit intelectual ligado al X tipo Hedera (secuenciación del gen ATP6AP2) 350 60 días
2858 Déficit intelectual ligado al X tipo Najm (secuenciación del gen CASK) 990 60 días
2829 Déficit intelectual ligado al X tipo Nascimento (secuenciación del gen UBE2A) 620 60 días
1564 Déficit intelectual ligado al X tipo Raymond (secuenciación del gen ZDHHC9) 750 60 días
2949 Déficit intelectual ligado al X tipo Siderius (MRXSSD, secuenciación del gen PHF8) 990 60 días
3486 Déficit intelectual ligado al X tipo Snyder-Robinson (secuenciación del gen SMS) 400 60 días
2884 Déficit intelectual ligado al X tipo Stocco Dos Santos (secuenciación del gen SHROOM4) 750 60 días
2862 Déficit intelectual ligado al X tipo Turner (secuenciación del gen HUWE1) 990 60 días
2233 Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs (deleciones/duplicaciones del gen MECP2) 216 30 días
3680 Déficit intelectual no sindrómico (secuenciación por NGS del gen MAN1B1) 990 60 días
2731 Déficit intelectual no sindrómico, AD (secuenciación del gen GRIN1) 750 60 días
2858 Déficit intelectual y microcefalia con pontina e hipoplasia cerebelosa (secuenciación del gen CASK) 990 60 días
2519 Déficit múltiple de sulfatasas o Mucosulfatidosis (secuenciación del gen SUMF1) 750 60 días
3443 Demencia fronto-temporal - 13 genes (Panel NGS para los genes CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, PSEN1, TARDBP, TUBA4A, UBQLN2, VCP)
1.440 60 días
1244 Demencia fronto-temporal (deleciones/duplicaciones en los genes MAPT y GRN) 216 30 días
1345 Demencia fronto-temporal (detección de la expansión GGGGCC en el gen C9ORF72) 250 30 días
3612 Demencia fronto-temporal (secuenciación del gen HNRNPA1) 750 60 días
3613 Demencia fronto-temporal (secuenciación del gen HNRNPA2B1) 750 60 días
950 Demencia fronto-temporal (secuenciación por NGS del gen GRN) 752 60 días
465 Demencia fronto-temporal (secuenciación por NGS del gen MAPT) 700 60 días
3614 Demencia fronto-temporal con enfermedad de la motoneurona (secuenciación del gen CHCHD10) 750 60 días
407 Demencia por cuerpos de Lewy (deleciones/duplicaciones en el gen SNCA) 216 30 días
406 Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCA) 276 60 días
2143 Demencia por cuerpos de Lewy (secuenciación del gen SNCB) 550 60 días
3554 Demencias hereditarias - 28 genes (Panel NGS para los genes APOE, APP, ATP13A2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, TARDBP, TIMM8A, TREM2, TRPM7, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VCP)
1.530 60 días
2732 Dentinogénesis imperfecta (secuenciación del gen DSPP) 581 60 días
970 Desminopatía (secuenciación del gen DES) 340 60 días
3677 Desmosterolosis (secuenciación del gen DHCR24) 990 60 días
2566 Desorden en la migración neuronal (secuenciación del gen CTNNA2) 990 60 días
2767 Detección mediante RT-PCR PAX3-FKHR y PAX7-FKHR 350
3942 DiGeorge, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen TBX1 ) 216 30 días
3328 DiGeorge, síndrome de (secuenciación del gen TBX1 ) 406 60 días
1097 Disautonomía familiar (secuenciación del gen IKBKAP) 967 60 días
3168 Disgenesia reticular (secuenciación del gen AK2) 281 60 días
3602 Dismorfias craneofaciales, anomalías esqueléticas y retraso mental (CFSMR, secuenciación del gen TMCO1) 620 60 días
340 Disomía uniparental del cromosoma 11 (caso índice) 630 30 días
338 Disomía uniparental del cromosoma 11 (muestra progenitor) 0 30 días
Disomía uniparental del cromosoma 15 (3 muestras: índice + progenitores) 392 30 días
121 Disomía uniparental del cromosoma 15 (caso índice) 0 30 días
119 Disomía uniparental del cromosoma 15 (muestra progenitor) 0 30 días
124 Disomía uniparental del cromosoma 16 (caso índice) 585 30 días
122 Disomía uniparental del cromosoma 16 (muestra progenitor) 0 30 días
127 Disomía uniparental del cromosoma 20 (caso índice) 585 30 días
125 Disomía uniparental del cromosoma 20 (muestra progenitor) 0 30 días
130 Disomía uniparental del cromosoma 7 (ms-MLPA) 240 30 días
2762 Disomía uniparental del cromosoma 8 (caso índice) 585 30 días
2763 Disomía uniparental del cromosoma 8 (muestra progenitor) 0 30 días
2764 Disomía uniparental del cromosoma 8 (muestra progenitora) 0 30 días
2725 Disostosis mandibulofacial - microcefalia, síndrome de (secuenciación del gen EFTUD2) 840 60 días
2205 Displasia cortical - síndrome de epilepsia focal (secuenciación del gen CNTNAP2) 870 60 días
2952 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 2 (secuenciación del gen KIF5C) 990 60 días
2951 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 3 (secuenciación del gen KIF2A) 990 60 días
2824 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 5 (secuenciación del gen TUBB2A) 550 60 días
2950 Displasia cortical con otras malformaciones cerebrales tipo 6 (secuenciación del gen TUBB) 990 60 días
2881 Displasia cortical tipo 4 (secuenciación del gen TUBG1) 800 60 días
1401 Displasia ectodérmica exocrina - síndrome de Johanson-Blizzard (secuenciación del gen UBR1) 1.200 60 días
592 Displasia oculodentodigital (secuenciación del gen GJA1) 226 60 días
114 Displasia septo-óptica (secuenciación del gen HESX1) 223 60 días
1155 Disquinesia paroxística cinesigénica (secuenciación del gen PRRT2) 252 60 días
3082 Disquinesia paroxística no cinesigénica (secuenciación del gen MR1) 520 60 días
935 Disquinesia paroxística no cinesigénica (secuenciación del gen PNKD) 425 60 días
2569 Distonía cervical (secuenciación del gen CIZ1) 700 60 días
2541 Distonía juvenil temprana (secuenciación del gen ACTB) 424 60 días
Distonía primaria - parkinsonismo de inicio rápido (DYT12, secuenciación del gen ATP1A3) 650 60 días
131 Distonía primaria de torsión (DYT1, deleción GAG en el gen TOR1A) 169 30 días
Distonía primaria de torsión (DYT1, estudio de mutaciones en el gen TOR1A) 180 15 días
519 Distonía primaria de torsión (DYT1, secuenciación del gen TOR1A) 239 60 días
2543 Distonía primaria de torsión (DYT16, secuenciación del gen PRKRA) 340 60 días
2570 Distonía primaria de torsión (DYT24, secuenciación del gen ANO3) 990 60 días
2544 Distonía primaria de torsión (DYT25, secuenciación del gen GNAL) 750 60 días
2571 Distonía primaria de torsión (DYT3, secuenciación del gen TAF1) 990 60 días
2545 Distonía primaria de torsión (DYT4, secuenciación del gen TUBB4A) 520 60 días
132 Distonía primaria dopa-sensible AD (DYT5a, secuenciación del gen GCH1) 277 60 días
Distonía primaria dopa-sensible AR (DYT5b, secuenciación del gen TH) 400 60 días
2542 Distonia primaria dopa-sensible por déficit de sepiapterina reductasa (secuenciación del gen SPR) 207 60 días
940 Distonía primaria idiopática de torsión del tipo mixto de inicio adulto (DYT6, secuenciación del gen THAP1) 207 60 días
3544 Distonía primaria mioclónica (DYT11, deleciones/duplicaciones en el gen DRD2) 300 30 días
1314 Distonía primaria mioclónica (DYT11, deleciones/duplicaciones en el gen SGCE) 300 30 días
1315 Distonía primaria mioclónica (DYT11, secuenciación del gen DRD2) 340 60 días
399 Distonía primaria mioclónica (DYT11, secuenciación del gen SGCE) 428 60 días
2576 Distonía-parkinsonismo infantil (secuenciación del gen SLC6A3) 890 60 días
3639
Distonías - 43 genes (Panel NGS para los genes ACTB , ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP7B, AUH, BCAP31, CACNA1B, COL6A3, DDC, DRD2, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HEXA, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MECP2, MR1, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3 , SMPD1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, VPS13A)
1.620 60 días
101 Distrofia facioescapulohumeral (FSHD, deleción en el locus D4Z4) 0
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD, detección del reordenamiento D4Z4 por Southern Blot) 720 90 días
2246 Distrofia facio-escapulo-humeral tipo 2 (FSHD2, secuenciación del gen SMCHD1) 990 60 días
133 Distrofia miotónica tipo II (detección de la expansión CCTG en el gen CNBP) 252 30 días
3454 Distrofia muscular congénita - 31 genes (Panel NGS para los genes ANO5, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DPM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN,GMPPB, ITGA7, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, PABPN1, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN)
1.530 60 días
Distrofia muscular congénita - 54 genes (Panel NGS para los genes ACTA1, ANO5, BAG3, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRYAB, DES, DYSF, EMD, EPN1, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GNE, LAMA2, LARGE, LDB3, LMNA, MTM1, MYOT, NEB, OMGNT1, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, RAPSN, RYR1, SCN4A , SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP)
1.980 60 días
2775 Distrofia muscular congénita con déficit intelectual tipo 1D (secuenciación por NGS del gen LARGE) 700 60 días
601 Distrofia muscular congénita de Ullrich - 3 genes (Panel NGS para los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3) 1.170 60 días
2844 Distrofia muscular congénita de Ullrich (secuenciación del gen COL6A1) 770 60 días
2843 Distrofia muscular congénita de Ullrich (secuenciación del gen COL6A2) 795 60 días
2845 Distrofia muscular congénita de Ullrich (secuenciación del gen COL6A3) 990 60 días
2774 Distrofia muscular congénita e hipoglicosilación del alfa-distroglicano (secuenciación del gen B3GALNT2) 700 60 días
3736 Distrofia muscular congénita megaconial (secuenciación por NGS del gen CHKB) 990 60 días
609 Distrofia muscular congénita tipo 1A - deficiencia en laminina/merosina (secuenciación por NGS del gen LAMA2)
1.050 60 días
1983 Distrofia muscular congénita tipo 1A - deficiencia en laminina/merosina (deleciones/duplicaciones en el gen LAMA2)
300 30 días
276 Distrofia muscular congénita tipo 1C (secuenciación del gen FKRP) 270 60 días
1034 Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (secuenciación del gen FKTN) 356 60 días
2801 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen ISPD) 700 60 días
683 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker-Warburg (secuenciación del gen POMT1) 700 60 días
684 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker-Warburg (secuenciación por NGS del gen POMT2) 700 60 días
3448 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle (LGMD) - 26 genes (Panel NGS para los genes ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, HNRNPDL, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN)
1.440 60 días
3450 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle (LGMD): Sarcoglicanopatías - 5 genes (Panel NGS para los genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGCE)
1.170 60 días
3826 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle (LGMD): Sarcoglicanopatías (8 mutaciones frecuentes en los genes SGCA, SGCB y SGCG)
500 30 días
3688 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle (LGMD, deleciones/duplicaciones en los genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG y FKRP)
279 30 días
778 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1A (LGMD1A, secuenciación del gen MYOT) 400 60 días
3655 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1B (LGMD1B, secuenciación por NGS del gen LMNA) 700 60 días
745 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1C, o Caveolinopatías (LGMD1C, secuenciación del gen CAV3) 196 60 días
2748 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1E (LGM1E, secuenciación del gen DNAJB6) 700 60 días
3761 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1F (LGM1F, secuenciación del gen TNPO3) 800 60 días
3737 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 1G (LGM1G, secuenciación del gen HNRNPDL) 600 60 días
358 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2A (LGMD2A, secuenciación por NGS del gen CAPN3) 850 60 días
1313 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2B (LGMD2B, 2 mutaciones frecuentes del gen DYSF) 195 30 días
673 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2B (LGMD2B, secuenciación por NGS del gen DYSF) 1.050 60 días
2202 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2C (LGMD2C, mutación p.Cys283Tyr, en el gen SGCG) 175 30 días
1220 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2C (LGMD2C, secuenciación del gen SGCG) 326 60 días
425 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2D (LGMD2D, secuenciación del gen SGCA) 326 60 días
869 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2E (LGMD2E, secuenciación del gen SGCB) 277 60 días
496 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2F (LGMD2F, secuenciación del gen SGCD) 350 60 días
643 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2G (LGM2G, secuenciación del gen TCAP) 196 60 días
1197 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2H (LGMD2H, secuenciación del gen TRIM32) 276 60 días
277 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2I (LGMD2I, secuenciación del gen FKRP) 270 60 días
3502 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2J (LGMD2J, secuenciación del gen TTN) 990 60 días
Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2K (LGMD2K, secuenciación del gen POMT1) 630 60 días
3842 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2L (LGMD2L, deleciones/duplicaciones en el gen ANO5) 290 30 días
879 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2L (LGMD2L, secuenciación del gen ANO5) 700 60 días
2776 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2P (LGMD2P, secuenciación del gen DAG1) 590 60 días
3734 Distrofia muscular de cinturas, Limb-girdle, tipo 2T (LGMD2T, secuenciación del gen GMPPB) 630 60 días
557 Distrofia muscular de Duchenne / Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD) 315 30 días
134 Distrofia muscular de Duchenne / Becker (secuenciación por NGS del gen DMD) 870 60 días
647 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (secuenciación por NGS del gen LMNA) 700 60 días
350 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X (secuenciación del gen EMD) 250 60 días
2035 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al X (secuenciación del gen FHL1) 425 60 días
2036 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5 AD (secuenciación del gen SYNE2) 990 60 días
2034 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 7 AD (secuenciación del gen TMEM43) 990 60 días
1063 Distrofia muscular distal AR (deleciones/duplicaciones en el gen IGHMBP2) 215 30 días
711 Distrofia muscular espinal tipo 1 (secuenciación por NGS del gen SEPN1) 700 60 días
136 Distrofia muscular oculofaríngea (detección de la expansión GCG en el gen PABPN1) 196 30 días
135 Distrofia muscular: Miopatía de Bethlem - 3 genes (Panel NGS para los genes COL6A1, COL6A2 y COL6A3) 1.170 60 días
Distrofia muscular: Miopatía de Bethlem (secuenciación del gen COL12A1) 990 60 días
2649 Donnai-Barrow, síndrome de (secuenciación del gen LRP2) 1.500 60 días
998 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder (secuenciación del gen RNU4ATAC) 170 60 días
2819 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (secuenciación del gen TYMP) 600 60 días
2299 Encefalopatía (deleciones/duplicaciones en el gen MECP2) 216 30 días
1960 Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/duplicaciones en el gen AMT) 0 30 días
2937 Encefalopatía atípica por glicina (deleciones/duplicaciones en el gen GLDC) 270 30 días
2599 Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar (secuenciación del gen SERPINI1) 600 60 días
1530
Encefalopatía epiléptica - 67 genes (Panel NGS para los genes ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, CNTNAP2, CPT2, DNM1, DOCK7, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, KCNB1, KCNJ10, KCNQ2, KCNT1, MAGI2, MAPK10, MBD5, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, SRGAP2, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, WWOX, ZEB2)
1.980 60 días
Encefalopatía epiléptica (secuenciación del gen MAGI2) 990 60 días
2807 Encefalopatía epiléptica de aparición temprana y déficit intelectual por mutación en GRIN2A (secuenciación del gen GRIN2A)
700 60 días
2600 Encefalopatía epiléptica grave de la infancia - síndrome de Lennox-Gastaut (secuenciación del gen MAPK10) 523 60 días
3582 Encefalopatía epiléptica infantil temprana - 26 genes (Panel NGS para los genes ARHGEF9, ARX, CDKL5, DNM1, DOCK7, GABRA1, GNAO1, GRIN2B, HCN1, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, PCDH19, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC13A5, SLC25A22, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24, WWOX)
1.440 60 días
2847 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 10 (secuenciación del gen PNKP) 990 60 días
2848 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12 (secuenciación del gen PLCB1) 990 60 días
1336 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 13 (secuenciación del gen SCN8A) 870 60 días
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen CDKL5) 261 30 días
Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 2 (secuenciación por NGS del gen CDKL5) 671 60 días
2498 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3 (secuenciación del gen SLC25A22) 630 60 días
1382 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4 (secuenciación del gen STXBP1) 621 60 días
2849 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 5 (secuenciación del gen SPTAN1) 990 60 días
729 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 7 (secuenciación del gen KCNQ2) 700 60 días
1421 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (secuenciación del gen PCDH19) 473 60 días
3907 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9 (deleciones/duplicaciones en el gen PCDH19) 0 30 días
3631 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipos 1, 2, y 3 - 3 genes (Panel NGS para los genes ARX, CDKL5, SLC25A22)
1.080 60 días
2812 Encefalopatía epiléptica, temprano infantil tipo 8 (secuenciación del gen ARHGEF9) 700 60 días
1501 Encefalopatía etilmalónica (deleciones/duplicaciones en el gen ETHE1) 0 30 días
1142 Encefalopatía etilmalónica (secuenciación del gen ETHE1) 302 60 días
2601 Encefalopatía infantil por glicina (secuenciación del gen GCSH) 356 60 días
2598 Encefalopatía mitocondrial (secuenciación del gen MT-TL2) 400 60 días
Encefalopatía mitocondrial (secuenciación del gen VDAC1) 585 60 días
1472 Encefalopatía necrotizante aguda (secuenciación del gen RANBP2) 995 60 días
2754 Encefatalopatía letal por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal (secuenciación del gen DNM1L) 990 60 días
2550 Enfermedad de astas posteriores, ataxia - retinosis pigmentaria (secuenciación del gen FLVCR1) 700 60 días
1894 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina (deleciones/duplicaciones en el gen SLC19A3) 0 30 días
1355 Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina (secuenciación del gen SLC19A3) 302 60 días
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación del gen B3GALNT2) 700 60 días
1969 Enfermedad de músculo-ojo-cerebro (secuenciación por NGS del gen POMGNT1) 700 60 días
2825 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosómico por déficit de LAMP-2: enfermedad de Danon (secuenciación del gen LAMP2)
650 60 días
763
Enfermedades mitocondriales - 37 genes (Panel NGS para los genes MTRNR1, MTRNR2, MTTA, MTTR, MTTN, MTTD, MTTC, MTTE, MTTQ, MTTG, MTTH, MTTI, MTTL1, MTTL2, MTTK, MTTM,MTTF, MTTP, MTTS1, MTTS2, MTTT, MTTW, MTTY, MTTV, MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6, MTCYB, MTCO1, MTCO2, MTCO3, MTATP6, MTATP8)
1.170 60 días
2320 Enfermedades mitocondriales (deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial) 270 30 días
2248
Epilepsia - 342 genes (Panel NGS para los genes ABAT, ABCB1, ABCC8, ACY1, ADCK3, ADSL, AGA, AHI1, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1,ALG1, ALG12, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARX, ASPA,ASPM, ATIC, ATP1A2, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATPAF2, ATR, ATRX, B4GALT1, BCS1L, BRAF, BTD, BUB1B,C12ORF65, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCL2, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CENPJ,CEP152, CEP290, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLCNKA, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, COG1,COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COQ2, COQ9, COX15, CPT2, CSTB, CTSA, CTSD, CUL4B, DCX, DLD, DOLK, DPAGT1,DPM1, DPM3, DPYD, EFHC1, EFHC2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMX2, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, FGD1,FGF8, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FLVCR2, FOLR1, FOXG1, FUCA1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC,GALNS, GAMT, GATM, GCDH, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3,GPHN, GPR56, GPR98, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GUSB, HCN1, HCN4, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPD, HRAS,HSD17B10, IDS, IDUA, KAT6B, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNV2, KCTD7, KDM5C,KIAA1279, KMT2D, KRAS, L2HGDH,
1.980 60 días
LAMA2, LARGE, LBR, LGI1, LIG4, LRPPRC, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MBD5,MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, NAGLU,NDE1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEU1, NF1, NHEJ1, NHLRC1, NIPBL,NODAL, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NRAS, NRXN1, OFD1, OPHN1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PAX6, PC, PCDH19,PCNT, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHF6, PIGV, PLA2G6,PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRODH,PRRT2, PSAP, PTCH1, PTPN11, QDPR, RAB39B, RAB3GAP1, RAF1, RAI1, RARS2, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B,RNASEH2C, RPGRIP1L, SAMHD1, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN2B, SCN3A, SCN3B, SCN4A, SCN4B,SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SGSH, SHH, SHOC2, SIX3, SLC17A5, SLC25A15, SLC25A19,SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A5, SLC9A6, SMC1A, SMC3, SMPD1, SMS, SNAP29, SOS1,SPRED1, SPTAN1, SRPX2, STIL, STXBP1, SUMF1, SUOX, SYN1, SYNGAP1, SYP, TACO1, TBC1D24, TBX1, TCF4, TGIF1,TMEM216, TMEM67, TMEM70, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, UBE3A, VANGL1, VPS13A, VPS13B, VRK1, WDR62, ZEB2 y ZIC2)
2806 Epilepsia AD con afectación auditiva (secuenciación del gen LGI1) 350 60 días
1360 Epilepsia de ausencias infantiles tipo 4 (secuenciación del gen GABRA1) 473 60 días
2808 Epilepsia de ausencias infantiles tipo 5 (secuenciación del gen GABRB3) 700 60 días
2850 Epilepsia de ausencias infantiles tipo 6 (secuenciación del gen CACNA1H) 990 60 días
1361 Epilepsia de ausencias juveniles tipo 1 (secuenciación del gen EFHC1) 424 60 días
875 Epilepsia dependiente de piridoxina (secuenciación del gen ALDH7A1) 580 60 días
2851 Epilepsia familiar focal - focos variables (secuenciación del gen DEPDC5) 990 60 días
2809 Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles tipo 5 (secuenciación del gen CPA6) 700 60 días
2083 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (deleciones/duplicaciones en el gen GABRG2) 585 30 días
2082 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (deleciones/duplicaciones en el gen SCN9A) 650 30 días
1138 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus (secuenciación del gen GABRG2) 400 60 días
357 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 1 (secuenciación del gen SCN1B) 276 60 días
3849 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 2 (secuenciación por NGS del gen SCN1A) 700 60 días
2810 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 10 (secuenciación del gen GABRD) 326 60 días
1992 Epilepsia generalizada tipo 7 (secuenciación por NGS del gen SCN9A) 769 60 días
2854 Epilepsia generalizada y disquinesia paroxística (secuenciación del gen KCNMA1) 990 60 días
1243 Epilepsia idiopática generalizada (déficit de Glut-1) (deleciones/duplicaciones en el gen SLC2A1) 216 30 días
533 Epilepsia idiopática generalizada (déficit de Glut-1) (secuenciación del gen SLC2A1) 326 60 días
2852 Epilepsia idiopática generalizada tipo 11 (secuenciación del gen CLCN2) 1.050 60 días
2811 Epilepsia ligada al X - problemas de aprendizaje - trastornos del comportamiento (secuenciación del gen SYN1) 700 60 días
349 Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas: síndrome MERRF (mutación 8344A-G, gen MT-TK) 250 30 días
865 Epilepsia mioclónica grave de la infancia: síndrome de Dravet (deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A) 216 30 días
291 Epilepsia mioclónica grave de la infancia: síndrome de Dravet (secuenciación por NGS del gen SCN1A) 700 60 días
2813 Epilepsia mioclónica infantil familiar (secuenciación del gen TBC1D24) 381 60 días
1373 Epilepsia mioclónica juvenil (secuenciación del gen CACNB4) 700 60 días
2817 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A (secuenciación del gen PRICKLE1) 536 60 días
2103 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2 (secuenciación del gen EPM2A) 378 60 días
2038 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2/Lafora (deleciones/duplicaciones en el gen EPM2A) 261 60 días
2816 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2/Lafora (secuenciación del gen NHLRC1) 270 60 días
2818 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3 (secuenciación del gen KCTD7) 230 60 días
3810 Epilepsia mioclónica progresiva: enfermedad de Unverricht-Lundborg (detección de la expansión en el gen CSTB)
250 30 días
537 Epilepsia mioclónica progresiva: enfermedad de Unverricht-Lundborg (secuenciación del gen CSTB) 213 60 días
730 Epilepsia neonatal benigna tipo 2 (secuenciación por NGS del gen KCNQ3) 700 60 días
3474 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal - 4 genes (Panel NGS para los genes CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1 ) 1.170 60 días
2853 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal (secuenciación del gen KCNT1) 990 60 días
1366 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal tipo 1 (secuenciación del gen CHRNA4) 326 60 días
2171 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal tipo 3 (secuenciación del gen CHRNB2) 302 60 días
2172 Epilepsia nocturna del lóbulo frontal tipo 4 (secuenciación del gen CHRNA2) 326 60 días
2883 Epilepsia rolándica con dispraxia del habla (secuenciación del gen SRPX2) 590 60 días
2165 Epstein, síndrome de (secuenciación del gen MYH9) 1.100 60 días
2127 Esclerosis lateral amiotrófica - 8 genes (Panel NGS para los genes ALS2, ANG, FIG4, FUS, SETX, SOD1, TARDBP, VAPB)
1.499 60 días
Esclerosis lateral amiotrófica - factor de riesgo (secuenciación del gen CHGB) 585 60 días
2746 Esclerosis lateral amiotrófica - susceptibilidad (secuenciación del gen NEFH) 700 60 días
635 Esclerosis lateral amiotrófica (deleciones/duplicaciones en el gen SETX) 216 30 días
2154 Esclerosis lateral amiotrófica (detección de la expansión GGGGCC en el gen C9ORF72) 0 30 días
283 Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen ALS2) 1.100 60 días
2842 Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen MATR3) 990 60 días
2747 Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación del gen UBQLN2) 600 60 días
635 Esclerosis lateral amiotrófica (secuenciación por NGS del gen SETX) 995 60 días
Esclerosis lateral amiotrófica relacionada con CREST (secuenciación del gen SS18L1) 585 60 días
Esclerosis lateral amiotrófica relacionada con VPS54 (secuenciación del gen VPS54) 891 60 días
352 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1 (secuenciación del gen SOD1) 252 60 días
2740 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 10 (secuenciación del gen TARDBP) 447 60 días
3764 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 14 (secuenciación por NGS del gen VCP) 850 60 días
2741 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 16 (secuenciación del gen SIGMAR1) 600 60 días
2742 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 17 (secuenciación del gen CHMP2B) 700 60 días
2743 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 18 (secuenciación del gen PFN1) 600 60 días
3987 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6 (secuenciación por NGS del gen FUS) 700 60 días
2744 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 8 (secuenciación del gen VAPB) 585 60 días
2745 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 9 (secuenciación del gen ANG) 225 60 días
285 Esclerosis lateral primaria juvenil (secuenciación del gen ALS2) 0 60 días
1152 Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el gen TSC1) 216 30 días
949 Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en el gen TSC2) 216 30 días
1198 Esclerosis tuberosa (deleciones/duplicaciones en los genes TSC1 y TSC2) 290 30 días
153 Esclerosis tuberosa (secuenciación de los genes TSC1 y TSC2) 990 60 días
938 Esclerosis tuberosa (secuenciación del gen TSC1) 489 60 días
899 Esclerosis tuberosa (secuenciación del gen TSC2) 730 60 días
1209 Esclerosteosis (secuenciación del gen SOST) 195 60 días
773 Esquisencefalia (secuenciación del gen EMX2) 315 60 días
Esquizofrenia relacionada con CELSR2 (secuenciación del gen CELSR2) 891 60 días
3792 Esquizofrenia tipo 15 (secuenciación del gen SHANK3) 720 60 días
2324 Exoma clínico (secuenciación mediante NGS de 4813 genes) 1.500 60 días
1860 Exoma completo, secuenciación masiva (NGS) (padre, madre, hijo) 2.840 60 días
1367 Exoma completo, secuenciación masiva (NGS) (un paciente) 2.147 60 días
2110 Fabry, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen GLA) 261 30 días
2351 Farmacogenética - Susceptibilidad a los efectos secundarios del tratamiento con clozapina (secuenciación del gen CYP1A2)
331 60 días
929 Farmacogenética de los Psicofármacos 152 21 días
3043 Fazio-Londe, enfermedad de (secuenciación del gen SLC52A3) 650 60 días
2056 Feingold, síndrome de (secuenciación del gen MYCN) 252 60 días
3069 Feingold, síndrome de (secuenciación del gen MIR17HG) 690 60 días
1656 FG, síndrome - síndrome de Keller (secuenciación del gen CASK) 990 60 días
2757 Filaminopatía (secuenciación del gen FLNC) 1.050 60 días
1171 FISH 1p36/1q25 90 10 días
612 FISH centromérica para los cromosomas 13/21 0 10 días
44 FISH de aneuploidias frecuentes (crs. 13, 18, 21, X e Y) 0 48 horas
622 FISH para el síndrome Phelan-McDermid 0 10 días
800 FISH para el síndrome cri-du-chat 90 10 días
417 FISH para el síndrome de Miller-Dieker 90 10 días
54 FISH Reordenamientos subteloméricos 460 10 días
3494 Foramina parietal tipo 1 (secuenciación del gen ALX3) 227 60 días
2716 Foramina parietal tipo 2 (secuenciación del gen ALX4) 227 60 días
1095 Freeman-Sheldon, síndrome de (secuenciación del gen MYH3) 1.150 60 días
2392 Fucosidosis (secuenciación del gen FUCA1) 600 60 días
2210 Galactosialidosis (secuenciación del gen CTSA) 424 60 días
1082 Gangliosidosis tipo 1 (GM1, deleciones/duplicaciones en el gen GLB1) 0 30 días
853 Gangliosidosis tipo 1 (GM1, secuenciación del gen GLB1) 490 60 días
1216 Gangliosidosis tipo 2 (GM2, secuenciación del gen GM2A) 257 60 días
2472 Gangliosidosis tipo 2 (GM2, secuenciación del gen HEXB) 700 60 días
79 Genotipado alfa-1 antitripsina 196 15 días
2935 Gerstmann-Straussler, síndrome de (secuenciación del gen PRNP) 225 60 días
3497 Glioma (secuenciación del exón 4 del gen IDH1) 400 30 días
3498 Glioma (secuenciación del exón 4 del gen IDH2) 400 30 días
Glioma (secuenciación del gen IDH2) 540 60 días
2309 Glucogenosis - 13 genes (Panel NGS para los genes AGL, FBP1, GAA, GBE1, GYS2, G6PC, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4)
1.350 60 días
2431 Glucogenosis de corazón, letal (secuenciación del gen PRKAG2) 700 60 días
2307 Glucogenosis tipo 0 (deleciones/duplicaciones del gen GYS2) 600 30 días
1775 Glucogenosis tipo 0 (secuenciación del gen GYS2) 700 60 días
1249 Glucogenosis tipo II (mutaciones frecuentes del gen GAA) 252 60 días
797 Glucogenosis tipo II (secuenciación del gen GAA) 523 60 días
726 Glucogenosis tipo III (secuenciación del gen AGL) 770 60 días
727 Glucogenosis tipo IV (deleciones/duplicaciones en el gen GBE1) 630 30 días
728 Glucogenosis tipo IV (secuenciación del gen GBE1) 547 60 días
1000 Glucogenosis tipo IXa1 (secuenciación del gen PHKA2) 869 60 días
2433 Glucogenosis tipo IXb (secuenciación del gen PHKB) 868 60 días
2423 Glucogenosis tipo IXc (secuenciación del gen PHKG2) 600 60 días
1045 Glucogenosis tipo IXd/e (secuenciación del gen PHKA1) 868 60 días
1268 Glucogenosis tipo V (estudio de la mutación p.Arg50Stp en el gen PYGM) 175 21 días
171 Glucogenosis tipo V (secuenciación por NGS del gen PYGM) 700 60 días
2432 Glucogenosis tipo VIb (secuenciación del gen PYGL) 700 60 días
1978 Glucogenosis tipo VII (secuenciación del gen PFKM) 800 60 días
1964 Glucogenosis tipo X (secuenciación del gen PGAM2) 224 60 días
2418 Glucogenosis tipo XI (secuenciación del gen LDHA) 600 60 días
2419 Glucogenosis tipo XII: déficit de aldolasa A (secuenciación del gen ALDOA) 600 60 días
2420 Glucogenosis tipo XIII (secuenciación del gen ENO3) 700 60 días
2421 Glucogenosis tipo XIV (secuenciación por NGS del gen PGM1) 990 60 días
2422 Glucogenosis tipo XV (secuenciación del gen GYG1) 600 60 días
3509 Gorlin, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen PTCH1) 215 30 días
3392 Gorlin, síndrome de (secuenciación por NGS del gen PTCH1) 556 60 días
3805 Gorlin, síndrome de (secuenciación del gen PTCH2) 990 60 días
1370 Griscelli tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen MYO5A) 1.100 60 días
1371 Griscelli tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen RAB27A) 305 60 días
3153 Griscelli tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen MLPH) 990 60 días
1380 Hemiplejia alternante de la infancia (secuenciación del gen ATP1A3) 621 60 días
3333 Heterotaxia visceral tipo 2 (secuenciación del gen CFC1) 262 60 días
630 Heterotopia periventricular (secuenciación del gen FLNA) 950 60 días
2729 Heterotopia periventricular con microcefalia (secuenciación del gen ARFGEF2) 990 60 días
2618 Hidrocefalia comunicante congénita AR tipo 2 (secuenciación del gen MPDZ) 990 60 días
176 Hidrocefalia ligada al X (secuenciación por NGS del gen L1CAM) 700 60 días
2617 Hidrocefalia no comunicante congénita AR tipo 1 (secuenciación del gen CCDC88C) 990 60 días
Hiperekplexia hereditaria - 7 genes (Panel NGS para los genes ARHGEF9, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5, FKTN, ASNS)
1.260 60 días
Hiperekplexia hereditaria (secuenciación del gen ARHGEF9) 567 60 días
3748 Hiperekplexia hereditaria (deleciones/duplicaciones en el gen GLRA1) 300 30 días
498 Hiperekplexia hereditaria (secuenciación del gen GLRA1) 350 60 días
2814 Hiperekplexia hereditaria (secuenciación del gen GLRB) 400 60 días
2855 Hiperekplexia hereditaria (secuenciación del gen SLC6A5) 700 60 días
3400 Hiperfosfatasia con déficit intelectual tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen PIGO) 990 60 días
1996 Hipermetioninemia provocada por deficiencia de S-adenosil homocisteína hidrolasa (secuenciación del gen AHCY)
700 60 días
2749 Hipertrofia muscular relacionada con la miostatina (secuenciación del gen MSTN) 550 60 días
1284 Hipocondroplasia (secuenciación de los exones 3, 7, 9, 10, 13 y 15 del gen FGFR3) 700 60 días
1400 Hipomielinización - catarata congénita (secuenciación del gen FAM126A) 424 60 días
2616 Hipoplasia cerebelosa y retraso mental, con o sin la locomoción cuadrúpeda tipo 1 (secuenciación del gen VLDLR)
1.050 60 días
2608 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 (secuenciación del gen EXOSC8) 700 60 días
2779 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A (secuenciación del gen VRK1) 700 60 días
2780 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B (secuenciación del gen EXOSC3) 585 60 días
2158 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (secuenciación del gen TSEN2) 585 60 días
2159 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (secuenciación del gen TSEN34) 585 60 días
1068 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 (secuenciación del gen TSEN54) 374 60 días
2838 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 (secuenciación del gen RARS2) 990 60 días
2781 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8 (secuenciación del gen CHMP1A) 600 60 días
3358 Hipotonía - cistinuria, síndrome de (secuenciación del gen PREPL) 990 60 días
1574 Holoprosencefalia - 9 genes (Panel NGS para los genes CDON, FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1 , ZIC2) 1.350 60 días
1526 Holoprosencefalia (deleciones/ duplicaciones de los genes PTCH, SHH, ZIC2, SIX3, TGIF TMEM1 y FBXW11) 0 30 días
1982 Holoprosencefalia (deleciones/duplicaciones en los genes SHH, SONIC HEDGEHOG) 261 60 días
1981 Holoprosencefalia (secuenciación de los genes SHH, SONIC HEDGEHOG) 550 60 días
708 Holoprosencefalia (secuenciación y grandes reordenamientos de los genes SHH, SONIC HEDGEHOG) 405 60 días
Holoprosencefalia alobar (secuenciación por NGS del gen PTCH1) 560 60 días
3398 Holoprosencefalia tipo 11 (secuenciación del gen CDON) 631 60 días
1838 Holoprosencefalia tipo 2 (secuenciación del gen SIX3) 233 60 días
3335 Holoprosencefalia tipo 4 (secuenciación del gen TGIF1) 410 60 días
709 Holoprosencefalia tipo 5 (secuenciación del gen ZIC2) 262 60 días
3399 Holoprosencefalia tipo 9 (secuenciación del gen GLI2) 700 60 días
926 Homocistinuria, déficit de cistationina beta-sintasa (secuenciación del gen CBS) 523 60 días
102 Huntington, enfermedad de (detección de la expansión CAG en el gen HTT) 255 30 días
1465 Huntington-like tipo 1 (HDL1, búsqueda de la expansión CAG en el gen PRNP) 198 30 días
507 Huntington-like tipo 2, enfermedad de (HDL2, detección de la expansión CAG en el gen JPH3) 146 30 días
706 Hurler o MPS1, síndrome de (secuenciación del gen IDUA) 385 60 días
2315 Inmunodeficiencia combinada - microcefalia - retraso en el crecimiento - sensibilidad a la radiación ionizante (secuenciación del gen NHEJ1)
650 60 días
3248 Intolerancia ortostática (secuenciación del gen SLC6A2) 990 60 días
Jackson-Weiss, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) 700 60 días
700 Joubert / Nefronoptisis juvenil familiar, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NPHP1) 629 60 días
2183 Joubert, síndrome de - 24 genes (Panel NGS para los genes AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, EXOC8, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423)
1.440 60 días
Joubert, síndrome de, relacionado con EXOC8 (secuenciación del gen EXOC8) 585 60 días
Joubert, síndrome de, relacionado con EXOC8 (secuenciación del gen EXOSC8) 585 60 días
1226 Joubert, síndrome de, tipo 1 (secuenciación del gen INPP5E) 425 60 días
2619 Joubert, síndrome de, tipo 13 (secuenciación del gen TCTN1) 990 60 días
2602 Joubert, síndrome de, tipo 14 (secuenciación del gen TMEM237) 650 60 días
2603 Joubert, síndrome de, tipo 15 (secuenciación del gen CEP41) 650 60 días
2604 Joubert, síndrome de, tipo 16 (secuenciación del gen TMEM138) 650 60 días
Joubert, síndrome de, tipo 17 (deleciones/duplicaciones en el gen C5orf42) 0 30 días
2620 Joubert, síndrome de, tipo 17 (secuenciación del gen C5orf42) 990 60 días
3583 Joubert, síndrome de, tipo 2 (secuenciación del gen TMEM216) 252 60 días
2605 Joubert, síndrome de, tipo 20 (secuenciación del gen TMEM231) 650 60 días
521 Joubert, síndrome de, tipo 3 (secuenciación del gen AHI1) 843 60 días
689 Joubert, síndrome de, tipo 5 (secuenciación del gen CEP290/NPHP6) 1.168 60 días
690 Joubert, síndrome de, tipo 6 (secuenciación por NGS del gen TMEM67) 769 60 días
2606 Joubert, síndrome de, tipo 8 (secuenciación del gen ARL13B) 400 60 días
1598 Joubert, síndrome de, tipo 9 (secuenciación por NGS del gen CC2D2A) 1.050 60 días
1633 Kabuki, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen KMT2D) 261 60 días
3731 Kabuki, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen KDM6A) 270 30 días
1829 Kabuki, síndrome de (secuenciación del gen KDM6A) 890 60 días
982 Kabuki, síndrome de (secuenciación del gen KMT2D) 990 60 días
2318 KBG, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen ANKRD11) 580 30 días
3851 KBG, síndrome de (secuenciación por NGS del gen ANKRD11) 990 60 días
302 Kearns-Sayre, síndrome de (KSS; deleción 4977bp en el mtDNA) 225 30 días
457 Kennedy, enfermedad de - amiotrofia bulboespinal (SBMA, detección de la expansión CAG en el gen AR) 265 30 días
1553 Kenny-Caffey, síndrome de (secuenciación del gen TBCE) 550 60 días
2609 Kenny-Caffey, síndrome de, tipo 2 (secuenciación del gen FAM111A) 650 60 días
2591 Kleefstra, síndrome de (deleciones/duplicaciones del gen EHMT1) 270 30 días
2590 Kleefstra, síndrome de (secuenciación del gen EHMT1) 990 60 días
896 Klippel-Feil tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen GDF6) 223 60 días
2224 Klippel-Feil tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen MEOX1) 227 60 días
1695 Klippel-Feil tipo 3, síndrome de (secuenciación del gen GDF3) 223 60 días
2971 Knobloch tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen COL18A1) 990 60 días
2815 Kohlschutter Tonz, síndrome de - epilepsia demencia amelogénesis imperfecta (secuenciación del gen ROGDI) 650 60 días
3402 Koolen-De Vries, síndrome de (secuenciación del gen KANSL1) 700 60 días
1143 Krabbe, enfermedad de (secuenciación del gen GALC) 523 60 días
1222 Legius, síndrome de (secuenciación del gen SPRED1) 316 60 días
2719 Leigh, síndrome de - acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean (secuenciación del gen LRPPRC) 990 60 días
932 Leigh, síndrome de (mutaciones m.8993T>G e m.8993T>C, gen MT-ATP6) 218 30 días
3937 Leigh, síndrome de (panel NGS de 15 genes) 1.350 60 días
2677 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen COX15) 650 60 días
2678 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen FOXRED1) 650 60 días
2675 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen MTND3) 400 60 días
2679 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFA10) 650 60 días
2685 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFA13) 650 60 días
2680 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFA2) 225 60 días
2684 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFA9) 650 60 días
2681 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFAF1) 550 60 días
2682 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFAF2) 400 60 días
2683 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFAF3 ) 650 60 días
2676 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFAF6 ) 690 60 días
2686 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFS3) 378 60 días
2687 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFS4) 473 60 días
2688 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFS7) 504 60 días
2689 Leigh, síndrome de (secuenciación del gen NDUFS8) 315 60 días
Leigh, síndrome de, por déficit de complejo mitocondrial I (secuenciación del gen ACAD9) 891 60 días
2690 Leigh, síndrome de, por déficit de complejo mitocondrial IV (secuenciación del gen TACO1 ) 650 60 días
1391 Leigh, síndrome de, por déficit de COX (secuenciación del gen SURF1 ) 316 60 días
1941 Lesch-Nyhan, síndrome de (secuenciación del gen HPRT1) 350 60 días
Leucodistrofia (secuenciación del gen LAMB1 ) 990 60 días
2691 Leucodistrofia desmielinizante de aparición en adultos, AD (secuenciación del gen LMNB1 ) 650 60 días
3500 Leucodistrofia hipomielinizante - 3 genes (Panel NGS para los genes POLR3A, POLR3B, TUBB4A) 1.400 60 días
2692 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3 (secuenciación del gen AIMP1 ) 650 60 días
2693 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (secuenciación por NGS del gen HSPD1 ) 700 60 días
2721 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (secuenciación del gen POLR3A ) 850 60 días
2722 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (secuenciación del gen POLR3B ) 850 60 días
577 Leucodistrofia metacromática (secuenciación del gen ARSA) 294 60 días
1970 Leucodistrofia y Leucoencefalopatia - 31 genes (Panel NGS) 1.600 60 días
1974 Leucodistrofia, Leucoencefalopatia y Defecto peroxisomal - 45 genes (Panel NGS) 1.700 60 días
2723 Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora (secuenciación del gen SCP2) 990 60 días
2195 Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B1) 326 60 días
2196 Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B2) 301 60 días
2197 Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B3) 425 60 días
2198 Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B4) 350 60 días
774 Leucoencefalopatía (secuenciación del gen EIF2B5) 523 60 días
901 Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato (secuenciación del gen DARS2)
700 60 días
Leucoencefalopatía de aparición en adultos con esferoides neuroaxonales y células gliales pigmentadas (secuenciación del gen CSF1)
585 60 días
2724 Leucoencefalopatía de aparición en adultos con esferoides neuroaxonales y células gliales pigmentadas (secuenciación del gen CSF1R)
700 60 días
2253 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (deleciones/duplicaciones en el gen HEPACAM) 580 30 días
2251 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación del gen HEPACAM) 680 60 días
3767 Leucoencefalopatía de aparición en adultos con esferoides neuroaxonales y células gliales pigmentadas (secuenciación del gen CSF1)
680 30 días
679 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (secuenciación por NGS del gen MLC1) 700 60 días
2694 Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (secuenciación del gen RNASET2 ) 680 60 días
1405 Lipofuscinosis neuronal ceroide - 10 genes (Panel NGS para los genes CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, MFSD8, PPT1, TPP1)
1.260 60 días
1638 Lipofuscinosis neuronal ceroide (secuenciación del gen CLN8) 227 60 días
1271 Lipofuscinosis neuronal ceroide (secuenciación del gen CTSD) 326 60 días
964 Lipofuscinosis neuronal ceroide (secuenciación del gen PPT1) 326 60 días
3465 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3 (CLN3, deleciones/duplicaciones en el gen CLN3) 600 30 días
2415 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3 (CLN3, secuenciación del gen CLN3) 424 60 días
2367 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2 (secuenciación del gen TPP1) 374 60 días
2373 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 4 (secuenciación del gen DNAJC5) 680 60 días
2374 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5 (secuenciación del gen CLN5) 227 60 días
873 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6 (secuenciación del gen CLN6) 302 60 días
2326 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 7 - enfermedad CLN7 (secuenciación del gen MFSD8) 449 60 días
1632 Lipogranulomatosis de Farber (secuenciación del gen ASAH1) 489 60 días
1949 Liposarcoma bien diferenciado (secuenciación del gen MDM2) 600 60 días
3863 Lisencefalia - 12 genes (Panel NGS para los genes ARX, DCX, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TUBA1A, YWHAE, CDK5, LAMB1, KATNB1)
1.350 60 días
914 Lisencefalia ligada al X tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen DCX) 216 30 días
1374 Lisencefalia ligada al X tipo 1 (secuenciación del gen DCX) 326 60 días
1865 Lisencefalia ligada al X tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen ARX) 297 30 días
948 Lisencefalia ligada al X tipo 2 (secuenciación del gen ARX) 277 60 días
1926 Lisencefalia tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen PAFAH1B1) 216 30 días
191 Lisencefalia tipo 1 (secuenciación del gen PAFAH1B1) 400 60 días
3384 Lisencefalia tipo 2 - Norman-Roberts (secuenciación del gen RELN) 1.050 60 días
2207 Lisencefalia tipo 3 (secuenciación del gen TUBA1A) 473 60 días
1272 Lisencefalia tipo 4 (secuenciación del gen NDE1) 375 60 días
2720 Lisencefalia tipo 5 (secuenciación del gen LAMB1) 990 60 días
3799 Livedo reticularis y accidentes cerebrovasculares (secuenciación del gen CECR1) 800 60 días
347 Lowe, síndrome de (secuenciación del gen OCRL1) 696 60 días
2331 Lupus eritematoso sistémico (secuenciación del gen DNASE1) 374 60 días
3275 Macrocefalia - 16 genes (Panel NGS para los genes AKT3, ASPA, DHCR24, EZH2, GFAP, GPC3, HEPACAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PIGA, PIGN, PIK3CA, PIK3R2, PTEN)
1.350 60 días
1323 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1 (búsqueda de la mutación c.1363C > T (p.Gln455X) en el gen KRIT1)
198 21 días
3467 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen KRIT1) 350 30 días
1232 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1 (secuenciación del gen KRIT1) 620 60 días
1356 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 2 (secuenciación del gen CCM2) 425 60 días
Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3 (secuenciación del gen PDCD10) 375 60 días
3506 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipos 1, 2 y 3 - 3 genes (Panel NGS para los genes CCM2, KRIT1, PDCD10)
1.400 60 días
3468 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipos 2 y 3 (deleciones/duplicaciones en los genes CCM2 y PDCD10)
270 30 días
Malformaciones del desarrollo - Hipoacusia - distonía (secuenciación del gen ACTB) 424 60 días
3403 Martsolf, síndrome de (secuenciación del gen RAB3GAP2) 990 60 días
1215 Meckel tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen MKS1) 547 60 días
1612 Meckel tipo 10, síndrome de (secuenciación del gen B9D2) 550 60 días
1607 Meckel tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen TMEM216) 252 60 días
3920 Meckel tipo 3, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen TMEM67) 680 30 días
1641 Meckel tipo 3, síndrome de (secuenciación por NGS del gen TMEM67) 790 60 días
1608 Meckel tipo 5, síndrome de (secuenciación del gen RPGRIP1L) 790 60 días
1674 Meckel tipo 6, síndrome de (secuenciación por NGS del gen CC2D2A) 1.050 60 días
1609 Meckel tipo 7, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NPHP3) 1.050 60 días
1610 Meckel tipo 8, síndrome de (secuenciación del gen TCTN2) 700 60 días
1611 Meckel tipo 9, síndrome de (secuenciación del gen B9D1) 650 60 días
2231 Meckel, síndrome de - 11 genes (Panel NGS para los genes B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, PGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM67, TMEM231)
1.400 60 días
Meduloblastoma familiar (deleciones/duplicaciones en el gen SUFU) 0 30 días
3854 Meduloblastoma familiar (secuenciación del gen SMO) 585 60 días
3855 Meduloblastoma familiar (secuenciación por NGS del gen PTCH1) 554 60 días
3331 Megacolon de Goldberg-Shprintzen, síndrome de (secuenciación del gen KIAA1279) 650 60 días
2251 Megalencefalia - leucodistrofia quística (secuenciación del gen HEPACAM) 670 60 días
1505 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación por NGS del gen AKT3) 700 60 días
1507 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación por NGS del gen PIK3CA) 850 60 días
1506 Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia (secuenciación por NGS del gen PIK3R2) 700 60 días
3208 MELAS, síndrome - acidosis láctica infantil letal con acidemia metilmalónica (secuenciación del gen MFF ) 650 60 días
MELAS, síndrome - acidosis láctica infantil letal con acidemia metilmalónica (secuenciación del gen MT-CYB ) 450 60 días
194 MELAS, síndrome - encefalopatía mitocondrial (secuenciación de los genes MT-TL1 y MT-ND5 (m.13513G>A)) 550 30 días
3208 MELAS, síndrome (secuenciación del gen MTTF ) 550 60 días
3209 MELAS, síndrome (secuenciación del gen MTTL1 ) 400 60 días
2132 Menkes, enfermedad de (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7A) 261 30 días
143 Menkes, enfermedad de (secuenciación del gen ATP7A) 710 60 días
3210 MERRF, síndrome - epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (secuenciación del gen MTTS1) 175 60 días
3211 MERRF, síndrome - epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (secuenciación del gen MTTS2) 410 60 días
2382 Metabolismo deficiente de fármacos relacionado con CYP2C19 (secuenciación del gen CYP2C19) 650 60 días
2758 Miastenia congénita con defectos de la glicosilación, síndrome de (secuenciación del gen GFPT1) 990 60 días
3827 Miastenia congénita post-sináptica, síndrome de - 8 genes (Panel NGS para los genes AGRN, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, MUSK, RAPSN)
1.350 60 días
2294 Miastenia congénita, síndrome de - 17 genes (Panel NGS para los genes AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, MUSK, PLEC, RAPSN, SCN4A, SYT2)
1.440 60 días
3272 Miastenia congénita, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen DOK7) 550 30 días
787 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHAT) 547 60 días
1531 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHRNA1) 350 60 días
1783 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHRNB1) 590 60 días
2750 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHRND) 360 60 días
740 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen CHRNE) 355 60 días
1247 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen COLQ) 523 60 días
788 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen DOK7) 491 60 días
2759 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen MUSK) 910 60 días
1422 Miastenia congénita, síndrome de (secuenciación del gen RAPSN) 302 60 días
1057 Miastenia familiar de las cinturas (secuenciación del gen AGRN) 818 60 días
3391 Microcefalia - calcificación intracraneal - déficit intelectual (secuenciación del gen OCLN) 990 60 días
3405 Microcefalia - linfedema - coriorretinopatía (secuenciación del gen KIF11) 990 60 días
2530 Microcefalia - malformación capilar (secuenciación del gen STAMBP) 406 60 días
2364 Microcefalia congénita - déficit de asparagina sintetasa (secuenciación del gen ASNS) 700 60 días
2354
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa - 52 genes (Panel NGS para los genes AMPD2, AP4M1, ASPM, ATR, BUB1B, CASC5, CASK, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CHMP1A, CLP1, DNM1L, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EXOSC3, IER3IP1, KIF11, KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCPH1, MED17, NDE1, NHEJ1, NIN, OPHN1, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, PQBP1, RARS2, RBBP8, SEPSECS, SLC25A19, STAMBP, STIL, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBB2B, TUBG1, TUBGCP6, VPS53, VRK1, WDR62, ZNF335)
1.530 60 días
3342 Microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, síndrome de (secuenciación del gen IER3IP1) 600 60 días
1044 Microcefalia primaria AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM) 261 30 días
1254 Microcefalia primaria AR tipo 1 (secuenciación del gen MCPH1) 474 60 días
1308 Microcefalia primaria AR tipo 2 (duplicación del exón 1 del gen WDR62) 306 30 días
1309 Microcefalia primaria AR tipo 2 (secuenciación del gen WDR62) 990 60 días
3406 Microcefalia primaria AR tipo 3 (secuenciación del gen CDK5RAP2) 1.050 60 días
3407 Microcefalia primaria AR tipo 4 (secuenciación del gen CASC5) 990 60 días
760 Microcefalia primaria AR tipo 5 (secuenciación por NGS del gen ASPM) 1.050 60 días
3408 Microcefalia primaria AR tipo 6 (secuenciación del gen CENPJ) 990 60 días
3409 Microcefalia primaria AR tipo 7 (secuenciación del gen STIL) 1.050 60 días
3410 Microcefalia primaria AR tipo 8 (secuenciación del gen CEP135) 990 60 días
3411 Microcefalia primaria AR tipo 9 (secuenciación del gen CEP152) 990 60 días
3632 Microftalmia - 26 genes (Panel NGS para los genes ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMGB3, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, OTX2, PRSS56, RARB, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VAX1, VSX2)
1.500 60 días
2928 Microftalmia aislada tipo 2 (secuenciación del gen VSX2) 252 60 días
2929 Microftalmia aislada tipo 3 (secuenciación del gen RAX) 356 60 días
2927 Microftalmia aislada tipo 8 (secuenciación del gen ALDH1A3) 650 60 días
1276 Microftalmia de Lenz, síndrome de (secuenciación del gen BCOR) 680 60 días
3813 Microftalmia sindrómica tipo 3 (deleciones/duplicaciones en el gen SOX2) 216 30 días
1148 Microftalmia sindrómica tipo 3 (secuenciación del gen SOX2) 227 60 días
3811 Microftalmia sindrómica tipo 5 (deleciones/duplicaciones en el gen OTX2) 550 30 días
3702 Microftalmia sindrómica tipo 5 (secuenciación del gen OTX2) 378 60 días
2925 Microftalmia sindrómica tipo 6 (secuenciación del gen BMP4) 276 60 días
2926 Microftalmia sindrómica tipo 7 (secuenciación del gen HCCS ) 550 60 días
3859 Microftalmia sindrómica tipo 7 (deleciones/duplicaciones en el gen HCCS ) 535 30 días
2973 Microftalmia sindrómica tipo 9 (secuenciación del gen STRA6) 700 60 días
2769 Migraña hemipléjica familiar - 3 genes (Panel NGS para los genes ATP1A2, CACNA1A, SCN1A) 1.100 60 días
1891 Migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1, deleciones/duplicaciones en el gen CACNA1A) 216 30 días
344 Migraña hemipléjica familiar tipo 1 (FHM1, secuenciación por NGS del gen CACNA1A) 730 60 días
1827 Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (FHM2, deleciones/duplicaciones en el gen ATP1A2) 261 30 días
836 Migraña hemipléjica familiar tipo 2 (FHM2, secuenciación por NGS del gen ATP1A2) 700 60 días
863 Migraña hemipléjica familiar tipo 3 (FHM3, secuenciación por NGS del gen SCN1A) 700 60 días
3747 Migraña hemipléjica familiar tipo 3 (FHM3, deleciones/duplicaciones en el gen SCN1A) 216 30 días
2760 Mioglobinuria aguda recurrente (secuenciación del gen LPIN1) 790 60 días
3214 Miopatía (secuenciación del gen MTTQ) 400 60 días
Miopatía central Core (deleciones/duplicaciones en el gen RYR1) 261 30 días
620 Miopatía central Core (secuenciación por NGS del gen RYR1) 1.050 60 días
1603 Miopatía centronuclear AD (secuenciación por NGS del gen DNM2) 700 60 días
2752 Miopatía centronuclear AD tipo 1 (secuenciación del gen MTMR14) 700 60 días
1602 Miopatía centronuclear AR (secuenciación del gen BIN1) 523 60 días
1882 Miopatía centronuclear tipo 3 (secuenciación del gen MYF6) 550 60 días
1883 Miopatía centronuclear tipo 4 (secuenciación del gen CCDC78) 700 60 días
2753 Miopatía congénita letal tipo Compton-North (secuenciación del gen CNTN1) 990 60 días
2751 Miopatía de Brody (secuenciación del gen ATP2A1) 990 60 días
584 Miopatía de cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de aparición temprana y demencia frontotemporal (secuenciación por NGS del gen VCP)
990 60 días
2349 Miopatía de Miyoshi (secuenciación por NGS del gen DYSF) 1.050 60 días
198 Miopatía distal de Nonaka (secuenciación del gen GNE) 431 60 días
1305 Miopatia distal de Welander (secuenciación del gen TIA1) 650 60 días
Miopatía distal tipo 2 (secuenciación del gen MATR3) 891 60 días
2004 Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz (secuenciación del gen TTN) 1.050 60 días
1550 Miopatía ligada al X con autofagia excesiva (secuenciación del gen VMA21) 550 60 días
3611 Miopatía miotubular - 4 genes (Panel NGS para los genes BIN1, DNM2, MTM1, MTMR14) 1.250 60 días
618 Miopatía miotubular (secuenciación del gen MTM1) 499 60 días
3216 Miopatía mitocondrial (secuenciación del gen MTTM) 410 60 días
3213 Miopatía mitocondrial aislada (secuenciación del gen MTTD) 410 60 días
3212 Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica tipo 1 (secuenciación del gen PUS1) 550 60 días
3610 Miopatía nemalínica - 3 genes (Panel NGS para los genes ACTA1, NEB, TPM3) 1.170 60 días
2791 Miopatía nemalínica tipo 1 (secuenciación del gen TPM3) 500 60 días
738 Miopatía nemalínica tipo 2 (secuenciación por NGS del gen NEB) 1.050 60 días
491 Miopatía nemalínica tipo 3 (secuenciación del gen ACTA1) 277 60 días
3267 Miopatia nemalínica tipo 4 (secuenciación del gen TPM2) 550 60 días
2792 Miopatía nemalínica tipo 5 (secuenciación del gen TNNT1) 670 60 días
2793 Miopatía nemalínica tipo 6 (secuenciación del gen KBTBD13) 550 60 días
2794 Miopatía nemalínica tipo 7 (secuenciación del gen CFL2) 277 60 días
2797 Miopatía por acúmulo de lípidos neutros (secuenciación del gen PNPLA2) 331 60 días
2841 Miopatía por déficit de integrina 7A (secuenciación del gen ITGA7) 990 60 días
3215 Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 2 (secuenciación del gen YARS2) 550 60 días
959 Miotilinopatía (secuenciación del gen MYOT) 400 60 días
2664 Miotonía congénita (Thomsen/Becker, deleciones/duplicaciones en el gen CLCN1) 310 30 días
202 Miotonía congénita (Thomsen/Becker, secuenciación por NGS del gen CLCN1) 700 60 días
469 Mohr-Tranebjaerg, síndrome de (secuenciación del gen TIMM8A) 227 60 días
2337 Mowat-Wilson, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen ZEB2) 216 30 días
1821 Mowat-Wilson, síndrome de (secuenciación del gen ZEB2) 473 60 días
2304 Moyamoya, enfermedad de (secuenciación del gen ACTA2) 395 60 días
2243 Moyamoya, enfermedad de (secuenciación del gen RNF213) 1.400 60 días
784 MTHFR (secuenciación del gen) 700 60 días
1096 Muckle-Wells, síndrome de (secuenciación del gen NLRP3) 473 60 días
1067 Mucopolisacaridosis tipo 2 (secuenciación del gen IDS) 350 60 días
987 Mucopolisacaridosis tipo 3A (síndrome de Sanfilippo tipo 3A, secuenciación del gen SGSH) 315 60 días
1679 Mucopolisacaridosis tipo 3B (síndrome de Sanfilippo tipo 3B, secuenciación del gen NAGLU) 326 60 días
1680 Mucopolisacaridosis tipo 3C (síndrome de Sanfilippo tipo 3C, secuenciación del gen HGSNAT) 547 60 días
814 Mucopolisacaridosis tipo 3D (síndrome de Sanfilippo tipo 3D, secuenciación del gen GNS) 474 60 días
715 Mucopolisacaridosis tipo 4A (secuenciación del gen GALNS) 700 60 días
2507 Mucopolisacaridosis tipo 7 (secuenciación del gen GUSB) 700 60 días
303 Muenke, síndrome de (mutación Pro250Arg del gen FGFR3) 108 30 días
1460 Narcolepsia (alelos HLA-DRB1*15:01, HLA-DQA1*01:01, HLA-DQB1*06:02) 265 30 días
2714 Narcolepsia (secuenciación del gen HCRT) 550 60 días
1202 Neuroacantocitosis (secuenciación del gen XK) 227 60 días
1201 Neuroacantocitosis (secuenciación por NGS del gen VPS13A) 880 60 días
2199 Neuroblastoma (secuenciación del gen ALK) 850 60 días
3704 Neuroblastoma (secuenciación del gen NME1) 500 60 días
602 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 1 (NACH1, secuenciación del gen PANK2) 375 60 días
1497 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2A/2B (NACH2A/2B, deleciones /duplicaciones en el gen PLA2G6)
216 60 días
520 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2A/2B (NACH2A/2B, secuenciación por NGS del gen PLA2G6)
700 60 días
2312 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4 (NACH4, secuenciación del gen C19ORF12) 550 60 días
2715 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 6 (NACH6, secuenciación del gen WDR45) 700 60 días
2579 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: Aceruloplasminemia (secuenciación del gen CP) 700 60 días
Neurofibromatosis - síndrome de Noonan (secuenciación del gen MAP2K2) 374 60 días
2321 Neurofibromatosis - síndrome de Noonan (secuenciación del gen NF1) 720 60 días
539 Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1) 261 30 días
208 Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1) 800 60 días
1403 Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación por NGS del gen NF1) 800 60 días
1188 Neurofibromatosis tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen NF2) 216 60 días
209 Neurofibromatosis tipo 2 (secuenciación del gen NF2) 421 60 días
3628 Neurofibromatosis tipos 1, 2 y 3 (Schwannomatosis) - 3 genes (Panel NGS para los genes NF1, NF2, SMARCB1) 1.200 60 días
1404 Neurohepatopatía tipo Navajo (secuenciación del gen MPV17) 326 60 días
1456 Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5 (secuenciación del gen CFHR5) 374 60 días
2540 Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía (secuenciación del gen C10ORF2) 350 60 días
3939 Neuropatia atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía (SANDO, secuenciación del gen POLG) 700 60 días
3135 Neuropatía auditiva tipo 1, AD (secuenciación del gen DIAPH3) 990 60 días
2796 Neuropatía axonal AR con neuromiotonía (secuenciación del gen HINT1) 550 60 días
1357 Neuropatía axonal gigante (secuenciación del gen GAN) 650 60 días
Neuropatía axonal gigante (secuenciación del gen GAN1) 585 60 días
210 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP (secuenciación del gen MTATP6) 550 60 días
2821 Neuropatía desmielinizante progresiva con necrosis estriatal bilateral (secuenciación del gen SLC25A19) 650 60 días
Neuropatía motora distal hereditaria - 17 genes (Panel NGS para los genes AARS, ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2 (HSJ1), DYNC1H1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, MYH14, REEP1, SEXT, SLC5A7, TRPV4)
1.600 60 días
2532 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2A (secuenciación del gen HSPB8) 315 60 días
3542 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2C (secuenciación del gen HSPB3) 550 60 días
668 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5A (secuenciación del gen BSCL2) 350 60 días
2068 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7A (secuenciación del gen SLC5A7) 650 60 días
2562 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7B (secuenciación del gen DCTN1) 1.050 60 días
Neuropatía motora hereditaria sensitiva y autonómica - 14 genes (Panel NGS para los genes ATL1, CCT5, DNMT1, FAM13B, IKBKAP, KIF1A, NGF-B, NTRK1, PRNP, RAB7, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1)
1.350 60 días
489 Neuropatía motora hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1 (secuenciación del gen SPTLC1) 499 60 días
1040 Neuropatía motora hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1C (secuenciación del gen SPTLC2) 424 60 días
179 Neuropatía motora hereditaria sensitiva y autonómica tipo 4 (insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, HSAN4, secuenciación del gen NTRK1)
780 60 días
563 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes) 321 30 días
2916 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTCO1) 227 60 días
2917 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTCO3) 500 60 días
2915 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTCYB) 270 60 días
2918 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTND1) 500 60 días
2919 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTND2) 500 60 días
2920 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTND4) 500 60 días
2921 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTND4L) 500 60 días
2922 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTND5) 270 60 días
2923 Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, secuenciación del gen MTND6) 500 60 días
2295 Neuropatía sensitiva hereditaria tipo 1E (secuenciación por NGS del gen DNMT1) 990 60 días
2054
Neuropatías periféricas hereditarias, incluyendo enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - 74 genes (Panel NGS para los genes AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, BSCL2, C10orf2, C12orf65, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PHYH, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SH3TC2, SLC12A6, SOX10, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, WNK1, YARS)
1.800 60 días
610 Neuroferritinopatía (secuenciación del gen FTL) 270 60 días
3413 Nicolaides-Baraitser, síndrome de (secuenciación del gen SMARCA2) 990 60 días
2252 Niemann-Pick (secuenciación de los genes NPC1 y NPC2) 1.125 60 días
733 Niemann-Pick tipo A y B (secuenciación del gen SMPD1) 378 60 días
144 Niemann-Pick tipo C1 (secuenciación por NGS del gen NPC1) 700 60 días
734 Niemann-Pick tipo C2 (secuenciación del gen NPC2) 270 60 días
3514 Niemann-Pick tipos A, B y C (deleciones/duplicaciones en los genes NPC1, NPC2 y SMPD1) 261 30 días
570 Norrie, enfermedad de (deleciones en el gen NDP) 390 30 días
453 Norrie, enfermedad de (secuenciación del gen NDP) 213 60 días
3226 Olmsted, síndrome de (secuenciación del gen TRPV3) 990 60 días
1331 Opitz G/BBB ligado al X, síndrome de (XLOS, deleciones/duplicaciones en el gen MID1) 216 30 días
427 Opitz G/BBB ligado al X, síndrome de (XLOS, secuenciación del gen MID1) 572 60 días
3228 Opsismodisplasia (secuenciación del gen INPPL1) 990 60 días
868 Orofaciodigital tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen OFD1) 1.100 60 días
1219 Palizaeus-Merzbacher-like, enfermedad de (secuenciación del gen GJC2) 227 60 días
877 Panel de alteraciones centroméricas (MLPA) 0 30 días
834 Panel de reordenamientos asociados a autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p, 22q13) 261 30 días
624 Panel de síndromes asociados a déficit intelectual (MLPA) 400 15 días
3395 Paquigiria y polimicrogiria occipital (secuenciación del gen LAMC3) 990 60 días
1146 Paraganglioma familiar - feocromocitoma (mutaciones frecuentes en el gen RET) 275 30 días
2586 Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen MAX) 600 60 días
2410 Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHAF2) 600 60 días
2122 Paraganglioma familiar - feocromocitoma (secuenciación del gen TMEM127) 530 60 días
437 Paraganglioma familiar tipo 1 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHD) 224 60 días
438 Paraganglioma familiar tipo 3 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHC) 262 60 días
590 Paraganglioma familiar tipo 4 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHB) 294 60 días
2263 Paraganglioma familiar tipo 5 - feocromocitoma (deleciones/duplicaciones en el gen SDHA) 261 30 días
1820 Paraganglioma familiar tipo 5 - feocromocitoma (secuenciación del gen SDHA) 891 60 días
2264 Paraganglioma familiar tipos 1, 3 y 4 - feocromocitoma (deleciones/duplicaciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD)
216 30 días
284 Parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantil (secuenciación del gen ALS2) 0 60 días
2539 Parálisis facial hereditaria congénita con pérdida variable de audición (secuenciación del gen HOXB1) 550 60 días
1282 Parálisis periódica hipocalémica tipo 1 (secuenciación por NGS del gen CACNA1S) 700 60 días
288 Parálisis periódica hipocalémica tipo 2 (secuenciación por NGS del gen SCN4A) 730 60 días
634 Parálisis periódica hipocalémica tipos 1 y 2 (secuenciación por NGS de los genes CACNA1S y SCN4A) 1.170 60 días
2800 Parálisis periódica tirotóxica tipo 2 (secuenciación del gen KCNJ18) 281 60 días
288 Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A) 261 30 días
287 Paramiotonía congénita de Von Eulenburg (secuenciación por NGS del gen SCN4A) 696 60 días
1236 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 30 (SPG30, secuenciación por NGS del gen KIF1A) 1.050 60 días
1177 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 48 (SPG48, secuenciación por NGS del gen AP5Z1) 1.050 60 días
2053
Paraplejia espástica hereditaria - 43 genes (Panel NGS para los genes AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27)
1.600 60 días
2051 Paraplejia espástica hereditaria (dominantes) - 10 genes (Panel NGS para los genes ATL1, BSCL2, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27)
1.200 60 días
2052
Paraplejia espástica hereditaria (recesivas y ligadas al X) - 33 genes (Panel NGS para los genes AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIF1A, NT5C2, PNPLA6, SLC33A1, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, VPS37A, ZFYVE26, L1CAM, PLP1)
1.400 60 días
1534 Paraplejia espástica hereditaria (recesivas) tipos 5A, 5B, 7, 11, 15, 20, 39 y 48 - 12 genes (Panel NGS para los genes ALS2, AP5Z1, CYP7B1, FA2H, GJC2, KIF1A, PNPLA6, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, ZFYVE26)
1.250 60 días
770 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 10 (SPG10, secuenciación por NGS del gen KIF5A) 700 60 días
1117 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 12 (SPG12, secuenciación por NGS del gen RTN2) 700 60 días
838 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 13 (SPG13, secuenciación por NGS del gen HSPD1) 700 60 días
571 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 17 (SPG17, secuenciación del gen BSCL2) 350 60 días
1174 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 31 (SPG31, secuenciación del gen REEP1) 550 60 días
2160 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 33 (SPG33, secuenciación del gen ZFYVE27) 700 60 días
1175 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 3A (SPG3A, secuenciación por NGS del gen ATL1) 700 60 días
1246 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 4 (SPG4, deleciones/duplicaciones en los genes SPAST y ATL1) 216 30 días
219 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 4 (SPG4, secuenciación por NGS del gen SPAST) 700 60 días
1176 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 42 (SPG42, secuenciación del gen SLC33A1) 700 60 días
702 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 6 (SPG6, secuenciación del gen NIPA1) 252 60 días
751 Paraplejia espástica hereditaria AD tipo 8 (SPG8, secuenciación del gen KIAA0196) 818 60 días
2013 Paraplejia espástica hereditaria AR (secuenciación del gen AP4S1) 650 60 días
794 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 11 (SPG11, secuenciación por NGS del gen SPG11) 1.050 60 días
1172 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 15 (SPG15, secuenciación del gen ZFYVE26) 1.050 60 días
495 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 20 - Síndrome de Troyer (SPG20, secuenciación del gen SPG20) 750 60 días
1173 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 21 (SPG21, secuenciación del gen ACP33) 700 60 días
1825 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 28 (SPG28, secuenciación por NGS del gen DDHD1) 990 60 días
1447 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 35 (SPG35, secuenciación del gen FA2H) 302 60 días
1274 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 39 (SPG39, secuenciación por NGS del gen PNPLA6) 843 60 días
2528 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 44 (SPG44, secuenciación del gen GJC2) 227 60 días
2580 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 46 AR (SPG46, secuenciación del gen GBA2) 990 60 días
2527 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 47 (SPG47, secuenciación del gen AP4B1) 700 60 días
Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 48 (SPG48, secuenciación del gen KIAA0415) 630 60 días
2559 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 50 (SPG50, secuenciación del gen AP4M1) 990 60 días
Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 55 (SPG55, secuenciación del gen C12ORF65) 450 60 días
2531 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 56 (SPG56, secuenciación del gen CYP2U1) 700 60 días
849 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 5A (SPG5A, secuenciación del gen CYP7B1) 276 60 días
3313 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 64 (SPG64, secuenciación del gen ENTPD1) 680 60 días
221 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 7 (SPG7, secuenciación por NGS del gen SPG7) 700 60 días
688 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 1 (SPG1, secuenciación por NGS del gen L1CAM) 700 60 días
220 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 2 (SPG2, secuenciación del gen PLP1) 326 60 días
2050 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipos 1 y 2 - Síndromes MASA, CRASH y Pelizaeus-Merbancher (secuenciación por NGS de los genes L1CAM y PLP1)
1.080 60 días
216 Paraplejia espástica hereditaria tipo 2 (SPG2, duplicación en el gen PLP1) 216 30 días
217 Paraplejia espástica hereditaria tipo 2 ligada al X (SPG2, duplicación en el gen PLP1) 216 30 días
2160 Paraplejia espástica hereditaria tipo 33 (SPG33, secuenciación del gen ZFYVE27) 870 60 días
1229 Paraplejia espástica hereditaria tipo 51 (SPG51, secuenciación por NGS del gen AP4E1) 630 60 días
463 Parkinson tipo 1/4, enfermedad de (PARK1/4, deleciones/duplicaciones en el gen SNCA) 216 30 días
462 Parkinson tipo 1/4, enfermedad de (PARK1/4, secuenciación del gen SNCA) 276 60 días
2546 Parkinson tipo 13, enfermedad de (PARK13, secuenciación del gen HTRA2) 650 60 días
2547 Parkinson tipo 15, enfermedad de (PARK15, secuenciación del gen FBXO7) 650 60 días
2572 Parkinson tipo 17, enfermedad de (PARK17, secuenciación del gen VPS35) 990 60 días
2573 Parkinson tipo 19, enfermedad de (PARK19, secuenciación del gen DNAJC6) 990 60 días
1038 Parkinson tipo 2, enfermedad de (PARK2, deleciones/duplicaciones en el gen PARK2) 315 30 días
105 Parkinson tipo 2, enfermedad de (PARK2, secuenciación del gen PARK2) 378 60 días
2574 Parkinson tipo 20, enfermedad de (PARK20, secuenciación del gen SYNJ1) 990 60 días
2548 Parkinson tipo 5, enfermedad de (PARK5, secuenciación del gen UCHL1) 650 60 días
661 Parkinson tipo 6, enfermedad de (PARK6, secuenciación del gen PINK1) 326 60 días
499 Parkinson tipo 7, enfermedad de (PARK7, secuenciación del gen DJ1) 302 60 días
3878 Parkinson tipo 8, enfermedad de (PARK8, deleciones/duplicaciones en el gen LRRK2) 243 30 días
707 Parkinson tipo 8, enfermedad de (PARK8, secuenciación del exon 41 del gen LRRK2) 175 30 días
104 Parkinson tipo 8, enfermedad de (PARK8, secuenciación del gen LRRK2) 1.215 60 días
2575 Parkinson tipo 9, enfermedad de (PARK9, secuenciación del gen ATP13A2) 700 60 días
2134 Parkinson, enfermedad de - 10 genes (Panel NGS para los genes ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, SNCA, VPS35)
1.350 60 días
2638 Parkinson, enfermedad de - 32 genes (Panel NGS para los genes ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKRA, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SYNJ1, TAF1, TH, UCHL1, VPS35)
1.600 60 días
589 Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de (deleciones/duplicaciones del gen PLP1) 216 30 días
145 Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de (secuenciación del gen PLP1) 327 60 días
306 Pendred, síndrome de (secuenciación por NGS del gen SLC26A4) 700 60 días
1277 Perlman, síndrome de (secuenciación del gen DIS3L2) 800 60 días
2151 Perrault, síndrome de (secuenciación del gen CLPP) 670 60 días
2150 Perrault, síndrome de (secuenciación del gen HARS2) 760 60 días
2149 Perrault, síndrome de (secuenciación del gen HSD17B4) 720 60 días
2148 Perrault, síndrome de (secuenciación del gen LARS2) 800 60 días
Perrault, síndrome de (secuenciación del gen C10ORF2) 350 60 días
1279 Peter-Plus, síndrome de (mutacion frecuente en el gen B3GALTL) 108 30 días
1237 Peter-Plus, síndrome de (secuenciación del gen B3GALTL) 499 60 días
2227 Phelan-McDermid, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen SHANK3) 216 30 días
1343 Pitt-Hopkins, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen TCF4) 216 30 días
1325 Pitt-Hopkins, síndrome de (secuenciación del gen TCF4) 843 60 días
3995 Pitt-Hopkins-like tipo 2, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NRXN1) 325 30 días
3415 Pitt-Hopkins-like tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen NRXN1) 990 60 días
861 Polimicrogiria (secuenciación del gen GPR56) 474 60 días
Polimicrogiria bilateral occipital (secuenciación del gen NR2E1) 567 60 días
3345 Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico (secuenciación del gen TUBA8) 650 60 días
3460 Polimicrogiria generalizada bilateral (secuenciación del gen RTTN) 990 60 días
771 Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF, mutación Met30 en el gen TTR) 141 21 días
80 Polineuropatía amiloidótica familiar (PAF, secuenciación del gen TTR) 227 60 días
1492 Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A1) 1.130 60 días
1493 Porencefalia familiar (secuenciación del gen COL4A2) 990 60 días
Potenciación hipocampal a largo plazo relacionada con RNF39 (secuenciación del gen RNF39) 450 60 días
45 Prader-Willi / Angelman, síndrome de (FISH) 144 10 días
264 Prader-Willi / Angelman, síndrome de (metilación) 195 15 días
2803 Prader-Willi, síndrome de (secuenciación del gen NDN) 500 60 días
2804 Prader-Willi, síndrome de (secuenciación del gen SNRPN) 650 60 días
839 Refsum, enfermedad de (secuenciación del gen PEX7) 375 60 días
615 Refsum, enfermedad de (secuenciación del gen PHYH) 700 60 días
3503 Renpenning, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen PQBP1) 261 60 días
1830 Renpenning, síndrome de (secuenciación del gen PQBP1) 650 60 días
2802 Retraso mental ligado al X, tipo FRAXE (gen AFF2, msTP-PCR) 370 20 días
2040 Rett, síndrome de (deleciones/duplicaciones del gen FOXG1) 261 30 días
851 Rett, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen CDKL5) 261 30 días
1207 Rett, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen MECP2) 216 30 días
504 Rett, síndrome de (secuenciación + deleciones/duplicaciones del gen MECP2) 550 60 días
1119 Rett, síndrome de (secuenciación del gen FOXG1) 228 60 días
1384 Rett, síndrome de (secuenciación del gen MECP2) 228 60 días
1157 Rett, síndrome de (secuenciación del gen NTNG1) 400 60 días
307 Rett, síndrome de (secuenciación por NGS del gen CDKL5) 700 60 días
1233 Riley-Day, síndrome de (secuenciación del gen IKBKAP) 967 60 días
3769 Rubinstein-Taybi, síndrome de (secuenciación por NGS de los genes CREBBP y EP300) 1.260 60 días
665 Rubinstein-Taybi, síndrome de (deleciones en el gen CREBBP) 216 30 días
3562 Rubinstein-Taybi, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen EP300) 310 30 días
1888 Rubinstein-Taybi, síndrome de (secuenciación del gen EP300) 1.100 60 días
315 Saethre-Chotzen, síndrome de (secuenciación del gen FGFR2) 700 60 días
316 Saethre-Chotzen, síndrome de (secuenciación del gen FGFR3) 700 60 días
1544 Saethre-Chotzen, síndrome de (secuenciación del gen TWIST1) 195 60 días
2783 Salla, enfermedad de (secuenciación del gen SLC17A5) 700 60 días
2505 Sandhoff, enfermedad de (secuenciación del gen HEXB) 700 60 días
907 Sanjad-Sakati, síndrome de (secuenciación del gen TBCE) 523 60 días
2021 Schinzel-Giedion, síndrome de (secuenciación del gen SETBP1) 448 60 días
2624 Schwannomatosis (secuenciación del gen LZTR1) 580 60 días
2975 Schwartz-Jampel tipos 1 y 2, síndrome de - 2 genes (Panel NGS para los genes HSPG2 y LIFR) 1.260 60 días
2632 Seckel tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen RBBP8) 700 60 días
3433 Seckel tipo 6, síndrome de (secuenciación del gen CEP63) 700 60 días
909 Seckel, síndrome de (secuenciación del gen ATR) 1.050 60 días
2301 Secuenciación del gen MCAT 600 60 días
1785 Secuenciación del gen CALR 700 60 días
1954 Secuenciación del gen GABRG3 700 60 días
872 Secuenciación del gen NRAS 253 21 días
3491 Mutación c.-16C>T en el gen PLEKHG4 196 60 días
2611 Secuenciación del gen PLEKHG4 990 60 días
2244 Segawa, síndrome de (secuenciación del gen TH) 410 60 días
1164 SESAME, síndrome de (secuenciación del gen KCNJ10) 227 60 días
2064 Shprintzen-Goldberg, síndrome de (secuenciación del gen SKI) 331 60 días
371 Silver-Russell, síndrome de (metilación de los genes KCNQ1OT1 y H19) 223 21 días
Silver-Russell, síndrome de (secuenciación del gen IGF2) 450 60 días
2131 Síndrome C (secuenciación del gen CD96) 499 60 días
1542 Síndrome cardio-facio-cutáneo (secuenciación por NGS del gen BRAF) 700 60 días
1358 Síndrome cardio-facio-cutáneo (secuenciación por NGS del gen MAP2K1) 700 60 días
3820 Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 4 (deleciones/duplicaciones en el gen MAP2K2) 525 30 días
1458 Síndrome cardio-facio-cutáneo tipo 4 (secuenciación por NGS del gen MAP2K2) 374 60 días
3875 Síndrome CINCA (deleciones/duplicaciones en el gen NLRP3) 620 30 días
547 Síndrome CINCA (secuenciación del gen NLRP3) 473 60 días
2015 Síndrome craneofacial-cubital-renal (secuenciación por NGS del gen MASP1) 700 60 días
2713 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial - Acidosis láctica infantil letal con Acidemia metilmalónica (secuenciación del gen SUCLG1)
675 60 días
2711 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial (secuenciación del gen RRM2B) 675 60 días
2710 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial (secuenciación del gen SUCLA2) 675 60 días
2712 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial (secuenciación del gen TK2) 675 60 días
2245 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 11 (secuenciación del gen MGME1) 675 60 días
3548 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 4A - tipo Alpers (estudio de las mutaciones A467T, W748S y G848S en el gen POLG)
252 30 días
3707 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 4A - tipo Alpers (secuenciación por NGS del gen POLG) 700 60 días
1468 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 6 (secuenciación del gen MPV17) 326 60 días
1945 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática (secuenciación del gen FBXL4) 650 60 días
1469 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral (deleciones/duplicaciones en el gen MPV17)
216 60 días
1655 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral (secuenciación del gen DGUOK) 302 60 días
2093 Síndrome de la triple H: hiperornitinemia, hiperamoniemia y homocitrulinuria (secuenciación del gen SLC25A15)
700 60 días
2353 Síndrome de mioclono de acción - insuficiencia renal (EPM4 secuenciación del gen SCARB2) 700 60 días
Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis (secuenciación del gen SLC35A3) 585 60 días
2805 Síndrome epiléptico infantil de los Amish (secuenciación del gen ST3GAL5) 700 60 días
1656 Síndrome FG: Opitz-Kaveggia (deleciones /duplicaciones en el gen CASK) 360 30 días
583 Síndrome FG: Opitz-Kaveggia (secuenciación por NGS del gen MED12) 819 60 días
3011 Síndrome Micro Warburg tipo 3 (secuenciación del gen RAB18) 700 60 días
2305 Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos (secuenciación del gen ACTA2) 700 60 días
2333 Síndrome tricorrinofalángico (deleciones/duplicaciones en el gen TRPS1) 216 30 días
3463 Síndrome urofacial tipo 2 - Parálisis facial parcial con anomalías del tracto urinario (secuenciación del gen LRIG2)
700 60 días
3329 Situs ambiguus (secuenciación del gen LEFTY2) 227 60 días
Situs ambiguus tipo 2, autosómica (secuenciación del gen CFC1) 255 60 días
3334 Situs ambiguus tipo 4, autosómica (secuenciación del gen ACVR2B) 374 60 días
580 Sjogren-Larsson, síndrome de (secuenciación del gen ALDH3A2) 400 60 días
2107 Smith-Lemli-Opitz, síndrome de - déficit de 7-deshidrocolesterol reductasa (deleciones/duplicaciones en el gen DHCR7)
270 30 días
146 Smith-Lemli-Opitz, síndrome de (secuenciación del gen DHCR7) 378 60 días
1290 Smith-Magenis, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen RAI1) 261 30 días
418 Smith-Magenis, síndrome de (FISH) 90 10 días
966 Smith-Magenis, síndrome de (secuenciación del gen RAI1) 547 60 días
613 Sotos, síndrome de (deleciones/duplicaciones en el gen NSD1) 216 30 días
365 Sotos, síndrome de (secuenciación del gen NSD1) 671 60 días
2211 Sotos, síndrome de (secuenciación por NGS del gen NFIX) 700 60 días
776 Steinert, síndrome de, o Distrofia Miotónica tipo I (detección de la expansión CTG en el gen DMPK) 211 30 días
Sturge-Weber, síndrome de (secuenciación del gen GNAQ) 585 60 días
931 Stuve-Wiedemann, síndrome de (secuenciación por NGS del gen LIFR) 1.100 60 días
1736 TAR (deleciones/ duplicaciones del gen RBM8A) 600 30 días
107 Tay-Sachs, enfermedad de (secuenciación del gen HEXA) 425 60 días
1463 Temblor esencial hereditario (secuenciación del gen DRD3) 302 60 días
2577 Temblor esencial hereditario tipo 4 (secuenciación del gen FUS) 700 60 días
2292 Temblor/ataxia asociado al X frágil (FRAXA, gen FMR1, msTP-PCR) 0 20 días
2293 Temblor/ataxia asociado al X frágil (FRAXA, gen FMR1, PCR convencional) 90 15 días
Test de compatibilidad genética Plus (NGS 100 enfermedades recesivas) 0
2525 Tirosinemia tipo 1b (secuenciación del gen GSTZ1) 700 60 días
2496 Tirosinemia tipo 2 (secuenciación del gen TAT) 659 60 días
2191 Tirosinemia tipo 3 (secuenciación del gen HPD) 760 60 días
623 Tourette, síndrome de (secuenciación del gen SLITRK1) 302 60 días
1443
Trastorno congénito de la glicosilación - 39 genes (Panel NGS para los genes ALG1, ALG11, ALG2, ALG12, ALG3, ALG13, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, NGLY1, STT3B, STT3A, SSR4)
1.620 60 días
2453 Trastorno congénito de la glicosilación ligado al X (secuenciación del gen SSR4) 670 60 días
1263 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (secuenciación del gen PMM2) 325 60 días
1986 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b (secuenciación del gen MPI) 325 60 días
2434 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c (secuenciación del gen ALG6) 700 60 días
2424 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1d (secuenciación del gen ALG3) 536 60 días
2425 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e (secuenciación del gen DPM1) 675 60 días
2426 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f (secuenciación del gen MPDU1) 675 60 días
2427 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1g (secuenciación del gen ALG12) 675 60 días
2428 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1h (secuenciación por NGS del gen ALG8) 990 60 días
2429 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i (secuenciación del gen ALG2) 550 60 días
2440 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1j (secuenciación del gen DPAGT1) 690 60 días
2464 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k (secuenciación del gen ALG1) 990 60 días
2465 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1l (secuenciación del gen ALG9) 990 60 días
2441 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m (secuenciación del gen DOLK) 450 60 días
2442 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n (secuenciación por NGS del gen RFT1) 990 60 días
2443 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o (secuenciación del gen DPM3) 450 60 días
3676 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p (secuenciación del gen ALG11) 990 60 días
3789 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1q (secuenciación del gen SRD5A3) 990 60 días
2452 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1r (secuenciación por NGS del gen DDOST) 990 60 días
2466 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1s (secuenciación del gen ALG13) 990 60 días
3678 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1u (secuenciación del gen DPM2) 990 60 días
3681 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1v (secuenciación por NGS del gen NGLY1) 990 60 días
3683 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1w (secuenciación por NGS del gen STT3A) 990 60 días
3684 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1x (secuenciación por NGS del gen STT3B) 990 60 días
2444 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a (secuenciación del gen MGAT2) 480 60 días
2445 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b (secuenciación del gen MOGS) 680 60 días
2446 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2c (secuenciación del gen SLC35C1) 480 60 días
2447 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d (secuenciación del gen B4GALT1) 690 60 días
2467 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2e (secuenciación del gen COG7) 990 60 días
2448 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f (secuenciación del gen SLC35A1) 680 60 días
2468 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2g (secuenciación del gen COG1) 990 60 días
2449 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2h (secuenciación del gen COG8) 680 60 días
2469 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2i (secuenciación del gen COG5) 990 60 días
2471 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2I (secuenciación del gen COG6) 990 60 días
2470 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2j (secuenciación del gen COG4) 990 60 días
2450 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2k (secuenciación del gen TMEM165) 690 60 días
2451 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2m (secuenciación del gen SLC35A2) 690 60 días
2822 Trastorno de déficit de atención con hiperactividad - TDAH (secuenciación del gen DRD4 ) 690 60 días
3490 Trastorno de déficit de atención con hiperactividad - TDAH (secuenciación del gen DRD5 ) 690 60 días
2717 Trastorno de la biogénesis de peroxisomas tipo 14B (secuenciación del gen PEX11B) 680 60 días
1840 Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1 (secuenciación del gen FOXP2) 670 60 días
2623 Tricotiodistrofia (secuenciación del gen ERCC2) 547 60 días
3233 Tricotiodistrofia (secuenciación del gen ERCC3) 810 60 días
3173 Tricotiodistrofia (secuenciación del gen GTF2H5) 225 60 días
3174 Tricotiodistrofia (secuenciación del gen MPLKIP) 405 60 días
3900 Tricotiodistrofias - 5 genes (Panel NGS) 0 60 días
3545 Trigonocefalia (secuenciación por NGS del gen FGFR1) 700 60 días
2311 Trigonocefalia tipo 2 (secuenciación por NGS del gen FREM1) 990 60 días
2625 Triple A, síndrome (deleciones/duplicaciones en el gen AAAS) 540 30 días
2125 Triple A, síndrome (secuenciación del gen AAAS) 680 60 días
2302 Trombocitosis familiar (secuenciación del gen THPO) 473 60 días
329 Trombofilia (estudio de polimorfismos en el gen F2, Protrombina) 80 15 días
783 Trombofilia (estudio de polimorfismos en el gen FGB) 113 21 días
328 Trombofilia (estudio de polimorfismos en el gen FV Leiden) 80 15 días
387 Trombofilia (estudio de polimorfismos en el gen PAI-1) 110 15 días
2232 Trombofilia (estudio de polimorfismos en los genes F2 + FV Leiden) 113 15 días
330 Trombofilia (estudio de polimorfismos en los genes F2 + FV Leiden+ MTHFR)(Perfil tromboembólico) 140 15 días
2352 Trombofilia (inserción/deleción en el gen ACE) 120 30 días
327 Trombofilia (mutaciones C677T y A1298C en el gen MTHFR) 85 15 días
2206 Trombofilia (mutaciones p.Trp324* y p.Arg88* en el gen SERPINA10) 198 30 días
3588 Trombofilia (secuenciación del gen SERPINA10) 372 60 días
629 Trombofilia y Farmacogenética de los Dicumarínicos por ARRAY CGC (Panel de 15 mutaciones) 177 15 días
1862 Trombofilia. Genotipado APOE 141 30 días
735 Trombofilia: déficit de Antitrombina III (secuenciación del gen SERPINC1) 405 60 días
2413 Trombofilia: déficit de Antitrombina III (mutaciones p.Ser114Asn y p.Ala416Ser en el gen SERPINC1) 261 30 días
2413 Trombofilia: déficit de Antitrombina III (polimorfismo c.41+141G>A en el gen SERPINC1) 175 30 días
502 Trombofilia: déficit de Proteína C (secuenciación del gen PROC) 325 60 días
930 Trombofilia: déficit de Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) 261 30 días
111 Trombofilia: déficit de Proteína S (secuenciación por NGS del gen PROS1) 700 60 días
2398 Trombofilia: déficit del Factor II (secuenciación por NGS del gen F2) 700 60 días
3620 Trombofilia: déficit del Factor VII (estudio del polimorfismo R353Q en el gen F7) 185 15 días
1330 Trombofilia: déficit del Factor VII (secuenciación del gen F7) 350 60 días
2289 Trombofilia: déficit del Factor XI (secuenciación del gen F11) 630 60 días
898 Trombofilia: déficit del Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12) 80 15 días
2336 Trombofilia: déficit del Factor XII (secuenciación del gen F12) 470 60 días
3721 Trombofilia: déficit del Factor XIII (secuenciación del gen F13A1) 499 60 días
3722 Trombofilia: déficit del Factor XIII (secuenciación del gen F13B) 400 60 días
3916 TromboPlus. (Mutaciones Factor V, Factor II, FGG, Factor XI, PROCR, SERPINC1, GP6, PAI-1 (2), MTHFR (2), Factor XII)
176 21 días
3866 Tubulinopatías - 16 genes (Panel NGS para los genes TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUB2B, TUBB4A, POMPT1, POMT2, POMGnT1, FKNT, FKRP, LARGE, GTDC2, G3GALNT2, GMPPB, B3GNT1, TMEM5)
1.440 60 días
2526 Urbach-Wiethe, enfermedad de (secuenciación del gen ECM1) 680 60 días
3419 Usher tipo 1B, síndrome de (USH1B, deleciones/duplicaciones en el gen MYO7A) 990 30 días
308 Usher tipo 1B, síndrome de (USH1B, secuenciación por NGS del gen MYO7A) 990 60 días
3112 Usher tipo 1D/F, síndrome de (USH1D/F, secuenciación del gen CDH23) 990 60 días
3111 Usher tipo 1D/F, síndrome de (USH1D/F, secuenciación del gen PCDH15) 990 60 días
3010 Usher tipo 1J, síndrome de (USH1J, secuenciación del gen CIB2) 680 60 días
2250 Usher tipo 2A, síndrome de (USH2A, deleciones/duplicaciones en el gen USH2A) 600 30 días
870 Usher tipo 2A, síndrome de (USH2A, secuenciación por NGS del gen USH2A) 990 60 días
3009 Usher tipo 3A, síndrome de (USH3A, secuenciación del gen CLRN1) 302 60 días
2765 Usher, síndrome de - 12 genes (Panel NGS para los genes ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A)
1.400 60 días
2567 Velocidad de conducción nerviosa ralentizada AD (secuenciación del gen ARHGEF10) 990 60 días
265 Waardenburg tipo 2, síndrome de (secuenciación del gen MITF) 499 60 días
2784 Waardenburg tipo 2D, síndrome de (secuenciación del gen SNAI2) 270 60 días
2099 Waardenburg tipo 4, síndrome de (secuenciación de los genes EDNRB y EDN3) 990 60 días
2100 Waardenburg tipo 4A, síndrome de (secuenciación del gen EDNRB) 428 60 días
572 Waardenburg tipo 4A, síndrome de (secuenciación del gen SOX10) 270 60 días
2839 Warburg tipo 1, síndrome de (secuenciación del gen RAB3GAP1) 990 60 días
2044 Weaver, síndrome de (secuenciación por NGS del gen EZH2) 679 60 días
831 Weaver, síndrome de (secuenciación del gen NSD1) 671 60 días
1283 Weill-Marchesani, síndrome de (secuenciación del gen ADAMTS10) 597 60 días
493 Weissenbacher-Zweymuller, síndrome de (secuenciación por NGS del gen COL11A2) 1.100 60 días
3389 Wiedemann-Steiner, síndrome de (secuenciación del gen KMT2A) 990 60 días
69 Williams, síndrome de (FISH) 90 10 días
400 Wilson (secuenciación por NGS del gen ATP7B) 700 60 días
483 Wolf-Hirschhorn, síndrome de (FISH) 90 10 días
743 Wolfram, síndrome de (secuenciación del gen WFS1) 425 60 días
3401 Woodhouse-Sakati, síndrome de (secuenciación del gen DCAF17) 990 60 días
2120 Xantinuria tipo I (secuenciación del gen XDH) 981 60 días
384 Xantomatosis cerebrotendinosa (secuenciación del gen CYP27A1) 325 60 días
669 X-frágil, síndrome de (gen FMR1, msTP-PCR) 220 30 días
266 X-frágil, síndrome de (locus FRAXA, gen FMR1) 100 15 días
1195 X-frágil, síndrome de (secuenciación del gen FMR1) 770 60 días
2641 Zellweger, síndrome de (secuenciación por NGS del gen PEX1) 720 60 días
2786 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX10) 276 60 días
Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX11B) 585 60 días
2734 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX12) 252 60 días
2735 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX13) 252 60 días
2736 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX14) 350 60 días
2737 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX16) 350 60 días
2738 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX19) 302 60 días
1395 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX2) 276 60 días
2739 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX26) 276 60 días
2785 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX3) 400 60 días
2840 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX5) 700 60 días
889 Zellweger, síndrome de (secuenciación del gen PEX6) 700 60 días
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