1. anomalias congénitas
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Dr. Ostwald Avendaño Tapia
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MALFORMACIONES CONGENITAS
El conocimiento sobre las malformaciones no permite aun ser del todo concluyente
respecto a su origen. Las teorías que se conocen no conducen a
explicar totalmente y más satisfactoriamente la relación causa y efecto entre los factores
causales y las malformaciones.Ninguna teoría existente, por si sola es
suficiente, y es tan difícil de aceptar una teoría única como rechazarla
incondicionalmente. Pedro Angulo Pinto.
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Etiología - ClasificaciónCausas genéticas: Teorías
Atávica (filogenia)Hereditaria (ontogenia)
Causas prenatales: Teorías Variación primaria del germenMecanicista
Causas para natales: Relacionado con el parto
Causas post natales:Adquiridas
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Etiología - teorías
Atávica:
Filogenético(oligo y polidactilias – Otras)
Hereditaria:
ontogenética(Polidactilia,
Sinfalangismo,Pie Bott.
Luxación de cadera, otras)
Variación primaria del germen:
Intrínseca (Embrionaria, aplicada a la
mayoría de afecciones congénitas).
Mecanicista: Extrínseca
(Bridas amnióticas
amputaciones congénitas – Pie Bott. – Luxación de cadera, otras).
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Teoría de la variación primaria del germen
factores
físicos químicos infecciosos Incompatibilidad sanguínea Hipoxia cerebral
Rayos X Drogas Virosis Factor Rheritroblastosis
Oxigenación deficienteanemia
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Trastornos de crecimiento óseo
Acondroplasia
Trastorno simétrico de crecimiento óseo longitudinal y en grosorCaracterísticas
. Baja estatura
. deformidades del cráneo, órbitas y nariz.
. Deformidades del tronco, columna y abdomen.
. Extremidades cortas, con alteraciones metafisarias y diafisarias
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Discondroplasia
acondroplasia atípica, enfermedad de OllierTranstorno asimétrico del crecimiento oseo
Características
deformidades en una o mas extremidades:Alteraciones del eje.Tumoraciones: exostosis metafisarias múltiples.
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Exostosis múltiple
Trastorno del crecimiento óseo
Características:
Tumoraciones osteocartilaginosas múltiples (de crecimiento en la infancia, próxima a las metáfisis fértiles
y a nivel condrocostal).Ocasionalmente (limitación articular, alteración de ejes).
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Deformidad de Madelung
Trastorno del crecimiento óseo circunscrito a la muñeca:
Características:
Deformidad: - convexidad distal dorsal del radio.
- notoria prominencia posterior de la extremidad distal del cúbito.
Limitación articular:
- de la dorsiflexión de la muñeca.
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Enfermedad de Morquio
Trastorno del crecimiento óseo
Características:
Baja estatura
Macrocefalia
Deformidades de la columna: - xifoescoliosis dorsal, hiperlordosis lumbar.
Extremidades cortas, con alteraciones del eje asimétricas
Laxitud articular
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Artrogriphosis Trastorno del crecimiento óseo
Mío Distrofia Congénita Características Alteraciones en: Articulaciones - rigidez elástica.- actitud viciosa en flexión, en extensión o mixta.- Compromiso de grandes articulaciones, manos, pies y
dedos. Músculos- atrofia.
Celular subcutáneo
- hipertrofia.
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MALFORMACIONES DEL MIEMBRO SUPERIOR
• ELEVACION DEL OMOPLATO.
• ECTROMELIA, AQUEIRIA Y FOCOMELIA
• LUXACION DE HOMBRO
• SINOSTOSIS RADIO HUMERAL Y CUBITO HUMERAL
• LUXACION DE RADIO
•SINOSTOSIS RADIO CUBITAL
•AUSENCIA DE RADIO Y CUBITO
•SINOSTOSIS RADIO CARPIANA Y DE HUESOS DEL CARPO
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MALFORMACIONES DEL MIEMBRO SUPERIOR
AUSENCIA DE LOS HUESOS DEL CARPO.
ANOMALÌAS DE LOS DEDOS.
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MALFORMACIONES DEL MIEMBRO INFERIOR
DISPLASIA Y LUXACION DE CADERA.MALFORMACIONES DEL FEMUR.
MALFORMACIONES DE LA RODILLAMALFORMACIONES DE LA TIBIA Y PERONE.
MALFORMACIONES DEL PIE.PIE BOT
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MALFORMACIONES DEL MIEMBRO INFERIOR
METATARSO VARO.PIE ADUCTO.
PIE CALCANEO VALGO.PIE PLANO
PIE CONVEXO.
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ELEVACION DEL OMOPLATOENFERMEDAD DE
SPRENGEL ANOMALIA POR ERROR DE
DIFERENCIACION. ALTERACION EN LA UBICACIÓN,
TAMAÑO Y FORMA DE LA ESCAPULA.
ALTERACIONES EN EL CONTORNO CUELLO-HOMBRO
PRESENCIA DE UN PUENTE OSEO ESCAPULO- VERTEBRAL.
LIMITACION DE MOV. ESCAPULARES Y DEL HOMBRO. AUSENCIAS MUSCULARES.
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ECTROMELIA-AQUEIRIA-FOCOMELIA
ECTROMELIA: Ausencia total del miembro o de los segmentos distales de este.
AQUEIRIA: Ausencia total de la mano.
FOCOMELIA: Ausencia total o parcial de segmentos proximales, brazo o antebrazo.
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clasificación tipo I: ausencia
completa de los huesos del miembro próximos a la mano, que se une directamente al tronco.
tipo II: ausencia de brazo o segmento corto de brazo-antebrazo sinostósico proximal a la mano.
tipo III: ausencia de antebrazo, con la mano unida directamente al húmero.
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LUXACION DE HOMBRO
Anomalía por error de diferenciación.
Depresión sub.-acromial.
Alargamiento del brazo.Limitación Funcional.Presencia de neo-cavidad sub.-glenoidea.Cabeza humeral
hipotrófica y deformada.
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LUXACION DE RADIO
Anomalía por error de diferenciación.
Codo ensanchado por prominencia de la cabeza del radio.
Actitud en pronación o semipronación.
Limitación de la Supinación.
Hipoplasia del cóndilo Humeral
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SINOSTOSIS RADIO CUBITAL
Anomalías por error de diferenciación.
Actitud en pronación permanente completa o
incompleta y cubito valgo semiflexo.
Hipotrofia del antebrazo.
Ausencia de supinación y extensión total del
codo.Fusión completa radio-
cubital.
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AUSENCIA DE RADIO O CUBITO
Mano zamba
Anomalía por defecto en el desarrollo.
Las ausencia son predominantemente parciales y distales.
Se acompañan de desviaciones de la mano hacia el el lado radial o
cubitalPuede haber hipoplasia o
incurvación ósea.
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SINOSTOSIS RADIO CARPIANA E
INTERCARPIANA
Anomalía por error de diferenciación.
Son de rara presentación.
Se manifiestan por limitación funcional.
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AUSENCIA DE LOS HUESOS DEL CARPO
Anomalía por defecto en el desarrollo.Mano acortada.Limitación funcional en muñeca.Diagnostico radiográfico.
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ANOMALÍAS DE LOS DEDOS.
BRAQUIDACTILIA:
Acortamiento de dedos falanges y/o metacarpianos).
BRAQUIFALANGISMO: Acortamiento de falanges.
BRAQUIMETACARPIA: Acortamiento de metacarpiano.
sinbraquidactilia
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ANOMALIAS DE LOS DEDOS
HIPOFALANGISMO: Ausencia parcial de
falanges en uno o más dedos.
SINFALANGISMO: Sinostosis interfalángica.
ECTRODACTILIA: Ausencia de dedos marginales o mediales.
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ANOMALIAS DE LOS DEDOS
CLINODACTILIA:
Desviación medial o lateral de la ultima falange del primer o quinto dedo.
SINDACTILIA: Unión de dos o más dedos, puede ser membranosa,partes blandas y ósea.
POLIDACTILIA: Existencia de dedos supernumerarios.
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ANOMALIAS DE LOS DEDOS
HIPERFALANGISMO: Mayor número de falanges.
ARACNODACTILIA: Alargamiento y adelgazamiento de los dedos.
GIGANTISMO PARCIAL:
Crecimiento en long. Y grosor en uno o más dedos
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DISPLASIA DEL DESARROLLO DE LA
CADERA Y LUXACION DE CADERA
Alteraciones de partes blandas y esqueléticas, múltiples, precoces y
tardías. En el recién nacido signo
de Ortolani ( Limitación de abducción de cadera).
En la radiografía se aprecia:Ausencia del
núcleo cefálico(pasad.los 6 meses) ante versión del
cuello femoral. Artrosis deformante: Se
presenta en las luxaciones inveteradas no tratadas o
en luxaciones tratadas con resultados deficientes.
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MALFORMACIONES DEL FEMURAcortamiento e
hipotrofia del muslo.Hipotrofia del fémur(proximal)
Hipotrofia de fémur distal (sinostosis de
rodilla).Duplicación femoral
distal con ensanchamiento de
muslo.
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MALFORMACIONES DE LA RODILLA
Son variables:SINOSTOSIS casi
siempre es una extensión con acortamiento del miembro.
LUXACION hay deformidades, genu valgo recurvatum e inestabilidad.
LUXACION DE ROTULA hay desplazamiento de la rótula al hacer la flexión.
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MALFORMACIONES DE LA TIBIA Y PERONE
De la extremidad distal son las más
frecuentes y son:Ausencia parcial.
Retardo en la Osificación.
Arqueamiento.Pseudo artrosis.
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MALFORMACIONES DEL PIE
En el pie:Equino, cavo, varo,
aducto (pié bott)Metatarso varo.Calcáneo valgo.Pie plano.Pie convexo.
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PIE BOTTDeformidad en
equino, cavo, varo, aducto del pié, con torsión interna de la tibia y a veces genuvalgo.
Al examen se aprecia:Atrofia gemelar,
arrugas de la piel a nivel aquilino y borde interno del pié.
Callosidad o úlcera en el borde externo de pié.
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METATARSO VARO
Deformidad en aducción y rotación interna con aumento
del arco plantar.Callosidad en el
borde externo del pié.Alteraciones de
orientación y ubicación ósea.
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PIE ADUCTO
Desviación interna del antepié,sin
rotación evidente del mismo.
Valguismo calcáneo y aplanamiento plantar.
Radiografía metatarsos aducidos.
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PIE PLANO El pié plano (2 años) laxitud de los músculos
y ligamentos plantares.Abundancia adiposa
plantar.Ausencia de arco
plantar.Caída del escafoides.Valguismo de talón.
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PIE CONVEXO
El astrágalo es vertical.Muestra su cabeza
haciendo prominencia en el borde interno de la planta del pié.
Tendencia al valguismoDeformación de hueso y
desorden de los mismosTendencia al mayor arco
plantar.
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Malformaciones de la Columna Vertebral y Tórax Óseo
Hemivertebras y Vértebras en cuña.Ausencia de SacroEspóndilolistésisEspina BífidaOccipitalizacion y CervicalizacionFusión de Vértebras cervicalesCostilla CervicalSacralización y LumbarizacionTortícolis.
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DISPLASIAS Y SINDROMES VARIOS.
Displasia de Streeter o Bandas anulares Congénitas de constricción.
Síndrome de Marfan o AracnodactileaSíndrome de Ehler Danlos o del Tejido
Conectivo.Síndrome de Apert o Acrocéfalo
sindactilea.Síndrome de Ellis Van Creveld o
Displasia condro ectodérmica.
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CUZCO - PERU