alianza vhl - reunión anual 2015
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Reunión anual
Susi Martínez Gómez
Karina Villar Gómez de las Heras
6 de junio de 2015
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Guión…
• La enfermedad de von Hippel-Lindau - VHL
• La asociación Alianza VHL
Junta Directiva
Sedes
Objetivos
Registro de pacientes. Datos estadísticos
• Principales problemas
Derivaciones
Falta de investigación. Campañas propias
• Proyectos 2014-2015
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• Incidencia: 1/36.000. Enfermedad rara
• Cancerosa familiar (se agrupa en familias, pero… hay un 20% de casos “de novo”)
• Crónica
• Grave
• No existe tratamiento curativo
• Tumores: los mismos que aparecen en la población general, pero con características diferenciales.
La enfermedad de von Hippel-Lindau
(mutación de novo: 20% de los pacientes)
Descripción de la enfermedad de von Hippel-Lindau en tres familias españolas.
Villar Gómez de las Heras K. An Med Interna (Madrid). 2002; 19: 352-356.
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Genética
Herencia autosómica dominante
Mutación del gen oncosupresor vHL (3p25)
3 exones (213 aminoácidos)
http://www.umd.be/VHL/ - 823 mutaciones (2006)
Penetrancia completa (>90% a los 65 años)
Expresividad variable:
Variabilidad fenotípica característica
incluso dentro de la misma familia
Mosaicismo genético. Incidencia desconocida
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Lonser et. Al., Lancet 2003, 361:2059-67 y New England Journal of Medicine, 2004 350:2481-2486
y de G.P. James, Hastening the Road to Diagnosis, ref. APMO.
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Infradiagnosticada. Retrasos y errores diagnósticos
Los primeros en tratar y diagnosticar al paciente VHL: oftalmólogos y neurocirujanos.
Debutan con clínica oftalmológica o neurológica...
Enfermedad muy severa
Discapacidades múltiples
Muertes prematuras
Los tumores evolucionan muy lentamente a lo largo de los años. También las metástasis de feocromocitomas y tumores neuroendocrinos pancreáticos.
La enfermedad de von Hippel-Lindau
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La enfermedad de von Hippel-Lindau
Fácil “intervención”: Protocolo de seguimiento
Proporciona un diagnóstico precoz
Facilita las intervenciones programadas
Sincronizar cirugías de los tumores (SNC, riñón)
Tratamiento más eficaz y más eficiente: prevención de las complicaciones relacionadas con crecimientos tumorales…
Con el protocolo se está consiguiendo aumentar la esperanza de vida y la calidad de vida de los afectados
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Protocolo de seguimiento
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Grupos de expertos que estudian la enfermedad de forma
integral:
Estados Unidos (NIH)
Francia (Dr. Stephane Richard)
Alemania (Dr. Neumann)
España (Dr. JM de Campos, Fundación Jiménez Díaz – Madrid)
VHL Family Alliance. www.vhl.org
Congresos internacionales VHL cada dos años. Madrid 2014.
Becas en investigación VHL FA (www.vhl.org). Abierto a
investigadores de cualquier país.
Ensayos clínicos para VHL. www.clinicaltrials.org:
Ensayo clínico con pazopanib.
Ensayo clínico con propranolol en hb de retina. CH Toledo
Investigación
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• Fundación en el año 2001. Miembros de 3
familias afectadas
• Junta Directiva
• Socios, familias y amigos
• Médicos e investigadores colaboradores
La Alianza VHL
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VHL Family Alliance
EURORDIS
Federación VHL- Europa http://www.vhl-europa.org
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Evolución del número de socios desde la fundación en 2001
jun-01; 9
dic-01; 28
nov-02; 44abr-03; 49
nov-03; 55jul-04; 63
jun-05; 70
jun-06; 74may-07; 80
may-08; 87nov-09; 95
may-10; 121
may-11; 148
may-12; 224
jun-13; 321
jun-14; 353
-30
20
70
120
170
220
270
320
370
Visita de Isabel Hontanilla (Niemann Pick) y
Begoña Martín (Enf. Neuromusculares)
La semilla del bambú
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Junta DirectivaPresidenta: Susi Martínez - Barcelona
Vicepresidenta: Karina Villar - Toledo
Secretario: Angel Carlavilla - Valencia
Tesorera: Elisabeth Martínez - Barcelona
Vocales: Cristina Arnaldo - Tarragona
Mamen Ricarte y Ángeles Reig - Valencia
Susi
Karina
Mamen Ángel Cristina
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• Voluntarios, socios y amigos
• Club de Atletismo von Hippel-Lindau Paiporta
• Colaboradores especializados (médicos, enfermeras...)
Dr. José María de Campos &
Ana Coral
Otros miembros
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Sede y delegaciones
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Principales objetivos:
• Dar a conocer la enfermedad entre los médicos y
los afectados, para conseguir un diagnóstico
precoz, facilitar un adecuado seguimiento y
garantizar el mayor nº de años libres de
incapacidad.
• Contribuir a encontrar una cura
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Registro de pacientes…Distribución geográfica de familias
con las que tenemos contacto
Responsable: Susi Martínez
Actualización en Junio de 2015
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6 - 15
14 - 31
4 - 12
18- 33
7 - 8
22 - 37
10 - 263 - 8
27 - 54
2 - 2
7 - 14
9 - 16
La primera cifra indica el nº de familias en la
CA, y la segunda, el nº de afectados
1 - 1
2 - 7
?
2 - 6
? ?
Actualizado a 1 de junio de 2015
1 - 3
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Evolución 2007-2015
0
50
100
150
200
250
300
2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 2015
53 5969 75
94 104 121132 139
115128
145154
183
200
239261
277
Familias
Afectados
Contabilizamos a 4 personas cuyo lugar de residencia desconocemos
(1 por familia)
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Total de familias: 139
Total afectados: 277 (media de 2/familia)
Menores de 18 años: 13
Menores de 12 años: 11
Datos globales
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Datos por CCAA ordenado de mayor a menor nº de familias
2722
1814
10 9 7 7 6 4 3 2 2 2 1 1
54
3733 31
26
16 14
8
1512
8
26 7
1 3
-5
5
15
25
35
45
55
Familias Afectados
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27
2218
1410 9
6 74
73 2 2 1 2 1
54
3733
31
26
16 15 1412
8 8 7 63 2 1
-5
5
15
25
35
45
55
Familias Afectados
Datos por CCAA ordenado de mayor a menor nº de afectados
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Datos estadísticos - 2015
• Población de España a 01/07/2014 (último dato
publicado): 46.464.053 (46.727.890 hab. en 2013)
• Prevalencia aproximada de enfermedad 1/36.000
En España habría 1.291 afectados
• Afectados conocidos por nosotros: 277
• Porcentaje de afectados localizados: 21,46% (20%
en 2014, 18% en 2013 y 15% en 2011)
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• El mayor número de contactos siguen haciéndose a través
de Internet. Los afectados han contactado con nosotros a
partir de encontrar nuestra página web www.alianzavhl.org
y Facebook
• Un pequeño número ha sido remitido por determinados
especialistas concienciados.
• ¿No hay afectados en Aragón, Ceuta y
Melilla?
Distribución geográfica de familias
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Nuestros principales problemas
• Desconocimiento de la enfermedad por parte de los médicos que han de tratarnos
• Falta de interés de las administraciones sanitarias por solucionar el problema de la atención médica de calidad
• Muchos afectados creen que la poca importancia que dan sus especialistas a la enfermedad es debido a que es “benigna”... “No se preocupe que de esto no se morirá”... El problema es que el médico tampoco conoce la enfermedad
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“Mientras los políticos
discuten por unas líneas en
el suelo, nosotros nos
morimos por no poder
cruzarlas”
Nuestro mayor problema: derivaciones
2013, Año Español de las
Enfermedades Raras…
¿un chiste?
![Page 27: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/27.jpg)
Centros de referencia para VHL (CSUR)
•De cómo hicimos expertos…que no interesan
al Ministerio• Los CSUR se deciden en el seno del Consejo
Interterritorial del Sistema Nacional de Salud
Presidente: Ministro de Sanidad
Vocales: uno por cada comunidad autónoma
• No se cuenta con la asociación implicada
Y te enteras… navegando por la web del Ministerio
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No es lo mismo una
enfermedad de tratamiento
médico que una que
requiere cirugías
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Investigación…Campañas deFinanciación
Recaudando fondos y convocando
subvenciones para financiar proyectos
de INVESTIGACIÓN
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![Page 33: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/33.jpg)
![Page 34: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/34.jpg)
![Page 35: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/35.jpg)
![Page 36: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/36.jpg)
![Page 37: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/37.jpg)
![Page 38: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/38.jpg)
Fernando Ruiz Rico, hermano de afectado, ha donado a la
Alianza VHL la 1ª edición de su libro de cuentos
¡GRACIAS!
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Convenios
2013-2014
![Page 40: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/40.jpg)
Creación de un modelo de ratón de hemangioblastoma por ingeniería genética
![Page 41: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/41.jpg)
Estudio del efecto del propranolol en
cultivos celulares de pacientes con VHL
![Page 42: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/42.jpg)
Obtención de cultivos celulares de hemangioblastos a
partir de excedentes de hemangioblastomas
procedentes de cirugía
ANIA – ASOCIACIÓN
DE NEURÓLOGOS
INVESTIGADORES DE
![Page 43: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/43.jpg)
• Ministerio de Sanidad. Petición de cita para tratar el tema
de los médicos de referencia…Con otras asociaciones
que requieren tratamientos quirúrgicos (PHEIPAS, HHT)
• Consejerías de Salud para conseguir las derivaciones a
los médicos que conocen la enfermedad
• Seguir con la campaña de captación de socios
• Promoción de donaciones periódicas
Proyectos 2014-2015
• Derivaciones:
![Page 44: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/44.jpg)
• Investigación:
o Finalizado el ensayo preclínico con tumores del SNC. CSIC. Resultados preliminares: Congreso VHL 2014. Pendiente de publicación. Dras Botella y Albiñana.
o Ensayo clínico con un fármaco para tumores de retina. Comenzó en diciembre de 2014. CHTO. DrasJiménez y Soler.
o Protocolo para la obtención de cultivos primarios de tumores VHL. CEIC CHTO - Abril 2015
Proyectos 2014-2015
![Page 45: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/45.jpg)
• Creación de un Registro específico de la enfermedad de von Hippel-Lindau. Promotor: Alianza VHL
• Creación de un Biobanco, para facilitar la investigación de la enfermedad a científicos interesados
Proyectos 2014-2015
¡Gracias a todos nuestros voluntarios!
![Page 46: Alianza VHL - Reunión anual 2015](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022050803/58ecd7261a28ab2e0a8b45d9/html5/thumbnails/46.jpg)
Gracias por vuestra atención