2, osteoarticular y partes blandas
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2. PATOLOGIA OSTEOARTICULAR Y DE PARTES BLANDAS
Malformaciones
ACONDROPLASIA ENANISMO TANATOFORICO
OSTEOGÉNESIS
IMPERFECTA o enfermedad del colageno tipo I
OSTEOPETROSIS / enfermedad de los huesos de marmol
ENF DE PAGET (osteítis deformante)
Caract
-Defecto en la señalización de cél parácrinas.
-Baja proliferación de condrocitos en placa de crecimiento. (cartilago de crecim. -Mutación en FGFR3. Estaá activo constantemente e inhibe el crecimiento -Dominante (80%)
-Mutación de FGFR3. En distinta region que la mutacion de acondroplasia pero que aumenta igualmente su funcion
-Déficit en síntesis de colágeno 1.
-Dominante AD en la cadena alfa 1 o alfa 2
Trastorno hereditario mas frec. Del tj. conectivo
-Reducción de la resorción ósea y esclerosis ósea simetrrica por mala funcion de los osteoclastos
-Maligno: recesivo (infantil).
-Benigno: dominante. AD
-DEFICIT DE ANIDRASA CARBÓNICA, LOS osteoclastos no pueden acidificar el medio y no se activan sus enzimas para disolver los cristales de hidroxiapatita
-Resorción seguida de formación ósea intensiva: ganancia de masa ósea. Hueso nuevo deformado
-En fase final de vida adulta. Aprox. 70 años.
Se sugiere infecc x paramixovirus como la causa.
Tiene antecedentes fliares por ser AR
Clínica
-Tronco normal
-Extremidades cortas
-Cabeza grande
-Depresión nasal
FRENTE PROMINENETE
-Extremidades cortas.
-Frente prominente
-macrocefalia relativa
-Abdomen acampanado
-Cavidad torácica pequeña (dificultad respi)
-Articulaciones
-Ojos (escleróticas azules)
-Orejas (pérdida auditiva)
-Piel
-Dientes
-Maligna infantil: AR fracturas, anemia, hidrocefalia.
En los que sobreviven postparto: Alteraciones en pares craneales (atrofia, sordera, paralisis facial), infecciones repetidas por mala hematopoyesis (espacio medular pequeño, poca hematopoyesis).
hepatoesplenomegalia
-Fracturas con facilidad.
Depende de la extensión
Afecta 1 o algunos huesos; da dolor localizado en hueso afectado x micro fracturas o compresion nerviosa por crecim. Óseo
Si se da en el craneo pesa mucho y cuesta “llevarlo a cuestas”
Morfología
-Grupos grandes de condrocitos en vez de columnas ordenadas.
-Formación de hueso intramembranoso x aposición es normal, por eso solo se forman bien los huesos cortos y planos LARGOS NO
-Placa con baja proliferación de condrocitos.
-Falta de formación de columnas celulares o formación inadecuadaen zona de proliferación.
-Hueso escaso
-Osteoporosis con adelgazamiento cortical y baja densidad trabecular.
-Huesos sin canal medular, bulbosos en los extremos y deformes. Agujeros neutrales pequeños q´comprimen nervios.
-No hay formación de trabéculas maduras. La esponjosa del hueso permanece y no deja lugar a la medula hematopoyetica
-Hueso formado no se remodela. Y tiene forma reticular, se debilita y rompe
-Osteoclastos muy grandes muy activos con más núcleos.
Gran cant. De lagunas de resorcion
-Hueso formado es laminar, orientado al azar con adherencias que forman patron mosaico de hueso laminar
Actividad deficiente del osteoclasto
-Hueso más grande
-Trabéculas engrosadas
-Corteza blanda y porosa
Med. Osea sustituída x tj. Conectivo laxo
Evolución
-Mortal. 1/20000 nacidos vivos, afecta al nacer o poco despues
Variante tipo II: mortal en gestacion o perinatal, fragilidad y fracturas intrautero
Variante tipo I: fracturas en la infancia, esclerotica azul, perdida de audicin e imperfecciones dentales
-Maligna infantil AR : muerte post parto.
1% desarrollo de sarcoma.
Metabólicas
OSTEOPOROSIS RAQUITISMO Y OSTEOMALACIA
HIPERPARATIROIDISMO (OSTEONECROSIS) necrosis avascular
Caract
-Cae la densidad ósea. Cambios estructurales q predisponen a fracturas
Huesos porosos, menos masa -Formas más común: senil (recambio bajo) y post menopáusica (aumenta act osteoclástica). Osteoblastos de baja funcionalidad
-Alteración en metabolismo de vit D. falla la mineralizacion de la matriz osea
-1°: hiperplasia autonoma generalmente o tumor adenoma.
-2°: estados prolongados de hipo Ca+, con secreción compensadora de PTH.
-Infarto de hueso y médula.
-F riesgo: fractura, corticx, isquemia, trombosis, embolias, lesión vascular, hipertensión venosa, infeccion, tumores
Local
-Post men: huesos con aumento de area de superficie (cuerpos vertebrales). Parte esponjosa
-Osteoclastos afectan ++ al hueso cortical.
-Región subcondral de las epífisis y cavidad medular de metáfisis o diáfisis.
Morfología
-Post men: Trabéculas osteoporóticas adelgazadas, pérdida de conexiones.
-Senil: cortical osteoporótica adelgazada por resorción, Havers ensanchados, a veces tanto que la cortical parece hueso esponjoso
-Osteomalacia: hueso poco mineralizado.
-Resorción subperióstica, espacio medular sustituido por tej. Fibroso vascular
-Adelgazamiento cortical, perdida de la lámina dura de los dientes.
-CONOS DE EROSION CORTICAL (osteoclastos en punta de lanza). Ensanchan canales de Havers y Volkmann.
-Hueso esponjoso:osteoclastos labran túneles (raíles de tren: osteítis disecante)
-Médula: necrosis geográfica, cortical indemne, son localizados los infartos de emdula, afecta h. esponjoso
-Infartos subcondrales: necrosis cuneiforme, cartílago suprayacente viable por nutrición sinovial.
-Hueso muerto: adipocitos necróticos, lagunas vacias. Sustitución progresiva.
Los adipositos al romperse liberan ac. Grasos que se unen a calcio y forman jabones insolubles
Clínica
Depende del hueso afectado:
-Post men: aplastamiento vertebral, fracturas vertebrales
-Previenen: ejercicio, dieta con calcio y vit D, hormonas (Estrogenos y tb para inhibir accion osteoclastica)
-Raquitismo: niños, falla en crecimiento óseo, deformación.
-Osteomalacia: posibles fracturas x mala remodelacion
-Predisposición a microfracturas y hemorragias macrófagos y tej. Fibroso generan = TUMOR PARDO. (x deposito de hemosiderina)
-Tumor pardo quístico + actividad celular ósea + fibrosis peritrabecular = OSTEITIS FIBROSA QUISTICA.
-Subcondral: dolor crónico asociado al ejercicio. Puede predisponer a artrosis.
-Medular: asintomáticos. Benignos.
Infeccios
OSTEOMIELITIS OSTEOMIELITIS TBC SIFILIS OSEA: infrec. Xk se diagnostica antes de llegar a esto y se
as PIÓGENA medica
Carac
-++Origen bacteriano. 80-90% Staphylo Aureus (buena fijación a matriz ósea), x receptores para la adherencia
-E coli, Klebsiella, Pseudomonas, Salmonella: ptes con infecciones urinarias o en drogadictos por vía intravenosa.
-1-3% de los infectados con TBC.
-Más destructiva y resistente q la piógena.
Llega via hematogena o x cercania dde foco infectado (costilla, vértebra cercana a ganglios)
-Congénita: periostitis y osteocondritis x deposito de espiroquetas en zonas de crecimiento
Locali-zación
Huesos largos y cuerpos vertebrales.
-zonas mas afectadas:
Columna, rodilla, cadera.
Nariz, paladar, cráneo, extremidades son los mas afectados
Morfología
Reaccion inflamatoria aguda con:
-Enf de pott: afecta múltiples vértebras, y se extiende a partes blandas formando abscesos.
-Tejido de granulación edematoso con Numerosas cél plasmáticas y tej fibroso.
Necrosis ósea en 48 hs, posibles abscesos subperiósticos. Lactantes: ARTRITIS SÉPTICA.
-Resorción ósea osteoclástica, posteriormente tej fibroso que se deposita, tambien se deposita hueso reactivo en periferia.
-Reacción granulomatosa con necrosis caseosa.
-Con tinción de plata pueden encontrarse espiroquetas en zona afectada
Clínica
-Fiebre, leucocitosis, DOLOR PUNZANTE en la región afectada.
Complicación posterior: Posibles fracturas
-Dolor al mover, a la presión, febrícula, pérdida de peso.
-Fracturas por aplastamiento, dolor x comprecsion de nervios
-Tibia en sable (depósito de hueso reactivo).
patológicas, endocarditis, Sepsis, amiloidosis
T q forman hueso
OSTEOMA OSTEOMA OSTEOIDE OSTEOBLASTOMA
OSTEOSARCOMA SARCOMA DE EWING y tumor neuroectodermico primitivo PNET
Caract
-Abultamiento desde la sup subperióstica o endóstica a la cortical.
-BENIGNOS -Tumor mesenquimal maligno (1° mas frecuente)
Tumor 1rio de hueso y partes blandas
Edad y sexo
-Mediana edad 20-30, masculino -75% < 20
-Ancianos con predisposicionPaget, infartos óseos, etc.
-Masculinos
80% mayores de 20 años
Local
-Cráneo, huesos faciales.
Extremidades, ø<2 cm Columna vertebral
-Metáfisis H largos, extremidades, puede afectar cualquier hueso
-60% alrededor de la RODILLA
Diáfisis
Morfol
-Hueso laminar y reticular, q se deposita en la cortical.
-Masas redondas de tejido granular COLOR PARDO.
-Bien circunscriptas.
-Trabéculas de hueso reticular conectadas al azar, rodeadas de osteoblastos.
-Estroma de T conectivo laxo, con congestión capilarrodeando el tj. neoplasico
-Rx: mineralización variable.
-Intramedular, intracortical, o superficial, s/ el lugar de origen
-MACRO: hemorragia, degeneración quística. Gris blaquecino.
-Subtipo mas común: de metáfisis de H largos, es primario (sin patologia previa) , solitario, intramedular, y poco diferenciado.Diseminación por canal medular, sustituyendo la MO. Si disemina a articulación crece sobre ligamentos
-Células tumorales: abigarradas, núcleos grandes, hipercromáticos. Forman hueso.
-surgen en cavidad medular pero afectan cortical, periostio y partes blandas.
Tumor blando, pardo blanquecino con necrosis y hemorragia
Laminas de cel. Pequeñas con escaso citopl. ClaroDIFERENCIACION NEURAL: rosetas de cel. Tumorales alrededor de zona fibrosa
Clínica
-Posible obstrucción cavidad nasal, compresión de cerebro u ojo.
o.osteoide:
-Doloroso (PgE2) producida por osteoblastos proliferantes
-RESPONDE a AAS, dolor nocturno .
OsteoblastoMa:
Dolor sordo
-NO RESPONDE a AAS
-Masas dolorosas de crecimiento progresivo.
-Invasión hemática: metástasis a pulmón, hueso, cerebro.
Trat. Quimio
Defectos en gen RB o p53. Tiene predilección x zonas de crecim. Óseo
Macroscopicamentetumor voluminoso, blanco grisaceo con zonas de hemorragia y degeneracion quistica. Mucho crecim óseo x el tumor
Cuando en el tumor hay cartilago neoplasico se llama OSTEOSARCOMA CONDROBLASTICO
MARCADOR cd 99
QUIMIO, RESECCION
Variantes: si son diferenciados son PNET (con diferenciación neural) si son indiferenciados son Edwing
Evol No osteosarcoma.
o.osteoide: se trata con radiofrecuencia
oste blastoma: legrado o reseccion en bloque
-50-60% del tumor puede hacer necrosis espont.
T form de cartílago
OSTEOCONDROMA CONDROMA CONDROBLASTOMA
FIBROMA CONDROMIXOIDE
CONDROSARCOMA
Caract
-Proliferación benigna de cart unido al esqueleto subyacente x tej óseo/tallo)
-Solitaria (fin de adolesc)
-Múltiple (hereditaria, dde infancia)
-Tumores benignos de cart hialino originados en huesos de origen endocondral
-SOLITARIOS (si hay muchos, enf de OLLIER)
-Benigno
-Raro
-El mas infrecuente, se confunde con sarcoma x morfologia diversa k posee
-produccion de Cartílago neoplásico.
Tumor maligno productor de hueso
Edad y sexo
Hombres 3: 1 mujeres -30-50 años -20 años
-Hombres 2:1
-20-30 años
-Hombres + frec
>40 años, hombre.
De cél claras= hombres jóvenes
Local
-METÁFISIS huesos largos y alrededor de la rodilla (++).
-Pelvis, escápula, costillas.
*ENCONDROMAS( +frec): surgen de cavidad medular,lesiones metafisiarias de h. tubulares de manos, pies
*CONDROMA SUBPERIOSTICO: superficie del hueso
-Cerca de la rodilla
-Ptes mayores: pelvis y costillas.
-EPÍFISIS
-surgen de METAFISIS
Puede afectar cualquier hueso
-intramedular 90% (central) o yuxtacortical(periferia)
-Pelvis Hombros
-Costillas
-Raro en extremidades distales. (DIFERENCIA CON ENCONDROMA)
Morfol
-1 a 20 cm. Cápsula de cartílago hialino, crecimiento desordenado, lento. Crecimiento cesa al cerrarse la palca de crec.
-Está cubierto x pericondrio.
Sesiles, forma de hongo, sufre osificacion endocondral, la cavidad medular del osteocondroma esta en continuación con la del hueso a traves del tallo
-ø<3cm
-Transparentes
-Azulados
-Nodulares
Nodulos de cartilago hialino benigno
En el centro puede calcificarse o necrosarse
-Laminas de Condroblastos poliédri- cos, c/bordes definidos
-Citoplasma eosinófilo
-Núcleo hiperlobulado
-Act mitótica, necrosis.
-Rodeadas de matriz hialina escasa
-ø 3-8 cm.
-Bien delimitados
-Sólidos
-Pardo gris
-Nódulos de cart hialino
-Atipia celular
Formado x:
-Cartílago hialino y mixoide maligno.
-Voluminosos, nodulos gris azulados
ASPECTO GRAL:
-Gris blanquecinos
-Calcificaciones moteadas
-Necrosis central CON ESPACIOS QUISTICOS
-CORTICAL: engrosada. Y erosionada
-Tumor crece hacia partes blandas y espacio medular.
Clínica
Dolor si se comprime un nervio o hay rotura de pedículo. Huesos arqueados y cortos en tipo multiple.
-Asintomáticos +++
-Dolor
-Fracturas patologicas/Deformidad cuando son grandes en
-Dolorosos, posibles derrames y recidivas, limitacion de movilidad si esta en aerticulacion
-Dolor sordo localizado
Rx: imagen festoneada del endostio x su crecim. Nodular
Masas dolorosas de crecimiento progresivo
encondromatosis
-RX: ANILLO EN “O” en nodulos no mineralizados
Eliminacion quirurgica y quimio
Evol
<1% condrosarcoma. Enf de Ollier asociada a hemangiomas: sme de MAFFUCCI, con riego de desarrollo de neoplasia.
-Posible degeneración quística y hemorrágica.
-No metástasis. - A > radiotransparencia > malignidad.
-Diseminación 70% los de grado 3: pulmón y esqueleto.
Articular
ARTROSIS /artropatia degenerativa
A REUMATOIDE A REUMATOIDE JUVENIL / artritis idiopatica juvenil
ESPONDILITIS ANQUILOSANTE
caract
-Erosión progresiva del cartílago articular.
-<proteoglucanos, < síntesis y degradacion de colágeno tipo 2, + IL inflamatorias, +apoptosis de condrocitos.
-Trastorno inflamatorio sistémico crónico. Produce sinovitis inflamatoria y proloferativa.
-Cél T y B, depósitos de IC.
-HLA DR
-Sistémico
Etiologia desconovida, muy heteroeneo
-Artropatía inflamatoria crónica de las articulaciones axiales
-HLA b27
Edad/sexo
-Vejez (artrosis 1rio): afección de pocas artculaciones., predisponen vejez, dbt, obesidad.
-Muj=hombres
++mujeres. 30-40 años. Son todas las artritis antes de los 16 años con mas de 6 semanas de persistencia
-Hombres+++
Localizac
-Mujeres: rodillas, manos (nódulos)
-Hombres: caderas
++articulaciones huesos pequeños, pies.
Muñecas, tobillos, codos, rodillas.
-Rodillas, muñencas, codos, tobillos.
++sacroiliacas, caderas rodillas
Morfologia
-Cartílago acaba por desprenderse, la palca ósea subcondral queda expuesta, como nueva superf. articular Hueso se “pule”.
-Piezas desplazadas del cartílago y hueso caen en la articulación(ratones articulares se llama)
-Sinovial: congestionada y fibrótica, con cel inflamatorias, pequeñas fracturas, acumulacion de liq. Articular
Proliferación de condorcitos, aumento de agua, disminución de proteoglicanos degradacion de colageno tipo 2
NODULOS DE HEBERDEN: son osteolitos, excrecencias oseas k aparecen con la degradacion de hueso
-Osteopenia yuxtaarticular, erosiones óseas, destrucción de ligamentos, tendones, cápsulas.
-SINOVIAL: edematosa, con cél inflamatorias.
-Vasodilatación y angiogénesis.
-Fibrina (granos de arroz)
-PANNUS (sinovial+ c inflamatorias, t de granulación, fibroblastos).
-PIEL: nódulos reumatoides, zona central de necrosis fibrinoide, linfocitos.
-VASOS: vasculitis, arteritis obliterante.
Parecida a la del adulto.
-Sinovitis crónica con destrucción del cartílago articular y anquilosis óseas.
-Osificación de los sitios de inserción tendino ligamentosa, producida por la inflamacion
Clínica
-Rigidez matutina, dolor k aumenta con el uso
-Crepitación, muy frecuente
-Limitación de movimiento, discapacitante
Evolucion lenta
-Malestar, cansansio, dolor músculo esquelético gral.
-Articulación hinchada, caliente, dolorosa, +++ a la mañana, luego de inactividad.
-Oligoartritis muy frecuente
-Inicio sistémico.
-NO Factor reumatoide,
-Ni nódulos reumatoides.
Frecuente ANA +
SIMETRICA.
-Dolor lumbar bajo con evolucion progresiva y cronica
Partes blandas
LIPOMA LIPOSARCOMA LEIOMIOSARCOMA SARCOMA SINOVIAL (alveolar)
Caracteristica
Tumor de partes blandas más común de la vida adulta.
Tipos: convencional, fibrolipoma, angiolipoma, lipoma de cél fusiformes, mielolipoma, lipoma pleomórfico.
Tipos: bien diferenciados, mixoide, de células redondas, pleomórficas.
Bien diferenciado: adipocitos con cromosomas en anillo supernumerario, o cromosoma en
10-20 % de sarcomas de partes blandas.
Células se tiñen con anticuerpos contra vimentina, actina,
10% sarcomas de partes blandas.
Inmunohistoqca – para queratina y antígeno de
baston desmina. membrana epitelial.
Sexo
Edad
Adultez, en personas de mediana edad 50-70 años Adultos
Mujeres
30-50 años
Localizacion
TCS de extremidades proximales y tronco.
Extremidades proximales y retroperitoneo (sus partes blandas) forma tumores grandes
Piel, partes blandas extremidades, peritoneo.
Cerca de las grandes articulaciones de extremidades (70% mmii).
Morfología
+++común convencional: masa encapsulada de adipocitos maduros, mal delimitado, en medio del tj muscular. Blancuzco.
Otras variantes tumorales tienen:
lipoblastos: células adiposas tipo fetales, con vacuolas citoplasmáticas claras, redonde, de lípidos, que festonean el núcleo.
Bien diferenciados: inactivo
mizoide/cel. Redondas: agresivo
Pleomorfico: metastasis
-Células fusiformes malignas, con vesículas picnóticas.
-Núcleo en forma de habano
-Fascículos entrecruzados.
ACTINA +
DESMINA +
-Tipo epitelial: cél cúbicas a columnares, forman glándulas.
-cél fusiformes: se disponen en fascículos densamente celulares, q rodean las cél epiteliales.
Puede haber calcificaciones.
MONOFASICO: SOLO CEL. FUSIFORMES O EXCEPCIONALMENTE SOLO
E PITELIAL
clínica
-Blandos
-Móviles
-Indoloros (excepto angiolipoma)
-Los bien diferenciados son indolentes.
-Mixoide: malignidad intermedia.
-Redondas y pleomórficas: metástasis frecuente.
Recidivas.
Superficiales: pequeños, buen pronóstico.
Retroperitoneo: MTS!! MUERTE. X difícil reseccion y gran extension
Masas firmes e indoloras.
CIRUGIA + QUIMIO
SE TRATAN AGRESIVAMENTE
MTS: pulmon, hueso, ganglios regionales