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Gen Enfermedad
AAAS Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)
AARS Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 29
AARS2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8; Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica
AASS Hiperlisinemia tipo 1 y tipo 2
ABAT Deficiencia de GABA transaminasa
ABCA1 Enfermedad de Tangier
ABCA12 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)
ABCA3 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3
ABCA4 Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3
ABCB11 Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2
ABCB4 Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 3
ABCB7 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia (XLSA/A)
ABCC6 Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 2
ABCC8 Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente
ABCD1 Adrenoleucodistrofia
ABCD4 Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJ
ABCG5 Sitosterolemia
ABCG8 Sitosterolemia
ABHD12 Síndrome de PHARC (polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas)
ABHD5 Síndrome de Chanarin Dorfman
ACAD8 Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
ACAD9 La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)
ACADM Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
ACADS Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
ACADSB Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
ACADVL Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
ACAT1 Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)
ACE Disgenesia tubular renal
ACO2 Degeneración cerebelosa-retiniana infantil
ACOX1 Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal
Versión CGT Exome v2.0
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ACP5 Espondiloencondrodisplasia
ACSF3 Acidemia malónica y metilmalónica combinada
ACSL4 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 63
ACTA1 Miopatía nemalínica 3; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
ACY1 Deficiencia de aminoacilasa 1
ADA Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)
ADAM9 Distrofia de conos y bastones tipo 9
ADAMTS10 Síndrome de Weill-Marchesani 1
ADAMTS13 Púrpura trombocitopénica trombótica congénita (síndrome de Schulman-Upshaw)
ADAMTS17 Síndrome de Weill-Marchesani 4
ADAMTS18 Microcórnea con atrofia coriorretiniana miópica y telecanto
ADAMTS2 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis
ADAMTSL2 Displasia geleofísica tipo 1
ADAMTSL4 Ectopia de cristalino y pupila; Ectopia de cristalino aislada tipo 2
ADAR Síndrome de Aicardi-Goutières 6
ADGRG1 Polimicrogiria frontoparietal bilateral
ADGRV1 Síndrome de Usher tipo 2C
ADK Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa
ADSL Deficiencia de adenilsuccinato liasa
AFF2 Discapacidad intelectual ligada al X tipo FRAXE
AFG3L2 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5
AGA Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)
AGK Catarata tipo 38; Síndrome de Sengers
AGL Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
AGPAT2 Lipodistrofia generalizada congénita (síndrome de Berardinelli-Seip)
AGPS Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
AGRN Síndrome miasténico congénito tipo 8
AGT Disgenesia tubular renal
AGTR1 Disgenesia tubular renal
AGXT Hiperoxaluria primaria tipo 1
AHCY Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasa
AHI1 Síndrome de Joubert tipo 3
AICDA Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 2
AIFM1 Síndrome de Cowchock; Sordera ligada al X tipo 5
AIMP1 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3
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AIPL1 Amaurosis congénita de Leber tipo 4
AIRE Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
AK1 Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa
AK2 Disgenesia reticular
AKR1C2 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa
AKR1D1 Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2
ALAD Porfiria hepática aguda
ALAS2 Anemia sideroblástica ligada al X tipo 1 (XLSA o SIDBA1)
ALDH18A1 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B; Cutis laxa autosómica recesiva tipo 3A (síndrome de De Barsy)
ALDH3A2 Síndrome de Sjögren-Larsson
ALDH4A1 Hiperprolinemia tipo 2
ALDH5A1 Déficit de la succinico semialdehido deshidrogenasa
ALDH6A1 Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
ALDH7A1 Epilepsia dependiente de piridoxina
ALDOA Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
ALDOB Intolerancia hereditaria a la fructosa
ALG1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
ALG11 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1P
ALG12 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
ALG13 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 36
ALG2 Síndrome miasténico congénito tipo 14
ALG6 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C
ALG8 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H
ALG9 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2; Síndrome Gillessen-Kaesbach-Nishimura
ALMS1 Síndrome de Alström
ALOX12B Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 2
ALOXE3 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 3
ALPL Hipofosfatasia infantil
ALS2 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2; Esclerosis lateral primaria juvenil; Parálisis espástica ascendente de inicio en la lactancia
ALX1 Displasia frontonasal tipo 3
ALX3 Displasia frontonasal tipo 1
ALX4 Displasia frontonasal tipo 2
AMACR Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4; Deficiencia de alfa-metilacil-Coa racemasa
AMELX Amelogénesis imperfecta tipo 1E (tipo hipomaduración)
AMER1 Osteopatía estriada con esclerosis craneal
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AMH Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo 1 y tipo 2
AMN Anemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)
AMPD1 Miopatía por deficiencia de mioadenilato desaminasa
AMT Encefalopatía por glicina
ANGPTL3 Hipobetalipoproteinemia familiar tipo 2
ANO10 Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 10
ANO5 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 12 (LGMD R12)
ANOS1 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 1 (síndrome de Kallmann)
ANTXR1 Síndrome GAPO
ANTXR2 Síndrome de fibromatosis hialina
AP1S1 Síndrome MEDNIK
AP1S2 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)
AP3B1 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
AP3B2 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 48
AP4B1 Paraplejía espástica tipo 47
AP4M1 Paraplejía espástica tipo 50
AP4S1 Paraplejía espástica tipo 52
AP5Z1 Paraplejía espástica tipo 48
APOC2 Hiperlipoproteinemia tipo 1B
APOE Síndrome del histiocito azul marino
APRT Deficiencia de adenina fosforibosiltransferasa (APRT)
APTX Ataxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1)
AQP2 Diabetes insípida nefrogénica tipo 2
AR Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
ARFGEF2 Heterotopía nodular periventricular con microcefalia
ARG1 Argininemia (deficiencia de arginasa)
ARHGEF9 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 8
ARL13B Síndrome de Joubert tipo 8
ARL6 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3
ARSA Leucodistrofia metacromática
ARSB Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)
ARSE Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
ARX Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARX
ASAH1 Lipogranulomatosis de Farber; Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva
ASL Aciduria argininosuccínica
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ASNS Deficiencia de asparagina sintetasa
ASPA Enfermedad de Canavan
ASPM Microcefalia primaria tipo 5, autosómica recesiva
ASS1 Citrulinemia tipo 1
ATF6 Acromatopsia tipo 7
ATIC AICA ribosiduria por déficit de ATIC
ATM Ataxia-telangiectasia
ATOH7 Vítreo primario hiperplásico persistente
ATP13A2 Síndrome de Kufor-Rakeb; Paraplejía espástica tipo 78
ATP2A1 Miopatía de Brody
ATP6V0A2 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A; Síndrome de la piel arrugada
ATP6V0A4 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva
ATP6V1B1 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditiva
ATP7A Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital
ATP7B Enfermedad de Wilson
ATP8B1 Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1
ATR Síndrome de Seckel tipo 1
ATRX Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X
AUH Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1
AURKC Infertilidad masculina por fallo espermatogénico tipo 5
AVPR2 Diabetes insípida nefrogénica tipo 1; Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)
B2M Inmunodeficiencia tipo 43
B3GAT3 Luxaciones múltiples, baja estatura, dismorfia craneofacial con o sin defectos congénitos del corazón
B3GLCT Síndrome de Peters-plus
B4GALT1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D
B4GALT7 Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 1
B9D1 Síndrome de Joubert tipo 27
B9D2 Síndrome de Joubert tipo 34; Síndrome de Meckel tipo 10
BBS1 Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1
BBS10 Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10
BBS12 Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12
BBS2 Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2
BBS4 Síndrome de Bardet Bieldl tipo 4
BBS5 Síndrome de Bardet Bieldl tipo 5
BBS7 Síndrome de Bardet Bieldl tipo 7
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BBS9 Síndrome de Bardet Bieldl tipo 9
BCAP31 Hipomielinización cerebral con distonía y sordera
BCKDHA Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A
BCKDHB Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B
BCOR Microftalmia sindromica tipo 2
BCS1L Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L
BEST1 Bestrofinopatía, AR
BHLHA9 Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges
BIN1 Miopatía centronuclear
BLM Síndrome de Bloom
BLVRA Hiperbiliverdinemia
BMP1 Osteogénesis imperfecta tipo 13
BMP15 Disgenesia ovárica 2
BMPER Diafanoespondilodisostosis
BMPR1B Displasia acromesomélica tipo Demirhan
BOLA3 Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 con hiperglicemia
BPGM Eritrocitosis familiar 8
BRAT1 Rigidez neonatal letal y síndrome de convulsiones mutifocales; Trastorno del neurodesarrollo con atrofia cerebelosa y con o sin convulsiones.
BRIP1 Anemia de Fanconi grupo de complementación J
BRWD3 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93
BSCL2 Lipodistrofia congénita tipo 2; Encefalopatía progresiva
BSND Síndrome de Bartter tipo 4A
BTD Deficiencia de biotinidasa
BTK Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1
BUB1B Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada 1
C12orf57 Síndrome de Temtamy
C12orf65 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Paraplejía espástica tipo 55
C19orf12 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4
C1QA Deficiencia de C1q
C1QB Deficiencia de C1q
C1QC Deficiencia de C1q
C1S Deficiencia de C1s
C3 Deficiencia del compenente 3 del complemento (C3)
C5 Deficiencia del compenente 5 del complemento (C5)
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C7 Deficiencia del compenente 7 del complemento (C7)
C8B Deficiencia del compenente 8 del complemento (C8) tipo 2
C8orf37 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 21; Distrofia de conos y bastones tipo 16 y retinosis pigmentaria tipo 64
CA12 Hiperclorhidrosis aislada
CA2 Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)
CABP4 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2B
CACNA1D Disfunción y sordera del ganglio sinoauricular
CACNA1F Distrofia de conos y bastones tipo 3; Enfermedad ocular de las islas Aland; Ceguera noctura estacionaria congénita tipo 2A
CANT1 Displasia de Desbuquois tipo 1; Displasia epifisaria múltiple tipo 7
CAPN3 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)
CARD9 Candidiasis familiar tipo 2
CASK Discapacidad intelectual síndromica ligada al X tipo Najm
CASQ2 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2
CASR Hiperparatiroidismo neonatal
CAST Síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, quelitis, almohadillas de nudillo
CATSPER1 Infertilidad masculina por fallo espermatogénico tipo 7
CAVIN1 Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4
CBS Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
CC2D1A Discapacidad intelectual tipo 3
CC2D2A Síndrome de Joubert tipo 9
CCBE1 Linfangiectasias-linfedema tipo Hennekam 1
CCDC103 Discinesia ciliar primaria tipo 17
CCDC39 Discinesia ciliar primaria tipo 14
CCDC40 Discinesia ciliar primaria tipo 15
CCDC88C Hidrocefalia congénita tipo 1
CD19 Inmunodeficiencia común variable tipo 3
CD27 Síndrome linfoproliferativo autosómico recesivo tipo 2
CD3D Inmunodeficiencia tipo 19
CD3E Inmunodeficiencia tipo 18
CD3G Inmunodeficiencia tipo 17 por deficiencia de CD3 gamma
CD40 Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 3
CD40LG Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)
CD55 Hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (CHAPLE)
CD59 Deficiencia primaria de CD59
CD79A Agammaglobulinemia tipo 3
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CD79B Agammaglobulinemia tipo 6
CD81 Inmunodeficiencia común variable tipo 6
CD8A Deficiencia familiar de CD8
CDAN1 Anemia diseritropoyética congénita tipo 1A
CDH23 Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D
CDH3 Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular
CDHR1 Distrofia de conos y bastones tipo 15
CDK5RAP2 Microcefalia primaria tipo 3, autosómica recesiva
CDKL5 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 2
CDT1 Síndrome de Meier-Gorli tipo 4
CENPJ Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6
CEP135 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8
CEP152 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9
CEP290 Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10
CEP41 Síndrome de Joubert tipo 15
CEP57 Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada tipo 2
CERKL Retinosis pigmentaria tipo 26
CFD Deficiencia del factor D del complemento
CFH Déficit del factor H de complemento
CFI Deficienica del factor I del complemento
CFL2 Miopatía nemalínica típica tipo 7
CFP Deficiencia de properdina ligada al X
CFTR Fibrosis quística
CHAT Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6
CHKB Distrofia muscular congénita tipo megaconial
CHM Coroideremia
CHRDL1 Megalocórnea aislada congénita 1 ligada al X
CHRND Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 3B; Síndrome de pterigium múltiple letal
CHRNE
Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia del receptor de acetilcolina tipo
4C
CHRNG Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letal
CHST14 Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 1
CHST3 Displasia esquelética relacionada con CHST3
CHST6 Distrofia corneal macular
CHSY1 Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
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CHUK Síndrome de Cocoon
CIB2 Sordera autosómica recesiva tipo 48; Síndrome de Usher tipo 1J
CIITA Síndrome de linfocito desnudo tipo 2
CISD2 Síndrome de Wolfram 2
CLCF1 Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 2
CLCN1 Miotonía congénita
CLCN2 Leucoencefalopatía con ataxia
CLCN5 Enfermedad de Dent tipo 1; Raquitismo hipofosfatémico
CLCN7 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4
CLCNKA Síndrome de Bartter tipo 4B
CLCNKB Síndrome de Bartter tipo 3
CLDN1 Síndrome de ictiosis-hipotricosis-colangitis esclerosante
CLDN14 Sordera autosómica recesiva tipo 29
CLDN16 Hipomagnesemia renal tipo 3
CLDN19 Hipomagnesemia renal tipo 5 con afectación ocular grave
CLMP Síndrome de intestino corto congénito
CLN3 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3
CLN5 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5
CLN6 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6
CLN8 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8
CLRN1 Síndrome de Usher tipo 3A
CNGA1 Retinosis pigmentaria tipo 49
CNGA3 Acromatopsia tipo 2
CNGB1 Retinosis pigmentaria tipo 45
CNGB3 Acromatopsia tipo 3
CNKSR2 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Houge
CNNM2 Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectual
CNNM4 Síndrome de Jalili
CNPY3 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 60
CNTNAP2 Síndrome similar a Pitt-Hopkins 1
COG4 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2J
COG5 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2I
COG6 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L; Síndrome de Shaheen
COG7 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E
COG8 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
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COL11A1 Fibrocondrogénesis tipo 1
COL17A1 Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo no Herlitz
COL18A1 Síndrome Knobloch tipo 1
COL25A1 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 5
COL4A3 Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2
COL4A4 Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2
COL4A5 Síndrome de Alport ligado al X
COL6A1 Distrofia muscular congénita de Ullrich 1; Miopatía de Bethlem 1
COL6A2 Distrofia muscular congénita de Ullrich 1; Miopatía de Bethlem 1
COL6A3 Distonía 27; Distrofia muscular congénita de Ullrich 1; Miopatía de Bethlem 1
COL7A1 Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial
COL9A1 Síndrome de Sticker tipo 4
COLEC11 Síndrome 3MC tipo 2
COLQ Síndrome miasténico congénito tipo 5
COQ2 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1
COQ4 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 7
COQ6 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 6
COQ8A Déficit primario de coenzima Q10 tipo 4
COQ9 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 5
CORO1A Inmunodeficiencia tipo 8
COX10 Déficit del complejo mitocondrial IV; Síndrome de Leigh
COX15 Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de Leigh
CP Aceruloplasminemia
CPA6 Convulsiones febriles familiares tipo 11
CPS1 Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1
CPT1A Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A
CPT2 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil
CR2 Inmunodeficiencia común variable tipo 7
CRADD Discapacidad intelectual tipo 34 con variante lisencefalia
CRB1 Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8
CRBN Discapacidad intelectual tipo 2
CRLF1 Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 1
CRTAP Osteogénesis imperfecta tipo 7
CRYAA Catarata tipo 9
CRYAB Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal; Catarata tipo 16
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CRYBB1 Catarata tipo 17
CRYBB3 Catarata tipo 22
CSF2RB Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 5
CSF3R Neutropenia congénita grave tipo 7 autosómica recesiva
CSTA Síndrome de descamación cutánea tipo 4
CSTB Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A (Unverricht-Lundborg)
CTC1 Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes
CTH Cistationinuria
CTNS Cistinosis nefropática
CTSA Galactosialidosis
CTSC Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-Lefevre
CTSD Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10
CTSK Picnodisostosis
CUBN Anemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)
CUL4B Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Cabezas
CUL7 Síndrome 3M tipo 1
CYB5A Trastorno 46,XY del desarrollo sexual por deficiencia aislada de 17,20-liasa
CYB5R3 Metahemoglobinemia tipo 1; Metahemoglobinemia tipo 2
CYBA Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA
CYBB Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X
CYP11A1 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
CYP11B1 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
CYP11B2 Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO
CYP17A1 Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasa
CYP19A1 Deficiencia en aromatasa
CYP1B1 Glaucoma congénito primario tipo 3A
CYP21A2 Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
CYP24A1 Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva tipo 1
CYP27A1 Xantomatosis cerebrotendinosa
CYP27B1 Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
CYP4F22 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 5
CYP4V2 Distrofia cristalina corneoretinal de Bietti
CYP7B1 Paraplejía espástica tipo 5A
D2HGDH Aciduria D-2-hidroxiglutárica
DAG1 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 9A y 9C
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DARS2 Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato elevado
DBH Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
DBT Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2
DCAF17 Síndrome de Woodhouse-Sakati
DCC Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva
DCDC2 Colangitis esclerosante neonatal; Nefronoptisis 19
DCLRE1C Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan
DCX Lisencefalia tipo 1 ligada al X
DDB2 Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E
DDC Déficit de L aminoácido aromático decarboxilasa
DDR2 Displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas y anomalías de calcificación
DDX11 Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
DDX3X Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 102
DES Miopatía miofibrilar tipo 1
DGUOK Síndrome de depleción del ADN mitocondrial asociado al gen DGUOK
DHCR24 Desmosterolosis
DHCR7 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
DHDDS Retinosis pigmentaria tipo 59
DHFR Anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa
DHH Disgenesia gonadal completa 46,XY
DHODH Síndrome de Miller
DIAPH1 Síndrome de microcefalia, convulsiones y ceguera cortical
DIS3L2 Síndrome de Perlman
DKC1 Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X
DLAT Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2
DLD Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
DLG3 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90
DLL3 Disostosis espondilocostal tipo 1
DMD Distrofia muscular de Duchenne/Becker
DMP1 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo
DNAAF1 Discinesia ciliar primaria tipo 13
DNAAF2 Discinesia ciliar primaria tipo 10
DNAAF3 Discinesia ciliar primaria tipo 2
DNAAF4 Discinesia ciliar primaria tipo 25
DNAAF5 Discinesia ciliar primaria tipo 18
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DNAH11 Discinesia ciliar primaria tipo 7
DNAH5 Discinesia ciliar primaria tipo 3
DNAI1 Discinesia ciliar primaria tipo 1
DNAI2 Discinesia ciliar primaria tipo 9
DNAJB2 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5
DNAJC19 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5
DNAJC6 Enfermedad de parkinson juvenil atípico tipo 19A; Enfermedad de parkinson inicio temprano tipo 19B
DNAL1 Discinesia ciliar primaria tipo 16
DNM1L Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal
DNM2 Síndrome de contractura letal congénita tipo 5
DNMT3B Síndrome de inestabilidad centromérica, inmunodeficiencia y dismorfia tipo 1
DOCK6 Síndrome de Adams-Olvier 2
DOCK8 Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo
DOK7 Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10
DOLK Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
DPAGT1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13
DPM1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
DPY19L2 Infertilidad masculina por fallo espermatogénico tipo 9
DPYD Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
DPYS Dihidropirimidinuria
DSG1 Eritrodermia congénita con queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiper IgE
DSG4 Hipotricosis tipo 6
DSP Miocardiopatía dilatada con cabello lanoso y queratodermia; Epidermólisis ampollosa acantolítica letal
DST Epidermólisis ampollosa autosómica recesiva tipo 2
DTNBP1 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7
DUOX2 Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6
DUOXA2 Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5
DYM Displasia de Smith-McCort; Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
DYNC2H1 Displasia torácica con costillas cortas tipo 3 con o sin polidactilia
DYSF Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)
EARS2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 12
EBP Síndrome MEND; Condrodisplasia punctata ligada al X tipo 2
ECM1 Enfermedad de Urbach-Wiethe
EDA Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X
EDAR Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10B
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EDARADD Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 11B
EDN1 Síndrome auriculo-condilar tipo 3
EDN3 Síndrome de Shah-Waardenburg tipo 4B
EDNRB Síndrome ABCD
EFEMP2 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1B
EFNB1 Displasia craneo-fronto-nasal
EGFR Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea 2
EGR2 Enfermedad de Dejerine-Sottas
EIF2AK3 Síndrome de Wolcott-Rallison
EIF2B2 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
EIF2B3 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
EIF2B4 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
EIF2B5 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
ELAC2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17
ELOVL4 Síndrome de ictions congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica
ELP1 Disautonomía familiar
ELP2 Discapacidad intelectual tipo 58
EMD Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X
ENAM Amelogénesis imperfecta tipo 1C
ENPP1 Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 1
ENTPD1 Paraplejía espástica tipo 64
EPB41 Eliptocitosis tipo 1
EPB42 Esferocitosis tipo 5
EPCAM Displasia epitelial intestinal (diarrea tipo 5)
EPM2A Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A (Lafora)
ERBB3 Síndrome de contractura congénica tipo 2
ERCC1 Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 4
ERCC2 Tricotiodistrofia tipo 1
ERCC3 Tricotiodistrofia tipo 2
ERCC5 Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3
ERCC6 Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1
ERCC8 Síndrome de Cockayne tipo A
ERLIN2 Paraplejía espástica tipo 18
ESCO2 Síndrome de Roberts
ESPN Sordera autosómica recesiva tipo 36
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ESR1 Síndrome de resistencia a estrógenos
ESRRB Sordera autosómica recesiva tipo 35
ETFA Acidemia glutárica tipo 2A
ETFB Acidemia glutárica tipo 2B
ETFDH Acidemia glutárica tipo 2C
ETHE1 Encefalopatía etilmalónica
EVC Síndrome de Ellis-van Creveld
EVC2 Síndrome de Ellis-van Creveld
EXOSC3 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B
EXT1 Condrosarcoma
EXTL3 Displasia neuro-inmuno-esquelética
EYS Retinosis pigmentaria tipo 25
F10 Deficiencia congénita del factor X
F13A1 Deficiencia congénita del factor XIIIA
F13B Deficiencia congénita del factor XIIIB
F2 Deficiencia de protrombina
F7 Deficiencia congénita del factor VII
F8 Hemofilia A
F9 Hemofilia B
FA2H Paraplejía espástica tipo 35
FAH Tirosinemia tipo 1
FAM126A Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5
FAM161A Retinosis pigmentaria tipo 28
FAM20A Amelogénesis imperfecta tipo 1G (síndrome esmalte-renal)
FAM20C Síndrome de Raine
FANCA Anemia de Fanconi grupo de complementación A
FANCB Anemia de Fanconi grupo de complementación B
FANCC Anemia de Fanconi grupo de complementación C
FANCD2 Anemia de Fnaconi grupo de complementación D2
FANCE Anemia de Fanconi grupo de complementación E
FANCF Anemia de Fanconi grupo de complementación F
FANCG Anemia de Fanconi grupo de complementación G
FANCI Anemia de Fanconi grupo de complementación I
FANCL Anemia de Fanconi grupo de complementación L
FARS2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14; Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77
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FBLN5 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A
FBP1 Deficiencia fructosa-1,6 bifosfatasa
FBXO7 Enfermedad de parkinson tipo 15
FECH Protoporfiria eritropoyética autosómica recesiva
FERMT1 Síndrome de Kindler
FERMT3 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3
FGA Afibrinogenemia congénita
FGB Afibrinogenemia congénita
FGD1 Síndrome de Aarskog-Scott
FGD4 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
FGF23 Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica tipo 2
FGF3 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
FGG Afibrinogenemia congénita; Hipofibrinogenemia congénita
FH Déficit de fumarasa
FHL1 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 ligada al X
FIG4 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J; Síndrome de Yunis-Varon
FKBP10 Síndrome de Bruck tipo 1
FKRP Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A, 5B y 5C
FKTN
Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas
autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])
FLI1 Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21
FLNA Enfermedades asociadas al gen FLNA
FLNB Síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal
FLVCR1 Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria
FLVCR2 Síndrome vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidracefalia
FMN2 Discapacidad intelectual tipo 47
FMO3 Trimetilaminuria primaria grave
FMR1 Síndrome de X-frágil
FOLR1 Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos
FOXE1 Síndrome de Bamforth-Lazarus
FOXE3 Disgenesia del segmento anterior tipo 2
FOXN1 Inmunodeficiencia de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal
FOXP3 Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligado al X
FOXRED1 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19
FRAS1 Síndrome de Fraser tipo 1
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FREM1 Síndrome óculo-trico-anal de Manitoba
FREM2 Síndrome de Fraser tipo 2
FRMD7 Nistagmus 1 congénito ligado al X
FRMPD4 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 104
FSHB Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 24
FSHR Disgenesia ovárica 1
FTCD Deficiencia de glutamato formiminotransferasa
FTL Deficiencia L-ferritina
FTO Retraso del crecimiento, retraso del desarrollo y dismorfismo facial
FUCA1 Fucosidosis
FUT8 Trastorno congénita de la glicosilación con fucosilación defectuosa tipo 1
FXN Ataxia de Friedreich
FYCO1 Catarata tipo 18
FZD6 Displasia ungueal congénita no sindrómica tipo 10
G6PC Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A
G6PC3 Síndrome de Dursun
G6PD Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)
GAA Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
GALC Enfermedad de Krabbe
GALE Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa
GALK1 Deficiencia de galactoquinasa con cataratas
GALNS Mucopolisacaridosis tipo 4A
GALNT3 Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica tipo 1
GALT Galactosemia
GAMT Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2
GAN Neuropatía axonal gigante tipo 1
GATA1
Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anómalas y neutropenia; Trombocitopenia con beta-talasemia ligada al X; Trombocitopenia
con o sin anemia diseritropoyética ligada al X
GATM Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3
GBA Enfermedad de Gaucher
GBE1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
GCDH Acidemia glutárica tipo 1
GCH1 Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B
GCK Diabetes mellitus neonatal permanente
GCNT2 Catarata tipo 13 con fenotipo adulto i
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GDAP1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo A
GDF1 Isomerismo auricular derecho (síndrome de Ivemark)
GDF5 Displasia acromesomélica tipo Grebe
GDF6 Amaurosis congénita de Leber tipo 17
GDI1 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 41
GFER Síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, pérdida auditiva y retraso del desarrollo
GFM1 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1
GFPT1 Síndromes miasténicos congénitos tipo 12 con agregados tubulares
GGCX Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina K
GH1 Deficiencia aislada de hormona de crecimiento; Síndrome de Kowarski
GHRHR Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1B
GHSR Deficiencia de la hormona de crecimiento aislada parcial
GIF Deficiencia del factor intrínseco
GIPC3 Sordera neurosensorial no sindrímica autosómica recesiva tipo 15
GJA1 Displasia craneometafisaria autosómica recesiva
GJB1 Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1
GJB2 Sordera autosómica recesiva tipo 1A
GJB6 Sordera autosómica recesiva tipo 1B
GJC2 Paraplejía espástica tipo 44
GK Deficiencia de glicerol quinasa
GLA Enfermedad de Fabry
GLB1 Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)
GLDC Encefalopatía por glicina
GLE1 Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior
GLIS2 Nefronoptisis tipo 7
GLIS3 Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito
GLRA1 Hiperekplexia tipo 1
GLRB Hiperekplexia tipo 2
GLRX5 Anemia sideroblástica tipo 3 piridoxina refractaria; Espasticidad de inicio infantil con hiperglicemia
GLUL Deficiencia congénita de glutamina
GLYCTK Aciduria D-glicérica
GM2A Gangliosidosis GM2, variante AB
GNAT1 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1G
GNAT2 Acromatopsia 4
GNB5 Trastorno del desarrollo intelectual con arritmia cardiaca; Retraso en el lenguaje y TDAH
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GNE Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)
GNMT Deficiencia de glicina N-metiltransferasa
GNPAT Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2
GNPTAB Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta
GNPTG Mucolipidosis tipo 3 gamma
GNRHR Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7
GNS Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)
GORAB Gerodermia osteodisplástica
GOSR2 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
GP1BA Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1
GP1BB Síndrome de Bernard-Soulier tipo B
GP6 Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 11
GP9 Síndrome de Bernard-Soulier tipo C
GPC3 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
GPC6 Omodisplasia tipo 1
GPD1 Hipertriglicemia infantil transitoria
GPHN Deficiencia del cofactor molibdeno tipo C
GPI Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa
GPIHBP1 Hiperlipoproteinemia tipo 1D
GPR143 Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)
GPR179 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E
GPR68 Amelogénesis imperfecta tipo 2A6 (tipo hipomaduración)
GPSM2 Síndrome de Chudley-McCullough
GPX4 Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghtian
GRHL2 Síndrome de displasia ectodérmica y estatura baja
GRHPR Hiperoxaluria primaria tipo 2
GRIA3 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 94
GRIK2 Discapacidad intelectual tipo 6
GRIN1 Trastorno del neurodesarrollo con o sin movimientos hipercinéticos y convulsiones
GRIP1 Síndrome de Fraser 3
GRM1 Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 13
GRM6 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B
GRN Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 11
GRXCR1 Sordera autosómica recesiva tipo 25
GSC Síndrome de baja estatura, atresia del conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas
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GSS Déficit de glutatión sintetasa
GTF2H5 Tricotiodistrofia tipo 3 fosfosensitiva
GUCY2C Íleo meconial por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C
GUCY2D Amaurosis congénita de Leber tipo 1
GUSB Mucopolisacaridosis tipo 7
GYG1 Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2
GYS1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el músculo tipo 0
GYS2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el hígado tipo 0
H6PD Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa 1
HACE1 Síndrome de paraparesia espástica, retraso grave del desarrollo y epilepsia
HADH Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa
HADHA Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga
HADHB Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
HAMP Hemocromatosis tipo 2B
HARS Síndrome de Usher tipo 3B
HAX1 Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva
HBA1 Alfa talasemia
HBA2 Alfa talasemia
HBB Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB
HCCS Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales tipo 1
HDAC8 Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
HEPACAM Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2A
HERC2 Discapacidad intelectual tipo 38
HES7 Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 4
HESX1 Déficit de la hormona de crecimiento con anomalías hipofisarias
HEXA Enfermedad de Tay-Sachs
HEXB Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta
HGD Alcaptonuria
HGF Sordera autosómico recesiva tipo 39
HGSNAT Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)
HIBCH Déficit de 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
HK1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
HLCS Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
HMGCL Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica
HMGCS2 Deficiencia HMG-CoA sintasa 2
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HMX1 Síndrome oculo-auricular
HNMT Discapacidad intelectual tipo 51
HOGA1 Hiperoxaluria primaria tipo 3
HOXA1 Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan
HPD Tirosinemia tipo 3
HPGD Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 1 (paquidermoperiostosis)
HPRT1 Síndrome de Lesch-Nyhan
HPS1 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1
HPS3 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3
HPS4 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4
HPS5 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5
HPS6 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6
HPSE2 Síndrome urofacial tipo 1
HR Alopecia universal; Atriquia con lesiones papulares
HSD11B2 Exceso aparente de mineralocorticoides
HSD17B10 Enfermedad mitocondrial HSD10
HSD17B3 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
HSD17B4 Déficit de proteína D bifuncional
HSD3B2 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2
HSD3B7 Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1
HSPA9 Síndrome de Even-plus
HSPD1 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4
HSPG2 Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
HTRA1 Síndrome CARASIL
HTRA2 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8
HUWE1 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Turner
HYLS1 Síndrome hidroletalus
ICK Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (síndrome ECO)
IDH3B Retinosis pigmentaria tipo 46
IDS Mucopolisacaridosis tipo 2
IDUA Mucipolisacaridosis tipo 1h; Mucipolisacaridosis tipo 1h/s; Mucipolisacaridosis tipo s
IER3IP1 Síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente
IFNGR1 Inmunodeficiencia tipo 27A
IFNGR2 Inmunodeficiencia tipo 28
IFT122 Displasia craneoectodérmica tipo 1
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IFT140 Retinosis pigmentaria tipo 80; Displasia torácica con costillas cortas tipo 9 con o sin polidactilia
IFT80 Displasia torácica con costillas cortas tipo 2 con o sin polidactilia
IGF1 Retraso en el crecimiento con sordera y discapacidad intelectual por déficit de IGF1
IGF1R Deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1
IGFALS Deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
IGFBP7 Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvular
IGHMBP2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S
IGLL1 Agammaglobulinemia tipo 2
IHH Displasia acrocapitofemoral
IKBKG Inmunodeficiencia tipo 33
IL10RA Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 28 autosómica recesiva
IL10RB Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 25 autosómica recesiva
IL11RA Craneosinostosis y anomalías dentales
IL12B Inmunodeficiencia tipo 29
IL12RB1 Inmunodeficiencia tipo 30
IL17RA Inmunodeficiencia tipo 51
IL1RAPL1 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34
IL1RN Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis
IL21R Inmunodeficiencia tipo 56
IL2RA Inmunodeficiencia tipo 41 con linfoproliferación y autoinmunidad
IL2RG Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X
IL36RN Psoriasis pustulosa generalizada tipo 14
IL7R Inmunodeficiencia combinada grave célula T negativa, célula B/NK positiva por deficiencia de IL-7Ralpha
ILDR1 Sordera autosómica recesiva tipo 42
IMPAD1 Crondoplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP
IMPG2 Retinosis pigmentaria tipo 56
INPP5E Síndrome de Joubert tipo 1
INS Diabetes mellitus neonatal permanente
INSR Diabetes mellitus, resistencia a la insulina con acantosis nigricans tipo A
INVS Nefronoptisis infantil tipo 2
IQCB1 Síndrome de Senior-Loken tipo 5
IQSEC2 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 1/78
IRAK4 Deficiencia de IRAK4
IRF8 Inmunodeficiencia tipo 32B por deficiencia de monocitos y células dendríticas
IRX5 Síndrome de Hamamy
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ISCU Miopatía con acidosis láctica hereditaria
ISPD Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 7A y tipo 7C
ITCH Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica con dismorfismo facial
ITGA2B Trombastenia de Glanzmann
ITGA3 Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis bullosa
ITGA6 Epidermólisis ampollosa juntural con estenosis pilórica
ITGA7 Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
ITGB2 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1
ITGB3 Trombastenia de Glanzmann
ITGB4 Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica
ITK Síndrome linfoproliferativo tipo 1
ITPA Encefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 35
ITPR1 Síndrome de Gillespie
IVD Acidemia isovalérica
IYD Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4
JAK3 Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivo
JAM3 Síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata congénita bilateral
JUP Enfermedad de Naxos
KARS Sordera autosómica recesiva tipo 89
KCNE1 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2
KCNJ1 Síndrome de Bartter tipo 2
KCNJ10 Síndrome SESAME
KCNJ11 Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente
KCNJ13 Amaurosis congénita de Leber tipo 16
KCNV2 Distrofia de conos de retina tipo 3B
KCTD7 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
KDM5C Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-Jensen
KDM6A Síndrome de Kabuki tipo 2
KERA Córnea plana congénita tipo 2 autosómica recesiva
KHDC3L Mola hidatiforme recurrente tipo 2
KIF1A Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2C; Paraplejía espástica tipo 30
KIF1BP Síndrome de Goldberg-Shprintzen
KIF7 Síndrome acrocalloso; Síndrome de Joubert tipo 12
KISS1R Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8
KLHL3 Pseudohipoaldosterismo tipo 2D
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KLHL7 Síndrome de sudoración inducida por frío
KLK4 Amelogénesis imperfecta tipo 2A1 (tipo hipomaduración)
KLKB1 Deficiencia congénita de precalicreína
KNL1 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4
KRT10 Hiperqueratosis epidermolítica
KRT14 Epidermólisis ampollosa simple
KRT5 Epidermólisis ampollosa simple
KYNU Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renal
L1CAM Síndrome L1
L2HGDH Aciduria L-2-hidroxiglutárica
LAMA1 Síndrome de Poretti-Boltshauser
LAMA2 Distrofia muscular asociada al gen LAMA2
LAMA3 Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz
LAMB1 Lisencefalia tipo 5
LAMB2 Síndrome de Pierson; Síndrome nefrótico tipo 5 con o sin anomalías oculares
LAMB3 Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz
LAMC2 Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz
LAMC3 Malformaciones occipitales del desarrollo cortical
LAMP2 Enfermedad de Danon
LARGE1 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B
LARS2 Síndrome de Perrault tipo 4
LBR Displasia esquelética de Greenberg
LCA5 Amaurosis congénita de Leber tipo 5
LCAT Deficiencia familiar de LCAT; Enfermedad de ojo de pez
LCT Deficiencia congénita de lactasa
LDHA Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11
LDLRAP1 Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva
LEP Obesidad mórbida por deficiencia de leptina
LEPR Obesidad mórbida por deficiencia del receptor de leptina
LHB Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 23
LHCGR Hipoplasia de células de Leydig
LHFPL5 Sordera autosómica recesiva tipo 67
LHX3 Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3
LIAS Hiperglucemia y acidosis láctica con crisis epilépticas
LIFR Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)
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LIG4 Síndrome de LIG4
LINS1 Discapacidad intelectual tipo 27
LIPA Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)
LIPE Lipodistrofia familiar parcial tipo 6
LIPH Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosis
LMAN1 Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 1
LMBRD1 Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIF
LMF1 Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1
LMNA Enfermedades autosómicas recesivas asociadas al gen LMNA
LOXHD1 Sordera autosómica recesiva tipo 77
LPAR6 Hipotricosis tipo 8 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 1 con o sin hipertricosis
LPIN1 Mioglubinuria recurrente
LPIN2 Síndrome de Majeed
LPL Deficiencia de lipoproteína lipasa
LRAT Amaurosis congénita de Leber tipo 14
LRMDA Albinismo oculocutáneo tipo 7
LRP2 Síndrome de Donnai-Barrow
LRP4 Síndrome de Cenani-Lenz sindactilia
LRP5 Síndrome de Osteoporosis-pseudoglioma
LRPAP1 Miopatía autosómica recesiva tipo 23
LRPPRC Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense
LRRC6 Discinesia ciliar primaria tipo 19
LRSAM1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2P
LRTOMT Sordera autosómica recesiva tipo 63
LTBP2 Microesferofaquia y/o megalocórnea con ectopia lentis y con o sin glaucoma secundario
LTBP3 Anomalías dentales y baja estatura (síndrome de Verloes-Bourguignon)
LTBP4 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1C
LYST Síndrome de Chediak-Higashi
LZTFL1 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17
MAGI2 Síndrome nefrótico tipo 15
MAGT1 Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia
MAK Retinosis pigmentaria tipo 62
MAMLD1 Hipospadias 2 ligada al X
MAN1B1 Discapacidad intelectual tipo 15
MAN2B1 Alfa-manosidosis tipo 1 y 2
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MANBA Beta-manosidosis
MAOA Síndrome de Brunner
MAPT Parálisis supranuclear progresiva atípica (parkinsonismo)
MARS2 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3
MARVELD2 Sordera autosómica recesiva tipo 49
MASP1 Síndrome 3MC tipo 1
MAT1A Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivo
MBTPS2 Síndrome de IFAP/BRESHECK; Osteogénesis imperfecta tipo 19
MC2R Deficiencia de glucocorticoides familiar
MCCC1 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1
MCCC2 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2
MCEE Déficit de metilmalonil-CoA epimerasa
MCFD2 Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 2
MCM3AP Neuropatía periférica autosómica recesiva con o sin daño en el desarrollo intelectual
MCOLN1 Mucopolidosis tipo 4
MCPH1 Microcefalia primaria tipo 1 autosómica recesiva
MECP2 Encefalopatía neonatal grave
MED12 Síndrome de Lujan-Fryns
MED23 Discapacidad intelectual tipo 18
MED25 Síndrome de Basel-Vanagait-Smirin-Yosef
MEFV Fiebre mediterránea familiar
MEGF10 Síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia
MERTK Retinosis pigmentaria tipo 38
MESP2 Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2
MFF Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal tipo 2
MFN2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2A2B
MFRP Microftalmia aislada tipo 5
MFSD2A Microcefalia primaria autosómica recesiva 15
MFSD8 Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7
MGAT2 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a
MGP Síndrome de Keutel
MID1 Síndrome de Opitz G/BBB ligado al X tipo 1
MITF Síndrome de COMMAD (coloboma, osteopetrosis, microftalmia, macrocefalia, albinismo y sordera)
MKKS Síndrome de Bardet-Bield tipo 6
MKS1 Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Meckel syndrome tipo 1
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MLC1 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
MLPH Síndrome de Griscelli tipo 3
MLYCD Déficit de malonil-CoA-descarboxilasa
MMAA Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12
MMAB Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12
MMACHC Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC
MMADHC Homocistinuria tipo cbID, variante 1
MME Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2T
MMP13 Displasia metafisaria tipo Spahr
MMP2 Osteólisis multicéntrica, nodulosis y artropatía (MONA)
MMP20 Amelogénesis imperfecta tipo 2A2 (tipo hipomaduración)
MMUT Acidemia metilmalónica tipo mut
MOCOS Xantinuria tipo 2
MOCS1 Déficit del cofactor molibdeno tipo A
MOCS2 Déficit del cofactor molibdeno tipo B
MOGS Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b
MPDU1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
MPDZ Hidrocefalia congénita tipo 2 con o sin anomalías en el cerebro o en ojos
MPI Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b
MPL Trombocitopenia congénita amegacariocítica
MPLKIP Tricotiodistrofia tipo 4
MPO Deficiencia de mieloperoxidasa
MPV17 Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE
MRAP Deficiencia de glucocorticoides familiar tipo 2
MRE11 Trastorno tipo ataxia-telangiectasia tipo 1
MRPS16 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2
MRPS22 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5
MSH3 Poliposis adenomatosa familiar tipo 4
MSMO1 Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme
MSRB3 Sordera autosómica recesiva tipo 74
MTFMT Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15
MTHFD1 Inmunodeficiencia combinada y anemia megaloblástica con o sin hiperhomocisteinemia
MTM1 Miopatía miotubular ligada al X
MTMR2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
MTO1 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10
Página 27
CGT Exome v2.0
MTR Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG
MTRR Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE
MTTP Abetalipoproteinemia
MUSK Secuencia deforme de aquinesia fetal tipo 1; Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
MVK Aciduria Mevalonica
MYBPC1 Síndrome de contractura congénita letal tipo 4
MYD88 Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88
MYH2 Miopatía proximal y la oftalmoplejía
MYO15A Sordera autosómica recesiva tipo 3
MYO18B Síndrome de Klippel-Feil tipo 4 con miopatía y dimorfismo facial
MYO3A Sordera autosómica recesiva tipo 30
MYO5A Síndrome de Griscelli tipo 1
MYO5B Enfermedad de inclusión microvellosa
MYO7A Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2
MYPN Miopatía nemalínica tipo 11
NAA10 Síndrome de Ogden
NAGA Enfermedad de Schindler tipo I
NAGLU Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)
NAGS Déficit de N-acetil glutamato sintetasa
NARS2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 24
NBAS Síndrome de insuficiencia hepática tipo 2; Síndrome de estatura baja, atrofia óptica y anomalía de Pelger-Huët
NBEAL2 Síndrome de plaquetas grises
NBN Síndrome de rotura de Nijmegen
NCF1 Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1
NCF2 Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2
NDE1 Lisencefalia tipo 4
NDP Enfermedad de Norrie
NDRG1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
NDST1 Discapacidad intelectual tipo 46
NDUFA10 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 22
NDUFA11 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 14
NDUFA12 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 23
NDUFAF1 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 11
NDUFAF2 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10
NDUFAF3 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 18
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CGT Exome v2.0
NDUFAF5 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16
NDUFAF6 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 17
NDUFB3 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 25
NDUFS1 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 5
NDUFS2 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 6
NDUFS3 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 8
NDUFS4 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1
NDUFS6 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9
NDUFS7 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3
NDUFS8 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 2
NDUFV1 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4
NEB Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2
NECTIN1 Síndrome de displasia ectodérmica de labio leporino/paladar hendido; Hendidura orofacial 7
NECTIN4 Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia tipo 1
NEFL Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
NEK1 Displasia torácica con costillas cortas tipo 6 con o sin polidactilia
NEK8 Displasia renal-hepática-pancreática
NEU1 Sialidosis tipo 1 y tipo 2
NEUROG3 Diarrea malabsortiva congenita tipo 4
NFU1 Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1
NGF Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5
NHEJ1 Inmunodeficiencia combinada grave
NHLRC1 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2B (Lafora)
NHP2 Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2
NHS Catarata tipo 40
NIPAL4 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 6
NKX2-6 Malformaciones cardiacas conotruncales
NLGN4X Discapacidad intelectual y autismo ligados al X
NLRP1 Autoinflamación con artritis y disqueratosis
NLRP7 Mola hidatiforme recurrente tipo 1
NME8 Discinesia ciliar primaria tipo 6
NMNAT1 Amaurosis congénita de Leber tipo 9
NOP10 Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1
NPC1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1
NPC2 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2
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CGT Exome v2.0
NPHP1 Síndrome de Joubert tipo 4
NPHP3 Síndrome de Meckel tipo 7
NPHP4 Nefronoptisis tipo 4
NPHS1 Síndrome nefrótico tipo 1
NPHS2 Síndrome nefrótico tipo 2
NPR2 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
NR0B1 Hipoplasia adrenal congénita
NR1H4 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5
NR2E3 Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37
NRL Degeneración retiniana autosómica recesiva tipo pigmento agrupado
NRXN1 Síndrome similar a Pitt-Hopkins tipo 2
NSDHL Síndrome CHILD; Síndrome CK
NSUN2 Discapacidad intelectual tipo 5
NT5C3A Anemia hemolítica por deficiencia de UMPH1
NT5E Calcificación de arterias y articulaciones
NTHL1 Poliposis adenomatosa familiar tipo 3
NTRK1 Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
NUBPL Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 21
NUP62 Degeneración estriato-nigral infantil
NYX Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A ligada al X
OAT Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)
OBSL1 Síndrome 3M tipo 2
OCA2 Albinismo oculocutáneo tipo 2
OCLN Síndrome pseudo-TORCH tipo 1
OCRL Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2
OFD1 Síndrome de Joubert tipo 10; Síndrome orofaciodigital tipo 1
OPA1 Síndrome de Behr
OPA3 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
OPHN1 Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva
OPTN Esclerosis lateral amiotrófica 12
ORC1 Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1
ORC4 Síndrome de Meier-Gorlin tipo 2
ORC6 Síndrome de Meier-Gorlin tipo 3
OSTM1 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5
OTC Déficit de ornitina transcarbamilasa
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CGT Exome v2.0
OTOA Sordera autosómica recesiva tipo 22
OTOF Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1
OXCT1 Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa
P2RY12 Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21
P3H1 Osteogénesis imperfecta tipo 8
P3H2 Miopía alta con catarata y degeneración vitreorretiniana
PAH Fenilcetonuria
PAK3 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30
PANK2 Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1
PAPSS2 Braquiolmia autosómica recesiva tipo 4 con cambios epifisarios y metafisarios leves
PARK7 Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 7
PC Déficit de piruvato carboxilasa
PCBD1 Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo D
PCCA Acidemia propionica
PCCB Acidemia propionica
PCDH15 Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico
PCDH19 Encefalopatía epiléptica infanitl temprana tipo 9
PCNT Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
PCSK1 Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa 1
PDE10A Discinesia de extremidades, tronco y orofacial de inicio infantil
PDE6A Retinosis pigmentaria tipo 43
PDE6B Retinosis pigmentaria tipo 40
PDE6C Distrofia de conos tipo 4
PDE6G Retinosis pigmentaria tipo 57
PDE6H Acromatopsia 6 o distrofia de cono retiniano tipo 3
PDHA1 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa
PDHB Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
PDHX Acidosis láctica por deficiencia de PDX1
PDP1 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
PDSS1 Déficit de coenzima Q10 tipo 2
PDSS2 Déficit de coenzima Q10 tipo 3
PDX1 Agénesis pancreática tipo 1
PDZD7 Síndrome de Usher (digénico GPR98/PDZD7) tipo 2C
PEPD Deficiencia de prolidasa
PEX1 Síndrome de Heimler tipo 1
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CGT Exome v2.0
PEX10 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B
PEX12 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)
PEX13 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 11A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B
PEX14 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 13A (síndrome de Zellweger)
PEX16 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 8A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 8B
PEX19 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 12A (síndrome de Zellweger)
PEX2 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)
PEX26 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)
PEX3 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 10A (Síndrome de Zellweger)
PEX5 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)
PEX6
Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler
tipo 2
PEX7 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
PFKM Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
PGK1 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
PGM1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1t
PHEX Raquitismo hipofosafatémico ligado al X
PHF6 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
PHF8 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Siderius
PHGDH Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
PHKA1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D
PHKA2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A1 y tipo 9A2
PHKB Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 92
PHKG2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C
PHYH Enfermedad de Refsum
PIEZO1 Malformación linfática tipo 6
PIEZO2 Artrogriposis distal con propiocepción y tacto alterados
PIGA Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones tipo 2
PIGL Síndrome neuroectodérmico de Zurich
PIGN Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y epilepsia tipo 1
PIGO Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 2
PINK1 Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 6
PIP5K1C Síndrome de contractura letal congénica tipo 3
PJVK Sordera autosómica recesiva tipo 59
PKHD1 Enfermedad renal poliquística tipo 4
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CGT Exome v2.0
PKLR Déficit de piruvato quinasa
PKP1 Síndrome de displasia ectodérmica y fragilidad de la piel
PLA2G6 Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1
PLCB1 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12
PLCB4 Síndrome aurículo-condilar tipo 2
PLCD1 Trastorno ungueal congénito no sindrómico tipo 3 (leuconiquia)
PLCE1 Síndrome nefrótico tipo 3
PLEC Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
PLEKHG5 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo C
PLG Déficit de plasminógeno tipo I
PLOD1 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1
PLOD2 Síndrome de Bruck tipo 2
PLOD3 Enfermedad por deficiencia de lisil hidroxilasa 3
PLP1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
PMM2 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
PMP22 Enfermedad de Dejerine-Sotta
PNKP Ataxia y apraxia oculomotora tipo 4; Microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo
PNP Inmunodeficiencia debida a deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
PNPLA1 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 10
PNPLA2 Miopatía por acúmulo de lípidos neutros
PNPLA6 Síndrome de Boucher-Neuhauser; Síndrome de Oliver-MacFarlane; Paraplejía espástica tipo 39
PNPO Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa
POLG Enfermedades asociadas al gen POLG
POLH Xerodermia pigmentosa tipo variante
POLR1C Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3
POLR1D Síndrome de Treacher Collins
POLR3A Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7
POLR3B Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8
POMC Obesidad, insuficiencia suprarrenal y cabello rojo por deficiencia de pro-opiomelanocortin (POMC)
POMGNT1
Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas
autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])
POMGNT2 Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 8A; Tipo 8C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 24 [LGMD R24])
POMP Queratosis linear, ictiosis congénita y queratodermia esclerosante
POMT1
Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas
autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])
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CGT Exome v2.0
POMT2
Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas
autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])
POP1 Displasia anauxética tipo 2
POR Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada
PORCN Hipoplasia dérmica focal
POU1F1 Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1
POU3F4 Sordera ligada al X tipo 2
PPIB Osteogénesis imperfecta tipo 9
PPT1 Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1
PQBP1 Síndrome de Renpenning
PRCD Retinosis pigmentaria tipo 36
PRDM5 Síndrome de córnea frágil tipo 2
PREPL Síndrome miasténico congénito tipo 22
PRF1 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2
PRG4 Síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara y pericarditis
PRICKLE1 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1B
PRKN Enfermedad de Parkinson juvenil tipo 2
PRKRA Distonía tipo 16
PRMT7 Síndrome de estatura baja, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo
PROC Trombofilia debido a deficiencia de proteína C
PRODH Hiperprolinemia tipo 1
PROM1 Retinosis pigmentaria tipo 41
PROP1 Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2
PROS1 Trombofilia debido a deficiencia de proteína S
PRPH2 Amaurosis congénita de Leber tipo 18; Retinitis punctata albescens
PRPS1 Sordera ligada al X tipo 1; Síndrome de Arts; enfermedades asociadas al gen PRPS1
PRRX1 Síndrome agnatia-otocefalia
PRSS1 Deficiencia de tripsinógeno
PRSS12 Discapacidad intelectual tipo 1
PRSS56 Microftalmia aislada tipo 6
PRX Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
PSAP Déficit combinado de saposina
PSAT1 Síndrome de Neu-Laxova tipo 2
PSMB8 Síndrome autoinflamatorio asociado a proteasoma 1
PSPH Deficiencia de fosfoserina fosfatasa
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CGT Exome v2.0
PTH Hipoparatiroidismo autosómico recesivo
PTH1R Condrodisplasia tipo Blomstrand; Síndrome de Eiken
PTPRC Inmunodeficiencia combinada grave, célula T negativa, célula B/NK positiva
PTPRQ Sordera autosómica recesiva tipo 84A
PTS Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A
PUS1 Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1
PXDN Disgenesia del segmento anterior tipo 7 con esclerocornea
PYCR1 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B
PYGL Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6
PYGM Enfermedad de McArdle
QDPR Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C
RAB18 Síndrome de Warburg Micro tipo 3
RAB23 Síndrome de Carpenter
RAB27A Enfermedad de Griscelli tipo 2
RAB28 Distrofia de conos y bastones tipo 18
RAB39B Discapacidad intelectual ligada al X tipo 72; Síndrome de Waisman
RAB3GAP1 Síndrome de micro Warburg tipo 1
RAB3GAP2 Síndrome de Martsolf
RAG1 Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa
RAG2 Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa
RAPSN Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia de AChR
RARS2 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
RAX Microftalmia aislada tipo 3
RBBP8 Síndrome de Jawad; Síndrome de Seckel tipo 2
RBM10 Síndrome de TARP
RBM8A Síndrome de TAR (trombocitopenia y aplasia radial)
RBP4 Distrofia retiniana, coloboma del iris y síndrome de acné comedogénico
RD3 Amaurosis congénita de Leber tipo 12
RDH12 Amaurosis congénita de Leber tipo 13
RDH5 Fundus albipunctatus
RDX Sordera autosómica recesiva tipo 24
RECQL4 Síndrome de Baller-Gerold; Síndrome de RAPADILINO; Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
RELN Síndrome de lisencefalia 2 tipo Norman-Roberts
REN Disgenesia tubular renal
RETREG1 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2
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CGT Exome v2.0
RFX6 Síndrome de Mitchell-Riley
RFXANK Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II
RGR Retinosis pigmentaria tipo 44
RHO Retinosis pigmentaria tipo 4; Fundus albipunctatus
RIN2 Síndrome de MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis)
RIPK4 Síndrome de pterigion poplíteo, tipo Bartsocas-Papas
RLBP1 Distrofia retinal de Bothnia; Fundus albipunctatus
RMRP Displasia anauxética tipo 1
RNASEH2A Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 4
RNASEH2B Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 2
RNASEH2C Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3
RNF168 Síndrome RIDDLE (síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, rasgos dismórficos y dificultades de aprendizaje)
ROBO3 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva tipo 1
ROGDI Síndrome de Kohlschutter-Tonz
ROM1 Retinosis pigmentaria tipo 7
ROR2 Síndrome de Robinow
RP1 Retinosis pigmentaria tipo 1
RP2 Retinosis pigmentaria tipo 2
RPE65 Amaurosis congénita de Leber tipo 2
RPGR Retinosis pigmentaria tipo 3
RPGRIP1 Amaurosis congénita de Leber tipo 6
RPGRIP1L Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH
RPL10 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 35
RPS6KA3 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 19
RRM2B Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 8A y tipo 8B
RS1 Retinosquisis
RSPH4A Discinesia ciliar primaria tipo 11
RSPH9 Discinesia ciliar primaria tipo 12
RSPO4 Anoniquina congénita
RTEL1 Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5
RYR1 Miopatía minicore con oftalmoplegia externa
SACS Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay
SAG Enfermedad de Oguchi tipo 1
SAMHD1 Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5
SAR1B Enfermedad de retención de quilomicrones
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CGT Exome v2.0
SARS2 Síndrome HUPRA (hiperuricemia , hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis)
SBDS Síndrome de Shwachman-Diamond
SBF2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
SC5D Latosterolosis
SCARB2 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4 con o sin fallo renal
SCARF2 Síndrome de Van den Ende-Gupta
SCN1B Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 52
SCN4A Síndrome miasténico congénito tipo 16
SCN9A Insensibilidad congénita al dolor y neuropatía sensorial hereditaria autosómica recesiva tipo 2D
SCNN1A Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
SCNN1B Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
SCNN1G Pseudohipoaldosteronismo tipo 1
SCO1 Déficit del complejo mitocondrial IV
SCO2 Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa 1
SDCCAG8 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 16
SDHA Déficit del complejo mitocondrial II; Síndrome de Leigh
SDHAF1 Déficit del complejo mitocondrial II
SEC23A Displasia craneolenticulosutural
SEC23B Anemia diseritropoyética congénita tipo 2
SECISBP2 Metabolismo anormal de la hormona tiroidea
SELENON Distrofia muscular congénita con síndrome de columna rígida tipo 1
SEMA4A Distrofia de conos y bastones tipo 10; Retinosis pigmentaria tipo 35
SEPSECS Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
SERPINC1 Trombofilia hereditaria por deficiencia de antitrombina 3
SERPINE1 Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
SERPINF1 Osteogénesis imperfecta tipo 6
SERPING1 Angioedema hereditario tipos 1 y 2
SERPINH1 Osteogénesis imperfecta tipo 10
SETX Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 1
SFTPB Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1
SGCA Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)
SGCB Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)
SGCD Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)
SGCG Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)
SGSH Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)
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CGT Exome v2.0
SH2D1A Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1
SH3PXD2B Síndrome de Frank-ter Haar
SH3TC2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
SHROOM4 Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos
SI Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
SIL1 Síndrome de Marinesco-Sjogren
SIX6 Anomalías del disco óptico con distrofia retinal y/o macular
SKIV2L Síndrome trico-hepato-entérico tipo 2 (diarrea sindrómica)
SLC10A2 Malabsorción primaria de ácido biliar
SLC12A1 Síndrome de Bartter tipo 1
SLC12A3 Síndrome de Gitelman
SLC12A6 Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía
SLC16A1 Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
SLC16A2 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
SLC17A5 Enfermedad de Salla
SLC19A2 Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1
SLC19A3 Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 2
SLC22A12 Hiporucemia renal
SLC22A5 Deficiencia sistémica primaria de carnitina
SLC24A1 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1D
SLC24A5 Albinismo oculocutáneo tipo 6
SLC25A12 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 39
SLC25A13 Citrulinemia adulta tipo 2
SLC25A15 Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria
SLC25A19 Microcefalia letal de Amish; Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 4
SLC25A20 Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
SLC25A22 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3
SLC25A3 Deficiencia del portador de fosfato mitocondrial
SLC25A38 Anemia sideroblástica tipo 2 piridoxina refractaria
SLC25A4 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 12B (tipo miocardiopatía)
SLC26A2 Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)
SLC26A3 Diarrea congénita de cloruros tipo 1
SLC26A4 Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred
SLC27A4 Síndrome de ictiosis y prematuridad
SLC29A3 Síndrome de histiocitosis y linfadenopatía
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CGT Exome v2.0
SLC2A1 Síndrome de deficiencia de GLUT1 severo de inicio infantil tipo 1
SLC2A10 Síndrome de tortuosidad arterial
SLC2A2 Enfermedad de Fanconi-Bickel
SLC2A9 Hipouricemia renal tipo 2
SLC30A10 Hipermanganesemia con distonía tipo 1
SLC33A1 Síndrome de cataratas congénitas, pérdida auditiva y retraso grave del desarrollo
SLC34A1 Hipercalcemia infantil
SLC34A2 Microlitiasis alvéolo-pulmonar
SLC34A3 Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria
SLC35A1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F
SLC35A3 ?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones
SLC35C1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
SLC35D1 Displasia de Schneckenbecken
SLC37A4 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B
SLC39A4 Acrodermatitis enteropática
SLC3A1 Cistinuria
SLC45A2 Albinismo oculocutáneo tipo 4
SLC46A1 Malabsorción hereditaria de folato
SLC4A1 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con anemia
SLC4A11 Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2
SLC4A4 Acidosis tubular renal proixmal con anomalías oculares
SLC52A2 Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere tipo 2
SLC52A3 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere tipo 1
SLC5A2 Glucosuria renal
SLC5A5 Dishormonogénesis tiroidea tipo 1
SLC5A7 Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 20
SLC6A19 Síndrome de Hartnup
SLC6A3 Distonía-parkinsonismo infantil
SLC6A5 Hiperekplexia tipo 3
SLC6A8 Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1
SLC7A7 Intolerancia a la proteína lisinúrica
SLC7A9 Cistinuria
SLC9A6 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Christianson
SLCO2A1 Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 2
SLURP1 Enfermedad de Meleda
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CGT Exome v2.0
SMARCAL1 Displasia inmunosósea de Schimke
SMC1A Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2
SMN1 Atrofia muscular espinal
SMOC1 Microftalmia con anomalías en las extremidades
SMOC2 Displasia de dentina tipo 1
SMPD1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
SMPX Sordera ligada al X tipo 4
SMS Discapacidad intelectual ligada al X tipo Snyder-Robinson
SNAP29 Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis, queratodermia palmoplantar
SNX10 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 8
SOD1 Tetraplejia espástica e hipotonía axial progresiva; Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
SOHLH1 Disgenesia ovárica 5
SOST Esclerosteosis 1; Enfermedad de Van Buchem
SOX18 Síndrome de hipotricosis, linfedema y telangiectasia
SP110 Enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia
SPART Paraplejía espástica tipo 20
SPATA7 Amaurosis congénita de Leber tipo 3
SPG11 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5
SPG21 Paraplejía espástica tipo 21 (síndrome de Mast)
SPG7 Paraplejia espástica tipo 7
SPINK1 Pancreatitis tropical calcificante
SPINK5 Síndrome de Netherton
SPINT2 Diarrea sindrómica sódica tipo 3
SPR Distonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa
SPTA1 Piropoquilocitosis; Esferocitosis tipo 3
SPTBN2 Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 14
SQSTM1 Neurodegeneración con ataxia, distonía y parálisis de la mirada
SRD5A2 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
SRD5A3 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1Q; Síndrome de Kahrizi
ST14 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 11
ST3GAL5 Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)
STAR Hiperplasia adrenal lipoide
STAT1 Inmunodeficiencia tipo 31B
STAT5B Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
STIL Microcefalia primaria tipo 7 autosómica recesiva
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CGT Exome v2.0
STIM1 Inmunodeficiencia tipo 10
STK4 Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4
STRA6 Microftalmia aislada con coloboma tipo 8
STRADA Síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
STRC Sordera autosómica recesiva tipo 16
STS Ictiosis ligada al X
STX11 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4
STXBP2 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5
SUCLA2 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 5 (tipo encefalomiopática con aciduria metilmalónica)
SUCLG1 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 9 (tipo encefalomiopático con aciduria metilmalónica)
SUFU Síndrome de Joubert tipo 32
SUGCT Acidemia glutárica tipo 3
SULT2B1 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 14
SUMF1 Deficiencia múltiple de sulfatasas
SUOX Sulfocisteinuria
SURF1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de Leigh
SYN1 Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductuales
SYNE1 Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 8
SYT14 ?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 11
TAC3 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10
TACO1 Déficit del complejo mitocondrial IV
TACR3 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11
TACSTD2 Distrofia corneal gelatinosa en forma de gota
TALDO1 Deficiencia de transaldolasa
TAT Tirosinemia tipo 2
TAZ Síndorme de Barth
TBC1D23 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11
TBC1D24
Síndrome DOORS (sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual); Encefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 16; Sordera
autosómica recesiva tipo 86
TBCE
Encefalopatía progresiva con amiotrofia y atrofia óptica; Síndrome de hipoparatiroidismo, discapacidad intelectual y dismorfismo; Síndrome de
Kenny-Caffey tipo 1
TBX19 Deficiencia de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) congénita aislada
TBX22 Paladar hendido con anquiloglosia
TBXAS1 Síndrome de Ghosal
TCAP Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 7 (LGMD R7)
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CGT Exome v2.0
TCIRG1 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1
TCN2 Deficiencia de transcobalamina 2
TCTN1 Síndrome de Jouber tipo 13
TCTN2 Síndrome de Joubert tipo 24
TDP1 ?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva con neuropatía axonal tipo 1
TDRD7 Catarata tipo 36
TECR Discapacidad intelectual tipo 14
TECTA Sordera autosómica recesiva tipo 21
TERT Disqueratosis congénita autosomica recesiva tipo 4
TF Atransferrinemia
TFR2 Hemocromatosis tipo 3
TG Dishormonogénesis tiroidea tipo 3
TGM1 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1
TGM5 Síndrome de descamación cutánea tipo 2
TH Síndrome de Segawa autosómico recesivo
THRB Resistencia a la hormona tiroidea
TIMM8A Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
TJP2 Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 4
TK2 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 2
TMC1 Sordera autosómica recesiva tipo 7
TMC6 Epidermodisplasia verruciforme tipo 1
TMC8 Epidermodisplasia verruciforme tipo 2
TMCO1 Dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas y discapacidad intelectual
TMEM126A Atrofia óptica tipo 7
TMEM216 Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2
TMEM237 Síndrome de Joubert tipo 14
TMEM67 Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACH
TMEM70 Déficit del complejo mitocondrial V (ATP sintasa) nuclear tipo 2
TMIE Sordera autosómica recesiva tipo 6
TMPRSS15 Deficiencia congénita de enteroquinasa
TMPRSS3 Sordera autosómica recesiva tipos 8/10
TMPRSS6 Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
TNFRSF11A Síndrome de osteopetrosis tipo 7 con hipogammaglobulinemia
TNFRSF11B Enfermedad de Paget juvenil tipo 5
TNFRSF13B Inmunodeficiencia común variable tipo 2
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CGT Exome v2.0
TNFSF11 Síndrome de osteopetrosis tipo 2
TNNT1 Miopatía nemalínica 5, tipo Amish
TNXB Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1
TPI1 Anemia hemolítica por deficiencia de de triosa fosfato isomerasa
TPK1 Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 5 (encefalopatía episódica)
TPM3 Miopatía nemalínica tipo 1; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
TPO Dishormonogénesis tiroidea tipo 2A
TPP1 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2
TPRN Sordera autosómica recesiva tipo 79
TRAF3IP1 Síndrome de Senior-Loken tipo 9
TRAPPC2 Displasia espondiloepifisaria tardía
TRAPPC9 Discapacidad intelectual tipo 13
TRDN Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
TREM2 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 2 (enfermedad de Nasu-Hakola)
TREX1 Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1
TRIM32 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)
TRIM37 Enanismo Mulibrey
TRIOBP Sordera autosómica recesiva tipo 28
TRIP11 Acondrogénesis tipo 1A
TRMU Insuficiencia hepática infantil aguda
TRPM1 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1C
TRPM6 Hipomagnesemia familiar con hipocalcemia secundaria
TSEN2 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B
TSEN54 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
TSFM Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3
TSHB Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4
TSHR Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1
TSPAN7 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 58
TTC19 Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 2
TTC21B Displasia torácica con costillas cortas tipo 4 con o sin polidactilia
TTC37 Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1
TTC8 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8
TTI2 Discapacidad intelectual tipo 39
TTN Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 10 (LGMD R10); Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal
TTPA Ataxia con déficit de vitamina E
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CGT Exome v2.0
TUBA8 Displasia cortical compleja con malformaciones cerebrales tipo 8
TUBGCP4 Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 3
TUBGCP6 Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 1
TUFM Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4
TULP1 Amaurosis congénita de Leber tipo 15
TUSC3 Discapacidad intelectual tipo 7
TWIST2 Displasia dérmica focal facial tipo 3 (tipo Setleis)
TWNK Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 7 (tipo hepato-cerebro-renal); Síndrome de Perrault 5
TYK2 Inmunodeficiencia tipo 35
TYMP Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)
TYR Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B
TYROBP Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 1 (enfermedad de Nasu-Hakola)
TYRP1 Albinismo oculocutáneo tipo 3
UBE2A Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Nascimento
UBQLN2 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 15 con o sin demencia frontotemporal
UBR1 Síndrome de Johanson-Blizzard
UCHL1 Paraplejía espástica tipo 79
UGT1A1 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
UMPS Aciduria orótica
UNC13D Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3
UNC80 Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies características tipo 2
UNG Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 5
UPB1 Deficiencia de beta-ureidopropionasa
UPF3B Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14
UQCRB Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 3
UQCRQ Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 4
UROD Porfiria cutánea tarda familiar
UROS Porfiria eritropoyética congénita
USB1 Poiquilodermia con neutropenia
USH1C Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A
USH1G Síndrome de Usher tipo 1G
USH2A Síndrome de Usher tipo 2A
USP9X Discapacidad intelectual ligada al X tipo 99; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 99 restringida a mujeres
UVSSA Síndrome de sensibilidad a UV
VDR Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A
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CGT Exome v2.0
VIPAS39 Artrogriposis, disfunción renal y colestasis
VKORC1 Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina K
VLDLR Hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda, tipo 1
VMA21 Miopatía ligada al X con autofagia excesiva
VPS13A Coreoacantocitosis
VPS13B Síndrome de Cohen
VPS33B Artrogriposis, disfunción renal y colestasis tipo 1
VRK1 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
VSX2 Microftalmia colobomatosa tipo 3
VWF Enfermedad de Von Willebrand tipo 3
WAS Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X
WASHC4 ?Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 43
WASHC5 Síndrome de Ritscher Schinzel
WDR19 Nefronoptisis tipo 13; Síndrome de Senior-Loken tipo 8
WDR35 Displasia cráneo-ectodérmica tipo 2
WDR45 Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5
WDR45B Trastorno del neurodesarrollo con cuadriplejia espástica y anomalías cerebrales con o sin convulsiones
WDR62 Microcefalia primaria tipo 2 autosómica recesiva con o sin malformaciones corticales
WDR72 Amelogénesis imperfecta tipo 2A3 (tipo hipomaduración)
WDR81 Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrio
WFS1 Síndrome de Wolfram tipo 1
WHRN Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31
WISP3 Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil
WNK1 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2
WNT10A Displasia odonto-ónico-dérmica
WNT10B Malformación de manos y pies hendidos tipo 6
WNT7A Síndrome de Furhmann
WRAP53 Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 3
WRN Síndrome de Werner
WWOX Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 28; Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 12
XDH Xantinuria tipo 1
XIAP Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2
XK Síndrome de McLeod con o sin enfermedad granulomatosa crónica
XPA Xerodermia pigmentosa grupo de complementación A
XPC Xerodermia pigmentosa grupo de complementación C
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CGT Exome v2.0
XPNPEP3 Nefronoptitis
XRCC4 Síndrome de estatura baja primordial, microcefálica y resistencia a la insulina
XYLT1 Displasia de Desbuquois tipo 2
XYLT2 Síndrome espondilo-ocular
YARS2 Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 2
YY1AP1 Síndrome de Grange
ZAP70 Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio infantil tipo 2; Inmunodeficiencia tipo 48
ZBTB16 Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y discapacidad intelectual
ZBTB24 Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (síndrome ICF)
ZC3H14 Discapacidad intelectual tipo 56
ZDHHC9 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Raymond
ZFYVE26 Paraplejía espástica tipo 15
ZIC3 Heterotaxia visceral tipo 1 ligada al X; Síndrome de VACTERL ligado al X con o sin hidrocefalia
ZMPSTE24 Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B
ZNF469 Síndrome de córnea frágil tipo 1
ZNF711 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97
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