11. herencia recesiva ligada al sexo
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HERENCIA RECESIVA LIGADA AL SEXO
Luis Gómez-ValenciaProfesor de Genética Clínica
[email protected]. 9932 311057
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CLASIFICIACION DE LA PATOLOGIA GENETICA
1. HERENCIA CROMOSOMICA:AUTOSOMAS.GONOSOMAS.
2. HERENCIA MONOGENICA:AUTOSOMAS: Autosómica Dominante.
Autosómica Recesiva.GONOSOMAS: Ligados al “X”.
Ligados al “Y”.3. HERENCIA MULTIFACTORIAL.
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HERENCIA MONOGENICA O MENDELIANA
1. DE LOS AUTOSOMAS:
Autosómica Dominante.
Autosómica Recesiva.
2. DE LOS GONOSOMAS:
Dominante ligada al cromosoma X.
Dominante ligada al cromosoma Y.
Recesiva ligada al cromosoma X.
Recesiva ligada al cromosoma Y.
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GENOMA HUMANO
GENOTIPO
FENOTIPO
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SEXO HOMOGAMETICO Y HETEROGAMETICO
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CONSTITUCION GENETICA EN CROMOSOMAS SEXUALES
XA XA Xa Xa XA Xa
XAY Xa Y
Homocigota para el gen A
Homocigota para el gen a
Heterocigota para ambos genes
Hemicigoto para el gen A
Hemicigoto para el gen a
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HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
• La enfermedad aparece siempre en hombres cuyas madres son sanas pero portadoras heterocigotas para el gen mutado.
• Solo habrá mujer afectada cuando un hombre afectado procree con una mujer portadora, entonces, todas las hijas heredarán el gen mutado de su padre y recibirán de su madre ya sea el alelo normal (portadoras), o el alelo mutado (afectadas).
• Los hombres afectados nunca transmiten el gen mutado a sus hijos (varones), pero lo heredan a todas sus hijas, que serán heterocigotas portadoras
• Cada hijo varón de una mujer portadora tiene un riesgo del 50% de estar afectado.
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HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
• Pérdida progresiva de la función muscular que
comienza en las extremidades
inferiores.
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
• Se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000
personas
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
• La debilidad muscular y las deformidades esqueléticas llevan a trastornos respiratorios
frecuentes y en casi todos los casos se presenta miocardiopatía.
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SIGNO DE GOWER
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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
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COMPLICACIONES
• Deformidades • Discapacidad progresiva, permanente
• disminución de la movilidad • disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Alteración mental (varía y generalmente es mínima) • Neumonía u otras infecciones respiratorias • Insuficiencia respiratoria • Miocardiopatía • Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común) • Arritmias cardíacas (poco comunes)
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DISTROFIA MUSCULAR TIPO BECKER
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DIAGNOSTICO
• Una CPK sérica está muy elevada • Un examen neurológico demuestra debilidad y
falta de coordinación o equilibrio • Una EMG (electromiografía) muestra que la
debilidad es causada por destrucción del tejido muscular en vez de un daño del nervio
• Una biopsia de músculo confirma el diagnóstico
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PREVENCION
• Asesoramiento Genético: La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar en el 95% de los casos mediante estudios
genéticos llevados a cabo durante el embarazo.
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MADRE PORTADORA-PADRE SANO
50% 50%
50% 50%
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SINDROME DE HUNTER
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HEMOFILIA TIPO A
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HEMOFILIA TIPO A
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DETECCION DE PORTADORAS
1. Portadora obligada o definitiva:• Madre con un hijo afectado.• Madre con familiar masculino por rama materna afectado.• Madre con dos hijos afectados.
2. Portadora probable:• Madre con CPK normal, un hijo afectado e hijas con CPK
elevadas.• Familiares femeninos por el lado materno de afectados y con
CPK elevados.
3. Portadora posible:• Familiar femenino por rama materna afectado y con CPK normal.
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Luis Gómez-ValenciaProfesor de Genética Clínica
[email protected]. 9932 311057
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO
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HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X
• La enfermedad puede aparecer tanto en hombres (hemicigotos) como en mujeres (heterocigotas).
• Una mujer (heterocigota) afectada transmitirá el gen dominante anormal a la mitad de sus hijos varones y a la mitad de sus hijas (ya que a ambos puede heredar el X con el gen anormal).
• Un hombre afectado transmitirá el gen dominante anormal a todas sus hijas (a las que siempre hereda el X), pero a ninguno de sus hijos (a los que siempre hereda el Y).
• Generalmente el efecto es más grave en el hombre, y en algunos padecimientos es letal “in útero” para los hombres.
• No hay transmisión directa de hombre a hombre.
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HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO
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RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO
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SINDROME DE X FRAGIL
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INCONTINENCIA PIGMENTI
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Hay gentes tan llenas de sentido común, que no les
queda el más pequeño rincónpara el sentido propio.
“Miguel de Unamuno”