TEMA 2: La información

genética

2.1.-Los ácidos nucleicos

• Los ácidos nucleicos almacenan y transmiten la información

genética.

• LOS NUCLEÓTIDOS: Son los monómeros (unidades) que los

forman. Cada nucleótido está formado por:

– Un grupo fosfato: Con fósforo y oxígeno

– Un glúcido: Llamado pentosa, puede ser la ribosa o la

desoxirribosa

– Una base nitrogenada: Que puede ser la adenina (A), la

guanina (G), la citosina (C), la timina (T) o el uracilo (U).

• Los nucleótidos se unen formando una cadena, las diferentes bases

nitrogenadas forman secuencias que pueden ser casi ilimitadas.

2.1.-Los ácidos nucleicos

• Tipo de ácidos nucleicos:

• ADN: O ácido desoxirribonucleico. Su función es contener la

información genética necesaria para que un ser vivo funcione y se

desarrolle. Contiene desoxirribosa y como bases nitrogenadas A, C, G y

T. Suele estar formado por dos cadenas unidas, pero puede ser también

puede tener sólo una. Cuando tiene dos cadenas las bases se unen con

las de la otra cadena por enlaces llamados puentes de hidrógeno, según

un patrón: A se une con T y C se une con G. Esto se llama

complementariedad de bases.

• MODELO DE LA DOBLE HÉLICE de Watson y Crick: Con estos datos

Watson y Crick construyeron un modelo donde el ADN adopta el aspecto

de una doble hélice, uniéndose cada base con su complementaria a la otra

cadena (A-T, C-G). Por lo tanto las dos cadenas son complementarias y

además las dos cadenas son antiparalelas, esto quiere decir que siguen

sentidos opuestos.

2.1.-Los ácidos nucleicos • ARN: O ácido ribonucleico. Su función es participar en la

expresión de la información que contiene el ADN para sintetizar proteínas que son las que regulan la mayoría de procesos vital.

• Contiene ribosa y como bases nitrogenadas A, C, G y U. Suele estar formada por una cadena y según la función hay varios tipos de ARN:

• Tipo de ARN • ARN mensajero o ARNm: Copia la información del ADN nuclear y la

transporta a los ribosomas. Contiene el mensaje para fabricar proteínas

• ARN de transferencia o ARNt: Sirve para llevar a los ribosomas los aminoácidos (unidades de las proteínas) para colocarlos según la secuencia del ARNm

• ARN ribosómico: o ARNr: Forma las unidades que constituyen los ribosomas encargados de fabricar las proteínas.

Actividades

• 1.-Qué es un nucleótido?

• 2.-En qué se parecen y en qué se diferencian el ADN y

el ARN?

• 3.-En qué se diferencian las moléculas de ADN de dos

personas diferentes?

• 4.-Qué significa que las dos cadenas de ADN son

antiparalelas y complementarias?

• 5.-Qué tipo de enlace une las bases nitrogenadas en las

cadenas complementarias del ADN?

• 6.-Cuál es la función principal del ADN de la célula?

2.2.-La replicación del ADN • El ADN tiene la capacidad de replicarse, es decir, hacer copias

de sí mismo. El ADN se replica al final de la interfase, así al entrar en la fase M, le deja una copia a cada célula hija cuando se divide. Tienen lugar los siguientes pasos:

– Se separan las dos cadenas de la doble hélice: Se desarrollan las cadenas y se rompen los enlaces de hidrógeno que unen las dos cadenas.

– Se colocan los nucleótidos complementarios: Cada cadena sirve de molde para que se colocan los nucleótidos complementarios gracias a unas enzimas específicos que los unen.

– Se forman los puentes de hidrógeno: Las bases de cada cadena molde se unen a los de la nueva cadena complementaria creada.

• Así quedan dos dobles cadenas idénticas, cada una con una cadena nueva y una cadena original que lo ha servido de molde.

2.2.-La replicación del ADN

• IMPORTANTE !!!: La replicación del ADN decimos

que es semiconservativa, porque las cadenas

resultantes tienen una cadena nueva y conservan

una original.

• A pesar de ser muy eficaces, las enzimas que

forman las nuevas cadenas pueden cometer algún

error, por eso existen otras enzimas de reparación

que detectan los nucleótidos mal emparejados, los

levantan y colocan los correctos. Así se minimiza

la posibilidad de copias erróneas.

Actividades

• 7.-Indica la secuencia de ADN

complementaria al fragmento

... AATGCCTGACGATTACC ...

• 8.-En qué momento del ciclo celular tiene

lugar la replicación del ADN.

• 9.-Explica paso a paso el proceso de

replicación.

• 10.-¿Qué quiere decir que la replicacion del

ADN es semiconservativa?

2.3.-El ADN portador de

información genética • A principios del siglo XX se creía que el material portador de la

herencia se encontraba en las proteínas. Los científicos Griffith y

Avery diseñaron un experimento en 1928 para comprobar que eran los

ácidos nucleicos los verdaderos portadores de la herencia. Trabajaron

con bacterias de Streptococcus pnumoniae, causantes de la

neumonía, sobre ratones.

– Trabajaron con dos cepas: una llamada S causaba la enfermedad,

y tenía una cápsula resistente a las defensas, la otra, llamada R no

causaba la enfermedad y no tenía cápsula. Si introducían bacterias

S muertos a los ratones éstos no morían, pero si introducían una

mezcla de bacterias S muertos y R vivos, los ratones morían.

– Griffith dedujo que en las bacterias S había alguna molécula que se

transmitía de las bacterias S a R, y lo denominó factor

transformante. Avery comprobó que el factor transformante era el

ADN.

Activitades

• 11.-¿Por qué crees que Griffith en las

conclusiones de su experimento utilizó la

expresión factor transformando?

• 12.-¿Cómo es posible que el ADN sea

responsable de la producción de la

cápsula?

• Act. Adicional: ¿Qué pasaría si no hubiera

sistemas de reparación del ADN?

2.4.-El concepto de gen

• Cada individuo presenta rasgos (anatómicos, fisiológicos, etc)

que los diferencia de los demás. Cada uno de esos rasgos se

llama carácter.

• Un gen, desde el punto de vista estructural, es un fragmento de

ADN que contiene la información para un carácter determinado.

• Beadle y Tatum enunciaron una teoría que decía que cada gen

contenía la información de un enzima determinado y este

determinaba un carácter concreto. Después se reformuló la

teoría "un gen-una proteína" dado que cada gen tiene la

información de una proteína.

• Así que, desde el punto de vista funcional, un gen es un

fragmento de ADN que lleva la información para sintetizar

una proteína necesaria para expresar un carácter

determinado.

2.4.-El concepto de gen

• LA ESTRUCTURA DEL GENOMA

– Se denomina genoma al conjunto de genes

presentes en un organismo.

– En los organismos procariotas el genoma lo forma un

cromosoma circular, además pueden tener otras

moléculas de ADN circular llamadas plásmidos que

se replican independientemente del cromosoma.

– En los organismos eucariotas el genoma lo forman

los cromosomas procedentes de la cromatina, pero

también hay una molécula de ADN circular en las

mitocondrias y cloroplastos.

Activitades

• 13.-Cuántas moléculas de ADN hay en

una célula somática humana? Y en un

espermatozoide?

• 14.-Qué relación hay entre un gen y un

carácter determinado?

• 15.-Explica la hipótesis un gen - una

proteína.

2.5.-Las mutaciones • Las mutaciones son cambios aleatorios que

tienen lugar en el ADN de un organismo.

Constituyen una fuente de variabilidad

genética y un motor para la evolución de las

especies.

• La mayoría de las mutaciones ocurren al azar y

de forma natural. Serían mutaciones

espontáneas. Si se provocan mediante

determinados agentes físicos o químicos serán

mutaciones inducidas. Los factores causantes

de mutaciones se denominan agentes

mutágenos.

2.5.-Las mutaciones • TIPO DE MUTACIONES:

• Según el efecto sobre el individuo: Pueden ser

beneficiosas, perjudiciales o neutras.

• Según las células afectadas: Pueden ser

somáticas o germinales (estas últimas se

pueden transmitir a la descendencia)

• Según la estructura afectada: Si afectan a la

secuencia de un gen, son génicas, si afectan la

estructura de un cromosoma, son

cromosómicas, y si afectan al número o conjunto

de cromosomas son genómicas.

Activitades

• 17.-Por qué las mutaciones son la base de

la evolución de las especies?

• 18.-Todas las mutaciones son

hereditarias? ¿Qué condiciones deben

darse?

• 19.-De qué manera crees que está

relacionada la disminución de la capa de

ozono con el aumento de mutaciones?

2.6.-La expresión génica • Las proteínas son el resultado de la expresión de

los genes contenidos en el ADN. Están formados

por unidades llamadas aminoácidos.

• Hasta 100 aminoácidos polipéptidos

• + De 100 aminoácidos proteínas

• Hay 20 aminoácidos diferentes. La información

para colocar los aminoácidos se encuentra en el

ADN en forma de tripletes. Cada triplete codifica un

aminoácido.

• Cada triplete son 3 nucleótidos con una de las

posibles combinaciones. Ejemplo: ATT CGG ATC ...

LA TRANSCRIPCIÓN DEL MENSAJE:

-Consiste en copiar el mensaje o secuencia de un gen del ADN a una

molécula de ARNm. En los eucariotas tiene lugar en el núcleo y en

los procariotas al citoplasma.

-El ADN se utiliza de molde y se transcribe la cadena

complementaria como ARN mensajero. En esta cadena de ARN, la

complementaria de la adenina (A) es el uracilo (U), en lugar de la

timina (T).

2.6.-La expresión de la información

genética

• LA TRADUCCIÓN DEL MENSAJE: Consiste en traducir

el mensaje que contiene el ARNm a proteínas. Cada

triplete de bases en el ARNm se llama codón y se

traducirá en un aminoácido que es aportado por los

ARN de transferencia (ARNt). El ARNm el traducen los

ribosomas que uniendo los aminoácidos aportados por

los ARNt para formar la cadena de la proteína.

• Cada codón se traduce en un aminoácido concreto

siguiendo un código llamado código genético. Este

código es universal, por lo tanto, es el mismo para

todos los seres vivos.

El código genético es un código "degenerado".

Esto significa que, para cada aminoácido, hay más

de un codón que se traduce: Ejemplo: Alanina:

GCG, GCA, GCC, GCU Los codones del ARNm

son detectados por los ARNt concretos que tienen

una zona con una secuencia de 3 bases

complementaria al codón y llamada anticodón.

Actividades • 19.-Qué es un triplete? Cómo se llaman los tripletes en el

ARNm?

• 20.-En qué consiste el proceso de transcripción? En qué lugar de la célula tiene lugar este proceso? Qué orgánulos celulares intervienen?

• 21.-Si la secuencia de nucleótidos de un ARNm es AUGGUGUCUUCACCAUGA, cuál será la secuencia del polipéptido? ¿Cuál será la secuencia de nucleótidos del filamento de ADN del que se ha transcrito la información?

• 22.-Si todas las proteínas están formadas por la combinación de 20 aminoácidos, ¿que hace que una proteína sea diferente de otra?

+Actividades

• 23.-Transcribe el siguiente segmento de

ADN a ARNm, separa los tripletes y

codones respectivamente y haz la

traducción del ARNm para construir el

polipéptido que corresponda:

AGAACAGGCTGCTCATTGCCTCTAATC

• 24.-Escribe la cadena complementaria y

repite el ejercicio. ¿Da el mismo

polipéptido?

2.7.-La biotecnología

• La biotecnología es la utilización de seres vivos, o de una parte,

para obtener productos de interés para las personas.

• USOS ACTUALES DE LA BIOTECNOLOGÍA:

– Producción de sustancias terapéuticas: vacunas, antibióticos

y otros medicamentos

– Producción de alimentos: Fabricación de alimentos como pan,

bebidas alcohólicas o yogur con microorganismos. Alimentos

modificados o con mejoras, en su producción o con otras

características.

– Eliminación de metales pesados y Biorremediación:

Podemos desarrollar bacterias que eliminan esos metales, así

como contaminantes como el petróleo.

– Producción de energía: Podemos obtener combustibles de

algunos organismos.

Activitats

• 25.-Qué es la biotecnología?

• 26.-Explica la contribución de la

biotecnología a la conservación del medio

ambiente.

• 27.-Qué tipo de organismos se utilizan en

la fabricación de bebidas alcohólicas, pan,

o yogur?

2.8.-La ingeniería genética

• La ingeniería genética es la modificación del ADN de un organismo para conseguir un objetivo práctico.

• Los organismos con su genoma modificado denominan organismos transgénicos. El ADN modificado se denomina ADN recombinante.

• Para modificar o introducir genes en un organismos necesitamos las siguientes herramientas: – Enzimas de restricción: Cortan el ADN en diferentes puntos

para poder introducir el segmento que nos interesa.

– Vectores de transferencia: son moléculas pequeñas de ADN, normalmente plásmidos, que se abren con enzimas de transcripción y se introduce el segmento de ADN de interés.

– Ligasas de ADN:, unen los segmentos de ADN

Como trabaja la ingeniería

genética • 1.-Se localiza y se aísla el gen que se quiere transferir,

cortándolo de la fuente con enzimas de restricción.

• 2.-Seleccionamos el vector: quizás un plásmido si el

destinatario es una bacteria o un virus, por ejemplo.

• 3.-Unimos el gen de interés con el vector, con enzimas

de restricción y ligasas.

• 4.-Insertamos el vector con el gen de interés en la célula

huésped.

• 5.-La célula huésped se multiplica con el gen de interés.

Así origina muchas células con el gen deseado. El ADN

que insertamos en una célula huésped artificialmente

denomina ADN recombinante.

Actividades

• 30.-Qué es un vector en ingeniería

genética?

• 31.-Qué función tienen los enzimas de

restricción en ingeniería genética?

• 32.-Qué es el ADN recombinante?

2.9.-Aplicaciones de la ingeniería

genética

• Obtención de fármacos: Podemos obtener

fármacos como hormonas (como la insulina),

factores de coagulación (para la

coagulación sanguínea), vacunas, o

antibióticos (para eliminar bacterias

patógenas). Todos los genes responsables de

estas sustancias se pueden insertar en

huéspedes como bacterias que los producirán

en cantidad más elevada que de forma

natural.

2.9.-Aplicaciones de la ingeniería

genética

• Mejora de producción agrícola o animal: Modificamos

plantas o animales con genes que les pueden dar

características nuevas, como más valor nutritivo, o

resistencia a ciertas plagas, o posibilidad de crecer en

otras condiciones. Los alimentos que contienen genes

ajenos o de otro organismos se denominan alimentos

transgénicos y el gen que se introduce llama transgen.

• Ejemplos: Café con menos cafeína, tomates que maduran

más tarde, patatas que inmunizan contra el cólera o

resistencia a herbicidas e insectos.

• La OMS (Organización Mundial de la Salud) obliga a

etiquetar los productos indicando si contienen ingredientes

transgénicos.

2.9.- Aplicaciones de la ingeniería

genética

• Terapia génica: Consiste en tratar

enfermedades de origen genético. Si se deben a

un gen defectuoso, se puede insertar el gen

sano en las células del paciente. Hay dos tipos:

– In vivo: Se introducen los vectores con el gen

directamente en el paciente.

– Ex vivo: Se extraen las células, se modifican

y se vuelven a introducir en el paciente.

– Ejemplos: Cáncer, diabetes, Parkinson, ...

Actividades • 33.-Qué es la terapia génica?

• 34.-Indica algunas enfermedades a las que en un futuro se podría aplicar la terapia génica.

• 35.-Qué es un alimento transgénico?

• 36-.Qué desventajas puede conllevar el cultivo de alimentos transgénicos?

2.10.-La clonación

• Clonar un organismo, célula o molécula significa hacer una o varias copias idénticas al original.

• Clonación reproductiva: Tiene como objetivo obtener individuos nuevos idénticos al original. Se hace por transferencia nuclear.

• Clonación terapéutica: Sirve para tratar enfermedades y regenerar órganos o tejidos. La clonación de órganos tendría importancia a los transplantes. Un órgano clonado sería idéntico al original y por lo tanto el paciente no tendría reacciones de rechazo. Se hace con células madre.

CLONACIÓ REPRODUCTIVA

CLONACIÓ TERAPÈUTICA

Actividades

• 37.-Busca en internet el significado de

diferenciación celular.

• 38.-Qué es un clon de genes? Y un clon

de células?

• 39.-Cuál es la diferencia entre clonación

reproductiva y clonación terapéutica?

2.11.-Proyecto genoma humano

• Empezó en la década de 1980, persigue los siguientes

objetivos:

– Conocer el número de genes que hay en el ser humano.

– Conocer la secuencia de nucleótidos de cada gen.

– Conocer la función de cada gen.

Actualmente se sabe que hay entre 25000 y 30000

genes. Hay 2.900 millones de pares de bases en el ADN

humano. Algunos genes pueden estar implicados en la

síntesis de más de una proteína. Entre los genes hay

secuencias de ADN que no codifican nada o aún no se sabe

la función. Actualmente se trabaja en el proyecto proteoma

que pretende conocer la proteína correspondiente a cada

gen.

Activitats

• 40.-Por qué crees que el genoma humano

se declaró patrimonio de la humanidad por

la UNESCO ?.

• 41.-¿Cuáles fueron los objetivos del

proyecto genoma humano?