www.alpha-1foundation.org1 (877) 2 CURE A1 | 1 (877) 228.73212937 S.W. 27th AVENUE · SUITE 302

MIAMI, FL 33133

Patrocinado en parte por:Accredo Therapeutics

AlphaNetCentric Health Resources

CSL BehringTalecris Biotherapeutics

La Fundación Alfa-1 es una organización sin fines delucro con la misión de mejorar la salud de los pacientescon Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (Alfa-1), incrementarel diagnóstico a nivel mundial y encontrar la cura de estetrastorno a través de brindar liderazgo y la obtención derecursos para aumentar las investigaciones. La Fundaciónofrece la infraestructura para promover la investigación yel desarrollo de nuevas terapias que ayudan a mejorar lacalidad de vida de aquellos que han sido diagnosticadoscon Alfa-1. La Fundación también tiene el compromisode colaborar estrechamente con los expertos médicos,agencias gubernamentales, autoridades reguladoras internacionales y otras organizaciones para conjunta-mente resolver los temas críticos en el campo de la investigación y tratamiento del Alfa-1. A través de un Programa de subvenciones, la Fundación Alfa-1 apoya auna gran cantidad de investigaciones sobre el trastorno.

Investigación Para una Cura

Apoyo, Educación y Promoción

La Asociación Alfa-1 es una organización sin fines delucro fundada en 1991 y basada en miembros, con la misión de identificar a aquellas personas afectadas por laDeficiencia del Alfa-1 Antitripsina y mejorar su calidad devida a través de apoyo, educación y abogacía. La Asociación Alfa-1 tiene una red de más de 75 grupos deapoyo a todo lo largo y ancho de los Estados Unidos.

© 2007 Alpha-1 Foundation, Version 1.6 (08/10)

¿Qué es el Alfa-1?

Una historia familiar...de enfermedad pulmonar? de enfermedad hepática?

Lo que debe saber acerca de ladeficiencia Alfa-1 antitripsina.

Síntomas relacionados con el hígado: � Los ojos y la piel se tornan amarillentos

(ictericia)� Hinchazón del abdomen (ascitis) y/o las

piernas� Vómito de sangre o rastros de sangre en

las heces� Picazón generalizada (prurito)

¿Quién debe hacerse la prueba para elAlfa-1?

Deben de hacerse la prueba todas las personas que padecen de enfisema, enfer-medad pulmonar obstructiva crónica (EPOC),bronquitis crónica o asma de control incompletoluego de un tratamiento médico agresivo. También deben de hacerse la prueba:

� Las personas con dilataciones de los bron-quios conocidas como bronquiectasias.

� Los recién nacidos, los niños y los adultoscon una enfermedad hepática inexplicable.

� Las personas con antecedentes familiaresde enfermedades hepáticas.

� Los familiares o parientes consanguíneosde una persona diagnosticada con Alfa-1.

� Cualquier persona que padezca de paniculitis, una enfermedad de la piel.

Prueba para el Alfa-1 La prueba que detecta el Alfa-1 es relativa-

mente sencilla, rápida y altamente precisa. Es re-alizada mediante la toma de muestras de sangreo de una prueba bucal. Las personas a riesgodeben hacerse la prueba ya que:

� Existen tratamientos y medidas preventi-vas que pueden desacelerar el avance dela enfermedad pulmonar y le ayudan atener un mejor control de su salud.

� En vista de que es hereditario, el Alfa-1puede ser traspasado a sus hijos. Estodebe considerarse a la hora de tomar decisiones sobre tener hijos y debe discu-tirse con todos los miembros de la familia.

La prueba requiere una receta del médico ypor lo general está cubierta por el seguro desalud. Hay disponible un examen confidencial através del Estudio de la Prueba Codificada parael Alfa-1 (ACT, por sus siglas en inglés), mediante

3

¿Qué es el Alfa-1? La Deficiencia de Alfa-1

Antitripsina (Alfa-1) es un trastornoque se trasmite de padres a hijos através de los genes. Este trastornopuede resultar en serias complica-ciones pulmonares en adultos comotambién en complicaciones hepáticasserias en bebés, niños y adultos.

La enfermedad Alfa-1 ocurrecuando existe una deficiencia de

una proteínaen la sangrellamada alfa-1antitripsina(AAT) que es producidaprincipalmentepor el hígado.La funciónprincipal de la AAT es protegera los pulmonesde la infla-mación causada

por infecciones o por irritantes inhalados tales como el humo delcigarrillo. En el Alfa-1, la AAT pro-ducida por las celulas del hígado esanormal, se conglomera entre sí y nopuede ser liberada a una velocidadnormal. Esto lleva a que el nivel deAAT en la sangre esté marcadamentedisminuido. Además, lleva a que laproteína se acumule en el hígado y se produzca daño hepático en algunas personas.

¿Cuál es son los síntomas máscomunes del Alfa-1?Síntomas relacionados con los pulmones:

� Falta de aire� Silbido de pecho (sibilancias)� Tos crónica y producción de

esputo (flema)� Resfriados frecuentes en el

pecho2

54

el cual puede hacerse una prueba gratuita yconfidencial para obtener sus resultados. Paramayor información sobre el Estudio ACT, llameal (877) 886-2383.

Consentimiento informado El consentimiento informado es el proceso

mediante el cual, una vez recibida la informaciónapropiada, la persona entiende esa informacióny consiente a examinarse. Se origina del derecholegal y ético que tiene el paciente para regir loque sucede en su organismo y del deber éticodel médico de envolver al paciente en elcuidado de su salud. Usted debe discutir la decisión de hacerse la prueba para el Alfa-1 consu médico y cerciorarse de que sus preguntassean contestadas. (Para mayor informaciónsobre el consentimiento informado, por favordiríjase a www.alpha-1foundation.org.)

¿Qué debo hacer con los resultados?� Contactar a su médico o a su proveedor

principal de cuidados de la salud.� Crear un programa de ejercicios (bajo

supervisión médica).� Crear un programa de nutrición (bajo

supervisión médica).� Pensar sobre su comportamiento y su

salud (fumar, consumir alcohol y tener exceso de peso).

� Solicitar a su médico una copia del folleto“Guía para el paciente recién diagnosti-cado”.

� Contactar a los recursos que aparecen en este folleto para obtener mayor información.

� Decidir a quién de su familia va a infor-mar, y convencer a esa persona para quese haga la prueba ya que puede estarafectada.

� Evitar los factores de riesgo:• Dejar de fumar y evitar el humo de

fumador pasivo, o sea, el humo quellega a usted por los que fuman a sualrededor, tanto como sea posible.

• Evitar estar alrededor del polvo y losvapores.

RECURSOS

Alpha-1 AssociationLlame gratis: (800) 521-3025www.alpha1.org

La Asociación Alfa-1, sin fines de lucro, tiene la misión de identificar a aquellas personas afectadas por la Deficiencia deAlfa-1 Antitripsinay mejorar su calidad de vida a través de apoyo, educación y abogacía. La Asociación Alfa-1 tieneuna red de más de 60 grupos de apoyo voluntar-ios a todo lo largo y ancho de Estados Unidos.

Alpha-1 FoundationLlame gratis: (877) 228-7321 www.alpha-1foundation.org

La Fundación Alfa-1 es una organización sinfines de lucro que proporciona recursos, folletoseducativos e información sobre pruebas diag-nósticas tanto para médicos como para pacientes.También financia investigaciones avanzadas parahallar tratamientos y una cura y presta apoyo anivel mundial para la detección del Alfa-1.

Fundación Alfa-1 de Puerto Rico(787) 747-6270www.alfa1.org

Proporciona información en español acercadel Alfa-1 y apoyo a los familiares y pacientescon Alfa-1 de habla hispana.

AlphaNetLlame gratis: (800) 577-2638www.alphanet.org

AlphaNet ayuda a los pacientes y a las familias con apoyo, educación y estrategias paramanejar su salud. También patrocina pruebasclínicas para terapias de Alfa-1 y publica La guía gruesa de referencia del Alfa-1 (The Big Fat Reference Guide to Alpha-1), una guía completapara comprender mejor la enfermedad y aprender a vivir mejor con el Alfa-1. Entre otrascosas explica los términos claves, exámenes diagnósticos, genética y las opciones detratamiento. La Guía se encuentra disponible a través del sitio web o comunicándose al número indicado.

6

The Alpha-1 Research RegistryLlame gratis: (877) 886-2383www.alphaoneregistry.org

El Registro para la Investigación del Alfa-1 es una base de datos confidencial de personascon Alfa-1 y de portadores. El Registro brinda alos pacientes la oportunidad de proporcionar información para contribuir al avance de la investigación sobre el padecimiento, mediantecuestionarios y pruebas clínicas. También proporciona acceso a expertos en el cuidado del Alfa-1. Las personas inscritas en el Registrotienen la oportunidad continua de participar directamente en pruebas clínicas para nuevasterapias, así como en otras oportunidades de investigación.

Alpha-1 Kids(877) 346-3212www.alpha1kids.org

Niños con Alfa-1 proporciona apoyo e información a los padres y niños con Alfa-1.

American Association for the Study of Liver Diseases(703) 299-9766 www.aasld.org

La Asociación Americana para el Estudio delas Enfermedades Hepáticas es la organizaciónlíder de científicos y profesionales de la saluddedicados a la prevención y cura de las enfermedades hepáticas.

American Liver FoundationLlame gratis: (800) 465-4837www.liverfoundation.org

La Fundación Americana del Hígado brindainformación sobre la prevención, tratamiento ycura en potencia de las enfermedades hepáticas.

Children’s Liver Association for Support ServicesLlame gratis: (877) 679-8256www.classkids.org

La Asociación Hepática de Niños para Servicios de Apoyo presta servicios para satisfacerlas necesidades emocionales, educacionales yfinancieras de las familias que tienen hijos con enfermedades hepáticas.

Cholestatic Liver Disease Consortium (720) 777-2598www.childrennetwork.org/families.html

El Consorcio de Enfermedad HepáticaColestática ofrece apoyo e información para losniños y las familias con enfermedades hepáticascolestáticas raras. Para mayor información sobretemas hepáticos relacionados con la AAT, visiteeste website y haga clic en el enlace Alfa-1.

American Lung AssociationLlame gratis: (800) 586-4872www.lungusa.org

La Asociación Americana del Pulmón se centra en la prevención de las enfermedadespulmonares, incluyendo programas educa-cionales, de investigación y abogacía.

7