Teoría de la Herencia Particulada A través del tiempo hubo

varios intentos teóricos para entender los hechos de la constancia y la variación entre y dentro de generaciones, pero fue solo hacia la segunda mitad del siglo XIX que Johann Mendel (O.S.A. Gregor) dio a conocer un modelo realmente explicativo de tales fenómenos, modelo al cual denominó “Teoría de la Herencia Particulada”.

El modelo mendeliano• todo ser vivo está constituido por características (o “caracteres”)

cuyas herencias son independientes entre sí.• toda característica está determinada por dos partículas o factores

que pasan desde los progenitores al descendiente mediante los gametos (células especializadas de la reproducción sexuada).

• cada gameto transporta solo la mitad de los factores necesarios, es decir solo un factor para cada futura característica individual.

• al juntarse dos gametos se forman nuevas parejas de partículas que determinan así cada carácter del nuevo individuo.

• para cada característica existen dos tipos de factores, dominante y recesivo, que tienen asociadas formas distintas de la característica respectiva.

• cuando se forma una pareja dominante + recesiva, esta última no se manifiesta, de manera que se observará solo la característica asociada al factor dominante

Genes, DNA y cromosomas• Los genes corresponden al concepto de partículas hereditarias

abstractas propuestas por Mendel.• Los genes son sectores de una molécula de ácido nucleico, casi

siempre DNA, aunque a veces es de RNA (en algunos virus).• El gen consiste de una secuencia de ex bases nitrogenadas más o

menos regular.• A mayor longitud de una molécula de ácido nucleico, este podrá

contener un mayor número de genes.• En un gameto, cada progenitor transmite la mitad de las moléculas

de DNA propias de su especie, a cada uno de sus descendientes. Por lo tanto transmite también la mitad del genoma (conjunto de genes del individuo de una especie).

• El espermatozoide humano tiene un pro núcleo que contiene 23 moléculas de DNA o 23 cromosomas. El huevo humano (ovocito secundario) también aportará un pronúcleo con 23 cromosomas.

Cariotipos comunes de mujer y de varón, respectivamente

CROMO GENES No localizados KB TamañoPorcentaje

secuenciado

1 4365 42 263000 54%

2 3693 54 255000 67%

3 2940 87 214000 27%

4 2253 33 203000 39%

5 2713 25 194000 46%

6 2833 35 183000 89%

7 2771 53 171000 83%

8 2167 44 155000 37%

9 2060 5 145000 66%

10 2378 44 144000 68%

11 2858 79 144000 57%

12 2354 13 143000 59%

13 1355 47 98000 94%

14 1603 4 93000 90%

15 1597 49 89000 40%

16 1916 39 98000 42%

17 2202 43 92000 42%

18 1204 52 85000 26%

19 2361 2 67000 64%

20 1276 32 72000 83%

21 616 5 34000 100%

22 1047 13 34491 97%

X 2062 27 164000 74%

Y 330 3 35000 64%

Total 50954

Aberraciones cromosómicas• Son alteraciones del número normal de cromosomas (aberraciones

numéricas) o de la estructura cromosómica (aberraciones estructurales).

• Aberraciones numéricas:

– monosomía: pérdida de un cromosoma de un par

– disomía: dosis doble de un cromosoma sexual

– trisomía: dosis triple de un cromosoma

– tetrasomía: dosis cuádruple de un cromosoma

• Aberraciones estructurales:

– deleción: pérdida de un fragmento cromosómico

– duplicación: repetición de un fragmento cromosómico

– inversión: inversión de un fragmento cromosómico

– traslocación: unión de un fragmento cromosómico (o de un cromosoma completo) a otro cromosoma de otro par de homólogos.

Síndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Cariotipo del S. de Klinefelter

Síndrome de Down

S. de Down por trisomía 21

S. de Down por traslocación 15/21

S. de Down por traslocación 14/21

Frecuencia de nacimientos Down según edad materna