unidad 7 ..[1]

Por: Ayala Camacho Lorena Monserrat, González Vázquez Sonia, Hernández Bustamante Yeli, Pérez López Evelin, Serafín Orozco Julieta Angélica, Serrano

Plascencia Tonatiuh Fernando

UNIDAD 7 GENÉTICA DEL DESARROLLO

El desarrollo de un individuo multicelular ocurre a partir de un cigoto que prolifera mediante mitosis y mediante el proceso de determinación celular. En un principio todas y cada una de las células que constituyen el embrión pueden convertirse en cualquier tipo celular, son células totipotentes, pero en la mayoría de los individuos tras algunas divisiones del embrión cada célula determina a qué tipo celular corresponderá y ya no podrá volver a formar otro tipo de célula. La genética del desarrollo estudia cómo a partir de una célula aparece un organismo completo a nivel intracelular, a nivel de los genes y de su expresión o no expresión. Las etapas que engloba el desarrollo temprano en animales son:

Fecundación: por fusión de dos gametos surge el cigoto que acabará constituyendo el organismo. En mamíferos el gameto no es un óvulo propiamente dicho, sino que es un ovocito ya que está detenido en metafase de segundo orden, y pasa a óvulo una vez fecundado. Dentro de la fecundación se distinguen varias fases: aproximación, activación del ovocito, penetración y anfimixis (en mamíferos)

Segmentación: mediante divisiones por mitosis se forman primero blastómeros que a medida que se dividen van bajando por la trompa de Falopio hacia el útero. Divisiones sucesivas originan la mórula y finalmente la blástula. Después de la segmentación ocurre la compactación que consiste en los procesos que comunican los blastómeros entre sí e impedirían su separación si no hubiera zona pelúcida. Ya las células internas forman el embrioblasto que formará más adelante el embrión, y las células externas forman el trofoblasto que dará lugar a la placenta

Gastrulación: menos divisiones mitóticas, comienzan los movimientos morfogenéticos al desplazarse conjuntos de células. Se forman las tres hojas embrionarias: ectodermo, mesodermo y endodermo.

Organogénesis: el embrión experimenta la organización estructural, se delimitan los órganos.

Histogénesis: diferenciación de tejidos: epitelial, glandular, conjuntivo, sanguíneo, muscular y nervioso.



La genética es muy importante a la hora de estudiar el desarrollo ya que la expresión de los genes regula eventos muy importantes en el mismo, es importante por tanto el estudio del control genético del desarrollo.

Genes de polaridad del huevo

Estos genes son los que van a determinar la constitución de los dos ejes principales de desarrollo de Drosophila: el eje dorsoventral y el anteroposterior. Este conjunto de genes se transcriben a mRNA durante la ovogénesis y se traducirá después de la fecundación, afectando posteriormente al fenotipo del individuo. Por eso también se les llama genes maternos.

Genes que determinan el eje dorsoventral: se encargan del dorso y el vientre de la mosca de la fruta, se sabe que determinan al menos unos doce genes.

Genes que determinan el eje anteroposterior: determinan la formación de la cola y la cabeza.



Genes conmutadores maestros.

Los genes conmutadores maestros se pueden definir como genes que actúan controlando la acción de otros genes disminuyendo el número de rutas de desarrollo alternativas que puede seguir la célula. Normalmente en un tiempo determinado de una célula cada punto tiene 2 acciones alternativas, esto es debido a los genes denominados genes conmutadores binarios. 2 ejemplos para entender el concepto son:

Estos genes son bastantes importantes para el desarrollo, ya que programan la expresión del genoma reduciendo bastante los caminos a seguir del zigoto para llegar al organismo pluricelular.

Genes maternos.

Distribución diferencial de los ARN mensajeros, a la izquierda, y proteínas, a la derecha, en el embrión temprano de Drosophila (genes maternos)

Los primeros genes que actúan en el desarrollo son los genes maternos, por eso ese nombre, que se expresan durante la ovogénesis y actúan en la maduración del ovocito.

Estos genes se dividen en cuatro sistemas de genes (sistema anterior, sistema posterior, sistema terminal y sistema dorso-ventral) que definen los ejes del embrión. Cada sistema actúa localizando una señal dentro del huevo, llamada morfógeno. En la embriogénesis de Drosophila los diferentes sistemas determinan las siguientes partes:

I. Sistema anterior: Se encarga de la zona anterior y por eso determina la formación de la cabeza y del tórax.

II. Sistema posterior: Se encarga de la zona posterior por ese motivo determina la formación de los segmentos del abdomen.

http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Maternal_effect_mRNAs_es.svg

http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Drosophila_early_embryo_protein_gradients_es.svg



III. Sistema terminal: Se encarga de la zona final del cuerpo por eso determina la formación del acrón y del telson.

IV. Sistema dorso-ventral: Se encarga de las zonas dorso-ventrales y determina la formación de estructuras que se encuentran en dichas zonas, como por ejemplo, las alas y las patas.

Genes de segmentación.

Patrón bandeado de expresión de los genes even.skipped (parasegmentos impares) y fushi tarazu (parasegmentos pares).,[1]

Después de la acción de los genes maternos se activan los genes cigóticos o genes de segmentación que se expresan tras la fertilización. Estos genes se dividen en 3 clases que van actuar secuencialmente:

Genes gap: son los primeros en actuar y dividen mediante la transcripción de estos genes el embrión en 4 regiones ancha. Dentro de estas regiones, las combinaciones diferentes de actividades génicas especificarán tanto el tipo de segmento que se formará como el orden correcto de los segmentos en cada estado del desarrollo, en Drosophila determinará los segmentos del cuerpo de la larva, pupa y del adulto.

Genes de la regla par: son genes que se expresan después de los genes gap y dividen las amplias regiones establecidas por los genes gap en regiones con la anchura aproximada de un segmento, es decir, cada gen se expresa en un patrón de 7 bandas a lo largo del embrión, éstas bandas identifican parasegmentos impares (eve) y parasegmentos pares (Fushi tarazu) Por lo tanto, la expresión de estos genes establece los límites de los segmentos y el destino del desarrollo de las células dentro de cada segmento.

Genes de la polaridad de los segmentos: estos genes se activan en una única banda de células dentro de cada segmento después de la acción de los genes de la regla par y se van a extender alrededor de la circunferencia del embrión. En total en Drosophila se van a expresar en 14 bandas a lo largo del embrión.

Genes homeóticos

Estructura de los complejos homeóticos Antennapedia y bithorax en un cromosoma de Drosophila; el orden del 3' al 5' equivale al de expresión espacial, del extremo anterior al posterior, y al temporal, más precoz en el 3'.[1]



Los genes homeóticos o Hox son los últimos genes cigóticos que actúan a lo largo del desarrollo y se activan tras el efecto de los genes de la polaridad de los segmentos, la expresión de estos genes determina las estructuras del adulto que se formarán en cada segmento corporal. En Drosophila se sabe que estos genes se agrupan en dos complejos ubicados en el cromosoma 3:

Complejo antennapedia: este complejo controla la identidad de los segmentos de la cabeza y de los 2 primeros segmentos torácicos.

Complejo Bithorax: controla la identidad del tercer segmento torácico y de los segmentos abdominales.

Se ha visto que el gen Antennapedia expresa la formación de una pata en el segundo segmento torácico, si se produce una mutación en la cabeza provocando que ese gen Antennapedia se exprese, ese animal tendrá, en vez de antenas, dos patas grandes y fuertes.

Hay 4 grupos de genes Hox en Humanos; A-B-C y D. Se extienden en regiones de entre 20 y 100Kb y contienen hasta 10 genes. Muchos se corresponden con genes de Drosophila y son las causantes de malformaciones hereditarias de las extremidades. También se han identificado cierto número de genes que controlan la expresión de los genes Hox, por ese motivo las mutaciones no afectan ni al número ni a la polaridad de los segmentos. Según los resultados de algunos experimentos se cree que los circuitos reguladores de los genes Hox no están ampliamente conservados en los sistemas animales.

Cascada de regulacion genetica



Apoptosis

El proceso de apoptosis consiste en la muerte celular programada que conlleva que el DNA celular sea degradado, encogiéndose la célula para luego ser fagocitada por células vecinas (macrófagos) pero sin que se salga el contenido de la célula. A diferencia de la necrosis que conlleva la muerte celular pero con salida del contenido al exterior tras hincharse demasiado, es lo que le ocurre a células dañadas. El proceso de apoptosis es importante para el desarrollo del organismo ya que es un mecanismo de sustitución de células viejas así como de mantenimiento del tamaño del individuo. El proceso está muy bien regulado tanto a nivel interior como exterior de la célula. Así se han descrito grupos de genes implicados en la regulación del proceso, muchos de los cuales codifican unos enzimas llamados caspasas, los cuales como función final llevan al corte de unas proteínas esenciales para la vida celular. En la mayoría de las células este proceso tiene que estar inhibido ya que muchas de las células están programadas para la muerte celular

.

Muerte celular progamada, apoptosis



7.1 CONTROL DE LA PROLIFERACIÓN CELULAR.

La proliferación celular es el incremento del número de células por división celular. La proliferación celular es más activa durante la embriogénesis y el desarrollo de un organismo y es fundamental para la regeneración de tejidos dañados o viejos. Es característica de cada tipo celular por lo que está controlada de forma muy específica. El genoma codifica un conjunto complejo de proteínas que regulan la división celular y por tanto la proliferación de las células. Asimismo cada tipo celular presenta una serie de receptores de factores de crecimiento característicos que también regulan la proliferación celular al controlar la respuesta a tales factores.

La regulación del ciclo celular ocurre de diferentes formas. Algunas se dividen rápidamente, otras como las células nerviosas pierden la capacidad de dividirse una vez que llegan a la madurez. Algunas, como las células hepáticas, conservan, aunque no la utilizan, su capacidad de división. Las células del hígado se dividen si se remueve parte del hígado y su división continúa hasta que el hígado retorna a su tamaño normal. Factores ambientales tales como cambios en la temperatura y el pH, disminución de los niveles de nutrientes llevan a la disminución de la velocidad de división celular. Reloj molecular Basados en las investigaciones realizadas en huevos de anfibios los investigadores imaginaron la existencia de un "reloj central bioquímico" u oscilador que "instruye" a los núcleos acerca de las funciones a cumplir para controlar las fases de la división. Todas la células eucariotas tienen un "reloj molecular" que determina cuando debe dividirse. Para programar estos



sucesos el "reloj del ciclo celular" se vale de diversas moléculas proteicas. Los dos " engranajes" moleculares de este reloj son: Las ciclinas: llamadas así porque alternan períodos de síntesis con períodos de degradación.Las quinasas (CDK): actúan cuando son activas por la ciclinas fosforilando moléculas cruciales para la división celular . Estos "engranajes" se asocian entre sí e inician los "movimientos" que llevan a iniciar los diferentes estadios del ciclo celular. Por ejemplo en la G1 temprana las ciclinas del tipo D se unen a la CDK4 o CDK6 y el complejo resultante "libera" el freno que impedía la progresión hacia la G1 tardía y, por lo tanto, el pase a la fase S (el complejo ciclina D- CDK4/6 desarma un potente inhibidor de la progresión del ciclo: el formado por la proteína pRB y los factores de transcripción inactivos). La progresión del ciclo depende en gran medida de que se alcancen niveles elevados de ciclinas, a saber en la siguiente secuencia:

Ciclina D Ciclina E Ciclina A Ciclina B

Frenos a la división celular. Un importante regulador del ciclo celular lo constituye una proteína denominado p53, la cual por un lado ejerce un control de tipo negativo frenando la división a nivel de G1, antes de punto R. Esta proteína es sintetizada por la propia célula en respuesta a la aparición de alteraciones del ADN, se origina en el gen p53 perteneciente a la categoría de genes supresores de tumores. La p53 hace que se expresen otros genes de proteínas reguladoras como los p21 y p16 que bloquean la actividad de la cdk2. Las células, al no replicar su ADN se estabilizan en la fase G1. Si el ADN replicado tiene un daño peligroso para las células hijas, la proteína p53 se encarga de la muerte celular o apoptosis (muerte celular programada). Existen otras importantes proteínas reguladoras de la proliferación celular, una de ellas es la Rb (por el tumor de retina denominado retinoblastoma) deriva del gen Rb, que también es supresor de tumores. Por otra parte, diversas proteínas reprimen el ciclo al actuar como inhibidores.

7.2 EXPRECION DIFERENCIAL DE GENES

Desarrollo: La Ejecución De Un Programa Genético

El desarrollo es el proceso por el cual un huevo fecundado se transforma en un organismo adulto. Este proceso está controlado genéticamente, como lo



indican su reproducibilidad a través de las generaciones y la existencia de mutaciones que interrumpen pasos específicos.Un organismo adulto puede entenderse como un arreglo ordenado de tipos celulares específicos. Los distintos tipos celulares aparecen durante el desarrollo a través del proceso de diferenciación celular, el cual implica la expresión diferencial de genes específicos. La expresión diferencial de genes se logra a través de la regulación diferencial de esos genes por proteínas llamadas reguladores maestros. Estas proteínas pueden regular genes específicos de tipos celulares (músculo, glóbulos rojos, piel) o pueden definir regiones anatómicas mayores como los segmentos de los insectos. Los reguladores maestros que definen regiones específicas se denominan selectores; un grupo de células contiguas que expresan un mismo selector constituyen un compartimiento.A medida que las células de un embrión se dividen, generalmente el número de compartimientos aumenta, es decir, aparecen nuevas poblaciones de células que expresan selectores específicos. Para que esto suceda, es necesario que se produzcan divisiones asimétricas: divisiones en las que las células hijas son diferentes de la célula progenitora. En el desarrollo coherente de un organismo, a medida que las poblaciones de células se vuelven más heterogéneas, es decir, a medida que aparecen más y más compartimientos, la ubicación espacial de estas regiones es clave. Existen varios mecanismos que permiten la coordinación del desarrollo.El proceso básico del desarrollo embrionario temprano en la mosca D. melanogaster reside en el establecimiento de la expresión de selectores -los genes maestros- que definen su plan anatómico fundamental. Existen sólo cuatro rutas principales relativamente independientes por las que se establece el plan anatómico en Drosophila. En estas rutas, ciertos factores inician una cascada de eventos regulatorios, activando genes cuyos productos regulan, a su vez, otra serie de genes, y así se van estableciendo, en el embrión compartimientos cada vez más pequeños en un patrón más detallado. La cascada culmina con el establecimiento correcto de los patrones de expresión de los selectores clave. El desarrollo de las diferentes estructuras es promovida por morfógenos en función de su concentración. Mediante el establecimiento de gradientes de concentración de morfógenos es posible la coordinación armoniosa de las estructuras anatómicas. La coordinación del desarrollo también puede darse por medio de inducciones sucesivas. Una célula o grupo de células emite una señal química que induce un cambio en las células vecinas. Éstas, como respuesta a la señal, producen una segunda señal que induce otro cambio en un tercer conjunto de células. Esta cascada de inducciones también puede garantizar el correcto ordenamiento de estructuras en el desarrollo. La embriogénesis de vertebrados ilustra muy bien ese mecanismo, de la misma manera que lo hace la formación de la vulva del gusano C. elegans.



El estudio de los genes del desarrollo en diversos organismos ha conducido al descubrimiento de semejanzas entre grupos diversos hasta el momento soslayadas. Muchos de los genes del desarrollo están tan conservados que pueden ser transplantados de un organismo a otro sin perjuicio para el desarrollo del organismo receptor. Esto conduce a preguntarse qué cambios fueron los que operaron durante la evolución en la Tierra, modificaron los programas de desarrollo y generaron la diversidad anatómica observable.El desarrollo de las plantas es significativamente distinto del de los animales, debido fundamentalmente a su carácter sésil. Se han encontrado numerosos genes que controlan el crecimiento vegetal. Uno de los aspectos mejor conocidos del desarrollo vegetal es la serie de mecanismos que determinan la identidad de los órganos florales.

La Diferenciación: La Expresión Diferencial De Genes

En el organismo adulto existen arreglos ordenado de tipos de células específicas. Cada tipo celular está caracterizado por la acción diferencial de no una, sino muchas proteínas específicas; para que esas proteínas se sinteticen, ciertos conjuntos de genes deberían encenderse concurrentemente mientras que otros estarían reprimidos. Muchos de los experimentos iniciales sobre expresión diferencial se realizaron en líneas celulares -poblaciones homogéneas de células que se mantienen vivan fuera del animal en medios de cultivo-. Existen líneas celulares de distintas identidades, como las musculares. Inicialmente se observó que ciertos genes, entre ellos myoD y myf5, estaban activos exclusivamente en líneas celulares musculares. Cuando se forzó experimentalmente la expresión de estos genes en líneas celulares no musculares, esas células se diferenciaron en músculo. Se comprobó que esos genes codificaban factores de transcripción que actuarían sobre otros genes, es decir, que inducirían la diferenciación celular mediante la regulación de una segunda línea de genes específicos. Por esta razón, a esos factores de transcripción se les dio el nombre de reguladores maestros y, a los genes que los codifican, el de genes maestros. Tal como una llave maestra de una cañería cierra el paso a muchas otras válvulas subsidiarias, los reguladores maestros controlan la expresión de numerosos genes subalternos.En el ejemplo de la figura siguiente, el tipo celular 1 está caracterizado por la presencia de los productos de los genes A y B. El tipo celular 2 está caracterizado por la presencia de los productos de los genes C y D. Ambos tipos celulares contienen copias de todos los genes. El Regulador Maestro 1 (RM1) se une a los sitios "U" y activa los genes que contienen ese sitio en su región promotora. El Regulador Maestro 2 (RM2) se une a los sitios "N". Las células de tipo 1 contienen el regulador RM1 (una proteína). Por lo tanto, todos los genes con sitios promotores "U" son activados. Como carecen de la



proteína reguladora RM2, los genes con regiones promotoras con sitios "N" no son activados. Para el tipo celular 2 se produce la situación inversa.

La diferenciación celular es el resultado de la expresión diferencial de genes bajo el control de reguladores maestros.

En ausencia de reguladores maestros funcionales, se reprime la expresión de numerosos genes subalternos mientras que si el regulador maestro está presente, estos genes subalternos son forzados a expresarse. En conclusión, la clave por la que se generan distintos tipos celulares reside, entonces, en que distintas células contienen diferentes proteínas reguladoras específicas.



Accion de la mitocondria en la exprecion diferencial de los genes

7.3 GENES DEL DESARROLLO

El principal objetivo de la biología del desarrollo es entender cómo a partir de una única célula huevo indiferenciada se pasa a un organismo pluricelular adulto, con un patrón tridimensional bien organizado. Los genes que controlan el desarrollo embrionario, o genes del desarrollo*, son aquellos que activándose en diferentes lugares del embrión y a momentos distintos, controlan el desarrollo y la formación del organismo.

El patrón corporal de la mayoría de los animales es básicamente bilateral y los tres grandes ejes corporales se definen muy pronto en el desarrollo: antero-posterior, dorso-ventral, izquierda-derecha. El eje próximo-distal de los apéndices y extremidades se define una vez el desarrollo está más avanzado. Paulatinamente, las células de cada territorio embrionario irán especificando su destino, hasta diferenciarse en un tipo celular particular en un lugar determinado. Así, el destino de cada célula se va refinando cada vez más. Estas decisiones son raramente tomadas por una única célula, normalmente se realizan en grupo, es decir, las células han de tomar decisiones de desarrollo en el contexto de las decisiones tomadas por sus vecinas (por medio de la comunicación celular).



El desarrollo de un individuo multicelular ocurre a partir de un zygoto que prolifera mediante mitosis y mediante el proceso de determinación celular. En un principio todas y cada una de las células que constituyen el embrión pueden convertirse en cualquier tipo celular, son células totipotentes, pero en la mayoría de los individuos tras algunas divisiones del embrión cada célula determina a qué tipo celular corresponderá y ya no podrá volver a formar otro tipo de célula. La genética del desarrollo estudia cómo a partir de una célula aparece un organismo completo a nivel intracelular, a nivel de los genes y de su expresión o no expresión. Las etapas que engloba el desarrollo temprano en animales son:

Fecundación: por fusión de dos gametos surge el zygoto que acabará constituyendo el organismo. En mamíferos el gameto no es un óvulo propiamente dicho, sino que es un ovocito ya que está detenido en metafase de segundo orden, y pasa a óvulo una vez fecundado. Dentro de la fecundación se distinguen varias fases: aproximación, activación del ovocito, penetración y anfimixis (en mamíferos)

Segmentación: mediante divisiones por mitosis se forman primero blastómeros que a medida que se dividen van bajando por la trompa de Falopio hacia el útero. Divisiones sucesivas originan la mórula y finalmente la blástula. Después de la segmentación ocurre la compactación que consiste en los procesos que comunican los blastómeros entre sí e impedirían su separación si no hubiera zona pelúcida. Ya las células internas forman el embrioblasto que formará más adelante el embrión, y las células externas forman el trofoblasto que dará lugar a la placenta

Gastrulación: menos divisiones mitóticas, comienzan los movimientos morfogenéticos al desplazarse conjuntos de células. Se forman las tres hojas embrionarias: ectodermo, mesodermo y endodermo.

Organogénesis: el embrión experimenta la organización estructural, se delimitan los órganos.

Histogénesis: diferenciación de tejidos: epitelial, glandular, conjuntivo, sanguíneo, muscular y nervioso.

http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Histog%C3%A9nesis&action=edit&redlink=1

http://es.wikipedia.org/wiki/Organog%C3%A9nesis

http://es.wikipedia.org/wiki/Gastrulaci%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Segmentaci%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Fecundaci%C3%B3n



La genética es muy importante a la hora de estudiar el desarrollo ya que la expresión de los genes regula eventos muy importantes en el mismo, es importante por tanto el estudio del control genético del desarrollo.

7.4 SECUENCIA DE ACCIÓN GENÉTICA DEL DESARROLLO

El material genético de cualquier organismo (procarionte o eucarionte) está sometido a una serie de procesos: La transmisión entre generaciones de la información genética con fidelidad y la expresión de ésa información genética con precisión para que pueda cumplir la misión para la que ha sido seleccionada.

La secuencia del material genético comprende tres procesos:

Replicación del material genético para su transmisión en copias idénticas a la descendencia.

Transcripción del material genético que se transmite entre generaciones para sintetizar el material genético que asegura la expresión de la información en la célula.

Traducción de la información genética de la forma de ácido nucleico a la forma de proteínas.



Estos procesos ocurren independientemente de cuál sea la molécula transmisora principal de la información genética entre generaciones (ADN en la mayoría de los casos y ARN en el caso de los virus de ARN) y son esencialmente iguales en procariontes y en eucariontes.

Para que se produzca la síntesis de ADN por la ADN polimerasa, es necesario otro juego de proteínas que van desenrollando la doble hélice de ADN delante de la ADN polimerasa para permitir que ésta funcione.

La ADN polimerasa no es capaz de iniciar la polimerización del ADN sino que solamente es capaz de continuarla. Para que la ADN polimerasa funcione es necesario que exista un extremo 3' libre al que hay que añadir un nuevo nucleótido.

La síntesis de ADN (replicación) va procediendo detrás de la horquilla que se forma en el punto en que se van abriendo las dos hebras de ADN molde por acción del complejo de girasas y topoisomerasas.

La hebra que se sintetiza usando como molde la complementaria de la anterior no puede ser continúa porque la acción de las topoisomerasas y girasas se produce detrás del punto de origen de la transcripción.

Los fragmentos de ésta última se unirán entre sí mediante la acción de otra enzima denominada ADN ligasa que une los fragmentos anteriores.

1.-Replicación del ADN eucariótico. La replicación del ADN eucariótico es esencialmente igual a la del procariótico aunque presenta ciertas diferencias los cromosomas eucarióticos son abiertos, en lugar de cerrados, y el número de orígenes de transcripción es múltiple en cada cromosoma en lugar de tener uno solo por cromosoma.

2.-Replicación del material genético de los virus de ARN. Los virus de ARN tienen esta molécula como transmisora de la in formación genética entre generaciones.

3.-Transcripción: es el proceso por el que se transmite la in formación contenida en el ADN al ARN. Este proceso se lleva a cabo por la ARN polimerasa que utiliza como molde una de las dos hebras del ADN, la denominada hebra codificante.

En células procarióticas existe una serie de proteínas que pueden un irse a la ARN polimerasa controlando a qué promotores se puede unir ésta y regulando así la expresión génica. Estas proteínas se denominan factores sigma.



En células eucarióticas la unión de la ARN polimerasa a un promotor o a otro viene regulada por la unión de otras muchas proteínas que, de alguna forma, dirigen la unión de la polimerasa al promotor conveniente.

En cualquier caso, éstas moléculas especiales de ARN son sintetizadas por un procedimiento de transcripción similar al descrito aunque el complejo enzimático de la ARN polimerasa pueda ser algo diferente.

1.- Traducción: Es el proceso por el que la información genética con tenida en el ADN y transcrita en una ARN mensajero va a ser útil izada para sintetizar una proteína. El proceso de lleva a cabo en los ribosomas.

Para que un ribosoma pueda reconocer una ARN mensajero y utilizarlo para sintetizar una proteína, el ARN tiene que contener, además de la serie de nucleótidos que llevan la secuencia de la proteína.

Los ribosomas de las células procarióticas son diferentes de los de las células eucarióticas, la traducción en células procarióticas ocurre simultáneamente a la transcripción del gen, mientras que en las células eucarióticas, la traducción se produce sólo una vez que el ARN mensajero ha llegado al citoplasma y a la zona donde se encuentran los ribosomas, por lo que nunca es simultánea con la transcripción.

La traducción del mensaje genético desde el ARNm hasta una proteína no es suficiente, en algunos casos, para que se exprese correctamente. Es necesario que el polipéptido que se va sintetizan do por el ribosoma se pliegue de forma adecuada para que pueda desarrollar su función biológica correctamente.

Modificaciones del ARN mensajero: Tiene que producirse una serie de modificaciones en el ARN mensajero para que pueda ser traducido correctamente.

En las células eucarióticas las moléculas de ARN deben ser trasladadas del núcleo, donde ocurre la transcripción, al citoplasma, donde ocurre la traducción.

Los genes de organismos eucarióticos suelen tener fragmentos que no se traducen pero si se transcriben, son los denominados intrones por contraposición a los exones o secuencias del ARN que van a ser traducidas.

En los genes procarióticos no existen (salvo alguna excepción muy rara en un grupo especial de arqueobacterias) intrones y, por lo tanto, no hay procesamiento.

Detección se secuencias de ADN o ARN mediante hibridación de ácidos nucleicos. Estas técnicas están basadas en la especificidad de la unión de hebras de ácidos nucleicos con secuencias complementarias. Dependiendo de la



perfección del acoplamiento de las dos secuencias (del grado de complementariedad) la unión entre las dos cadenas será más o menos fuerte.

La especificidad de la unión de hebras nos permite detectar la presencia de secuencias en una molécula, o en una mezcla de moléculas, de ácido nucleico (ADN o ARN) usando como sonda una molécula con secuencia complementaria y convenientemente marcada para facilitar su detección. Estos procedimientos se utilizan en hibridación in situ, experimentos de Southern (detección de secuencias de ADN) o en experimentos de Northern (detección de secuencias de ARN).

Amplificación de secuencias de ácidos nucleicos mediante la reacción en cadena de la polimerasa: en esta técnica se utiliza la capacidad de la ADN polimerasa de sintetizar ADN a partir de una secuencia cebadora determinada. En ella se usan dos cebadores que flanqueen una secuencia de ADN que se quiere detectar o de la que se desea disponer de un gran número de copias; estos cebadores deben servir para iniciar la síntesis de ADN en cada una de las dos hebras del fragmento que se quiere amplificar y, por consiguiente, deben estar <(orientados„ hacia el interior de la secuencia que se quiere amplificar

En la práctica, esta reacción de polimerización se lleva a cabo con la ADN polimerasa de una bacteria termófila capaz de resistir múltiples ciclos a elevada temperatura. La técnica también se puede utilizar para detectar ARN siempre y cuando se realice un paso previo de transcripción reversa del mismo.

Requerimientos estructurales para la exportación de proteínas

Si se desea utilizar el potencial de los microorganismos como productores de proteínas en la industria es necesario, además de proceder al clonaje de los genes codificantes de las proteínas de interés y de estudiar y manipular el control de la expresión de los gen es correspondientes, conocer cómo se puede lograr que la proteína se localice en una fracción del cultivo donde sea más fácil proceder a su purificación.

Las proteínas sintetizadas en las células están destinadas, como norma, a quedarse en el citoplasma celular. Para que una proteína se integre en la membrana celular o para que la atraviese y sea exportada al exterior, es necesario que la proteína contenga unas señales que dirijan este proceso.

Existen varios tipos de señales:

Unas son las señales de exportación que sirven para que el péptido que va sintetizándose sea exportado al exterior de la membrana citoplásmica. Estas señales son secuencias que se insertan y atraviesan la membrana plasmática y,



una vez que se ha conseguido el paso del péptido naciente al exterior celular, son eliminadas mediante una enzima denominada peptidasa señal.

Otro tipo de señales sirven para que la proteína se ancle en la membrana celular: son secuencias que están diseñadas para quedarse atrapadas en la bicapa lipídica de la membrana celular de manera que las proteínas que las contienen pasan a ser proteínas integrales de membrana y no pueden purificarse con métodos convencionales.

En los organismos eucarióticos (y por ello en hongos y levaduras de interés biotecnológico) se puede producir otro procesamiento adicional de las proteínas: la glicosilación, consisten te en la adición ordenada de cadenas polisacarídicas a los péptidos nacientes. La presencia de estas modificaciones polisacarídicas es esencial para la función de muchas proteínas eucarióticas. La adición de las cadenas de azúcar se produce en el Aparato de Golgi y tiene lugar en proteínas que contienen una secuencia dos tipos de señales: una que las dirige hacia dicho orgánulo celular (especializado en modificación de las proteínas y su posterior secreción al medio extracelular) y una segunda señal que indica en qué posiciones de la secuencia de la proteína va a producirse la unión del polisacárido.



Secuencia de la accion genetica



CUESTIONARIO: Unidad 7

1. ¿Cómo se da la replicación del ADN procariótico? En este proceso interviene un grupo de enzimas conocido

genéricamente como ADN polimerasa. Este complejo multienzimático va incorporando nucleótidos a la cadena que se va sintetizando utilizando como molde una de las hebras de la cadena antigua. Esta polimerización se produce añadiendo nuevos nucleótidos al extremo 3' de una hebra de ADN en crecimiento. Por ello se dice que la síntesis del ADN se produce en dirección 5'<3' mientras la ADN polimerasa va leyendo la hebra molde en dirección 3'o5'.

2. ¿Cómo se le denomina a las enzimas que van desarrollando la doble hélice ADN delante del ADN polimerasa?

Estas enzimas se denominan genéticamente topoisomerasas y girasas.

3. ¿Quién pone ese extremo 3' libre? En todos los casos (salvo algunas excepciones de ciertos virus) ése

extremo 3' viene de una pequeña cadena de ARN que se ha sintetizado como paso inicial de la replicación del ADN.

4. ¿Qué es la genética del desarrollo? Estudia cómo a partir de una célula aparece un organismo completo

a nivel intracelular, a nivel de los genes y de su expresión o no expresión.

5. ¿Cuales son las etapas que engloba el desarrollo temprano en animales? Fecundación Segmentación Gastrulación Organogénesis Histogénesis

6. En qué consiste la fecundación Fecundación: por fusión de dos gametos surge el cigoto que acabará

constituyendo el organismo. En mamíferos el gameto no es un óvulo propiamente dicho, sino que es un ovocito ya que está detenido en metafase de segundo orden, y pasa a óvulo una vez fecundado. Dentro de la fecundación se distinguen varias fases: aproximación, activación del ovocito, penetración y anfimixis (en mamíferos)



7. En qué consiste la Segmentación Segmentación: mediante divisiones por mitosis se forman primero

blastómeros que a medida que se dividen van bajando por la trompa de Falopio hacia el útero. Divisiones sucesivas originan la mórula y finalmente la blástula. Después de la segmentación ocurre la compactación que consiste en los procesos que comunican los blastómeros entre sí e impedirían su separación si no hubiera zona pelúcida. Ya las células internas forman el embrioblasto que formará más adelante el embrión, y las células externas forman el trofoblasto que dará lugar a la placenta

8. En qué consiste la Gastrulación Gastrulación: menos divisiones mitóticas, comienzan los movimientos

morfogenéticos al desplazarse conjuntos de células. Se forman las tres hojas embrionarias: ectodermo, mesodermo y endodermo.

9. En qué consiste la Organogénesis Organogénesis: el embrión experimenta la organización estructural, se

delimitan los órganos.

10.En qué consiste la Histogénesis Histogénesis: diferenciación de tejidos: epitelial, glandular, conjuntivo,

sanguíneo, muscular y nervioso.

11. ¿Qué estudia el control genético del desarrollo? Genes de polaridad del huevo Genes conmutadores maestros Genes maternos. Genes de segmentación. Genes homeóticos Apoptosis

12.Describe los Genes de polaridad del huevo Estos genes son los que van a determinar la constitución de los dos

ejes principales de desarrollo de Drosophila: el eje dorsoventral y el anteroposterior. Este conjunto de genes se transcriben a mRNA durante la ovogénesis y se traducirá después de la fecundación, afectando posteriormente al fenotipo del individuo. Por eso también se les llama genes maternos.

13.Describe los Genes conmutadores maestros Los genes conmutadores maestros se pueden definir como genes que

actúan controlando la acción de otros genes disminuyendo el número de rutas de desarrollo alternativas que puede seguir la célula. Normalmente en



un tiempo determinado de una célula cada punto tiene 2 acciones alternativas, esto es debido a los genes denominados genes conmutadores binarios.

14.Describe los Genes maternos. Los primeros genes que actúan en el desarrollo son los genes maternos,

por eso ese nombre, que se expresan durante la ovogénesis y actúan en la maduración del ovocito.

15.En cuantos sistemas se dividen los genes maternos y cuales son: Sistema anterior Sistema posterior Sistema terminal. Sistema dorso-ventral

16.Describe el sistema anterior de los genes maternos Sistema anterior: Se encarga de la zona anterior y por eso determina la

formación de la cabeza y del tórax.

17.Describe el sistema posterior de los genes maternos Sistema posterior: Se encarga de la zona posterior por ese motivo

determina la formación de los segmentos del abdomen.

18.Describe el sistema terminal de los genes maternos Sistema terminal: Se encarga de la zona final del cuerpo por eso determina

la formación del acrón y del telson.

19.Describe el sistema dorso-ventral de los genes maternos Sistema dorso-ventral: Se encarga de las zonas dorso-ventrales y

determina la formación de estructuras que se encuentran en dichas zonas, como por ejemplo, las alas y las patas.

20.Describe los Genes de segmentación. Después de la acción de los genes maternos se activan los genes cigóticos

o genes de segmentación que se expresan tras la fertilización.

21.En cuantas clases se dividen los genes de segmentación. Genes gap Genes de la regla par Genes de la polaridad de los segmentos

22.Describe los Genes homeóticos Los genes homeóticos o Hox son los últimos genes cigóticos que actúan a

lo largo del desarrollo y se activan tras el efecto de los genes de la



polaridad de los segmentos, la expresión de estos genes determina las estructuras del adulto que se formarán en cada segmento corporal.

23.Describe la Apoptosis El proceso de apoptosis consiste en la muerte celular programada que

conlleva que el DNA celular sea degradado, encogiéndose la célula para luego ser fagocitada por células vecinas (macrófagos) pero sin que se salga el contenido de la célula.

24. Importancia de la apoptosis La apoptosis es importante para el desarrollo del organismo ya que es un

mecanismo de sustitución de células viejas así como de mantenimiento del tamaño del individuo.

25.Que es la necrosis La necrosis que conlleva la muerte celular pero con salida del contenido al

exterior tras hincharse demasiado, es lo que le ocurre a células dañadas.

26.Que es la proliferación celular: Es el incremento del número de células por división celular.

27.Durante que etapa es mas activa la proliferación celular Durante la embionogenesis y el desarrollo de un organismo.

28.Para que es el reloj molecular Sirve como oscilador que instruye a los núcleos acerca de las funciones a

cumplir para controlar las fases de la división.

29.Cuale son Los dos " engranajes" moleculares de este reloj son: Las ciclinas: llamadas así porque alternan períodos de síntesis con

períodos de degradación. Las quinasas (CDK): actúan cuando son activas por la ciclinas fosforilando

moléculas cruciales para la división celular.

30.Como se asocian estos "engranajes" Se asocian entre sí e inician los "movimientos" que llevan a iniciar los

diferentes estadios del ciclo celular. Por ejemplo en la G1 temprana las ciclinas del tipo D se unen a la CDK4 o CDK6 y el complejo resultante "libera" el freno que impedía la progresión hacia la G1 tardía y, por lo tanto, el pase a la fase S (el complejo ciclina D- CDK4/6 desarma un potente inhibidor de la progresión del ciclo: el formado por la proteína pRB y los factores de transcripción inactivos).

31.La progresión del ciclo depende en gran medida de que se alcancen niveles elevados de ciclinas, como es la secuencia que se debe seguir:



Ciclina D Ciclina E Ciclina A Ciclina B

32.Los reguladores maestros que definen regiones específicas se denominan selectores; un grupo de células contiguas que expresan un mismo selector

constituyen un compartimiento

33.Que proteína constituye un importante regulador del ciclo celular Una proteína denominada p53

34.Atreves de que se logra la expresión de genes Atreves de la regulación diferencial.

35.A que condujo el estudio de los genes del desarrollo en diversos organismos.

Al desarrollo de semejanzas entre grupos diversos

36.Cuáles son los genes que controlan el desarrollo embrionario Son aquellos que activándose en diferentes partes del embrión y a

momentos distintos controlan el desarrollo y la formación del organismo.

37. A partir de qué ocurre el desarrollo de un individuo: A partir de un zigoto que prolifera mediante mitosis y determinación celular.

38.Cuáles son los procesos de la secuencia de material genético: Replicación, transcripción y traducción.

39.Los genes de organismos eucarióticos suelen tener fragmentos… que no se traducen pero si se transcriben, son los denominados intrones

por contraposición a los exones o secuencias del ARN que van a ser traducidas.

40.La especificidad de la unión de hebras nospermite: detectar la presencia de secuencias en una molécula, o en una mezcla de

moléculas, de ácido nucleico (ADN o ARN) usando como sonda una molécula con secuencia complementaria y convenientemente marcada para facilitar su detección.

41.Características de los Genes homeóticos Estructura de los complejos homeóticos Antennapedia y bithorax en un

cromosoma de Drosophila; el orden del 3' al 5' equivale al de expresión espacial, del extremo anterior al posterior, y al temporal, más precoz en el 3.



42.La coordinación del desarrollo también puede darse por medio de: inducciones sucesivas.

43.Como es el patrón corporal de la mayoría de los animales: es básicamente bilateral y los tres grandes ejes corporales se definen muy

pronto en el desarrollo: antero-posterior, dorso-ventral, izquierda-derecha

44.como o qué función tiene le genoma en la proliferación. El genoma codifica un conjunto complejo de proteínas que regulan la

división celular y por tanto la proliferación de las células.

45.La regulación del ciclo celular ocurre de diferentes formas. Mencione algunas de ellas.

Algunas se dividen rápidamente, otras como las células nerviosas pierden la capacidad de dividirse una vez que llegan a la madurez. Algunas, como las células hepáticas, conservan, aunque no la utilizan, su capacidad de división. Las células del hígado se dividen si se remueve parte del hígado y su división continúa hasta que el hígado retorna a su tamaño normal.

46.Qué factores afectan la división celular Factores ambientales tales como cambios en la temperatura y el pH,

disminución de los niveles de nutrientes llevan a la disminución de la velocidad de división celular.

47.El desarrollo de las plantas es significativamente distinto del de los animales, debido a:

fundamentalmente a su carácter sésil. Se han encontrado numerosos genes que controlan el crecimiento vegetal.

48.Uno de los aspectos mejor conocidos del desarrollo vegetal es: la serie de mecanismos que determinan la identidad de los órganos florales.

49.Como es la Expresión Diferencial De Genes En el organismo adulto existen arreglos ordenado de tipos de células

específicas. Cada tipo celular está caracterizado por la acción diferencial de no una, sino muchas proteínas específicas; para que esas proteínas se sinteticen, ciertos conjuntos de genes deberían encenderse concurrentemente mientras que otros estarían reprimidos.

50.Cales son los procesos alos que están sometido el material genético de cualquier organismo (procarionte o eucarionte).

está sometido a una serie de procesos: La transmisión entre generaciones de la información genética con fidelidad y la expresión de ésa información



genética con precisión para que pueda cumplir la misión para la que ha sido seleccionada.

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