LOS CROMOSOMAS

Se forma la cromatina del núcleo celular. Es un material microscópico formado de ADN

y proteínas que se encuentran en el núcleo de la célula. Eucariotas. Los cromosomas al ser observados por el microscopio se ven como una maraña de hilos a los cuales se les nombra, cromatina.

La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.

Características

Propiedades

Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas

Los cromosomas se duplican durante la división celular y, una vez completada, recuperan el estado original

Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, de modo que el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía)

Propiedades Durante la formación de

células sexuales (meiosis) (*) el número de cromosomas baja a n. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas a 2n, de los cuales n proceden del padre y n de la madre

Propiedades

Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo.

El cromosoma es un filamento que tiene tres propiedades muy importantes: Puede hacer copias exactas de sí misma, puede guardar información como una computadora, y puede mandar estos códigos claves guardados a otras células del organismo

Los cromosomas humanos

Las células somáticas contienen el complemento diploide (2n) constituido por 23 pares de cromosomas

Las células reproductivas (gametos) contienen el complemento haploide (n) constituido por 23 cromosomas, un representante de cada pareja

Elementos característicos del cromosoma (metafásico)

Elementos característicos del cromosoma (metafásico)

Elementos característicos del cromosoma (metafásico)

Clases de cromosomas por la posición del centrómero

Los cromosomas “X” e “Y” condicionan el sexo.

El cromosoma “X” está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma “X” y un cromosoma “Y”.

Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, a partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas.

Dotación cromosómica humana

Cariotipo humano: 46 XY

Idiograma

Nomenclatura cromosomas

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica

CROMOSOMA 1 CROMOSOMA 2CROMOSOMA 3CROMOSOMA 4CROMOSOMA 5CROMOSOMA 6CROMOSOMA 7CROMOSOMA 8CROMOSOMA 9CROMOSOMA 10CROMOSOMA 11CROMOSOMA 12CROMOSOMA 13

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica

CROMOSOMA 14CROMOSOMA 15CROMOSOMA 16

CROMOSOMA 17

CROMOSOMA 18

CROMOSOMA 19

CROMOSOMA 20

CROMOSOMA 21

CROMOSOMA 22CROMOSOMA XCROMOSOMA Y

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Alteraciones numéricas

• Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Alteraciones numéricas• Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación

de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidias

• Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida.

• Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas se encuentra por ejemplo, el síndrome de Down.

• Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de la triple X y el síndrome de la doble Y Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar alteraciones morfológicas.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

Alteraciones estructurales• Se refieren a cambios en la forma y/o

tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.

• Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar.