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8/13/2019 A primera vista 385 (Xantomatosis en hipercolesterolemia familiar).docx

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A primera vista 385: Xantomatosis en hipercolesterolemia familiar

Una mujer de 40 años consultó por dolor torácico de esfuerzo, antecedentes familiares de

hipercolesterolemia (Tipo IIa1) y enfermedad coronaria severa de tres vasos. En el examen, se

observó Xantomas palpebrales que se manifestaban como pseudoespéculos y xantomas tuberosos

asociados de magnitud tumoral en glúteos, manos y pies. Perfil lipídico: Colesterol total 550 mg/dl,

triglicéridos, 180 mg/dl, HDL-Colesterol 34 mg/dl y LDL-Colesterol 480 mg/dl. Los xantomas son

una manifestación importante alteración del metabolismo lipídico. La morbilidad y la mortalidad

que se asocia con esta condición están relacionadas con la enfermedad aterosclerótica. Los

Xantomas tuberosos son nódulos indoloros rojo-amarillentos, pequeños y firmes que puedencoalescer para formar tumores multilobulados. Generalmente se desarrollan en las áreas de

presión y se asocian con un aumento de los niveles de LDL-colesterol.

Tomado de ‘ Xanthomatous Pseudospectacles in Familial Hypercholesterolemia’.  Daniel Glikman, (MD).

Fuad M. Baroody, (MD). University of Chicago, Chicago, Illinois. NEJM (Images In Clinical Medicine). ©2005.

1 Repasemos la clasificación clásica:

Clasificación fenotípica de las hiperlipidemias (Fredrickson)Fenotipo Lipoproteínas elevadas Colesterolemia Trigliceridemia Aterogénesis

I Quilomicrones Normal o    No

IIa LDL   Normal  

IIb LDL-VLDL      

III IDL      

IV VLDL Normal o     

V VLDL-Quilomicrones