20090529_miopatia_especial.ppt

ABORDAJE DE LAS MIOPATASDR. RAFAEL VERA URQUIZAPROFESOR TITULAR: Dr. Enrique Daz GreenePROFESOR ADJUNTO: Dr. Federico Rodrguez WeberSUPERVIS: Dra. Micaela Martnez

CASO VIETAMasculino de 26 aos, sin antecedentes de importancia y previamente sano es hospitalizado por presentar un cuadro de dificultad progresiva para caminar de un ao de duracin.Al interrogatorio dirigido niega haber presentado dificultades previas al inicio del cuadro.La EF muestra debilidad de los msculos flexores del cuello; hipertrofia bilateral de los gastrocnemios; debilidad de los msculos proximales de las extremidades inferiores; presenta una marcha de pato Cmo debe ser evaluado este paciente ?

DEFINICIN Tambin conocidas como enfermedad del msculo esqueltico.

Son trastornos de la estructura primaria o alteracin de la funcin del msculo

Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

No es miopata:Alteraciones del SNC Enfermedad de la motoneurona inferiorNeuropatas perifricas Alteraciones de la placa neuromuscular que generen debilidad muscularGoldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

Guyton: textbook of Medical Physiology, 11th ed.

RECORDANDO El msculo, es el componente fundamental del aparato locomotor y reservorio energtico.Cada msculo: miles de fibras musculares.Cada fibra: clula de mm a varios cm (largo), 10 a 100 micras de dimetro.Guyton: textbook of Medical Physiology, 11th ed.

RECORDANDO Fibra muscular:

Miofibrillas (filamentos gruesos y delgados)

Filamentos delgados: actina, troponina, trpomiosinaFilamentos gruesos: miosina

Sarcmeros (unidades de repeticin de las miofibrillas)Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

RECORDANDO Unidad motora:Neurona motoraAxon perifrico y ramas terminalesLa unin neuromuscular en cada terminacin nerviosaCada una de las fibras de msculo esqueltico inervadas por el axonGoldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

RECORDANDO Miofibillas se asocian con:

Tbulos trasversos (PA)Retculo sarcoplsmico (Ca+2)GlucgenoMitocondriasGuyton: textbook of Medical Physiology, 11th ed.

Abordaje del paciente mioptico

Evaluacin clnica.Anamnesis.Edad de inicio.Evolucin.Antecedentes familiares.

Examen fsico.Ver contraccin, relajacin y reposo. Fatigabilidad. Relacin con temperatura.

Exmenes:Enzimas musculares.Electromiografa.Biopsia muscular.

Evaluacin clnica.Sntomas negativosDebilidadProximal > distalEdad de presentacin (dcada)Permanente vs intermitenteTiempo de evolucin aguda (< 4 semananas) miopatas inflamatoriasSubaguda ( 4 8 semanas)Crnica ( > 8 semansa) distrofias / congnitasRecadas: monofsico vs polifsico Debildad objetiva sntoma ms confiableGoldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

Evaluacin clnica.PATRONES DE DEBILDAD

1. Mm proximales de las extremidadesEs el ms comnPoco especficoPuede involucrar a los mm flexores y extensores cervicales



2. Mm distales en las extremidades superiores (mm extensores) e inferiores (compartimento anterior y posterior)Ms comn se encuentra en neuropatasEjemplos: distrofia miotnica, distrofia distal, titinopata, zaspopata y miositis por cuerpos de inclusinGoldman: Cecil Medicine, 23rd ed.


3. Debilidad proximal superior de los msculos periescapulares y de las extremidades inferiores del compartimento anterior (escapulo-peroneal)Al asociarse con debilidad facial distrofia fascio-escapulo-humeralSe asocia: distrofia escapuloperoneal, distrofia de Emery-Dreifuss, deficiencia de Maltasa y algunas miopatas congnitas



4. MsTs (distal) muecas y dedos flexores; MsPs (proximal) cuadricepsPatognomnico de la miositis por cuerpos de inclusinLa debilidad es asimtrica (poco comn)Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.


5. Mm culo-farngeosPtosis + oftalmoplegia sin diplopia + debilidad faringea distrofia oculofaringea Ptosis + oftalmoplegia sin alteracin faringea prominente miopata mitocondrialPtosis + debilidad facial sin oftalmoplegia o debildiad faringea distrofia miotnica Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.


Mm extensores del cuellodropped head syndromeCompartido por: ELA y MGConcomitante con 1er patrn Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

Evaluacin clnica.Sntomas positivos:MialgiaEpisdicas (metablicas)Constante (inflamatorias)No especfico, es poco comn

Calambre muscularGeneralmente benignoEMG: descargas rpidasGoldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

Evaluacin clnica.Sntomas positivos:Contractura muscularPoco comnMayor duracin que un calambrePx con deficiencia enzimtica glucolticaEMG: silencio elctrico


Evaluacin clnica.Sntomas positivos:MiotonaAusencia de relajacin muscular despus de una contraccin voluntariaMejoran con el ejercicio repetido calentamientoSi empeoran con el ejercicio se denomina paramiotonaEmpeoran con el froSe debe a despolarizaciones repetitivas de la membrana muscular Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

Evaluacin clnica.Sntomas positivos:RabdomiolisisPacientes que presentan debilidad inducida por el ejercicio y mialgiasPueden presentar mioglobinuria, debido a periodos de destruccin muscular rpidaMuscle Nerve 2002 Mar;25(3):332-47

Evaluacin clnica.Antecedentes FamiliaresPatrones de herencia AD, AR, AR-LX y vertical materno (mitocondrial)

Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.IDENTIFICAR UN PATRN HEREDITARIO AYUDA AL DIAGNSTICO Y EN EL CONSEJO GENTICO

Evaluacin clnica.EXPLORACIN NEUROLGICAGraduar la fuerza muscular por grupos y bilateralmenteSentado extensin de la rodilla y flexin de caderaPosicin prona flexin de la rodillaDecubito lateral abduccin de la rodillaMedical Research Council of Great Britain (MRC) grading scale: 5 Normal4 Movimiento activo contra la gravedad y la resistencia3 Movimiento activo contra la gravedad2 Movimiento activo slo si se elimina la gravedad1 Se aprecia la contraccin0 No hay contraccin

Medical Research Council. Aids to the Examination of the Peripheral Nervous System. Memorandum no. 45. London, Her Majesty's Stationery Office, 1981.

Evaluacin clnica.EXPLORACIN NEUROLGICAObservar desempeo de las actividades de la vida diariaSonrisa horizontal debilidad facial bajaImposibiliadad para cerrar los ojos completamente debilidad facial altaPtosis Voz nasal debilidad palatinaGoldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

Evaluacin clnica.EXPLORACIN NEUROLGICA

MARCHA marcha mioptica de pato con hiperlordosis (debilidad plvica)Imposibilidad de caminar con los tobillos o puntas (debilidad distal)Levantarse de una silla o del piso (Signo de Gowers)Subir escaleras


Evaluacin clnica.EXPLORACIN NEUROLGICA

Rigidez muscularprobar la incapacidad para relajar el puoPercutir msculos con martillo de reflejos contraccin persistente (regin tenar y mueca; grupo de msculos extensores de los dedos)Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

EXMENESLABORATORIOENZIMAS SRICAS DE ORIGEN MUSCULARCPKIsoformas: MM (msculo esqueltico); MB (msculo cardiaco); BB (cerebro)Su ausencia no excluye miopataPuede elevarse x 5 en alteraciones neuromuscularesEs el marcador ms sensible de enfermedad muscular

AST, ALT, DHLElevadas en alteraciones hepticasSu elevacin obliga a medir la GGT y CPKGoldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

EMGEn reposo.Silencio elctrico, salud de masa muscular. Si existe contraccin es patolgico.Fibrilacin (denervatorio) y onda aguda positiva.

En esfuerzo, potenciales de unidad motora (PUM), voltaje (200 microV a 2 mV), duracin (5 a 18 mseg) y nmero de fases (bi o trifsicos).

Miopata:Actividad espontnea en reposo.Baja amplitud, voltaje

Aminoff, M. Clinical electromyography. In: Electrodiagnosis in Clinical Neurology, Elsevier, Philadelphia 2005. p.233.

Sntoma cardinal miopatas:Debilidad muscular.

Sntoma cardinal en enfermedades de placa neuromuscular:Fatigabilidad.

Diferencia con alt neurognica:Alt sensibilidad.Topografa dficit motor.Reflejos osteotendneos.Fasciculaciones.Reflejo ideomuscular disminuido.

BIOPSIA MUSCULARSe utiliza para tener el diagnsticoMsculo moderadamente dbil, no severamente (< 3/5)Mioptico vs neuroptico

Neuroptico atrofia por denervacin con fibras angulares pequeas, grupo de fibras atrficas y grupos de fibras histoqumicamente iguales

Mioptico ncleo central, hipertrofia de clulas pequeas y grandes, degeneracin y regeneracin de fibras

M Inflamatorio clulas inflamatorias mononucleares en endomisio y perimisio

M mitocondrial fibras rojas rasgadas en la tincin de Gomori

Otros estudiosElectrolitos sricos, pruebas endocrinas e inmunolgicas especficas para establecer el diagnstico

Prueba de ejercicio del antebrazoSospecha de miopata metablica que involucra la va enzmpatica de la gluclisisDespus de ejercicio vigoroso se mide los niveles sricos de lactato y amonioDeficiencia de fosforilasa sin elevacin de lactato

Anlisis de orinaMioglobinuria (+ para sangre, sin eritrocitos)


Otros estudiosMicroscopa electrnicaEvala los componentes ultraestructuralesNo se requiere para hacer un diagnstico patolgicoSe utiliza para el estudio de ciertas alteraciones en las microscopa de luz: Miopatas congnitas y mitocondriales

Gentica molecularSe utiliza para el diagnstico y para conocer a los portadores Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

Diferencia entre neuropata y miopataGoldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

Clasificacin de miopatasGoldman: Cecil Medicine, 23rd ed.

Miopatas congnitas

INTRODUCCIONM.C. Son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por su comienzo congnito, curso generalmente benigno y presencia de rasgos morfolgicos caractersticos.Neurol Clin N Am 21 (2003) 779794

Clasificacin ( modificada )1- Miopatas con alteracin en la maduracin o desarrollo muscular:a) Miopata miotubular asociada al cromosoma Xb) Desproporcin congnita de tipos de fibras (21%)2- Miopatas con anormalidades nucleares:a) Miopatas centronucleares (14%)3- Miopatas con alteracin de las protenas miofibrilares y citoesquelticas:a) Miopatas concores :- Enfermedad con concores centrales(16%)- Enfermedad con mltiples minicores (10%)b) Miopata nemalnica. (20%)180 casos de Fardeau y Tome

Caractersticas clnicasComparten muchas caractersticas clnicas y patolgicas, con severidad variable.

Inicio precoz.

Casos severos: disminucin o ausencia de movimientos fetales y partos complicados, seguidos de hipotona y respiracin poco efectiva. Incapacidad para alimentarse.Neurol Clin N Am 21 (2003) 779794

Ms comunmente, el primer ao presentan hipotona, debilidad, infecciones respiratorias frecuentes.

Patrn difuso, predominio proximal.

Nios pequeos y delgados.

Paresia facial, voz nasal. Raro disfagia.

Ptosis y oftalmoparesia puede ocurrir.

Neurol Clin N Am 21 (2003) 779794

LaboratorioCK suele ser normal o solo ligeramente elevado.

EFS usualmente normal, a veces un patrn mioptico o irritabilidad.

No hay evidencia de defecto en unin neuromuscular.

A veces la Bp muestra carcter distrfico como aumento de tejido conectivo endomisial.

Suele ser necesario ms de una biopsia.

Inmunohistoqumica suele no ser necesaria para el diagnstico. S ayudara en la nemalnica con Ac contra alfa- actinina.Neurol Clin N Am 21 (2003) 779794

Nemaline rod myopathy, Gomori trichrome (GT) stain. Dark blue structures are seen only with this stain. They contain Z disk material, including alpha-actinin and tropomyosin

**Bastones tambin se ven en miopatas VIH, y algunas por drogas.

MULTIPLES BASTONCILLOS EN MIOPATIA NEMALINICARojo: con Tricrmico Gomori en corte por congelacin. Azul con azul toluidina

Acmulos de alfa actinina.

MIOPATAS INDUCIDAS POR FRMACOS

Miopatas inducidas por medicamentos Incidencia ?Se cuenta dentro de las principales causas de mipatasCuadro vara: mialgia leve miopata crnica + debilidad severa> 150 medicamentos asociados a rabdomiolisis Rheum Dis Clin North Am 1994 Nov;20(4):1017-32

Miopatas inducidas por medicamentosMecanismos:Toxicidad directa EtOH, cocana, glucocorticoides, estatinas, antimalaricos y colchicina

Inflamacin inducida inmunolgicamente D-penicilamina

Dao muscular indirecto Isquemia por compresin y rabdomiolisis: opiacios y EtOHHipokalemia (diurticos)Estados hiperkinticos (EtOH)Distonas (fenotiazinas)Muscle Nerve 2003 Feb;27(2):142-56

Miopatas inducidas por medicamentosToxicidad directa ALCOHOLAGUDA: Efecto del EtOH directo o uno de sus metabolitos en el metabolismo intermediario en la estructura/funcin de la membrana celular

CRNICA: mecasnismo ? diversos factores debilidad y atrofia de las fibras tipo II

Muscle Nerve 2003 Feb;27(2):142-56

Miopatas Inflamatorias

GeneralidadesGrupo heterogneo de desrdenes caracterizados por inflamacin del msculo esqueltico, con dao de fibra y debilidad clnica.

Existen dos categoras de miopatas.Idioptica.Infecciosa.Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121128

Dermatomiositis Polimiositis Miositis por cuerpos de inclusionMIOPATIAS INFLAMATORIAS Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121128

DIAGNSTICO / CLASIFICACIN1. Debilidad muscular (simtrica/proximal)2. Incremento srico de un componente muscular intracelular como enzimas (CPK) o mioglobina3. EMG con anormlidades4. Inflamacin en la biopsia de msculo

CRITERIOS DE CLASIFICACIN:Diagnstico = 4 elementosProbable = 3 elementosPosible = 2 elementosN Engl J Med 1975; 292(7):344 7

Dermatomiositis.Se puede presentar a cualquier edad. Incluso infancia.Mujeres se afectan ms que hombres. 50 60 aos.

Patognesis.Es un desorden microangioptico mediado humoralmente.

Depsitos vasculares de IgM, C3 evento inmunolgico primario es la generacin de Ac contra antgenos de la pared de vasos intramusculares evoluciona a dao isqumico de la fibra muscular.Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121128

Clnica.El cuadro evoluciona de semanas a pocos meses. Aunque puede presentarse en forma aguda (das) o lentamente progresivo (aos).

Motor:La debilidad puede ser precedida meses antes de:Fatiga. Dolor y contractura muscular, disminucin de la actividad y sd febril.

Debilidad:Flexores de cuello. Cintura escapular y plvica.Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121128

Quejas:Debilidad en levantarse del piso, de una silla, subir escaleras y llevar EESS sobre su cabeza.

Es mayor la debilidad proximal, aunque tb se puede haber distal.33% presenta disfagia. Raro, disartria, amasia.Rash:Precede a lo motor.Afecta primero a dedos y periorbitario.Decoloracin prpura de prpados (rash heliotropo), con edema periorbitario, mejillas, frente.

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Compromiso de manos:Regiones periungueales con eritema escamoso.

Lesiones papular, eritematosas y escamosas sobre nudillos (signo de Gottren).

Eritema macular cara, cuello, cara anterior de trax o sobre hombros y espalda (signo del chal).

En nios aparece en 30 a 50% calcificaciones subcutneas, en adultos no.

Estas lesiones son dolorosas.Variante que desarrolla rash pero no debilidad: dermatomiositis amioptica. Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121128

Laboratorio.Evaluacin incluye:Pruebas musculares.Electrocardiograma.Biopsia de msculo.

Creatinin cinasa, marcador ms seguro, sensible y especfico de destruccin muscular, elevado en ms del 90% de los pctes. Niveles sobre 50 veces el valor normal.Los niveles se correlacionan con la gravedad de la debilidad.Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121128

Aldolasa.Mioglobina.Lactato deshidrogenasa. Elevados, peroAspartato aminotransferasa. No aportan mayorAlanina aminotransferasa informacin.

ANA + en 25 a 50%.Ac miositis especficos estn asociados a HLA (limitados en clnica).Ac Jo 1 + en pctes con enfermedad intersticial pulmonar.Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121128

Electromiografatil en la demostracin de la naturaleza mioptica del desorden.

Ayuda en la determinacin de que msculo biopsiar en casos leves.Aumento de la actividad espontnea.Potenciales de fibrilacin.Positive sharp waves.Ocasionalmente descargas pseudomiotnicas o complejos repetitivos.Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121128

Polimiositis.Entre los 50 a 60 aos. Raro en nios y cuando ocurre es dentro de un sd de overlap.

Clnicamente se presenta similar a dermatomiositis, evolucin de semanas a meses, con debilidad de flexores de cuello y proximal simtrico.

Puede estar asociado a dolor. 30% disfagia. 10% enf intersticial pulmonar (Ac anti Jo 1). Poliartritis en 45%.

Msculo cardaco puede estar comprometido.Rheum Dis Clin N Am 32 (2006) 121128

Laboratorio.CK srica elevada 50 veces el valor normal.ANA + en 30%.Ac miositis especficos +.Ac anti Jo 1 en 20%.

EMG: similar a dermatomiositis. Con patrn mioptico de actividad espontnea aumentada, unidades motoras polifsicas pequeas y reclutamiento temprano.

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DM

PM

IBM

Edad

Adultos

Nios

>18

>50

Sexo

F > M

F > M

F < M

Inicio

Agudo

Subagudo

Crnico

Debilidad

Proximal

Proximal

Cuadriceps

distal

Rash

+

-

-

Neoplasia

+

-

-

Colagenopata

+

+

-

CK

+++

++

+

Distrofias musculares.

Las distrofias musculares son miopatas genticamente determinadas, usualmente causadas por un disturbio en la sntesis de una protena estructural especfica.

Tambin las podramos definir como entidades que afectan principalmente al msculo estriado y que tienen en comn un patrn distrfico de necrosis-regeneracin caracterstico en la biopsia muscular.

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La mayor parte de las distrofias tienen como causa anormalidades que involucran a las llamadas protenas estructurales.

Componentes del citoesqueleto de la fibra muscular y del sarcolema:Complejo de Glicoprotenas asociadas a la distrofina.

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DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVASNeurol Clin N Am 21 (2003) 795816

DISTROFIAS MUSCULARES PROGRESIVASNeurol Clin N Am 21 (2003) 795816

TIPOEDAD DE INICIOCUADRO CLNICOOTROS RGANOS IMPLICADOSCONGNITOAL NACIMINETO O EN LOS 1ROS MESESHIPOTONA, CONTRACTURAS

PROGRESIN A FALLA RESPIRATORIAANORMALIDADES SNC Y OFTLMICASFASCIO-ESCPULO-HUMERAL< 20 AOSDEBILDIAD LENTAMENTE PROGRESIVA DE LOS MSCULOS FACIALES, CINTURA ESCAPULAR Y DORSIFLEXIN DE LOS PIESSORDERAOCULOFARNGEO5TA O 6TA DCADADEBILIDAD LENTAMENTE PROGRESIVA DE LOS MSCULOS EXTRA-OCULARES, FARNGEOS Y DE LAS EXTREMIDADES______MIOTNICA2DA DCADADEBILDIAD LENTAMENTE PROGRESIVA DE LOS MSCULOS FACIALES, CINTURA ESCAPULAR Y DORSIFLEXIN DE LOS PIESDEFECTOS DE LA CONDUCCIN CARDIACA; ALTERACIONES MENTALES; CATARATAS; ATROFIA GONADAL

GUILLERMO DUCHENNE

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKERDistrofia de Duchenne:Enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X.Dicho gen codifica la produccin de distrofina.En la distrofia de Duchenne hay total carencia de distrofina.Frecuencia: de 1:3.500.

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DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKERComienza entre los 2 y 4 aos con retraso motor (40%), marcha anormal (30%), transtorno del lenguaje y el habla (8%).

Excepcionalmente el inicio de los sntomas es muy precoz, expresado por hipotona desde la lactancia temprana.

Los signos caractersticos son: Debilidad de musculatura escpulo-plvica, hipertrofia o seudohipertrofia gemelar, debilidad de los flexores del cuello.Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKERCI lmite y rpida progresin.

Aparicin posterior de retraccin aquiliana, escoliosis y prdida de la ambulacin antes de los trece aos.

Signo de Gowers o maniobra de pararse trepando sobre si mismo es positivo.

La expectativa de vida no sobrepasa la mitad de la tercera dcada.

La muerte se debe a fallo respiratorio agudo o miocardiopata dilatada refractaria a tratamiento.Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816

MANIOBRA DE GOWERS

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKEREstudios:CK elevada: Hasta 10.000 mu/ml.Estudios de conduccin nerviosa: Normales.EMG de aguja en reposo: Presencia de fibrilacin, ondas positivas y descargas de alta frecuencia.Patrn voluntario est compuesto por unidades motoras en general polifsicas, breves y de baja amplitud.Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKERBiopsia muscular: Muestra un patrn distrfico con intensa fibrosis endomisial, fibras hipercontradas, diferentes grados de necrosis.

Tcnicas de inmunohistoqumica y de Western Blot: Se demuestra una ausencia total de distrofina.Neurol Clin N Am 21 (2003) 795816

DISTROFIA DUCHENNE MICROSCOPA

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKERDISTROFIA DE BECKER:Frecuencia: 1:18.450 varones.

Sintomatologa: Se inicia generalmente a los 5-15 aos de edad, aunque los casos ms leves son de presentacin ms tarda.Patrn de debilidad muscular similar a la de Duchenne.Con frecuencia existe intolerancia al ejercicio y mioglobinuria, y en ocasiones calambres.

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DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKERLa clnica es menos grave que en la forma Duchenne y los pacientes pierden la deambulacin unos 16 aos despus del comienzo de la enfermedad o incluso ms tardiamente.

No es infrecuente la afectacin cardiaca, generalmente en forma de miocardiopata dilatada.

EMG: Hallazgos menos acentuados que en la forma Duchenne.

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DISTROFIA OCULO-FARINGEA

DISTROFIA FACIOESCPULOHUMERAL

Miopatas mitocondriales

Abordaje diagnstico de enfermedades mitocondriales

Determinacin del acido lcticoEnzimas muscularesEMGBiopsia muscularMicroscopia electrnicaNeuroimgenesEstudio molecular

Enzimas musculares

Suelen ser normales o discretamente elevadas.

Biopsia muscularLa fibras rojo rasgadas son caracteristicas(tincion de tricromico Gomori) y expresan un cambio morfologico secundario a una fosforilacion oxidativa defectuosa.

Son fibras que se forman al cortar el msculo congelado se tien rojo en la periferia por acumulo de mitocondrias.

Aparecen en mutaciones y deleciones del ADNmt que codifica RNAt no se ven en los que codifican proteinas estructurales (NARP y MILS)

Oftalmoplejia externa progresiva.

Encefalomiopatia mitocondrial con acidosis lctica y episodios de stroke-like (MELAS).

Sindrome de Leigh de herencia materna (MILS).

Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE).

Neuropatia ataxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia (SANDO)

CASO VIETALos exmenes de laboratorio de rutina fueron normalesCPK 5250 unidadesEMG del msculo deltoides derecho: sin actividad al reposoECG, Rx de trax y ECO TT normalBiopsia de msculo: variacin significativa del dimetro de las fibras; mionecrosis con fagocitosis, inflamacin interticial e infiltracin perivascular.Inmunohistoqumica: ambas fibras afectadas (tipo I y II); zonas de ausencia de distrofina en la mayor parte del sarcolemaDiagnstico: Distrofia muscular de Becker

GRACIAS

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Chronic myopathyChronic alcoholic myopathy presents with the gradual onset of diffuse, usually proximal muscle weakness over a period of weeks to months. Diffuse muscle atrophy is common. Muscle pain and tenderness are usually absent. CK and other muscle enzymes typically are normal or only mildly elevated, and myoglobinuric renal failure does not occur [8,12] .

Female alcoholics may be at increased risk for chronic myopathy. In one study, for example, females developed myopathy at lower cumulative doses of alcohol than male alcoholics even when corrected for body weight [13] . Chronic myopathy usually occurs in malnourished alcoholics, but has been clearly observed in well-nourished ambulatory patients [14] .

The mechanism of chronic alcoholic myopathy is incompletely understood. Direct toxic effects of alcohol or one of its metabolites on skeletal and cardiac muscle, chronic malnutrition and disuse, and chronic electrolyte abnormalities all are likely to contribute to the onset of weakness and type II fiber atrophy.(1) muscle weakness (usually symmetric and proximal, sparing the muscles innervated by the cranial nerves); (2) an increase in the serum concentration of certain intracellular muscle components, such as enzymes (eg, creatinine kinase) or myoglobin; (3) an electromyogram showing abnormalities; and (4) inflammationseen on muscle biopsy. Classification criteria [3,4] suggest that a diagnosis of inflammatory myopathy is definite if all four of these elements are present,probable when three are present, and possible if two are present.

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