2. sx. kallamann
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SINDROME DE KALLMANN
DR ERNESTO PALMA SOTO
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Definición
Es un desorden genético que afecta hombres y mujeres 1 en 10.000 /1 en 70.000 mujeres.
Se caracteriza por hipogonadismo secundario a deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina hipotalamica.
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Nombres alternativos
- hipogonadismo hipogonadotrópico con anosmia.- Deficiencia aislada de gonadotropina- Hipogonadismo eugonadotropico
Clasifican en Kallmann tipo 1,2,3
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Característica
Deficiencia de
hormona liberadora de
gonadotropina ausencia de
hormonas Reproductivas
y sexuales.
estrógeno y
testosterona ausentes
carencia del
sentido
del olfato
(anosmia)
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Algunos pacientes pueden presentar talla normal para su edad hasta la adolescencia aunque carecen de características secundarias puberales del crecimiento.
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El desarrollo esquelético puede estar retrasado para su edad cronológica durante los años de la adolescencia y continúan su crecimiento hasta una edad posterior en la que los adolescentes normales dejan de crecer.
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ORIGEN GENETICO
Condiciones normales
Gen Kal-1
AnosminaMol. Adhesión
Migración de neuronas de GnRH y olfatorias desde la placoda olfatoria
Al hipotálamo
codifica
participa
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Este gen se ubica en el brazo corto del coromosa X La mayor parte de los casos es una Herencia recesiva ligadaal cromosoma X
Patrones autonómicos dominantes
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TEORIAS KALLMANN tipo 1
Mutación del gen Kal-1 ocasiona defectos asociados a la anosmia y con menos frecuencia defectos en la porción media de la cara.
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Desaparición de un gen en la región Xp22.3 que produce ausencia del gen KAL mismo que codifica la molécula de adhesión anosmina
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KALLMANN tipo2Se hereda de un patrón autonómico dominante mutación del gen FGFR1(gen receptor del factor de
crecimiento de fibroblastos) conduce a agenesia de las neuronas olfatorias y secretoras
de la hormona liberadora de gonadotropina, GnRH.
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KALLMANN tipo 3
Muestra un patrón autonómico recesivo.Otro tipo esporádico patrón autonómico recesivo sin anosmia
defectos genéticos GNRHR, GPR56, SR-1, HESX-1, LHX3 y PROP-1
Mutación en el gen DAXI
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DEFICIENCIA GONADAL DE LOS CENTROS
GONADOTRÓPICOS DEL HIPOTÁLAMO
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Neuronas productoras de GnRH. Embrionariamente
derivan de la placoda olfatoria durante la gestación temprana
nervio LÁMINA CRIBIFORME
terminal
HIPOTÁLAMO
**Ausencia del bulbo olfatorio
**Incapacidad de la adenohipófisis para producir FSH y LH
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FSH LH
espermas óvulos testosterona estrógenos
progesterona
**La testosterona producida en las glándulas suprarrenales no es suficiente para sustituir los niveles normales en los varones.
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ANOSMIA O HIPOSMIAPUBERTAD AUSENTECeguera al colorSordera nerviosaFisura palatinaMalformaciones renalesAlteraciones nerviosas (movimientos de espejo)
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VARONESRetraso de la pubertadImportantes características hipogonadales (micropene)
MUJERESAmenorrea primariaFalta de desarrollo sexual
secundario
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DIAGNOSTICO
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Clínico Estimulación hormonal RMN Nivel
hormonalInvestigación genética
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clínicoLabio y paladar hendidoDaltonismoagenesia renal unilateralDisfunción cerebeloDeficiencias parciales de otra hormonaSexuales*Retraso en el desarrollo puberal.
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Niveles de LH FHS y T son muy bajos Respuesta a Gn-RH + 50%100% 5 días después
Examen histológicoPatrón de inmadurez del epitelio germinal y de cel. de
leyding, etapa de espermatocito primarioEdad ósea esta retrasada
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RMN de cráneo
Alteraciones anatómicas deRinencefaloTumoresCraneofaringiomas Ausencia o hipo desarrollo del surco olfatorio* aplasia o hipoplasia de cuerpos mamilares, bulbo, y tracto
olfatorio, hipotálamo anterior.
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TRATAMIENTO
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IICLOMIFENDuración++++ que dosis50-100 mg/día durante 3-6 meses
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ISupresión de LH y FSHhCG 2000-4000 UI 2-3 veces por semana, 6-8 meses (IM)
No Pubertad, tratamiento sustitutivo con T
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Búsqueda de fertilidadhMC combinadas con hCG
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BIBLIOGRAFÍAPrincipios de Medicina Interna. Harrison. 16 Edición. Edit Mc Grawl Hill.
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