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Todos los meses tiene fiebre
Dra. Silvia Meiorin
Sección ReumatologíaHospital de Niños Ricardo Gutierrez
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Fiebre Periódica o RecurrenteEpisodios de fiebre que duran de días a algunas semanas, separados por intervalos variables
• Infecciones virales, urinarias, paludismo, brucelosis, borreliosis
• Oncológica Leucemia, neuroblastoma, otros• Autoinmune LES, Behçet, Crohn
Autoinflamatorio
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Enfermedades Autoinflamatorias
Mutaciones genéticas
Proteínas
Regulación de la respuesta inflamatoria
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Síndromes Autoinflamatorios
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Fiebres Periódicas Hereditarias
- Fiebre Mediterránea Familiar- Deficiencia de Mevalonato Kinasa- Síndrome TRAPS
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FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR
Prevalencia Portadores. Armenios 1/3 . Judíos Askhenazi 1/5 . Turcos 1/6
- Autosómica recesiva
- PIRINAGen MEFV (16p13.3)
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INFLAMASOMA
Pirina Church `08
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NEJM` 01
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Peritonitis 90%
Artritis 50-70%(crónica 5%)
Pleuritis 20-33% Pericarditis 5%
Erisipela-like 20%
Cefaleas, convulsiones
Manifestaciones clínicas
VasculitisMialgias
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Laboratorio
↑ Reactantes de fase agudaLaboratorio normal entre los ataquesAmiloide A sérico (SAA) ↑
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AMILOIDOSIS
Fenotipo I Fenotipo II
No precedidos por fiebreAtaques típicos de fiebre
Factores de riesgo
- Historia familiar de AA (OR 3.15)- M694V- Polimorfismo SAA 1 (OR 7)- Sexo masculino (OR 4)- País de residencia
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Tratamiento
COLCHICINA
COMPLETA64%
PARCIAL31%
NO RTA.5-10%
REMISIÓN
Anakinra *
Previene recurrencias / Amiloidosis
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DEFICIENCIA MEVALONATO KINASA(Síndrome de Hiper IgD)
Etnia europea Holandeses (55%) 70% ptes 1° año de vida
Gen MVK(12q24)
Stojanov `05
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MEVALONATO KINASA
HIDS ACIDURIA MEVALÓNICA
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NEJM,2001
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Hepatoesplenomegalia
Dolor abdominal
Artritis/algias(80%)
Linfadenopatías
ManifestacionesClínicas
Máculo-pápulas, urticaria, petequias, nódulos
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Takada `03
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Laboratorio
Leucocitosis, trombocitosis
↑ ERS
IgD ( >100 IU/ml)- Ausente < 3 años (a veces)- No correlación con intensidad de ataques
↑ IgA (83%)
↑ excreción urinaria de Acido Mevalónico (4-28 mmol/mol creatinina)
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Tratamiento
Episodio Prednisona 1 mg/kg/día
↑ frecuencia tto continuo- Etanercept (anti TNF)- Anakinra (anti IL-1)
Sinvastatina (6 adultos)
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SINDROME AUTOINFLAMATORIO ASOCIADO AL RECEPTOR TNF-α
(TRAPS)
Varios grupos étnicos ( ↑ Irlandeses y Escoceses)Edad de inicio ↑ Lactancia o infancia
Gen TNFRSF1A (12p13)
Stojanov `05
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NEJM, 2001
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NEJM, 2001
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ManifestacionesClínicas
Piel (69%)
Hernia inguinalAmiloidosis(14-25%)
Dolor torácico
Dolor abdominal (94%)
Linfadenopatías
Edema periorbitario,inyección conjuntival
(81%)
Artritis / algias Mialgias (94%)
Dolor testicular (50%)
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Hull `02
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TRAPSLaboratorio
Reactantes de fase aguda elevadosAumento policlonal de Ig (IgA)↑ IgD en 13% de los pacientes
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TRAPSTratamiento
Corticoides - Dosis altas (> 20 mg/día)
Curso crónico
- Etanercept (anti TNF)- Anakinra (anti IL-1)
Gattorno `08
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Criopirinopatías
• FCAS(Urticaria familiar por frío)
• MUCKLE-WELLS• NOMID / CINCA
Stojanov `05
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FCAS NOMIDMUCKLE-WELLS
FENOTIPO / PRONOSTICO
CIAS1 / NLRP3
Criopirina
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Duración ataques
Clinica Amiloidosis
FCAS < 1 díaUrticaria inducida x fríoArtralgias Conjuntivitis
X
MWS ↑ días / continuo
Rash UrticarianoArtritisConjuntivitisSordera
X
CINCA / NOMID
ContinuoRash urticarianoSobrec. EpifisarioMeningitisRetraso mentalSordera
X
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Gattorno `08
Padeh `05
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Tratamiento
• MWSAnakinraCanakinumab (anti IL-1)
• CINCA
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CINCA
Anakinra(anti IL-1)
Goldbach-Mansky ´06
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Fiebre Periódica, Estomatitis Aftosa, Faringitis y Adenitis
(PFAPA)
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PFAPA
• Síndrome esporádico, no familiar• Inicio < 5 años de edad (90%)• Ataques duración 3 a 6 días• Intervalos libres 2 a 8 semanas (X 28 días)• Fiebre de inicio abrupto, decaimiento, faringitis y
adenopatías cervicales dolorosas• 70% úlceras dolorosas• Artralgias (15 %), dolor abdominal (42%)• Leucocitosis, ERS < 60 mm/hs• Asintomático entre crisis, crecimiento normal • Buena respuesta a curso corto de esteroides
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Criterios Diagnósticos
PFAPA- Debut < 5 años.
- Síntomas constitucionales (ausencia de otros signos de infección respiratoria)
+ 1 de los siguientes signos: - Estomatitis aftosa- Faringitis- Linfadenopatías
cervicales
- Intervalos asintomáticos
- Exclusión de neutropenia cíclica.
- Crecimiento y desarrollo normal
Fiebre periódicas Hereditarias
- Cuadro clínico- Estudio genético
Thomas ´99
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Cuándo pedir un test genético?
• < edad al inicio• Dolor abdominal• Aftosis• Dolor torácico• Diarrea• Historia familiar
Score diagnóstico
-(0.067 x edad) + (1.494 x dolor abdominal)- (1.504 x aftosis) +(1.958 x dolor toráxico)+ (0.901 x diarrea) + (1.503 x historia familiar)
Bajo riesgo 1.32 Alto riesgo
Gattorno `08
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Paciente c con fiebre periódica
Valorar probabilidad
Alta Baja
Test genético Seguimiento (6-12 m)
Duración episodios
< 2dias 3-6 días > 7 días Persistencia Resoluciónó mejoría
MEFV Vómitos TNFRSF1A• No No
EsplenomegaliaSi MVK Test genético Seguimiento
(6-12 m)Si Test negativo
Gattorno ´08
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Claves para el diagnóstico
Fiebre episódicaSíntomas / signos acompañantes
(Ausencia síntomas respiratorios)Rápido retorno normalidadIntervalos libres de síntomasAntecedentes familiares (clínica / amiloidosis)
Descartar enfermedades infecciosas,inflamatorias o neoplásicas
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“Los síndromes periódicos a menudo confunden,
pero recordar su existenciapuede evitar una extensa investigación...”