trabajo de salud publica

Francelia Quiñonez RuvalcabaSalud Publica

Mujeres embarazadas reciben educación reproductiva

El proceso de reproducción humana se ha tratado con un enfoque materno-infantil,

pero en las últimas décadas han ocurrido una serie de hechos que sobrepasan

este enfoque. Entre éstos tenemos los siguientes: las mujeres reclaman con

mayor frecuencia sus derechos y exigen una mayor participación, no sólo como

madres, sino también en el autocuidado de su salud, la de su familia, y en el

desarrollo general de la sociedad es por eso que les llega el interes de saber que

es lo que pueden transmitir a sus propios hijos y es por eso que van a pedir

educacion reproductiva puede ser ue la pidan durante el embarazo o antes.

El marcado desarrollo de la planificación familiar con la gran variedad de métodos

anticonceptivos de que se dispone en la actualidad; el reconocimiento, cada día

más, de la necesidad de la participación de los hombres en todas las fases del

proceso de la reproducción.

Alguna mujeres junto con sus respectivas parejas buscan acesoramiento genetico

debe ser un proceso de comunicación que brinde al individuo las herramientas de

información suficientes para tomar una decisión adecuada acerca del embarazo,

cuidados al bebé y pruebas genéticas. Durante el accesoramiento génetico se

tratan temas relacionados con la historia natural, el diagnostico, el pronostico y el

tratamiento de una enfermedad genetica o reproductiva, ademas se debe

determinar el mecanismo de transmision y la eleccion.

¿Cuál es la importancia que todas las mujeres gestantes reciban accesoramiento

genetico prenatal y un diagnostico prenatal?

Es importante que lo reciba antes, durante y después del embarazo, con este

acesoramiento es tener interes propio de su salud y de sus futuros hijos, para que

el momento que quiera concebir un hijo tenga la suficiente informacion para

prevenir futuras enfermedades de sus hijos y asi evitar que durante el embarazo

surga una enfermedad genetica, para esto es necesario de tener un historia clinica

bien elaborado de amobos padres y antecedentes familiares. “El interes por informarse requiere un estímulo, asi el embarazo repesenta un estiñulo para adquirir un conocimiento” (Arrollo, 2009)(1)

Objetivos:

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Explicar como se da un accesoramiento genetico prenatal y la importancia de su

diagnostico temprano.

Desde hace relativamente pocos años la vida del feto dentro del útero era casi

desconocida, incluso para el mismo personal médico e investigador. La

información que se tenía era muy escasa: algunas noticias sobre su situación,

posición, crecimiento, latido cardiaco y poco más, y para ello, las únicas armas

que tenía el ginecólogo eran sus manos para palpar, el estetoscopio para

escuchar el latido fetal, la radiografía en gestaciones próximas al término para

confirmar embarazos múltiples o anomalías esqueléticas y la experiencia para

resolver las situaciones. Sin embargo, las posibilidades técnicas se han

desarrollado tanto en las últimas décadas, que en la actualidad, es posible

determinar en la mayoría de los casos, casi todos los defectos congénitos con los

que nacerá el feto.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha definido la salud reproductiva

como “un estado general de bienestar físico, mental y social, y no de mera ausencia de enfermedad o dolencias, en todos los aspectos relacionados con el sistema reproductivo y sus funciones y procesos” (Arrollo, 2009)(2)

En consecuencia, la salud reproductiva da la capacidad de disfrutar de una vida

sexual satisfactoria y sin riesgos de procrear, y la libertad, para decidir hacerlo o

no hacerlo, cuándo y con qué frecuencia. Por lo tanto esta última condición lleva

implícito el derecho del hombre y la mujer a obtener información y de planificación

de la familia a su elección, así como a otros métodos para la regulación de la

fecundidad que no estén legalmente prohibidos y acceso a métodos seguros,

eficaces, asequibles y aceptables, el derecho a recibir servicios adecuados de

atención a la salud que permitan los embarazos y los partos sin riesgos y den a las

parejas las máximas posibilidades de tener hijos sanos.

La atención a la salud reproductiva se define como “un conjunto de métodos, técnicas y servicios que contribuyen a la salud y al bienestar reproductivos, al evitar y resolver los problemas relacionados con ésta. Incluye también la

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salud sexual, cuyo objetivo es el desarrollo de la vida y de las relaciones personales, y no meramente el asesoramiento y la atención en materia de reproducción y de enfermedades de trasmisión sexual. (Cabezas, 2008)(3).

Todas las parejas tiene este derecho a tener acceso a la sauld y mas a una

atencion digna y ellos pueden tener un accesoramiento genetico prenatal en el

caso de que una pareja joven halla quedado embarazados y tiene duda de que

enfermedades o malformaciones congenitas pueda contraer.

Por eso se definie accesoramiento genetico según la OMS “es un proceso medico de comunicación entre el medico de la consulta y el consultante, a travéz del cual cada uno , la pareja o la familia, interesados por una patologia en particular, son informados sobre las consecuencias de esa patologia, sus formas de evolucion y transmision y sobre las opciones disponibles para la prevencion y curacion, de manera que puedan tomar las desiciones apropiadas y autonomas sobre el proceso reproductivo” (Cabero, Saldivár, &Cabrillo, 2007)(4).

Durante el accesoramiento génetico se tratan temas relacionados con la historia

natural, el diagnostico, el pronostico y el tratamiento de una enfermedad genetica

o reproductiva, ademas se debe determinar el mecanismo de transmision y la

eleccion.

La asesoría genética es el proceso en el cual las mujeres y sus parejas aprenden

más respecto a:

Qué tan probable es que su hijo vaya a tener un trastorno genético.

Qué exámenes pueden detectar anomalías o trastornos genéticos.

Decidir si les gustaría hacerse exámenes o no.

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Para obtener un diagnóstico y asesorar de acuerdo a él, el genetista se apoya en

la valoración clínica y en los estudios especializados (exámenes clínicos,

radiológicos, de los cromosomas o del ADN) que ha solicitado para saber si existe

riesgo de que en tu familia se pueda repetir o bien presentar por primera vez,

alguna malformación congénita o cualquier enfermedad, independientemente que

la causa sea o no genética. “El consejo genético tiene como finalidad instruir a los que se van a casar o a los padres, sobre los posibles riesgos que pueden correr ante la concepción de un nuevo hijo, informándoles adecuadamente para que puedan decidir serena y prudentemente la conveniencia o no del matrimonio o de la procreación” (Gracia, 2008)(5).

El genetista ayuda a las personas y familias a interpretar la historia familiar y

médica para identificar la posibilidad de recurrencia o aparición de una

enfermedad y a entender y traducir los conocimientos científicos de los diferentes

aspectos de las enfermedades hereditarias en información práctica que pueda

ayudar a un enfermo o a su familia.

Las pruebas genéticas son pruebas de laboratorio que se llevan a cabo tomando

pequeñas muestras de saliva, sangre u otros tejidos del cuerpo. Estas pruebas

pueden determinar si la pareja o el bebé tienen alguna anormalidad afectando la

información .

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, agrupados en pares en cada célula de

nuestro cuerpo. Los genes están hechos de moléculas de ADN. Estas estructuras

están agrupadas dentro de los cromosomas de las personas y determinan cada

una de las características físicas y biológicas de cada individuo.

Cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan, cada uno de ellos proporciona

23 cromosomas para poder crear los 46 cromosomas que conformarán a una

persona. Dentro de estos cromosomas se encuentran los genes que actúan como

modelo o estructura para cada persona. Una vez que el óvulo ha sido fecundado

por el espermatozoide, los 46 cromosomas se multiplican con cada división

celular.

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Se estima que todos los seres humanos poseen cerca de 30.000 genes. Sin

embargo, si llegara a desarrollarse alguna mutación de un simple gen, podrían

acaecer problemas de salud realmente serios.

Con frecuencia, estas mutaciones genéticas son transmitidas de generación en

generación, dando como resultado el desarrollo de enfermedades o trastornos

genéticos hereditarios.

Los padecimientos genéticos tienen formas de heredarse que se conocen muy

bien. “como los trastornos llamados autosómicos recesivos como por ejemplo: fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o anemia drepanocítica; para presentarse requieren que ambos padres deben ser portadores del gen que ha mutado, en cada embarazo esta pareja de padres tendrá riesgo de 25% de sus hijos afectados” (Gracia, 2008)(6).

Otros trastornos, como por ejemplo: la hemofilia, tienen un patrón de herencia en

el que sólo requieren que uno de los padres sea portador del gen que ha mutado.

El Síndrome de Down, por su parte involucra a los cromosomas y la mayoría de

las ocasiones no son hereditarios y son provocados por accidentes que ocurren

durante la división celular durante la formación de los óvulos o del esperma.

En todas estas condiciones puede ser necesario tener un examen de ADN que

confirme el diagnóstico. Estos pueden revelar la presencia, ausencia o mutación

de genes o cromosomas.

El mejor momento para consultar con un especialista en genética es antes de que

la mujer quede embarazada. Ese es el mejor momento en el que el especialista

puede ayudarte a evaluar los factores de riesgo, pero tambien durante el

embarazo pero todo en caso seria un diagnóstico prenatal se realiza sólo para dar

a los padres, información acerca de la salud del feto.

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El diagnostico Genetico prenatal.

El diagnóstico genético prenatal está definido por la Organización Mundial de la

Salud como “la detección de cualquier defecto congénito del feto: cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer – aunque pueda manifestarse más tarde-, externa o interna, familiar, esporádica, hereditaria o no, y única o múltiple” (Arias, 2013)(7).

El diagnóstico prenatal, como se deduce de la definición anterior, ha sufrido una

evolución a lo largo de estos últimos años. Al principio era sinónimo de diagnóstico

genético, porque se centraba en el estudio de cromosomopatías, en una segunda

fase se llamo diagnóstico morfológico del feto y finalmente llegaron a una fase en

donde empezaron a estudiar las alteraciones moleculares, metabólicas y

funcionales del feto.

Este diagnostico da conocer el feto dentro del útero, sus posibles enfermedades,

malformaciones, grado de desarrollo, etc., para poder poner en marcha, con

rapidez y eficacia, todas las acciones terapéuticas posibles tanto ante, como

postnatales. Con el diagnóstico prenatal lo que se pretende es saber como está el

feto dentro del útero, ya que ello nos puede facilitar su tratamiento intraútero si es

posible, adelantar el parto si es preciso o preparar el arsenal terapéutico para

tratarlo una vez nacido.

Pero diagnosticar significa reconocer por signos y síntomas las condiciones del

organismo humano y revelar su estado de salud, y ese conocimiento debe ser

puesto al servicio de la salud y de la vida. Por lo tanto el diagnóstico prenatal

constituye el primer paso de un acto médico, y todo acto médico para que sea

correcto, para que sea ético, tiene que perseguir la mejora del paciente. Si el

diagnóstico prenatal no persigue la mejora del paciente no puede considerarse,

según el razonamiento que estamos haciendo, un auténtico diagnóstico prenatal,

no forma parte de esa asistencia médica, porque una asistencia médica primero

diagnostica y a continuación, si es posible, trata de curar o de mejorar. Lo que no

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se puede hacer es diagnosticar y a partir de ahí o no hacer nada o ir en contra de

los intereses del feto. Por tanto, como primera conclusión: todo diagnóstico

realizado sobre el embrión debe ser utilizado en su propio beneficio, puesto que

hemos de considerarle como un paciente más.

El diagnóstico genético hace posible la predicción en fetos de centenares de

enfermedades monogénicas, del sexo y de un amplio repertorio de

cromosomopatías, mediante el material genético haciendo una amplificación del

ADN mediante la Reacción de la Polimerasa en Cadena (PCR), que permite la

detección de adiciones, deleciones o alteraciones en el ADN.

Entre las enfermedades genéticas que se pueden diagnosticar con relativa

facilidad se encuentran las monogénicas, entre las que se hallan muchas de las

denominadas enfermedades raras, “este tipo de enfermedades representa alrededor de un 1.5-2% de las enfermedades de la población” (Arias, 2013)(8).

Como su nombre indica estas enfermedades se asocian de forma directa a la

alteración en un solo gen. El diagnóstico genético es mucho más complicado

cuando la enfermedad está asociada a alteraciones en varios genes dado que

para hacer un diagnóstico preciso habría que detectar la alteración en cada uno de

ellos y las interacciones entre sus productos. Siendo así que la mayor parte de las

enfermedades más prevalentes en la población (cáncer, neurodegeneración y

alteraciones cardiovasculares) se debe a alteraciones en sistemas multigénicos el

diagnóstico de estas enfermedades es muy complejo y difícil de interpretar. Por

ser de origen genético estas enfermedades son crónicas, muchas veces mortales

y la supervivencia puede ir asociada a discapacidades graves.

Las indicaciones que justifican la realización del diagnóstico prenatal son las

siguientes:

1. Edad de la madre superior a los 35 años. La razón es que el riesgo de

encontrar una anomalía cromosómica crece de un 0.9% para madres de 35

años, a un 8% en madres de 45 años.

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2. El antecedente de un hijo nacido con una Trisomía 21, ya que el riesgo de

que se repita la misma patología u otra alteración cromosómica, se sitúa

alrededor del 2.5%.

3. La presencia en uno de los padres de una aberración cromosómica

compensada, pues en los descendientes aparece el riesgo, no sólo de tener

idéntica aberración, sino que pueda no estar equilibrada y se manifiesten la

patologías correspondientes.

4. El antecedente de un hijo ya nacido con un desorden metabólico originado

por un déficit enzimático, ya que si uno de los padres es heterocigótico la

recurrencia es alta, de un 25%.

5. La presencia en un hijo anterior de una hemoglobinopatía grave como la

Drepanocitosis o la Alfa o Beta-Talasemia o los padres son portadores

heterocigóticos del gen. En ese caso el riesgo de recurrencia está próximo

al 25%.

6. La presencia de un hijo con una enfermedad asociada al cromosoma X o la

madre portadora heterocigótica del gen afectado como en la Hemofilia. En

este caso el riesgo de recurrencia es casi del 50%.

7. Los casos de infertilidad previa con antecedentes de abortos de repetición.

8. El antecedente de un hijo con un grave defecto congénito del tubo neural

como son la Anencefalia, Espina Bífida, etc. En estos casos el índice de

recurrencia oscila entre el 3.5 y el 5.5%.

9. La confirmación durante el embarazo de una alteración en la cantidad de

líquido amniótico, de un retraso del crecimiento intrauterino, la aparición de

arritmias cardiacas fetales, de una sensibilización Rh, etc.

10. La exposición durante los primeros meses del embarazo a Radiaciones, a

infecciones tipo Toxoplasmosis, Rubeola, etc. o a otros agentes

teratógenos.

Tecnicas de Diagnostico mas usadas:

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Amniocentesis junto con la ecografía: es la técnica base del diagnóstico

prenatal, consiste en la introducción por vía transabdominal de un catéter en

cavidad amniótica. Se puede hacer a partir de la semana quince o dieciséis que es

cuando hay suficiente líquido amniótico y descamación celular para poder hacer

un estudio bioquímico o bien citogenético con cultivo celular o no. El estudio

bioquímico del líquido permite el diagnóstico de algunos cuadros patológicos del

tubo neural, de enfermedades metabólicas y de estudios virales. El estudio de

células fetales no cultivadas permite conocer el sexo e, indirectamente, las

enfermedades ligadas al cromosoma X, junto con algunas enfermedades

metabólicas hereditarias.

La amniocentesis en el diagnóstico prenatal es aceptable porque tiene pocos

riesgos y nos da mucha información ya que “existe un porcentaje alto de riesgo de aborto imputable directamente a la técnica está entre el 1 y 1.5%, y de lesiones fetales y maternas de tipo infecciones o hemorragias del 1%”(Gracia, 2008)(9).

Los riesgos de esta técnica que está estandarizada, muy experimentada, y que da

una gran información.

Biopsia corial. Es una técnica que permite obtener muestras de la vellosidad

corial, que tiene el mismo patrimonio cromosómico que el feto, entre la semana 6ª

a 9ª. Se hace mediante catéter flexible, guiado por ultrasonografía, bien por vía

transcervical o transabdominal. Las indicaciones principales del examen de

vellosidades coriales incluyen el diagnóstico de anomalías cromosómicas y un

creciente número de errores congénitos del metabolismo y situaciones

susceptibles de análisis de DNA. En cuanto a la madre los riesgos son la infección

y la hemorragia. a las 16-17 semanas y por biopsia corial a las 6 - 9 semanas: en

ese momento el feto es más pequeño y, por tanto, el aborto es mucho más fácil

técnicamente; socialmente no es aun conocido, pudiendo pasar desapercibido

para el entorno, incluso familiar; y, además como la madre no nota aun los

movimientos fetales, se evitan mayores trastornos psicológicos y emocionales.

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Fetoscopia. Consiste en introducir un instrumento óptico dentro del útero y ver al

niño. Permite visualizar el feto y sus posibles defectos anatómicos, tomar biopsias

diagnósticas de tejidos fetales, obtención de muestras de sangre fetal y realizar

terapia fetal intrauterina. Hoy en día para visualizar el feto y ver su aspecto

morfológico está superada por la ecografía y para tomar muestras del feto por la

amniocentesis.

Ecografía. Este es el método más usado en diagnóstico prenatal, siendo

aconsejable realizar de 2 a 3 durante el embarazo. Con ecógrafo de alta

resolución y ecografistas perfectamente formados, “la ecografía da una información del estado morfológico del feto muy detallada y fidedigna, llegando a diagnosticar hasta un 95 % de las llamadas malformaciones mayores” (Gracia, 2008)(10)

Trastornos como los defectos del tubo neural, displasias esqueléticas graves o

anomalías de los órganos abdominales, pueden detectarse por ultrasonografía

entre las semanas 17 y 20 de la gestación; la hidrocefalia puede detectarse más

tardíamente y en centros especializados en ultrasonografía de alta resolución

pueden detectar un número creciente de otras anomalías, como anomalías

estructurales del encéfalo, varios tipos de cardiopatías congénitas, hendidura del

labio superior y del paladar, microftalmía, Sindrome de Down, etc.

Funiculocentesis: Es una técnica extraordinariamente grata, porque permite

conocer bastantes cosas del feto, hacer un análisis de sangre fetal, y lo que es

más importante, se puede hacer una auténtica terapia fetal. Por medio de la

funiculocentesis, se puede diagnosticar la anemia del feto con una sensibilización

Rh grave permitiendo hacer transfusiones intrauterinas repetitivas, cada 20 o 30

días si es preciso y de esa forma niños que se morían en la semana 24 o 26

permite llevarlos sin ningún riesgo hasta conseguir la suficiente madurez fetal;

también permite tratar a niños con cardiopatías, que antes se morían y seguir su

evolución, etc. La funiculocentesis permite hacer no sólo un diagnóstico prenatal

sino también una auténtica terapia fetal.

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Biopsia de embrión o diagnóstico preimplantatorio: Esta se realiza durante la

fertilización in vitro y el cultivo del embrión, se puede efectuar:

a) la biopsia del corpúsculo polar (mediante la extracción del producto haploide no

funcional, resultante de la meiosis I); b) extracción de una o dos células

(blastómeros) del embrión cuando se encuentra en la etapa de desarrollo de 8-16

células; c) la biopsia de células citotrofoblásticas (las que van a formar la placenta,

no el cuerpo del embrión). De esta manera puede realizarse con los blastómeros:

a) un cariotipo, que permite detectar no sólo la aneuploidía, sino también las

anormalidades estructurales como las delecciones, inserciones y translocaciones;

b) la hibridación “in situ” con el uso de sondas génicas de DNA específico para

determinar el sexo de los embriones humanos preimplantados; c) un estudio de

los defectos genéticos a nivel de una célula (blastómero), basándose en la

amplificación del DNA mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)

para determinar el sexo o identificar las mutaciones de los embriones que serán

implantados en una mujer cuya descendencia tiene riesgos de padecer una

enfermedad hereditaria ligada al sexo, con lo cual sólo se implantarían, aquellos

embriones libres de un defecto genético

Existen infinidad de diagnostico, pero estos son los mas utilizados y uno que otro

mas innovadores, todos los diagnosticos tienen riesgo que ahí ya es la decision de

la mujer embarazada en autorizar pero sirven de mucha ayuda ya que permite al

médico dar un diagnostico con exactitud de si su feto esta aparentemente sano.

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Conclusión

La educacion reproductiva es importante en la adolescencia, en la vida adulta, ya

que con esto estas educando a las personas a que tengan mas precausion en

cuanto a la hora de concebir hijos, ya que estamos en una epoca en donde hay

muchos jovenes que tienen bebes a temprana edad y no estan lo suficientemente

educados en este aspecto. Pero cuando una mujer se entera que esta

embarazada le toma toda la importancia y es cuando se acerca a pedir

informacion a un médico donde le va tratar de aclarar todas sus dudas pero es

recomendo que se acerque al accesoramiento genetico antes del embarazo

porque se puede realizar estudios y un llenado de historia clinica para descartar

posibles enfermedades en un futuro y asi también previenen las enfermedades

hereditarias hacia sus hijos.

Pero para realizar un diagnostico prenatal se hacen estudios donde se extra una

muestra de liquido amiotio, o mediante una ecografia, pruebas de sangre que

pueden descartar malformaciones del tubo neural, sindrome de Down, etc. Y es

un beneficio para ambos tanto la madre como al feto, a la madre se le hace un

habito de la prevencion y confianza hacia su médico de cabecera para futuros

embarazos llevar un estricto control del desarrollo de su bébe.

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Bibliografía

Cabero, L., Saldivár, D., & Cabrillo, E. (2007). Obstetrcia y Medicina Materno-Fetal. Madrid: Médica Panamericana.Cabezas, E. (2008). Salud Reproductiva. Retrieved 2015 from hvil: http://www.hvil.sld.cu/instrumental-quirurgico/biblioteca/Ginecobstetricia%20-%20RIGOL/cap01.pdfArias, J. (12 de Febrero de 2013). El consejo genético prenatal . Comite de Biotica de España , 30.Arrollo, P. e. (2009). Salud comunitaria: una vision panamericana. Mexico: Universidad Iberoamericana.Gracia, V. (2008). ASESORAMIENTO GENÉTICO Y DIAGNÓSTICO PRENATAL: ASPECTOS ÉTICOS. Revista Bioética y Ciencias de la Salud , 16.

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trabajo de salud publica

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