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ENFERMEDADES RARAS QUECAUSAN SORDOCEGUERA
E N F E R M E D A D E S Q U E N I V E N N I O Y E N
La FESOCE, Federación Española de Sordoceguera, es una entidad sin ánimo de lucro cuyoámbito de trabajo es la sordoceguera. Somos expertos en sordoceguera. Ofrecemos atenciónprofesional a personas de todas las edades, independientemente del tipo sordoceguera(congénita, adquirida, tercera edad) y nivel de autonomía.
La FESOCE opera con criterios de excelencia, un espíritu que se manifiesta en laimplementación de un Sistema de gestión de la calidad certificado por la ISO 9001:2015. Estambién entidad Declarada de Utilidad Pública por la orden INT/288/2014.
Nuestras entidades son asociaciones de ámbito autonómico o estatal que trabajan en elámbito de las discapacidades sensoriales, de la sordoceguera y de las enfermedadesminoritarias causantes de esta discapacidad. También trabajamos con otros colectivos quepueden beneficiarse de los métodos de intervención (mediación, comunicación, anticipación,etc.) característicos de esta discapacidad.
F E S O C E ( F E D E R A C I Ó N E S P A Ñ O L A D E S O R D O C E G U E R A )
Entidades miembro de FESOCE
ABASOC – Asociación Balear Pro Personas SordociegasDirección: Calle Francesc Julià, 54; 07008 Palma deMallorcaTeléfono: 630015168Correo electrónico: [email protected]
AICPV – Asociación de Implantados Cocleares con Problemas de VisiónDirección: Calle Fernández Duró, 24 bajos; 08014 BarcelonaTeléfono: 933317475Correo electrónico: [email protected]: aicpv.implantecoclear.org
APASCIDE ARAGÓN – Asociación de Padres y Amigos de Sordociegos de AragónDirección: Calle de Manuel Lasala, 16, 50006 ZaragozaTeléfono: 976431122Correo electrónico: [email protected]: www.apascidearagon.es
F E S O C E ( F E D E R A C I Ó N E S P A Ñ O L A D E S O R D O C E G U E R A )
APSOCECAT – Asociación Catalana Pro Personas con SordocegueraDirección: Calle Leiva 2D, local. 08014 BarcelonaTeléfono: 933317366Correo electrónico: [email protected]: www.apsocecat.org
ASOCECAN – Asociación Sordoceguera CanariasDirección: Las Palmas de Gran Canaria. Vega de San Mateo. Gran CanariaCorreo electrónico: [email protected]: www.asocecan.org
ASOCEMAD – Asociación Sordoceguera MadridCorreo electrónico: [email protected]: www.asocemad.org
ASOCyL – Asociación de Sordociegos de Castilla y LeónDirección: C/ Doctor Moreno nº 26, local. 47008 ValladolidTeléfono: 699 69 50 04 – 983 24 46 68Correo electrónico: [email protected]: http://asocyl.blogspot.com
ASOCIACIÓN CHARGE ESPAÑATeléfono: 627 42 31 54Web: www.sindromecharge.org
EIE-APSE – Asociación Pro Personas Sordociegas de EuskadiDirección: Calle Ronda s/n, Despacho H; 48005 BilbaoTeléfono: 946569209Correo electrónico: [email protected]
SCDL – SINDROME CORNELIA DE LANGE ESPAÑADirección: c/ Parera 9, 1º2ª. 08740 Sant Andreu de la Barca (Barcelona)Teléfono: 93 682 11 35Correo electrónico: [email protected]: www.corneliadelange.es
Organización de Diversidade Sensorial de Galicia - XogaDirección: Rúa Sor Lucía, 2. Despacho 55. 36002, PontevedraTeléfono: 698 14 79 17Correo electrónico: [email protected]
ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN
1.1 Prólogo
1.2 Introducción1
2
3
4
2. DEFINICIONES
2.1 Enfermedades raras
2.2. Sordoceguera
2.3 Enfermedades raras que causan
sordoceguera
2.3.1 Síndrome de Aicardi
2.3.2 Síndrome de Alport
2.3.3 Síndrome de Alström
2.3.4 Síndrome de Leber
2.3.5 Síndrome de Apert
2.3.6 Síndrome de Bardet-biedl
2.3.7 Síndrome de Batten
2.3.8 Síndrome de Behçet
2.3.9 Síndrome de Charge
2.3.10 Síndrome de Cockayne
2.3.11 Síndrome de Cogan
2.3.12 Síndrome de Cornelia de lange
2.3.13 Síndrome de Cri-du-chat
2.3.14 Síndrome de Crigler-Najjar
2.3.15 Síndrome de Anillo 18
2.3.16 Síndrome de Crouzon
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ÍNDICE
2.3.17 Síndrome de Dandy-Walker
2.3.18 Síndrome de Óptico-cócleo-
dentate
2.3.19 Síndrome de Down
2.3.20 Encefalitis
2.3.21 Síndrome de Goldenhar
2.3.22 Síndrome de Hand-Schüller-
Christian
2.3.23 Síndrome de Hallgren
2.3.24 Hidrocefalia
2.3.25 Síndrome de Hunter
2.3.26 Síndrome de Hurler
2.3.27 Síndrome de Kearns-Sayre
2.3.28 Síndrome de Klippel-Feil
2.3.29 Síndrome de Klippel-
Trenaunay-Weber
2.3.30 Displasia de Kniest
2.3.31 Síndrome de Leigh
2.3.32 Síndrome de Lowe
2.3.33 Síndrome de Marfan
2.3.34 Síndrome de Marshall
2.3.35 Síndrome de Maroteaux-Lamy
2.3.36 Síndrome de Moebius
2.3.37 Monosomia 10p
2.3.38 Síndrome de Morquio
2.3.39 Neurofibromatosis
2.3.40 Síndrome de Norrie
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25
ÍNDICE
2.3.41 Síndrome de Pallister Killian
2.3.42 Síndrome de Pfeiffer
2.3.43 Síndrome de Pierre-Robin
2.3.44 Síndrome de Prader-Willi
2.3.45 Síndrome de Refsum
2.3.46 Síndrome de Rosenberg
Chutorian
2.3.47 Síndrome de Scheie
2.3.48 Síndrome de Smith-Lemli-
Opitz
2.3.49 Síndrome de Stickler
2.3.50 Síndrome de Sturge-Weber
2.3.51 Síndrome de Treacher Collins
2.3.52 Síndrome de Trisomía 13
2.3.53 Síndrome de Trisomía 18
2.3.54 Síndrome de Turner
2.3.55 Síndrome de Usher
2.3.56 Síndrome de Vogt-Koyanagi-
Harada
2.3.57 Síndrome de Waardenburg
2.3.58 Síndrome de Wildervanck
2.3.59 Síndrome de Wolfram
2.3.60 Síndrome de Wolf-
Hirschhorn
2.3.61 Síndrome de Zellweger
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ÍNDICE
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40
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4. SORDOCEGUERA CONGÉNITA
Definición
Afectaciones
Descriptores
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6. NOTAS 51
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5. RECURSOS 42
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3. SORDOCEGUERA ADQUIRIDA
Definición
Afectaciones
Descriptores
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
1. INTRODUCCIÓN
1.1 Prólogo
El manual que tienes en las manos es un esfuerzo del equipoprofesional de FESOCE para hacer llegar el conocimiento sobreenfermedades raras que causan sordoceguera y los descriptores parasu detección, así como las distintas tipologías existentes desordoceguera, tanto a personal médico como a la población general.
Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que tienen unabaja prevalencia en la población. Sus diagnósticos pueden ser largos yagotadores para las familias, ya que suelen necesitar innumerablesvisitas médicas hasta dar con el diagnóstico y el posible tratamientomédico correctos. En ese proceso, las familias pueden versesobrepasadas y desorientadas ante la avalancha de información de lanueva situación. En este contexto de diagnósticos médicos largos ycomplicados, la detección precoz de la discapacidad se puede retrasaro quedar en un segundo plano. Una situación que debe evitarseporque retrasa o impide la posibilidad de comenzar a trabajar en unaatención especializada.
Por todo ello, en FESOCE trabajamos por generar y traducir estudios,informes, datos, etc. sobre sordoceguera, sus síntomas y causas con elobjetivo de visibilizar esta discapacidad sensorial tanto entre el colectivomédico como la población en general. La información sobresordoceguera se recopila en la Biblioteca Anne Sullivan, el centrodocumental especializado en sordoceguera de APSOCECAT, entidadmiembro de FESOCE.
Ricard López, Presidente de FESOCE
1
El proyecto 'Enfermedades raras que causan sordoceguera', realizadocon el apoyo de la Secretaría de Estado de Servicios Sociales, surge de lanecesidad de visibilizar aquellas enfermedades minoritarias que puedencausar sordoceguera, sobretodo entre la comunidad médica.
Por ello, durante 2020 se realizaron cuatro vídeos introductorios sobrela detección de la sordoceguera y las enfermedades a las que puede irasociada. Estos vídeos se publicaron en YouTube y se mandaron a unlistado de centros sanitarios y socio sanitarios del Estado Español con elobjetivo de sensibilizar y dar herramientas a los profesionales de losservicios médicos y sociales para una mejor detección de casos desordoceguera asociados a enfermedades raras, así como para generarcolaboraciones con organismos públicos y asociaciones específicas delcolectivo de enfermedades minoritarias.
Una vez realizada esta difusión audiovisual, se ha redactado estapequeña guía que recoge el conocimiento generado en los distintosvídeos y lo amplía, con tal de poder crear un manual de referencia deenfermedades raras que causan sordoceguera que pueda ser deutilidad para los profesionales de la salud, pero también pueda servir dematerial divulgativo para la población general. La visibilización einformación tanto de la sordoceguera como de las enfermedadesminoritarias que la provocan es vital para una mayor rapidez en sudetección y una mayor sensibilidad en la población ante las personascon sordoceguera.
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
1. INTRODUCCIÓN
1.2 Introducción
2
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras,minoritarias, huérfanas o enfermedades poco frecuentes son aquellasenfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienenuna prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesarde tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en suconjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la población depaíses desarrollados, lo que supone en el caso de España más de 3millones de personas afectadas.
En un conjunto de afecciones tan amplio como el de las ER la diversidades una característica intrínseca. En muchas ocasiones, quien padeceeste tipo de enfermedades necesita una atención que vaya más allá dela asistencia clínica específica que se le ofrece desde un servicioespecializado. Esta atención debe plantearse en el contexto unaatención integral, un acercamiento desde múltiples perspectivas, con laparticipación de diversas especialidades con una única coordinaciónque las integre.
En este contexto de diagnósticos médicos largos y complicados, ladetección de la discapacidad es muy probable que se retrase o quedeen un segundo plano. Es una situación que debe evitarse, ya que lavista y el oído son los sentidos básicos a través de los cuales aprendeun recién nacido, por lo que es muy importante trabajar con otrosmedios de aprendizaje y comunicación. Por ello, en cuanto sea posible,es recomendable que las familias busquen una ayuda profesionalespecializada que les acompañe en este proceso de desarrollo de lashabilidades del bebé.
2. DEFINICIONES2.1 Enfermedades raras
3
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
La sordoceguera es una discapacidad reconocida en España por la Ley27/2007 del 23 de octubre, donde se define así:
Personas con sordoceguera: Son aquellas personas con un deteriorocombinado de la vista y el oído que dificulta su acceso a la información, a lacomunicación y a la movilidad. Esta discapacidad afecta gravemente a lashabilidades diarias necesarias para una vida mínimamente autónoma,requiere servicios especializados, personal específicamente formado para suatención y métodos especiales de comunicación.
La sordoceguera es una discapacidad específica. No debemosentenderla como una mera suma de ceguera y sordera: la combinaciónde ambas provoca problemas más significativos en los individuos.
Para que la sordoceguera genere dificultades en una persona, no esnecesario que la pérdida de vista y oído sea total. Es la combinación deambas deficiencias la que provoca dificultades complejas en elindividuo, aunque por separado puedan ser consideradas leves omoderadas.
Muchas personas no se definen a sí mismas como “sordociegas”.Pueden usar frases como “No veo o no escucho demasiado bien”. Noobstante, describen la pérdida visual y auditiva en términos que nospermiten ver sus dificultades en el funcionamiento del día a día.
El colectivo de personas con sordoceguera es muy heterogéneo, y parala planificación de servicios es útil considerar la distinción entresordoceguera adquirida y congénita (ver páginas 37 y 40).
2. DEFINICIONES
2.2 Sordoceguera
4
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
La sordoceguera puede estar provocada por unas 80 causas diferentes:enfermedades, problemas en el embarazo o parto, accidentes,envejecimiento, etc. Sin embargo, de ellas, cerca de 70 causas sonenfermedades minoritarias.
A continuación, se ofrece un listado de 62 enfermedades raras ominoritarias que pueden causar sordoceguera. En este listado, serealiza una breve descripción de la enfermedad y un listado de susprincipales descriptores.
2. DEFINICIONES
2.3 Enfermedades raras que causan
sordoceguera
5
6
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Agenesia delcuerpo calloso
Convulsiones
S Í N D R O M E D E
AICARDI
Lagunascoriorretinianas típicas
Ausencia total o parcial delcuerpo calloso (la estructuraque conecta los doshemisferios del cerebro).
Epilepsia, convulsiones oespasmos infantiles.
Retraso en eldesarrollo
MalformacionesMalformaciones en las manos,malformaciones vasculares.
Problemas oculares quecausan problemas de visión.
El Síndrome de Aicardi es un síndrome queafecta al desarrollo del sistema nervioso.
Rasgos facialescaracterísticos
Premaxilar prominente, narizpuntiaguda, ángulo disminuido
del puente nasal, cejas lateralesausentes…
Malformacionescerebrales
Discapacidad intelectual.
EscoliosisDeformaciones en la columna
vertebral.
Problemasgastrointestinales
Problemashormonales
Infecciones pulmonaresrecurrentes
Sordera
Proteínas en la orina
S Í N D R O M E D E
ALPORT
Sordera neurosensorial.
Niveles altos de proteínas en laorina.
Presión arterialelevada
Afecta más ahombresEn las mujeres suele serasintomático, en los hombresmás severo.
El Síndrome de Alport es una enfermedadhereditaria que inflama el tejido renal y
causa sordera neurosensorial.Ocasionalmente, también puede causarceguera, y suele evolucionar hacia una
enfermedad renal terminal.
Sangre en la orina
Insuficienciarenal
Normalmente entrela adolescencia y los
40 años de edad.
CegueraProblemas oculares
que causanproblemas de visión.
2.3.1 2.3.2
7
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Distrofia en conosy bastones
Sordera
S Í N D R O M E D E
ALSTRÖM
Ceguera
Distrofia en conos y bastones, losfotorreceptores. Puede causarnistagmo, fotodisforia,sensibilidad a la luz.
Problemas auditivos.
Diabetes de tipo II
Discapacidadintelectual
Problemas oculares que causanproblemas de visión.
El Síndrome de Alström es un trastornohereditario que causa distrofia de fotorreceptoresprogresiva que conduce a la ceguera en la segunda
década de vida, sordera de progresión lenta,obesidad, diabetes...
Obesidad
MiocardiopatíasResistencia a la insulina.
Manchas oscurasen la pielEspecialmente en las axilas.
Disfunción hepática yrenal progresiva
Rasgos facialescaracterísticosCabello fino, calvicie frontalprematura, ojos hundidos, cararedondeada, orejas grandes.
Pies y manosPies planos, gruesos, anchos, y
dedos cortos y anchos.
Distrofia enconos y bastones
A M A U R O S I S R E T I N I A N A
C O N G É N I T A D E LEBER
Cegueracongénita
Distrofia en conos ybastones, losfotorreceptores desde unaedad muy temprana.
Problemas ocularesque causan
problemas devisión.
La amaurosis retiniana congénita deLeber es una enfermedad ocular de
origen genético que afecta a la retina ycausa la degeneración progresiva de los
fotorreceptores (los conos y losbastones) desde los primeros meses de
vida del bebé.
SorderaProblemas auditivos.
2.3.3 2.3.4
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Craneosinostosis
Sordera
S Í N D R O M E D E
APERT
Ceguera
Las suturas craneales secierran antes de tiempoimpidiendo la expansióny desarrollo del cerebrodel bebé.
Problemas auditivos.
Discapacidadintelectual
Baja estatura
Problemas oculares quecausan problemas de visión.
El Síndrome de Apert es una anomalíacraneofacial, hereditaria y congénita, que se
debe al cierre prematuro de las suturascraneales, que produce malformaciones en
el cráneo, cara, manos y pies.
Hipertensión craneal
Cavidad orbitariapequeña
Fosas nasalescerradasDificultad para respirar.
Lengua grandey paladar hondo
Deformación en piesy manos
Ojos saltones.
Deformación decabeza y cara
Desarollo incompleto.
Discapacidadintelectual
Sordera
S Í N D R O M E D E
BARDET-BIEDL
Ceguera
Problemas auditivos.
Obesidad
Hipogonadismo
Problemas ocularesque causan problemas
de visión.
El Síndrome de Bardet-Biedl es unaenfermedad hereditaria multisistémica rara, que
se caracteriza por causar polidactilia (dedosadicionales), discapacidad intelectual, obesidad,
subdesarrollo de los órganos reproductores,sordera y retinosis pigmentaria.
Subdesarrollode los órganos
de reproducción
Coordinaciónmotora pobre
EspasticidadEspasmos involuntarios ypersistentes en un músculo.
Anomalías renales
Deformación en piesy manos
Trastornos dellenguaje
Con o sin afectación al riñón.
Polidactilia o dedoscortos. Pies anchos.
El cuerpo no produce lashormonas necesarias para eldesarrollo.
Cardiopatías
2.3.5 2.3.6
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E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Cambios deactitud
Sordera
S Í N D R O M E D E
BATTEN
Pérdida de visiónprogresiva
Problemas auditivos.
Pérdida de lascapacidadesmotrices
Problemas oculares quecausan problemas de
visión.
El Síndrome de Batten es una enfermedadhereditaria y mortal que afecta al sistemanervioso y se caracteriza por una cegueratotal, así como la pérdida de capacidades
mentales y motrices. A menudo no se superala segunda década de vida.
Coordinación motorapobre y torpeza
Dificultad deaprendizaje
Incapacidadmental
Convulsionesseveras y epilepsia
Cambios depersonalidad
Llagas
Sordera
S Í N D R O M E D E
BEHÇET
Inflamación ocular
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de visión
y ceguera.
El Síndrome de Behçet es un trastornoque causa la inflamación de los vasossanguíneos en todo el cuerpo. Puede
provocar síntomas que, a primera vista,no parecen tener ninguna relación.
Aneurismas oobstrucciones
en los vasos
Inflamación enlas venas
Afectación en elaparato digestivo
Inflamación en elcerebro
Dolor enarticulaciones
Llagas en la boca, en lapiel y en los genitales.
Enrojecimiento, dolor ehinchazón en los brazos y laspiernas cuando se produceun coágulo de sangre.
Dolor abdominal, diarreay sangrado.
Dolor de cabeza, fiebre,desorientación, falta de
equilibrio o accidentecerebrovascular.
2.3.7 2.3.8
10
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Colobomaocular
Sordera
S Í N D R O M E D E
CHARGE
Ceguera
Fisura que ocurre enalguna parte del ojo.
Anomalías en elpabellón ocular yproblemas auditivos.
Retraso en elcrecimiento y/odesarrollo
Problemas ocularesque causan
problemas de visión.
El Síndrome de CHARGE es un síndromede anomalías congénitas múltiples.Principalmente coloboma, atresia,
disfunción de los nervios craneales yanomalías del oído. Malformaciones
asociadas que ocurren simultáneamente.
Cardiopatías
Atresia de lascoanasCierre de los pasajesde la nariz: dificultadpara respirar.
Hipoplasiagenital
Anomalías genitales y urinarias.
Estatura baja
Sordera
S Í N D R O M E D E
COCKAYNE
Ceguera
Problemas auditivos.
Envejecimientoprematuro
Hipertensiónarterial
Problemas oculares quecausan problemas de
visión.
El Síndrome de Cockayne es una enfermedadmultisistémica causada por mutaciones en losgenes. Los primeros síntomas aparecen al año
de vida. En el mejor de los casos la esperanza devida es de 20 años.
Rasgos facialescaracterísticos
Discapacidadintelectual
Disfunciónneurológicaprogresiva
Longituddesproporcionadade las extremidades
Problemas renales
Fotosensibilidad
Falta de grasa en la cara ymejillas, prominencia de
huesos faciales, microcefalia,ojos hundidos, nariz en pico y
orejas grandes
Riesgo de desarrollarcáncer de piel.
Incapacidad de hablaro caminar.
2.3.9 2.3.10
1 1
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Inflamacionesurinarias
Irritaciónocular
S Í N D R O M E D E
COGAN
Ceguera
Fotofobia
Problemas oculares como laqueratitis, episcleritis o
escleritis, uveítis, papilitis,que causan problemas de
visión.
El Síndrome de Cogan, cuyo origen esdesconocido, es un trastorno inflamatorio y
autoinmune que causa queratitis intersticial ydisfunción audiovestibular. Es decir, afecta al ojoy al oído interno. Suele afectar a adultos jóvenes.
Dolor ocular
Edema delnervio óptico
Sordera
S Í N D R O M E D E
CORNELIA DE LANGE
Ceguera
Problemas auditivos.
Discapacidadintelectual
Problemas oculares quecausan problemas de visión.
El Síndrome de Cornelia de Lange es unaalteración del desarrollo que afecta a muchaspartes del organismo. Las características deeste trastorno varían ampliamente entre los
individuos afectados.
Rasgos facialescaracterísticos
Reflujogastroesofágico
Retraso en elcrecimiento
Retraso psicomotor
TEA
Deformación enmanos y pies
Cabeza pequeña, cejas espesascon tendencia a unirse, puentenasal bajo, nariz pequeña connarinas antevertidas, paladar
hendido, surco nasolabial largo,labios finos y hacia abajo, orejas
de implantación baja..
Enrojecimiento delojo.
SorderaProblemas auditivos como lahipoacusia neurosensorial,acúfenos o vértigo.
Fiebre
Cefaleas
Afectación en losórganos
Pérdida de peso.Problemascardiovasulares,neurológicos ygastrointestinales
Malformacionesen el corazón o elriñón
Dificultad para comer.
Dificultad para la adquisicióndel lenguaje.
Trastornos decomportamiento en el
espectro autista. Epilepsia
2.3.11
2.3.12
1 2
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Llanto agudocaracterístico
S Í N D R O M E D E
CRI-DU-CHAT
Ceguera
Retraso psicomotor
Problemas oculares como laqueratitis, episcleritis o
escleritis, uveítis, papilitis, quecausan problemas de visión.
El Síndrome del maullido del gato es unsíndrome poco frecuente en el que falta parte
del cromosoma 5. Las personas condeleciones de mayor tamaño acostumbran a
verse afectadas de forma más grave.
Déficit intelectualde grado variable
Microcefalia
Sordera
S Í N D R O M E D E
CRIGLER-NAJJAR
Ceguera
Problemas auditivos.
Ictericia
Problemas oculares quecausan problemas de
visión.
El Síndrome de Crigler-Najjar es unaalteración hereditaria de la bilirrubina
(sustancia producida por el hígado) que sedebe a un déficit hepático de la actividad de
la bilirrubina. Hay de tipo 1 (formatemprana) y de tipo 2 (forma tardía). Causa
que la bilirrubina no se pueda descomponer,ya que la enzima que la descompone no
funciona correctamente.
Daño cerebral
Daño muscular
Daño en losnerviosDismorfia facial
Bajo peso al nacer
Deformación enmanos y pies
Malformacionescardíacas
Que suena como elmaullido de un gato.
SorderaProblemas auditivoscomo la hipoacusianeurosensorial,acúfenos o vértigo.
Cabeza pequeña.
Cara redonda, mandíbulapequeña, nariz ancha, ojos muyseparados, ojos bizcos(estrabismo) y orejas con formaanormal con implantación bajaen la cabeza.
Coloración amarilla en lapiel y en la parte blanca delos ojos.
2.3.13
2.3.14
1 3
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Aparienciafacialcaracterística
Sordera
S Í N D R O M E
ANILLO 18
Ceguera
Problemas auditivos.
Discapacidadintelectual
Problemas oculares quecausan problemas de
visión.
El Síndrome del Anillo Cromosoma 18 esuna condición genética rara causada por
tener un cromosoma inusual. Para laspersonas con anillo cromosoma 18, losextremos de un cromosoma 18 se han
unido para formar un círculo.
Microcefalia
Deformación enpies y manos
Cardiopatíascongénitas
Anomalíasgenitales y enel paladar
HipotoniaTono de músculo
anormalmentedisminuido
Deformaciónen la cabeza
Sordera
S Í N D R O M E D E
CROUZON
Ceguera
Problemas auditivos ydeformidad en los oídos.
Obstrucción depasajes nasales
Problemas oculares quecausan problemas de
visión, (estrabismo).
El Síndrome de Crouzon, también conocido comoDisostosis Cráneo-facial, es un trastorno genéticocausado por mutaciones en los genes encargadosdel desarrollo de las extremidades. Esta mutación
puede causar que los huesos del cráneo de un bebése unan demasiado temprano.
Dolores de cabeza
Curvatura en lacolumna vertebral
Articulacionesunidas
Anomalías en la piel
Mareos y vértigos
Manchas oscuras.
Cabeza pequeña
Rasgos facialescaracterísticos
Separación amplia de los ojos,frente y sienes altas, nariz en
forma de pico, mandíbula inferiorgrande y sobresaliente,
desalineación de los dientes,paladar alto y estrecho.
2.3.15 2.3.16
1 4
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Hidrocefalia
S Í N D R O M E D E
DANDY-WALKER
Ceguera
Agrandamientode la fosaposterior
Problemas oculares comola queratitis, episcleritis oescleritis, uveítis, papilitis,
que causan problemasde visión.
El Síndrome de Dandy-Walker es una anomalíacongénita que normalmente aparece en la infancia y
que es más frecuente en niñas. Este síndrome englobael 10% de los casos de hidrocefalia y se caracteriza por
hidrocefalia, alteraciones en el desarrollo del vérmixcerebeloso y un agrandamiento de la fosa posterior.
Alteraciones en eldesarrollo del
vermix cerebeloso
Occipucioabombado
Sordera
D E G E N E R A C I Ó N
ÓPTICO-CÓCLEO-DENTATE
Ceguera
Problemas auditivos.
Hipotoníamuscular
Problemas oculares quecausan problemas de
visión.
Epilepsia
Discapacidadintelectual
Distrofiamuscular
Cardiopatíascongénitas
Problemas dedeglución, succión,respiración, etc.
SorderaProblemas auditivos como lahipoacusia neurosensorial,acúfenos o vértigo.
Parálisis de los nervioscraneales, nistagmo y ataxia.
2.3.17
2.3.18
La Degeneración Óptico-Cócleo-Dentate es un trastorno de los ojos y elsistema nervioso que se caracteriza porla progresiva pérdida visual y auditiva
neurosensorial, así como porcuadriplejia espástica progresiva. Unaceguera con atrofia óptica, sordera, dificultad del habla, espasticidad y
muerte antes de los 10 años.
1 5
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Rasgos facialescaracterísticos
Sordera
S Í N D R O M E D E
DOWN
Ceguera
Problemas auditivos.
Patologíasgastrointestinales
Problemas oculares quecausan problemas de
visión.
El Síndrome de Down no es una enfermedad,sino una alteración genética que se produce por
la presencia de un cromosoma extra. Laspersonas con síndrome de Down tienen trescromosomas en el par 21 en lugar de los dos
que existen habitualmente. Por eso, también seconoce como trisomía 21.
Cardiopatíascongénitas
Problemas en lacolumna vertebral
Alzheimer
Discapacidadintelectual
Trastornos delsistema
inmunológico
Fiebre
Sordera
ENCEFALITIS
Ceguera
Problemas auditivos ydeformidad en los oídos.
Cansancio
Problemas oculares quecausan problemas de
visión, (estrabismo).
La Encefalitis es la irritación o inflamacióndel cerebro a causa de infecciones porvirus, aunque pueden ser por bacterias
como en la enfermedad de Lyme, la sífiliso la tuberculosis. Normalmente afecta a
niños, ancianos o personas con el sistemainmunitario débil.
Rigidez
Torpeza
Problemasde habla
Falta de apetito
Dolor de cabeza
Leucemia infantil.
2.3.19 2.3.20
cabeza pequeña, mejillassalientes, frente baja e inclinada,nariz pequeña y aplastada,lengua grande y fisurada, labóveda del paladar ojival,dientes mal insertados ydeformes, orejas deimplantación baja, ojos oblicuos,sesgados arriba y afuera.
1 6
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Oreja pequeña oausencia de pabellónauricular
Sordera
S Í N D R O M E D E
GOLDENHAR
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares que causanproblemas de visión, comotumores (no cancerígenos),
estrabismo, ojos demasiadopequeños...
El Síndrome de Goldenhar estácaracterizado por la aparición desde el
nacimiento de malformaciones faciales acausa del desarrollo incompleto del oído,
nariz, paladar suave, labio y mandíbula. Estáasociado al desarrollo incompleto del primer
y el segundo arco branquial. Estos arcosforman el cuello y la cabeza.
Desarrollo incompletoo defectuoso
Agenesia
Anomalías enla columnavertebral
Característicasfísicas concretas
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos ydeformidad en los oídos.
Cráneo lacunar
Problemas ocularesque causan problemasde visión (estrabismo).
El Síndrome de Hand-Schüller-Christiantambién conocida como Histiocitosis X o
Histiocitosis de las Células de Langerhans, ocurrecuando el cuerpo produce demasiadas célulasdendríticas, que tienen un papel en el sistema
inmunitario del organismo.
En casos severospuede afectar alhígado, la médulaósea y el bazo
Vómitos yconvulsiones
Afecta a la piel, loshuesos y a varios
órganos
Diabetes insípida
Desarrollo incompleto odefectuoso de las regiones
malar, maxilar y/o mandibulardel lado afectado, y de la
musculatura del lado afectado.
S Í N D R O M E D E
HAND-SCHÜLLER-CHRISTIAN
Imposibilidad de desarrollo de unórgano (pulmones, riñones,
corazón...), una glándula salivar.Rasgos facialescaracterísticosMandíbula pequeña, fisuradel labio superior (labioleporino), asimetría facial...
Discapacidadintelectual
Dolor abdominal y doloren los huesos. Erupciones
generalizadas.
Ictericia
Deterioro mental
Retraso enla pubertad
2.3.21
2.3.22
1 7
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Retinosispigmentaria
Sorderaneurosensorial
S Í N D R O M E D E
HALLGREN
Ceguera congénita
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
El Síndrome de Hallgren es unsíndrome caracterizado por un trastorno
ocular congénito y una pérdida deaudición neurosensorial, retinitis
pigmentaria, ataxia progresiva y pordiscapacidad intelectual en el 25% de loscasos. Es parecido al Síndrome de Usher
con algunas diferencias.
Desarrolloincompleto o
defectuoso
Discapacidadintelectual
Ataxia progresiva
Rápido aumentodel tamaño de lacabeza
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos ydeformidad en los oídos.
Falta de desarrollo
Problemas oculares quecausan problemas de
visión, (estrabismo).
La Hidrocefalia es la acumulación de líquidocerebroespinal que rodea el cerebro y que causa
un aumento del tamaño de los ventrículos y ejercepresión sobre el mismo. Esta dilatación ocasiona
una presión potencialmente perjudicial en lostejidos del cerebro. La hidrocefalia puede ser
congénita o adquirida. La hidrocefalia congénita seda durante el desarrollo del feto.
Cambios depersonalidad
Convulsiones
Somnolencia eirritabilidad
Vómitos y náuseas
Desarrollo incompleto odefectuoso de las regiones
malar, maxilar y/o mandibulardel lado afectado, y de la
musculatura del ladoafectado.
HIDROCEFALIA
Falta de equilibrio
Dolor de cabeza
Problemas deequilibrio y
coordinación
Problemas dememoria
Falta de control muscular omovimientos involuntarios.
2.3.23 2.3.24
1 8
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Retraso progresivodel crecimiento
Sordera
S Í N D R O M E D E
HUNTER
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
El Síndrome de Hunter, también conocidacomo MPS II, pertenece al grupo de
enfermedades llamadas mucopollisacaridosis(MPS). Es un trastorno genético hereditario
caracterizado por el déficit de la enzimasulfatasa del iduronato. Al no existir esta
enzima, las cadenas largas de azúcar no sedescomponen correctamente y se acumulan endiferentes tejidos del cuerpo causando daños.
Rigidez articular
Macrocefalia,cuello corto y
ensanchamientodel pecho
Rasgos facialescaracterísticos
El Síndrome de Hurler o MPS I pertenece algrupo de las enfermedades llamado
mucopolisaridosis y es la más grave de todas.Es una enfermedad hereditaria en la que los
afectados no producen la enzima alfa-L-iduronidasa lisosómica. Si estas cadenas
largas no se descomponen, se acumulan en elcuerpo y pueden producir daños a los
órganos desde leves hasta severos.
Erupción dentaltardía
Engrosamiento de los labios,la lengua y las ventanas de lanariz.
S Í N D R O M E D E
HURLER
Aumento delhígado y del bazo
Retraso progresivodel crecimiento
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
Rigidez articular
Macrocefalia,cuello corto y
ensanchamientodel pecho
Rasgos facialescaracterísticos
Erupción dentaltardía
Engrosamiento de los labios,la lengua y las ventanas de lanariz. Nariz ancha y plana opuente nasal deprimido.
Aumento delhígado y del bazo
Discapacidadintelectual
2.3.25 2.3.26
1 9
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Parálisisprogresiva deciertos músculosdel ojo
Sordera
S Í N D R O M E D E
KEARNS-SAYRE
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
El Síndrome de Kearns-Sayre es unaenfermedad neuromuscular caracterizada
por la aparición de los tres síntomasprincipales: parálisis progresiva de ciertosmúsculos del ojo, retinitis pigmentaria y
cardiomiopatía (enfermedad del músculocardíaco) que puede producir bloqueo del
corazón.
Miopatía
Cardiomiopatía
El Síndrome de Klippel-Feil es unaenfermedad congénita que se caracteriza
por la fusión de, por lo menos, dos vértebrasdel cuello. Esto causa un cuello corto,
movilidad restringida en la parte superior dela columna vertebral e incluso dolores de
cabeza crónicos.
Enfermedad del músculocardíaco, puede producirbloque del corazón.
S Í N D R O M E D E
KLIPPEL-FEIL
Fusión de dosvértebras del cuello
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
Movilidadrestringida
Dolores de cabezacrónicos
Debilidad del músculo.
Talla baja
Retinitispigmentaria
Ataxiacerebelosa
Cuello corto.
2.3.27
2.3.28
20
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Angiomascutáneos decolor vino oporto
S Í N D R O M E D E
KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber sedesarrolla durante la infancia o la adolescencia.Muchos casos son por mutación genética tantoesporádica como heredada. La diferencia con el
Síndrome de Klippel-Trenaunay es que el Síndromede Kippel-Trenaunay-Weber afecta a más partes del
organismo.
Linfangioma
Crecimiento delhígado y bazo
Quistes o tumoresbenignos muy
infrecuentes del sistemalinfático de la piel.
Hipertrofia
Angiomas deórganosinternos
VaricesSorderaProblemas auditivos.
Insuficiencia renalLinfangioma
Escoliosis
Trastorno delmetabolismo de las
grasas.
2.3.29
La Displasia de Kniest es unproblema de colágeno II (COL2A1)
que afecta al crecimiento de loshuesos. Causa generalmente una
estatura baja y malformaciones en elesqueleto.
D I S P L A S I A D E
KNIEST
Enanismo
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas ocularesque causan problemas
de visión...
Articulacionesprominentes
Rasgos facialescaracterísticos
Baja estatura.
Cara redondeada connariz plana.
Anomalíasesqueléticas
2.3.30
2 1
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Leigh, es unaenfermedad neurometabólica
congénita que por lo general empiezaen el primer año de vida y en raras
ocasiones se desarrolla más tarde. Lossíntomas progresan rápidamente y
empeora con facilidad.
S I N D R O M E D E
LEIGH
Lesiones en elsistema nerviosocentral
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
Necrosis en eltallo cerebral
Retraso en eldesarollopsicomotor
Convulsiones
Ataxia
Retinosispigmentaria
Vómitos ydebilidad muscular
2.3.32
Cataratascongénitas
Sordera
S Í N D R O M E D E
LOWE
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
El Síndrome óculo-cerebro-renal deLowe es una enfermedad
multisistémica caracterizadapor cataratas congénitas, glaucoma,discapacidad intelectual, retraso del
crecimiento y afectación delos túbulos renales.
Epilepsia
Afectación delos túbulos renales
Glaucoma
Discapacidadintelectual
Retraso delcrecimiento
Trastornos decomportamiento
Afectación renal
2.3.33
22
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Marfan es una enfermedadhereditaria del tejido conectivo. Este tejido
conectivo está formado por proteínas y tiene lafunción de sostener y sujetar los órganos y otrasestructuras del cuerpo como las articulaciones.
Este síndrome es multisistémico, pero afectaprincipalmente al esqueleto, los pulmones, los
ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
S Í N D R O M E D E
MARFAN
Altura ydelgadez
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
Cardiopatías
Miopía, cataratas,glaucoma...
Problemas en lospulmonesColapso de un pulmón,rigidez en los alvéolos,ronquidos o periodos cortossin respiración mientras seduerme.
Problemas auditivosSordera
2.3.34
Maduraciónósea acelerada
S Í N D R O M E D E
MARSHALL
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Marshall es unaenfermedad rara hereditaria del desarrolloembrionario. Los síntomas principales sonmaduración ósea acelerada, discapacidad
intelectual y del crecimiento, frenteprominente y narinas antevertidas.
DiscapacidadIntelectual
Retraso delcrecimiento
Sordera
Característicasfísicas específicas
Problemas auditivos
Frente prominente, narinasantevertidas, cara pequeña,ojos prominentes, puentenasal plano, anomalías enlas orejas, forma anormal delas falanges, cejas juntas,escleróticas azules,micrognatia (mandíbulapequeña) y paladar ojival.
2.3.35
23
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Maroteaux-Lamy, tambiénllamada Mucopolisacaridosis de tipo 6, es unaenfermedad que presenta el deterioro en la
enzima esencial N acetilglucosamina-4-sulfatasao arilsulfatasa B y la acumulación de dermatán
sulfatos en la orina. Esperanza de vida muy baja.
S Í N D R O M E D E
MAROTEAUX-LAMY
Manifestacionesneurológicas
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de visión...
Opacidad corneal
Apnea de sueño
Disostosis múltiple
Enfermedad articulardegenerativa
Sinusitis,otitis media
Enfermedad deválvulas cardíacas
Función pulmonarreducida
Síndrome de túnelcarpiano
Hernia inguinal oumbilical
Talla baja
Compresión medular,estenosis ósea, hidrocefalia,etc.
2.3.36
Falta demovilidadfacial
S Í N D R O M E D E
MOEBIUS
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Möbius o Moebius es unaenfermedad neurológica congénita en la quedos importantes nervios craneales, el 6º y el7º, no están totalmente desarrollados, lo quecausa parálisis facial y falta de movimiento en
los ojos. Estos nervios controlan tanto elparpadeo y el movimiento lateral de los ojoscomo las múltiples expresiones de la cara.
Babeo
Dificultad paracomunicarse
Manifestacionesmusculoesqueléticas
SorderaProblemas auditivos.
Epilepsia
2.3.37
24
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
La Monosomia 10p Es un trastorno de loscromosomas en el cual la punta del brazo p del
cromosoma 10 no está. Los cromosomas llevan lainformación genética de cada persona. Cada
cromosoma tiene un brazo corto “p” y un brazolargo “q”. Esto causa malformaciones cardíacas y
anomalías inmunitarias entre otras cosas.
MONOSOMIA 10P
Malformacionescardíacas
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de visión...
Rasgos facialescaracterísticos
Cráneo deformación anormal
Anomalíasinmunitarias
Hipoparatiroidismo
Discapacidadintelectual
Hipocalcemia
Déficit de células T
Anomalías en manosy pies, y anomalíasgenitales
Hipoparatiroidismo
Anomalíasrenales
Cara alargada, frente alta,puente de la nariz ancho,
microcefalia, micrognatia...
2.3.38
Rasgos facialescaracterísticos
S Í N D R O M E D E
MORQUIO
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de de Morquio, tambiénconocida como Mucopolisacaridosis de tipo
IV. La hay de dos tipos: tipo A y tipo B. Ladiferencia entre los dos tipos es la ausenciade un enzima. Galactosamina-6-sulfatasa enel tipo A y beta galactosidasa en el tipo B. El
tipo B es, en general, más leve y deprogresión más lenta que el tipo A.
Macrocefalia
Dientesespaciados
Tórax en forma decampana
SorderaProblemas auditivos.
Baja estatura
Deformacionesen el esqueleto
Cardiopatías
Problemasrespiratorios yen el intestino
Órganos internosmás grandes
Hernias
Piel dura y sinelasticidad
2.3.39
Rasgos faciales toscos, cabezagrande (macrocefalia), dientesseparados
25
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
La Neurofibromatosis es una afecciónneurocutánea que provoca alteraciones en
la piel, así como también tumores(generalmente no cancerígenos) a lo largode los nervios del cuerpo. La hay de tipo I yde tipo II. Los pacientes de tipo II corren unriesgo más grande de desarrollar tumores
dentro de los nervios.
NEUROFIBROMATOSIS
Manchas oscurasen la piel
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
Cabeza grande
Dificultad deaprendizaje
Pecas en axilas oingles
Tumores no malignos
Deformaciones enlos huesos
Convulsiones yvértigos
Dolor corporal
Estatura baja
Pubertad precoz
Presión arterialalta
EscoliosisDolores decabeza
2.3.40
Discapacidadintelectual
S Í N D R O M E D E
NORRIE
Ceguera congénitaProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Norrie es un trastornovítreo-retiniano raro ligado al cromosoma X
caracterizado por un desarrollo retinianoanómalo y ceguera congénita. Entre las
manifestaciones asociadas habitualmenteestán la pérdida de audición neurosensorialy el retraso en el desarrollo, la discapacidad
intelectual y los trastornos delcomportamiento.
Retrasos delcrecimiento
Trastornos delcomportamiento
Microftalmia
SorderaneurosensorialProblemas auditivos.
Convulsionescrónicas
Úlceras
Disfuncióneréctil
2.3.41
26
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Pallister-Killian es unsíndrome raro de múltiples anomalías
congénitas/discapacidad intelectual causadopor tetrasomía 12p en mosaico y restringida
a tejido.
Dismorfismofacial
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
Anomalías en la piel
Discapacidadintelectual
Deformación enmanos y pies
Extremidades cortas
Cardiopatías
Hipotonía
Malformacionesgenéticas
Crisis convulsivas yepilepsia
S Í N D R O M E D E
PALLISTER KILLIAN2.3.42
Deformidad enla cabeza
S Í N D R O M E D E
PFEIFFER
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Pfeiffer es unaacrocefalosindactilia asociada a
craneosinostosis, hipoplasia mediofacial,malformaciones de las manos y los piescon una gran diversidad en la expresiónclínica y la gravedad. La mayoría de los
pacientes afectados muestra variasmanifestaciones asociadas adicionales.
Mandíbula superiorpequeña
Mandíbulainferor grande
Discapacidadintelectual
SorderaProblemas auditivos
Deformación en lospies y manos
Malformacionesen órganos del
tóraxProblemas derespiración
2.3.43
27
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Pierre-Robin también conocidocomo Síndrome Catel Manzke es una enfermedad
congénita extremadamente rara. Caracterizadapor anomalías de los dedos, características físicas
faciales específicas, anomalías congénitas delcorazón, una alteración en el desarrollo, algunas
complicaciones o incluso la muerte.
Malformacionesen manos y pies
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de visión...
Otitis
Pectus excavatum
Malformaciones enpaladar y lengua
Infeccionesrespiratorias
Alteracionescardíacas
Hipertensiónpulmonar
Insuficienciacardíaca
Rasgos facialescaracterísticos
S Í N D R O M E D E
PIERRE-ROBIN 2.3.44
Hiperfagia
S Í N D R O M E D E
PRADER-WILLI
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Prader-Willi es un trastornogenético poco frecuente que provoca variosproblemas físicos, mentales y conductuales.Una característica importante del síndrome
de Prader-Willi es una sensación constante dehambre que suele comenzar a los 2 años de
edad aproximadamente.
Poco tono muscular
Obesidad
Rasgos facialescaracterísticos
SorderaProblemas auditivos
Genitalessubdesarollados
Desarrollo físicodeficiente
Hipopigmentación
Sensación constante de hambre.
Deterioro cognitivo
Problemas deconducta
Trastornos delsueño
Escoliosis
2.3.45
Malformación genética en elpecho, que hace que variascostillas y el esternón crezcande forma anormal
Mandíbula pequeña,lengua grande, cuellocorto y talla baja
Ojos con forma de almendra,estrechamiento de la cabeza enlas sienes, boca hacia abajo y labio superior fino.
28
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Refsum es una enfermedadhereditaria rara producida por el almacenamiento
de lípidos. Este síndrome es causado por undefecto en el enzima ácido fitánico oxidasa, quees el que degrada el ácido fitánico en la dieta. Laacumulación de este ácido en diferentes tejidos
del organismo produce lesiones en la retina y losnervios periféricos.
Alteraciones depiel
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de visión...
Alteraciones óseas
Problemas deequilibrio y de
coordinación
S Í N D R O M E D E
REFSUM 2.3.46
Atrofia óptica
S Í N D R O M E D E
ROSENBERG CHUTORIAN
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Rosenberg-Chutorian esun trastorno genético extremadamenteraro que se caracteriza por la tríada depérdida de audición, degeneración del
nervio óptico (atrofia óptica) y anomalíasneurológicas, en concreto enfermedad de
los nervios fuera del sistema nerviosocentral (neuropatía periférica).
Neuropatía periférica
Ataxia
SorderaProblemas auditivos.
2.3.47
29
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Scheie es el nivel más levede mucopolisacaridosis de tipo 1. Es una
enfermedad minoritaria y hereditaria que secaracteriza por anomalías en el esqueleto y
retraso en el desarrollo motor.
Anomalíasmenores en elesqueleto
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión... como glaucomas,degeneraciones de retina o
córneas nubladas.
Otitis
Compresiones enlos nervios
Secreción nasal
Rigidez enarticulaciones
Síndrome de túnelcarpiano
Retraso en eldesarrollo motor
Rasgos facialescaracterísticos
Deformación enmanos y pies
Cuello corto
Enfermedad de laválvula aórtica
S Í N D R O M E D E
SCHEIE 2.3.48
Discapacidadmental
S Í N D R O M E D E
SMITH-LEMLI-OPITZ
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Smith-Lemli-Opitz es unaenfermedad congénita y hereditaria, que fueanalizada y descrita por primera vez por losdoctores David Smith, Luc Lemli y John Opitzen 1964, y se caracteriza por la presencia demúltiples anomalías congénitas, problemas
en el modo de actuar y discapacidad mental.
Problemas decomportamiento
Hiperactividad
Conductas deautolesión
SorderaProblemas auditivos
Alteraciones delsueño
Anomalíasestructuralesen el cerebro
Anomalíascraneofaciales
Anomalías genitales
Anomalíascardiovasculares ygastrointestinales
Cardiopatías
Rasgos autistas
2.3.49
Boca grande conlabios engrosados
30
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Stickler es una enfermedadrara que pertenece a las colagenosis del tipo II.Las colagenosis son enfermedades hereditariasraras que afectan al tejido conectivo (un tejido
que se conecta con otros tejidos y sirve desoporte a diferentes estructuras del cuerpo).
Problemas en lasarticulaciones
CegueraProblemas oculares
que causan problemasde visión...
Rasgos facialescaracterísticos
Escoliosis
Artrosis
S Í N D R O M E D E
STICKLER
SorderaProblemas auditivos
2.3.50
Malformacióncapilar facial
S Í N D R O M E D E
STURGE-WEBER
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Sturge-Weber es untrastorno neurocutáneo congénito
poco frecuente que se caracteriza pormalformaciones capilares faciales y/o
malformaciones oculares, que danlugar a diversos grados de anomalías
oculares y neurológicas.
Hipertrofia de tejidoblando y óseo
Problemas dedeglución y habla
EpilepsiaSordera
Problemas auditivos
Lateralidad manualtemprana
Migrañas
Ictus
Mancha de coloraciónvino de Oporto (PWS).
Hemiparesia yhemiplejía
Discapacidadintelectual
2.3.51
Ojos prominentes, unanariz pequeña con unaapariencia facialrecortada y un mentón enretroceso. A menudonacen con una aberturaen el techo de la boca(paladar hendido).
3 1
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome Treacher Collins lo causa undefecto genético en el quinto cromosoma,
que afecta al desarrollo facial. Lospacientes con síndrome de Treacher
Collins se caracterizan por rasgosanormales en la cara.
Sordera
Ceguera
Problemas auditivos.
Problemas oculares quecausan problemas de
visión...
Mandíbula inferior detamaño reducido, problemasen la dentadura, paladarhendido, labio leporino, caídade los párpados superiores,hendiduras en los párpadosinferiores y pocas pestañas.
S Í N D R O M E D E
TREACHER COLLINS2.3.52
Malformacionesen el cerebro
TRISOMÍA 13
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
Hablamos de Trisomía 13 o Síndrome dePatau cuando hay una anomalía de 3
copias del material genético en elcromosoma 13, en lugar de 2. Es decir,
aparece ADN extra en el cromosoma 13 oen células del cuerpo. El material de más
interfiere con un desarrollo habitual.
Dismorfismo facial
Malformacionesviscerales
Cardiopatías
SorderaProblemas auditivos
Retraso psicomotorgrave
Malformacionesurogenitales
Muerte en el úteroen el 95% de casos
2.3.53
Rasgos facialescaracterísticos
32
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Hablamos de Trisomía 18 o Síndrome deEdwards cuando hay una anomalía en loscromosomas asociada con la presencia deun cromosoma 18 de más. Es un síndromerelativamente común y es tres veces másfrecuente en las niñas que en los niños. Elsíndrome es causado por la presencia dematerial adicional del cromosoma 18, que
interfiere con el desarrollo normal.
TRISOMÍA 18
Crecimientotardío
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
Rasgos facialescaracterísticos
Extremidadescon anomalías
Malformacionesviscerales
SorderaProblemas auditivos
Cabeza y mandíbulapequeñas
Criptorquidia
Tórax en quilla
2.3.54
Baja estatura
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Turner es un trastornogenético que afecta al desarrollo de
cualquier mujer que tenga el par normalde cromosomas X. En el Síndrome Turnerfalta todo o parte del cromosoma X, por
eso afecta solo a las mujeres.
Falta de desarrolloen los ovarios yesterilidad
Cardiopatías
Acumulación delíquidos en elcuello
SorderaProblemas auditivos
Problemas renalesDeformación en
pechos yproblemas en el
desarrollo sexual
S Í N D R O M E D E
TURNER
Retraso en elcrecimiento
Deformación enmanos y pies
Presión arterial alta
Problemas desalud mental
Problemas delesqueleto
2.3.55
Parte posterior de la cabeza(occipucio) ensanchada,mandíbula y boca pequeñas,malformaciones en el rostroetc.
33
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Usher es un trastornohereditario que causa una sordera
neurosensorial generalmente congénitay una retinosis pigmentaria que conllevala pérdida de visión. Dependiendo de la
gravedad de la sordera se distinguentres tipos de Síndrome de Usher.
Pérdida deequilibrio yvértigo
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
S Í N D R O M E D E
USHER
SorderaProblemas auditivos.
2.3.56
Desprendimientode la retina
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión... como dolor
ocular y fotofobia
El Síndrome de Vogt-Koyangi-Harada es unaenfermedad inflamatoria que afecta a partes
del ojo. Afecta predominantemente a mujeresjóvenes o a personas de piel oscura.
La edad media de la enfermedad es de 30 años.
Meningitis
Problemasdermatológicos
Dolor de cabezaSordera
Problemas auditivos
FiebreNáuseas y
vértigosPérdida de cabello
S Í N D R O M E D E
VOGT-KOYANAGI-HARADA
2.3.57
34
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Waardenburg es unaenfermedad caracterizada por grados
variables de sordera y color claro en la piel, elcabello y los ojos. En función del tipo, también
puede causar anomalías faciales variadas.
Ojos dediferente color
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
Puente nasalancho
Mechón decabello blanco
Decoloraciónde la piel
SorderaProblemas auditivos
Estreñimiento
S Í N D R O M E D E
WAARDENBURG2.3.58
Síndrome deKlippel Feil
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Wildervanck, también conocidocomo Síndrome de Franceschetti-Klein-
Wildervanck, se trata de un síndrome que causala fusión de las vértebras cervicales, una parálisis
bilateral de los abducens con retracción delglóbulo ocular y sordera perceptiva congénita.
Parálisis bilateral de losabducens con retraccióndel glóbulo ocular
Sordera perceptivacongénita
Problemas auditivos.Deformidad congénita yfalta de desarrollo deloído interno
Alteracióncongénita de la
movilidad ocular
S Í N D R O M E D E
WILDERVANCK
Discapacidadintelectual
Tortícolis
Anormalidadesesqueléticas
Fusión de las vértebrascervicales.
Pueden resultar en espinabífida u otras condiciones.
2.3.59
35
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Wolfram es unaenfermedad congénita que afecta a
muchas partes del sistema.
S Í N D R O M E D E
WOLFRAM
Diabetes mellitus
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión... Diabetes insípida
Atrofia óptica
Concentración elevada deglucosa en la sangre deforma permanente.
Incapacidad de los riñonesde concentrar la orina.
Degeneración de los nerviosque llevan la información de
los ojos.
SorderaProblemas auditivos.
Afectaciones enel tronco cerebral
Alteracionesgenitourinarias yendocrinológicas
2.3.60
Rasgoscraneofacialestípicos
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es untrastorno del desarrollo caracterizado porrasgos craneofaciales típicos, retraso en elcrecimiento pre- y postnatal, discapacidadintelectual, retraso grave en el desarrollo
psicomotor, convulsiones e hipotonía.
Retraso en elcrecimiento
SorderaProblemas auditivos.
Discapacidadintelectual
S Í N D R O M E D E
WOLF-HIRSCHHORN
Epilepsia yconvulsiones
Hipotonía
Problemas en el sistemanervioso central
Retraso en eldesarollo
psicomotor
Escoliosis y anomalíasesqueléticas
Deformidad enmanos y pies
2.3.61
36
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
El Síndrome de Zellweger es untrastorno caracterizado por
defectos de migración neuronal,rasgos craneofaciales dismórficos,
convulsiones neonatales ydisfunción hepática.
S Í N D R O M E D E
ZELLWEGER
Defectos demigraciónneuronal
CegueraProblemas oculares que
causan problemas devisión...
Rasgos facialescaracterísticos
Convulsionesneonatales
SorderaProblemas auditivos.
Disfunciónhepática
Hipotonía profundaMacrocefalia o
microcefaliaAnomalíasesqueléticas
Ictericia
Retraso en elcrecimiento
Hepatomegalia ycoagulopatías
2.3.62
Cara aplanada, frente alta,nariz ancha, dismorfia…
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
Una persona que nazca ciega, y luego a lo largo de la vida vayaperdiendo la audición.
Una persona que por el contrario nazca sorda, y luego a lo largo dela vida vaya perdiendo la visión.
Una persona que pierda tanto la visión y la audición a lo largo de lavida.
Una persona que pierda la visión y la audición a causa de la vejez.
Hablamos de sordoceguera adquirida cuando la combinación deproblemas visuales y auditivos aparece después de la primera infancia(después del desarrollo del lenguaje).
A su vez, dentro de la sordoceguera adquirida es habitual hablar decuatro perfiles. Esto es porque cabe esperar características distintasentre:
3. SORDOCEGUERA ADQUIRIDA3.1 Definición
37
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
La sordoceguera puede afectar a una persona de muchas manerasdistintas, aún más si tenemos en cuenta que muchas veces es parte deun complejo cuadro médico. Sin embargo, hay tres áreas defuncionamiento que se ven afectadas en todos los casos:
1. La comunicación. Es habitual que las personas con sordoceguerautilicen sistemas de comunicación distintos a la comunicación oralcomún, como las lenguas de signos apoyadas y otros sistemas basadosen el tacto, como la dactilología y el braille.
Tengamos presente que muchas personas con sordoceguera puedenhablar con fluidez, gracias al uso de implantes cocleares o de audífonos.Eso no quita que nos tengamos que adaptar para facilitar lacomunicación: vocalizando adecuadamente, usando el tono y elvolumen adecuado y evitando espacios concurridos y ruidosos.
2. El acceso a la información. Las personas accedemos a nuestroentorno y aprendemos a través de nuestros sentidos, siendo vista yoído los canales por los que recibimos el 95% de la información.
Así que las personas con sordoceguera tienen dificultades para recibirla información inmediata de su entorno en su día a día; y también para acceder a los medios de comunicación generales.
3. La orientación y la movilidad. Por ello es habitual que las personascon sordoceguera vayan acompañadas en sus desplazamientos deguías o perros guía, y que utilicen el bastón blanco y rojo.
3. SORDOCEGUERA ADQUIRIDA3.2 Afectaciones
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E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
No responde cuando se le habla desde detrás.
Necesita subir mucho el volumen de la televisión, la radio o el móvil.
Tiene dificultades para seguir una conversación entre varias
personas, o se queja de que hablan muy rápido.
Necesita luz donde antes no necesitaba.
Le afectan mucho los cambios de luz.
No encuentra las cosas fuera de su sitio habitual.
Tiene dificultades para reconocer a una persona conocida hasta
que se presenta.
Utiliza el tacto de manera inusual para moverse o realizar tareas.
Tiene reticencias para ir a sitios no familiares o que tienen poca luz,
especialmente si no va acompañada.
Los siguientes comportamientos y reacciones pueden hacernossospechar de que una persona adulta está perdiendo visión y/oaudición:
Otro indicador importante que nos puede hacer sospechar es que lapersona renuncie a hacer cosas que llevaba haciendo toda su vida,como por ejemplo pintar, salir en grupo o ir al teatro.
3. SORDOCEGUERA ADQUIRIDA3.3 Descriptores para su detección
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4. SORDOCEGUERA CONGÉNITA4.1 Definición
40
Hablamos de sordoceguera congénita cuando la pérdida visual yauditiva combinadas están presentes desde el momento del nacimientoo en los primeros meses de vida, antes de la adquisición del lenguaje enla infancia.
Así pues, la diferencia respecto la sordoceguera adquirida radica en queen estos casos hay procesos del desarrollo de la persona que quedancomprometidos. La causa es la falta de contacto durante la infancia conlos estímulos necesarios para el aprendizaje del lenguaje y el desarrollode determinados procesos mentales.
4.2 Afectaciones
En consecuencia, es habitual que las personas con sordocegueracongénita tengan dificultades con el dominio del lenguaje formal, y porende una comprensión del mundo limitada. A su vez, esto implicalimitaciones en sus oportunidades de relación.
Debido a todo esto, es habitual que las personas con sordocegueracongénita también cuenten con discapacidad intelectual o psíquica.
(Las afectaciones descritas en el apartado de sordoceguera adquiridaestán igualmente presentes en la congénita).
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4.3 Descriptores para su detección
4 1
Ninguna respuesta al sonido y/o a la luz
Lentitud en el desarrollo de habilidades básicas, motoras y de
lenguaje
Adopción de posturas inusuales para realizar tareas (posiblemente
por el uso de restos auditivos o visuales.)
Dificultades para comprender la configuración espacial y/o temporal
del entorno
Retraso en el aprendizaje
Desarrollo de métodos de comunicación particulares y atípicos
Comportamientos repetitivos
Comportamiento agresivo con ellos/as mismos/as o con las demás
personas
Recogimiento y/o aislamiento social
Uso del olfato, sabor, tacto para obtener información.
En las primera etapas de la vida, los signos que pueden darnos pistasde que el/la niño/a tiene combinación de problemas visuales y auditivosson los siguientes:
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5. RECURSOS
42
A continuación ofrecemos un listado de organizaciones no lucrativas dereferencia para algunas de las enfermedades raras que se hanexplicado con anterioridad.
AEGH (Asociación Española de Genética Humana)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://aegh.org/
Abaimar (Asociación Balear de Niños con Enfermedades Raras)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://asociacionabaimar.es/
AHEDYSIA (Asociación Humanitaria de EnfermedadesDegenerativas y Síndrome de la Infancia y la Adolescencia)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.ahedysia.org/
Asociación Trisomía 13, Trisomía 18 y otras malformacionesgenéticas graves
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.trisomia18.com/
ADM (Asociación de Distrofia Muscular para las EnfermedadesNeuromusculares)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.adm.org.ar/
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43
AACIC (Asociació de Cardiopaties Congènites)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.aacic.org/ca/
Crecer (Asociación Nacional para Problemas de Crecimiento)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.crecimiento.org/
Asociación de Afectados de NeurofibromatosisCorreo electrónico: [email protected]ágina web: https://neurofibromatosis.es/
FEDACE (Federación Española de Daño Cerebral)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://fedace.org/
ASWOLFRAM (Asociación de síndrome de Wolfram)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://aswolfram.org/
ASEM (Federación Española de Enfermedades Neuromusculares)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.asem-esp.org/
DACEMUR (Asociación de Daño Cerebral Adquirido de la Regiónde Murcia)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.dacemur.es/
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
44
Asociación síndrome de Turner “ALEJANDRA GRANDES”Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.asociacionturneralejandra.es/
Asociación síndrome de Turner Andalucía
Correo electrónico: https://turnerandalucia.org/Página web: https://turnerandalucia.org/
AST (Asociación de síndrome de Turner en Cataluña)Correo electrónico: [email protected]ágina web: ?
Treacher Collins España (Asociación Española Síndrome deTreacher Collins)Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.treachercollins.es/
UNIPER (Unión de Personas con Enfermedades Raras)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: ?
AESWH (Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://wolfhirschhorn.com/sitioweb/
Fundación síndrome de Wolf Hirschhorn
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://fundacion4pmenos.com/
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45
AFASCOL (Asociación de Familiares y Afectados por el Síndromede Stickler)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.afascol.org/
MPS España (Asociación de Mucopolisacaridosis y SíndromesRelacionados)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.mpsesp.org/portal1/a_index.asp
AAMADE (Asociación de Anomalías y MalformacionesDentofaciales)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.aamade.com/
Fundación Síndrome de Moebius EspañaCorreo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.moebius.org/
SIMA (Asociación de Síndrome de Marfan)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.marfan.es/
AESSW (Asociación Española de síndrome de Sturge Weber)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://sturge-weber.es/
Asociación Española de Stickler
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.sindromedestickler.com/
E N F E R M E D A D E S R A R A S Q U E C A U S A N S O R D O C E G U E R A
46
Asociación de Microsomía HemifacialCorreo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.microsomiahemifacial.org/
Fundación Iberoamericana Down21
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.down21.org/
Federación Iberoamericana de Síndrome de DownCorreo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.fiadown.org/
Down EspañaCorreo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.sindromedown.net/
ASINDOWN
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://asindown.org/
AMAR (Mundo Marfan Latino)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://mundomarfan.wordpress.com/tag/amar/
AEPMI (Asociación de Enfermos de Patologías Mitocontriales)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.aepmi.org/es/
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47
Fundación Síndrome 5p- o Maullido del GatoCorreo electrónico: [email protected]ágina web: https://fundacionsindrome5p.org/
ASIMAGA (Fundación Síndrome 5p- o Maullido del Gato)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://asimaga.org/
AELIP (Asociación Internacional de Familiares y Afectados deLipodistrofias)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.aelip.es/
CHARGE EspañaCorreo electrónico: [email protected]ágina web: https://sindromecharge.org/
Anasbabi Cliopatías
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.anasbabiciliopatias.es/
ANAC (Asociación Nacional Amigos de Arnold Chiari)Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.arnoldchiari.es/
AESCN (Asociación Española de Síndrome de Crigler Najjar)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://es.geocities.com/sindromecriglernajjar
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48
AIRG España (Asociación para la información y la Investigaciónde las Enfermedades Renales Genéticas)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://airg-e.org/
AFASAF (Asociación de Famílias afectadas por el SíndromeAlcohólico Fetal)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://asimaga.org/
Visual TEAF (Asociación del Trastorno Espectro Alcohólico Fetal)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://visualteaf.com/
SEIP (Sociedad Española de Infectología Pediátrica)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.seipweb.es/
ASUE (Asociación de Síndrome de Usher España)Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.sindromedeusher.org/
ANSA (Asociación Nacional de Síndrome de Apert)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.apertcras.org/
ACNEFI (Asociació catalana de les Neurofibromatosis)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.acnefi.org/index.asp?Idioma=es
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49
ACHE (Asociación Española contra la Histiocitosis)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.histiocitosis.org/
FEBHI (La Federación Española de Asociaciones de Espina Bífidae Hidrocefalia)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://febhi.org/
ACAEBH (Asociació Catalana d'Espina bífida i Hidrocefàlia) Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://espinabifida.cat/espina/
AEBHA (Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia Alicante)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://aebha.org/
Asociación Argentina de NeurofibromatosisCorreo electrónico: [email protected]ágina web: https://www.aanf.org.ar/
AEM (Asociación Española contra la Meningitis)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.apertcras.org/
ANPHEB (Asoaciación Navarra de Espina Bífida e Hidrocefalia)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://anpheb.es/
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AECR18 (Asociación Española Cromosoma 18)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://www.aecr18.org/
Familias CMV (Citomegalovirus)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://familiascmv.org/
Asociación Campeones (Parálisis cerebral infantil)Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://asociacioncampeones.org/
Asociación Española de Prader Willi
Correo electrónico: [email protected] Página web: http://www.aespw.org/inicio/index.html
AMUPHEB (Asociación Murciana de Padres e Hijos con EspinaBífida)
Correo electrónico: [email protected]ágina web: http://amupheb.org/
Asociación ELA España
Correo electrónico: [email protected]ágina web: https://adelaweb.org/
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6. NOTAS
Libreta
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