xantomatosis cerebrotendinosa. hallazgos neurorradiolÓgicos y clÍnicos
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XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA. HALLAZGOS NEURORRADIOLÓGICOS Y CLÍNICOS. Paula Rodríguez Fernández Amara Tilve Gómez Carlos M. Rodríguez Paz Antón X. Casal Rodríguez Jorge Mañas Uxo Ivana D. Carcacía Hermilla. introducción. XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA ( XCT). - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
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Paula Rodríguez FernándezAmara Tilve Gómez
Carlos M. Rodríguez PazAntón X. Casal Rodríguez
Jorge Mañas UxoIvana D. Carcacía Hermilla
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introducción
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XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA ( XCT)Enfermedad del almacenamiento de lípidos
con herencia autosómica recesiva
Alteración en la síntesis de ácidos biliares
secundaria a un defecto en la enzima
hepática 27-esterol-hidroxilasa
Acúmulo excesivo de colestanol en varios
tejidos
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Comienzo de síntomas generalmente en la infancia, incluyendo:
Cataratas bilaterales, diarrea
Desarrollo de alteraciones neurológicas
Disfunción piramidal
Demencia
Epilepsia
Polineuropatía
Xantomas tendinosos
Aterosclerosis prematura y osteoporosis
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AFECTACIÓN SNC
MACROSCÓPICA
Atrofia ( sobre todo cerebelosa)
MICROSCÓPICA
Lesiones en núcleo dentado y sust. blanca
adyacente
Alteraciones en ganglios de la base, cápsula
interna, tronco y médula espinal
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DIAGNÓSTICO DE AFECTACIÓN NEUROLÓGICA
Resonancia Magnética (RM)
Tomografía Computerizada (TC)
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objetivos
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El propósito de esta comunicación es
presentar la XCT que es una patología de
muy baja prevalencia con unos hallazgos
neurorradiológicos característicos y que,
junto con la clínica y las masas de partes
blandas, nos ayudarán a aproximarnos al
diagnóstico
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material y métodos
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Se realiza estudio retrospectivo de RM y TC
de 3 pacientes de una misma familia
diagnosticados de XCT
El diagnóstico del caso índice se realizó a
través de una biopsia de un xantoma de
partes blandas ( antebrazo)
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Pacientes de 25 ( varón), 32 ( mujer), 37
(mujer), de una misma familia ( hermanos)
Edades comprendidas entre 25-37 años
( media de 31.3 años)
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resultados
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PACIENTE 1
Varón, 25 años
CataratasXantomas tendinososHipertrofia gingivalLigero retraso psicomotorTemblor finoPies cavosHipercolesterolemia
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T1 Sagital: Ligero descenso amígdalas cerebelosas
T2 Axial: Discreta hiperseñal en hemisferio cerebeloso derecho
RM CEREBRAL
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PACIENTE 2 (caso índice)
Mujer, 37 años XantomasRetraso funcionalAtaxia, alteración del lenguaje Pie cavo, macrocefaliaCataratas precocesHipercolesterolemia e Hipertrigliceridemia
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-Alteración de señal a nivel de brazo posterior de cápsula blanca interna y tractos córtico espinales, de manera bilateral y simétrica.
-Se manifiesta con hiperseñal tanto en T2 como en FLAIR
T2
FLAIR
RM CEREBRAL
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FLAIR T2
Hiperseñal pedúnculos cerebrales
RM CEREBRAL
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T1 axial
T1 axial Gd
T2 axial
FLAIR axial
Alteración cerebelosa bilateral y simétrica, afectando a núcleos dentados y hemisferios. Dichas lesiones son hipointensas en T1, hiperintensas en T2 y FLAIR y no presentan realce tras la administración de contraste
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TC CEREBRAL
TC sin civ
TC con civ
Hipodensidad mal definida en hemisferios cerebelosos que no realza tras la administración de contraste
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PACIENTE 3
Mujer, 32 años
CataratasXantomasRetraso psicomotorHipercolesterolemia
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FLAIR: Hiperseñal en hemisferios cerebelosos, bilateral y simétrica
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T1 T2 FLAIR
Alteración de señal en ambos hemisferios cerebelosos, adyacente al vérmix y en parte interna de núcleos dentados
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HALLAZGOS RM
Hiperseñal en núcleo dentado y hemisferios
cerebelosos en T2 y FLAIR con hiposeñal en T1 y
no captación de contraste ( 3 pacientes)
Hiperseñal en T2 y FLAIR en brazo post cápsula
blanca, haz córtico-espinal y pedúnculos cerebrales
con hiposeñal en T1 y no captación de contraste( 1
paciente)
Descenso amígdalas cerebelosas ( 3 pacientes)
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HALLAZGOS TC
Hipodensidad mal definida en hemisferios
cerebelosos que no capta contraste ( 1
paciente)
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conclusiones
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Existe correlación entre los hallazgos clínicos y los
neurorradiológicos, presentando alteraciones más
manifiestas los pacientes con clínica más incapacitante
Los hallazgos clínicos ( cataratas bilaterales, xantomas
tendinosos y alteraciones neurológicas) junto con las
características alteraciones neurorradiológicas
( alteración en núcleo dentado y hemisferios cerebelosos, en
brazo posterior de cápsula blanca interna, tractos córtico-
espinales y pedúnculos cerebrales) nos ayudan a
aproximarnos al diagnóstico de una patología muy poco
frecuente
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bibliografía
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