Variación nucleotídica en el genoma humano

The 1000 Genomes Project

Iñigo Olalde Marquínez

Introducción

- Hap Map Project: 3.5 millones SNPs, varias poblaciones

-First generation of genome-wide association studies (GWAS)

-Estudio completo del genoma

The 1000 Genomes Project

Objetivos y uso de los datos

-95% de las variantes con MAF > 1% en todo el genoma-Regiones codificantes MAF = 0.1%-5 poblaciones: Europe, East Asia, South Asia, West

Africa and America

- Estudios de asociación- Selección, mutación, recombinación- Mejorar las plataformas de genotipado y el genoma

de referencia

Estrategia

Pilot phase Full project

3 proyectos piloto:

Trio project Low coverage project Exon project

Finalizado en 2010 En marcha

Trio project Genoma a 42x de 2 familias (padre, madre e hija) YRI y CEU

Low coverage project Genoma a 2-6x de 179 individuos 59 YRI, 60 CEU, 30 CHB, 30 JPT

Exon project Secuenciar a 50x 8140 exones(1.4 Mb) 697 individuos de 7 poblaciones 2 europeas, 3 East Asia, 2 africanas

Pilot phase

Estrategia

Pilot phase Full project

3 projectos piloto:

Trio project Low coverage project Exon project

2500 individuos a 4x

Finalizado en 2010 En marcha

Resultados Pilot phase

Resultados Pilot phase

- Proporción de variantes nuevas

-Aplicación a estudios de asociación

- Recombinación y selección natural

Proporción de variantes nuevas

Proporción de variantes nuevas

Proporción de variantes nuevas

Aplicación a estudios de asociación

-Imputación de SNPs a partir de un panel de referencia

- Nuevas variantes candidatas a causar la asociación

Aplicación a estudios de asociación

-Imputación de SNPs a partir de un panel de referencia

- Nuevas variantes candidatas a causar la asociación

Aplicación a estudios de asociación

-Imputación de SNPs a partir de un panel de referencia

- Nuevas variantes candidatas a causar la asociación

Selección y recombinación

Selección y recombinación