Conceptos que deben saber!

Generalidades

Genoma

Toda la informacin gen/ca contenida en el DNA de una clula - Organismos ms complejos

- 3,000 millones de pares de bases 1.5 a 2%

1953 Watson y Crick: Doble cadena DNA - Pentosa (Deoxirribosa) - Grupo fosfato - Base nitrogenada

- Purinas: Adenina / Guanina - Pirimidinas : Citosina / Timina

Estructura DNA

Fosfato A=T C=G

1953 Watson y Crick: Doble cadena DNA - Pentosa (Deoxirribosa) - Grupo fosfato - Base nitrogenada

- Purinas: Adenina / Guanina - Pirimidinas : Citosina / Timina

Estructura DNA

Fosfato A=T C=G

DNA Empaquetamiento del DNA

CROMOSOMAS

GEN

Conjunto de secuencia de DNA que con

REPLICACIN

De una molcula de DNA progenitora se sinte/za una nueva, originndose dos molculas de DNA hijas, de secuencia idn/ca a la del DNA original.

Paso de informacin gen

Coordinada con la divisin celular: Fase S Iniciada la replicacin, debe completarse Inicio de la replicacin obliga a una divisin celular La doble hlice se desenrolla gradualmente y sus dos hebras se van separando a la par que se produce la replicacin.

REPLICACIN

TRANSCRIPCIN

Sntesis de una molcula de RNA a par

TRANSCRIPCIN

RNA Diere al DNA en: 1 sola hebra U

Factores de transcripcin

Hlice giro hlice Anillo de zinc Cierre de leucina Hlice asa hlice

TRADUCCIN

Sntesis de protenas mediante unin de aminocidos segn el orden establecido por la secuencia de

nucle

TRADUCCIN

1. Protenas estructurales: brilina (Marfan), colgena (S

REPARACIN DNA

REPARACIN DNA

TERMINOLOGA

LOCUS (Loci)

Segmento de DNA que ocupa una posicin o localizacin concreta en un cromosoma

ALELO

Versin alterna

TERMINOLOGA

HOMOCIGOTO

Presencia de dos alelos idn

A B

C

D E

F G

Metacntricos: + 1 y 3; Grupo F Submetacntricos: + 2, Grupos B, C y E Acrocntricos: + Grupos D y G

Cario/po

Herencia Mendeliana

Autosmica Dominante

Autosmica Recesiva

Ligada al X Recesiva y Dominante

Herencia Mendeliana Autosmico Dominante

Causada por genes en autosomas Afecta hombres y mujeres (varn - varn) Estado heterocigoto Herencia ver

I

II

III

Catarata congnita

Herencia Mendeliana Autosmico Dominante

Herencia Mendeliana Autosmico Dominante

Pro

geni

tor a

fect

ado

Progenitor NO afectado

2/4 = 50% Afectados

2/4 = 50% No afectados

Herencia Mendeliana Autosmico Dominante

Neurobromatoisis

Herencia Mendeliana Autosmico Dominante

Expresividad variable Falta de Penetrancia Mutaciones de novo:

Edad paterna avanzada Acondroplasia Sx Marfan NF-1

Herencia Mendeliana Autosmico Recesiva

rbol horizontal Hombres y mujeres afectados Homocigoto y heterocigoto compuesto Padres de afectados son PORTADORES ASINTOMTICOS Antecedente de CONSANGUINIDAD / ENDOGAMIA Riesgo de recurrencia para progenitores 25%

Herencia Mendeliana Autosmico Recesiva

Pro

geni

tor

porta

dor

Progenitor portador

1/4 = 25% Afectado

c 2/4 = 50% Portador

1/4 = 25% Sano

c

Herencia Mendeliana Autosmico Recesiva

Herencia Mendeliana Ligada al X

Cromosomas X/Y determinacin sexual 1.100 genes en X (40% asocia a enfermedad) Inac

Herencia Mendeliana Ligada al X

Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva

Hombres afectados exclusivamente (hemicigotos)

Hombre afectado transmite el gen a sus hijas (portadoras obligadas)

Madres portadoras

Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva

Pad

re s

ano

Madre portadora

X X

X

Y

X X X X

X Y Y X

50% hijas sanas 50% hijas portadoras

50% hijos sanos 50% hijos afectados

c

c

Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva

Pad

re a

fect

ado

Madre sana

X X

X

Y

X X X X

X Y Y X

100% hijas portadoras

100% hijos sanos

c

c

Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva

Herencia Mendeliana Ligada al X Recesiva

Re/nosis Pigmentaria Albinismo ocular Discromatopsia Re

Herencia Mendeliana Ligada al X Dominante

Enfermedad se maniesta en mujeres heterocigotas y en varones con el gen mutado en su nico cromosoma X.

Varones expresan mayor gravedadletalidad No hay transmisin de varn a varn Frecuencia de abortos con sexo masculino.

Herencia Mendeliana Ligada al X Dominante