54 LATERCERA Domingo 3 de agosto de 2014

SociedadTendencias

Los avances en la secuenciación del genoma humano R De un prohibitivo costo de

millones de dólares en los 90, hoy mapear los genes de una persona cuesta sólo mil dólares.

C. Cookson/Financial Times

La secuenciación del ADN ha experimentado una es-pectacular caída en su rela-ción entre precio y rendi-miento, superior a la de cualquier otra tecnología.

El costo de la lectura de los tres mil millones de letras químicas en el genoma hu-mano era de mil millones de dólares en los 90, para lue-go bajar a 10 millones en 2007 y es probable que baje a menos de 1.000 dólares en los próximos dos años.

Las consecuencias para la medicina y la ciencia serán profundas. La era de la medicina personali-zada está amaneciendo. En ciencia, la genómica está transformando la paleon-tología -ADN extraído de la decodificación de los fó-siles de especies extintas- o la agricultura, mejorando cultivos.

Estos cambios están su-cediendo algunos años más tarde de lo que sugerían al-gunas de las predicciones más entusiastas, como el Proyecto del Genoma Hu-mano original, que anunció su arribo hace 15 años. Pero el retraso no se debe a una falla de la tecnología; más bien, la biología resultó ser mucho más difícil de desci-frar de lo que se esperaba. El control y el funcionamien-to de los genes muestran niveles de complejidad que los científicos apenas em-piezan a entender.

Pero hay desigualdad en cómo el impacto re- volucionario de la genómi-ca está afectando a la investigación.

Un análisis de Marks & Clerk, una compañía de propiedad intelectual con sede en Londres, dice que son los organismos públicos los que están impulsando los avances, y no el sector privado. La mayor parte de la innovación está ocu-rriendo en EE.UU. “El buen comportamiento de los or-ganismos públicos de

R Abaratamiento y mejoramiento de las tecnologías prometen insospechados avances en todas las ciencias.

El Proyecto Genoma Humano nace en 1990 en Estados Unidos con

el fin de descifrar el ADN del cuerpo

humano.

PARA ENTENDER

Iniciativa también se creó con el objetivo de entregar herramientas

para entender los factores genéticos de

las enfermedades.

El proyecto finalmente permitió descubrir más

de 1.800 genes que provocan

enfermedades hereditarias.

“La tecnología Nanopore es una gran promesa, pero todavía es una nueva área de la ciencia”.

Jeffrey Schloss I. Nacional de Salud de EE.UU.

NUEVAS TECNOLOGIAS

“El comportamiento de EE.UU. habla mal de Europa, poco representada en la solicitudes de patentes”.

GGareth Williams Marks & Clark (Reino Unido).

Asia también avanza La compañía asiática líder en el campo es BGI Shenzhen (antiguo Instituto de Genómi-ca de Beijing). “Estamos vien-do un interés por parte de los mercados emergentes, como China, donde las empresas de ciencias de la vida durante muchos años han estado re-zagadas tras de sus homólo-gos electrónicos en términos de solicitudes de patentes de todo el mundo”, dice Gareth Williams.

EN OTRAS PARTES

EE.UU. habla mal de Euro-pa, donde universidades y organismos de investiga-ción están sorprendente-mente poco representados entre los grandes números de solicitudes de patentes”, dice Gareth Williams, de Marks & Clark.

La mayor fuente de inno-vación es el Programa de Tecnología Avanzada de Se-cuenciación de ADN, del Instituto Nacional de In-vestigación del Genoma Humano, que depende del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. (NIH en inglés), que ha estado proporcio-nando unos 20 millones de dólares anuales en subven-ciones desde 2004.

Tal vez la subvención más llamativa fue a una peque-ña compañía californiana, Eve Biomédica, que busca desarrollar un sistema “para secuenciar un geno-ma humano por menos de 100 dólares”. El sistema se basará en el uso de la luz para secuenciar el ADN de una célula con la cámara del teléfono.

Pero la tecnología que está promoviendo más activa-mente el NIH es la secuen-cia Nanopore, que consiste en introducir hebras indivi-duales de ADN a través de pequeños poros de proteí-nas en una membrana. Ba-ses individuales, las letras químicas de ADN, se leen una a una a medida que pa-san a través de los nanopo-ros; cada una de las cuatro bases en el ADN tiene su propio efecto distintivo en una corriente eléctrica que pasa a través del poro.

“La tecnología Nanopore es una gran promesa, pero todavía es una nueva área de la ciencia”, dice Jeffrey Schloss, director del pro-grama del NIH. “Tenemos mucho que aprender acer-ca de cómo nanoporos pue-den trabajar con eficacia como tecnología de secuen-ciación de ADN, por lo que cinco de las ocho becas del programa están explorando este enfoque”.

Varias compañías están comercializando la tecnolo-gía Nanopore. Un líder en el campo es Oxford Nanopo-re, con sede en Reino Uni-do, compañía privada que tiene el secuenciador de ADN más pequeño del mundo. Aún no está en venta, pero está empezan-do a dar resultados a acadé-micos a los que se les ha dado acceso temprano a la tecnología.

En principio, la tecnología nanopore tiene la ventaja de la rapidez y la sencillez frente a los actuales méto-dos de secuenciación.

Illumina, una compañía independiente de EE.UU., fue adquirida por Roche (Suiza) y es líder del merca-do de la secuenciación de ADN en Europa. El mes pasado, Roche, que predice un gran papel para la secuenciación del gen en su negocio de grandes diagnósticos, com-pró Genia, una compañía privada de secuenciación californiana.b