15) dra. figueroa - hipoparatiroidismo
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HIPOPARATIROIDISMO
DRA. CARLA FIGUEROA MERCADOMédico Asistente de Endocrinología
Hospital Nacional PNP
UNIVERSIDAD RICARDO PALMAFACULTAD DE MEDICINA HUMANA
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AGENDA
FISIOLOGIA PTHDEFINICIONETIOLOGIACUADRO CLINICODIAGNOSTICOTRATAMIENTOSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
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HORMONA PARATIROIDEA (PTH)
Producida en las glándulas paratiroideasPTH aumenta la concentración de calcio en la
sangre: HIPERCALCEMIANTEHueso: resorción de calcioIntestino: absorción del calcio (mediado por Vit D)Riñón:
Inhibe reabsorción tubular de fosfatoEstimula Secreción de 1,25(OH)2DAumenta la reabsorción tubular de Ca y Mg
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Eje de la PTH
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REGULACIÓN DE LA SECRECIÓN DE PTH
El aumento de Calcio sérico inhibe secreción de PTH por la paratiroides
La disminución de calcio estimula secreción de PTH (en segundos)
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HIPOPARATIROIDISMO
Disminución en los efectos biológicos de la PTHDisminución en los efectos biológicos de la
PTH
Disminución en la producción y concentración
sérica
Resistencia a nivel de los órganos diana a la acción de la PTH en los receptores (seudohipoparatiroidismo).
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ETIOLOGIA
I.- Alteraciones en el desarrollo de las paratiroides (agenesia o hipoplasia)Aislada (AR o ligada a X)Síndrome de Di George (displasia paratiroidea,
hipoplasia tímica, deficiencia inmune, defectos cardiacos, malformaciones craneofaciales y retraso mental)
Síndrome de Kenny-Caffey: retraso crecimiento, estenosis medular de huesos largos
Síndrome de Kearns-Sayre: Neuromiopatías mitocondriales
Síndrome Schprintzen (Velofacial delación del brazo largo del cromosoma 22)
Síndrome de Barakat: sordera neurológica, síndrome nefrótico
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ETIOLOGIA
II. Destrucción de la Paratiroides (frecuente)Cirugía de tiroides y paratiroidesRadiación cervical o mediastínicaTratamiento con I131 de patología tiroideaFármacos antineoplásicos: asparaginasa, citocinaEnfermedades de depósito (hemocromatosis, enfermedad
de Wilson, talasemia)Neoplasias, sepsis, infiltración granulomatosa
(sarcoidosis, amioidosis)Sínd. Poliglandular Autoinmune tipo I: mutación del gen
regulador en el cromosoma 21 de herencia autonómica recesiva, asociado a Enf. de Addison y Candidiasis mucocutánea.
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ETIOLOGIA
III. Alteraciones funcionales paratiroideasHipoparatiroidismo primario (familiar o
esporádico)AD, AR o ligado a X
Hipoparatiroidismo secundario:Neonatal (hiperparatiroidismo materno)Postcirugía adenoma paratiroideo o hipertiroidismoHipomagnesemia o hipermagnesemiaAlcalosis respiratoria
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ETIOLOGIA
IV. Defecto de la acción de la PTHPseudohipoparatiroidismo tipo IA: hipocalcemia,
aumento de los niveles séricos de PTH, y/o trastornos fenotípicos
Pseudohipoparatiroidismo tipo IB: sin características fenotípicas
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CUADRO CLÍNICO
• Desarrollo agudo o crónico de la hipocalcemia• Etiología de la enfermedad• Edad de aparición • Concentraciones de magnesio y potasio en plasma • Alteraciones del equilibrio acido base
HIPOCALCEMIA (menos de 8.5 mg/dL)
VARIABLE, DEPENDE DE:
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HIPOCALCEMIA AGUDA: 1. MANIFESTACIONES NEUROMUSCULARES
TETANIA: o Contracción muscular tónica espontánea dolorosao Precedida de hormigueos dedos y bocao Espasmo carpopedal: “Mano de comadrón”
o Aducción pulgar,o flexión articulaciones metacarpofalángicas,o extensión articulaciones interfalángicas, y o flexión de la muñeca
o Otros grupos musculares: Laringoespasmo, brocoespasmo
o También en:o Hipomagnesemia,o Alcalosis metabólica,o Alcalosis respiratoria por hiperventilación (frecuente)
CUADRO CLÍNICO
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HIPOCALCEMIA AGUDA: 1. MANIFESTACIONES NEUROMUSCULARESo Signo de Trousseau: insuflado del manguito
esfingomanómetro a 20 mmHG menos de PS por tres minutos: espasmo carpopedal: más específico (1-4% población normal)
o Signo de Chvostek: estímulo nervio facial (2 cm delante lóbulo oreja abajo arco cigomático): fruncimiento del ángulo bucal hasta contracciones hemifaciales (25% población normal).
o Convulsiones focales o generalizadas.
CUADRO CLÍNICO
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El signo de Chvostek que se puede detectar percutiendo el nervio facial.
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HIPOCALCEMIA AGUDA:
2. Alteraciones cardiovasculares: o Prolongación del intervalo QTo ICC resistente al tratamiento con digital
CUADRO CLÍNICO
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Hipocalcemia crónica:SNC: Papiledema: pseudotumor cerebral o
manifestaciones extrapiramidales (calcificación de núcleos cerebrales). Trastornos de la personalidad, Retardo mental, psicosis.
Ocular: Cataratas subcapsularesPiel: sequedad, eczema, pelo frágil, alopecíaAlteraciones dentales: hipoplasia esmalte, erupción
retrasadaCalcificación de las partes blandas y exostosis, con
depósitos Periarticulares.Anemia Macrocítica Megaloblastica por deficiente unión
de vitamina B12 al factor intrínseco
CUADRO CLÍNICO
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HIPOPARATIROIDISMO QUIRÚRGICO
Es la causa más común Cirugía de cuello con remoción o destrucción de glándulas
paratiroideas: Tiroidectomía total Paratiroidectomía total
Depende de experiencia del cirujano Hipocalcemia 1-2 días aprox. y puede normalizarse en el 50% de
casos Postoperatorio inmediato: “síndrome de hueso hambriento” en
enfermedad hiperparatoidea ósea por avidez del hueso por calcio y fósforo (hipocalcemia-hipofosfatemia)
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HIPOPARATIROIDISMO AUTOINMUNE
Síndrome poliglandular autoinmune tipo I: Insuficiencia suprarrenal primaria (Enfermedad de Addison) Hipoparatiroidismo Candidiasis mucocutánea
Inicio 5-9 añosPresencia de anticuerpos.Puede ser aislado
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DIAGNÓSTICO
HIPOCALCEMIA E HIPERFOSFATEMIA
En ausencia de magnesio bajoinsuficiencia renal o mala
absorción intestinal
PTH MUY BAJA O INDETECTABLE
Excepto en la resistencia periférica donde la PTH está
aumentada (seudohipoparatiroidismo)
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DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Deficiencia de vitamina D, que puede ocasionar también hipocalcemia, pero se asocia generalmente con hipofosfatemiao Raquitismo dependiente de déficit de vit. D
tipo I y tipo IIo Raquitismo y osteomalasia resistentes a vit.
D (cromo. X)
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TRATAMIENTO
1. Hipocalcemia: Objetivoso Mantener la calcemia en niveles bajos de
normalidad (8-8,5 mg/dl), o Mejorar la sintomatologíao Evitar la aparición de hiperfosfatemia e
hipercalciuria (excreción urinaria de calcio normal:< 300-400 mg/24 h).
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Hipocalcemia leve asintomática: Incremento de la ingesta de calcio > 1500 mg/día.
Hipocalcemia severa aguda: Administración 100 a 200 mg de calcio elemental por
vía intravenosa en un período de 10 a 20 minutos. Seguido por una administración continua de 0,1-1,5
mg/kg peso cada hora en las siguientes 8 a 10 horas, al conseguir niveles séricos de calcio adecuados desaparece la sintomatología.
TRATAMIENTO
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La ausencia de respuesta inicial adecuada a las medidas anteriores plantea la necesidad de iniciar tratamiento con magnesio (posibilidad de una hipomagnesemia asociada).
TRATAMIENTO
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Hipocalcemia crónica: Calcio oral 1,5 - 2 g/día o mas de calcio
elemental, asociando a vitamina D. Análogos de vit D: 1-alphahidroxilados como el
calcitriol, dosis 0,5 ug/día
TRATAMIENTO
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Trastorno heredableResistencia del receptor a la PTH
SEUDOHIPOPARATIROIDISMO
HIPOCALCEMIA E HIPERFOSFATEMIA
PTH ELEVADA
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SEUDOHIPOPARATIROIDISMO
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SEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO1B:Resistencia aislada a la PTHHipocalcemiaHiperfosfatemiaAumento de PTHSin características fenotípicas
SEUDOHIPOPARATIROIDISMO
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SEUDOHIPOPARATIROIDISMO TIPO 1A: ADCaracterística bioquímicas de IB, y Fenotipo somático: Osteoditrofia hereditaria de
Albright: estatura corta, braquidactilia (4º y 5º MTC), cara redondeada, cuello corto, calcificaciones subcutáneas, obesidad, Retrado mental, hipogonadismo e hipotiroidismo.
Defecto bioquímico se localizan en las proteínas G del receptor de PTH
Seudoseudohipoparatiroidismo: fenotipo somático de Osteoditrofia hereditaria de Albright sin alteraciones en el metabolismo del calcio
SEUDOHIPOPARATIROIDISMO
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Entidades con fenotipo de osteodistrofa de Albright
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SEUDOHIPOPARATIROIDISMO/GENÉTICA
Las mutaciones del gen GNAS1: pérdida de la subunidad Gsa: inhibiendo la respuesta del receptor a la hormona
Proteína G: receptor en los órganos blanco de la PTH, TSH,
FSH, LHSegundo mensajero a la
adenilatociclasa
Subunidades Gs alfa y beta (Gsa y Gsb)
El gen GNAS1 (20q13) codifica la subunidad
Gsa
TRANSMITIDA POR EL PADRE Fenotipo de seudoseudohipoparatiroidismo
TRANSMITIDA POR LA MADRE Pseudohipoparatiroidismo IA.
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Fenotipo de osteodistrofia de Albright
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Fenotipo de osteodistrofia de Albright
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Fenotipo de osteodistrofia de Albright
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Fenotipo de osteodistrofia de Albright
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Fenotipo de osteodistrofia de Albright
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Hipocalcemia, hiperfosfatemia, aumento PTH.Características clínicas de osteodistrofia de
AlbrightPrueba de Ellsworth-Howard: sobrecarga de
PTH: positiva: no aumenta el AMPc urinarioEstudio molecular del gen GNAS1 del paciente
a partir de ADN obtenido a partir de leucocitos de sangre periférica
SEUDOHIPOPARATIROIDISMO/DIAGNÓSTICO
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GRACIAS