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7/31/2019 Telmeds.org Hematologa Clinica Resumen

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HARRISON: Principios de Medicina Interna, 16 Edicin.Hematology: The National Medical Series for Independent Study.Charlas del Curso de Hematologa Clnica, II Semestre Ao 2006.

Hematologa clnicaHematologa clnica

LeucemiasLeucemias* Expansin neoplsica de clulas hematopoyticas en sangre perifrica y mdula sea.

Etiologa

Oncogenes protooncogenes (codifican factores de crecimiento, receptores, factores detranscripcin) se alteran e inducen transformacin celular. Antioncogenes p53. Factores leucemgenos:

Susceptibilidad gentica anormalidades cariotpicas, translocaciones y trastornos genticospredisponentes (Sd. de Down, Bloom, Blackfan-Diamond, anemia de Fanconi).

Mutacin somtica radiacin, sustancias qumicas, frmacos o drogas Qtx.

Infeccin viral HTLV-1 y HTLV-2, EBV.

Alteraciones inmunitarias Sd. de Wiskott-Aldrich, agammaglobulinemia ligada a X tipoBruton, ataxia-telangiectasia, etc.

Clasificacin

1. Agudas: blastos muy inmaduros que aumentan de # en poco tiempo y no funcionan bien.

Leucemia linfoblstica aguda = acute lymphocytic leukemia (ALL).

Leucemia mieloblstica aguda = acute myelogenous leukemia (AML).

2. Crnicas: blastos ms maduros, realizan algunas funciones.

Leucemia linfoctica crnica = chronic lymphocytic leukemia (CLL).

Leucemia mieloctica crnica = chronic myelogenous leukemia (CML).

Anormalidades CromosmicasAnormalidades Cromosmicas en las Leucemiasen las LeucemiasAnormalidad Cromosmica Leucemia

t(9;22) (q34;q11) CML y ALLt(8;21) (q22;q22) AML (subtipo M2)t(15;17) (q22;q12) AML (subtipo M3)t o del (11) (q23) AML (subtipos M4 y M5)

inv o del (16) (p13;q22) AML (subtipo M4 con eosinofilia)t(4;11) (q21;q23) ALL (children and MLL)+12 CLL+8, -7, -7q, -5q AML, CML (secondary change)

Leucemia Linfoctica CrnicaLeucemia Linfoctica Crnica (CLL)(CLL)* Trastorno de linfocitos morfolgicamente maduros (no inmunolgicamente), que se manifiesta por laacumulacin progresiva de stos en mdula sea, sangre perifrica y tejido linftico.

Incidencia

Ms frecuente en caucsicos y judos de ascendencia rusa o de East Europe. Casi exclusiva de los adultos; raramente se presenta en nios.

Biologa Molecular

Delecin 13q ms comn y es benigna.

Trisoma 12 progresiva y agresiva Deleciones 11q22-23 ms agresiva. Sobreexpresin BCL-2 se inhibe apoptosis. Variaciones de reguladores del ciclo celular se asocian a formas ms agresivas. Deleciones 13q14 gen supresor CLL.

Patogenia

Acumulacin de linfocitos B CD5+ y fenmenos autoinmunes. Transformacin del linfocito B normal al linfocito de la CLL:

1. LB normal + exposicin subptica a autoAg soluble LB anrgico

2. LB anrgico + estmulo desconocido LB con propiedades malignas.

Giselle Marie


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3. Acmulo de los LB de la CLL en fase G0del ciclo celular.* LB anormales tienen bajos niveles de Ig de superficie y se resisten a la transformacin por el EBV.

Subtipos

1. CLL tpica: > 90% de linfocitos small/medium, cromatina agrupada, sin nuclolos, escaso citoplasma.

2. CLL atpica: > 10% prolinfocitos o > 15% clulas linfoplasmocitoides o con ncleos clivados.Manifestaciones Clnicas

Adenopatias: cervicales y supraclaviculares (etapas ms tempranas); mesentricas y retroperitoneales(etapas ms avanzadas).

Esplenomegalia; puede haber ligera hepatomegalia. Infiltracin de rganos linfoides.

Sistema de Estadificacin Rai

Estadio Caractersticas Pronstico Supervivencia0 Linfocitosis absoluta Mejor 12 aos

I Linfocitosis absoluta Adenopatas

Intermedio 9 aos

II Linfocitosis absoluta Hepato y/o esplenomegalia c/s adenopatas

5 aos

III Linfocitosis absoluta

Anemia c/s adenopatias u organomegalias

2 aos

IV Linfocitosis absoluta

Trombocitopenia c/s adenopatas, organomegalias o anemia

Peor 2 aos

Complicaciones y Alteraciones Inmunolgicas

Infecciones bacterianas y virales. Fenmenos autoinmunes: Coombs directo positivo por Ac tipo IgG. Neoplasias secundarias: CA de piel, tubo digestivo y pulmn. Transformacin de clula B leucmica: prolinfocitoide (ms frecuente) y linfoma difuso de clulas

grandes (Sd. de Ritcher). Alteraciones inmunolgicas: AHAI, prpura trombocitopnica, hipogammaglobulinemia IgM, autoAc

polirreactivos.

Hallazgos de Laboratorio

Niveles de B2-microglobulina aumentados factor importantsimo. Linfocitosis absoluta (10-150 x 109/L) y mdula sea hipercelular. Anemia normoctica normocrmica y trombocitopenia. Linfocitos CD5, CD23, CD43, BCL-2.

Tratamiento

Quimioterapia: Fludarabina1 opcin; agentes alquilantes (Ciclofosfamida, Clorambucilo). Anticuerpos: Alentuzumab, Rituximab. Transfusiones e inmunoglobulinas IV. Esplenectoma; transplante de mdula sea.

Leucemia Prolinfoctica de Clulas BLeucemia Prolinfoctica de Clulas B* Variante clnica y morfolgica de CLL. Es una leucemia linfoide subaguda asociada a mutaciones dep53, translocaciones 14q23 y t(11;14).

Datos Clnicos

Mayormente en varones, 69-70 aos. Infiltracin trabecular difusa en mdula sea y abundantes prolinfocitos. Fatiga, debilidad, prdida de peso, sangrado, esplenomegalia gigante, adenopatas, etc. Anemia normoctica normocrmica, trombocitopenia e hipogammaglobulinemia. IgS, IgM/D, FMC-7, CD79, marcadores pan-B.

LeucemiaLeucemia Prolinfoctica de Clulas TProlinfoctica de Clulas T


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* Asociada a HTLV-1, inversin 14q, delecin 11q, translocacin 11q23, trisoma 8q, rearreglo Xq28,anormalidades del cromosoma 12p, gen de ataxia-telangiectasia mutado.

Datos Clnicos

Mayormente en varones, 70-80 aos. Fatiga, debilidad, prdida de peso, esplenomegalia gigante, alteraciones cutneas y alteraciones SNC. Linfocitosis, mdula sea con infiltrado perivascular de linfocitos y prolinfocitos.

CD2, CD3, CD5, CD7 y CD25.Leucemia de Clulas Peludas o TricoleucemiaLeucemia de Clulas Peludas o Tricoleucemia* Proliferacin clonal de linfocitos neoplsicos de estirpe B (de estirpe T asociada a HTLV-2).

Datos Clnicos

Gen de la ciclina D sobreexpuesto, trisoma 5, anormalidades en cromosomas 2 y 5, 1q42. En varones, 50-60 aos. Debilidad, fatiga, prdida de peso. Esplenomegalia y/o hepatomegalia. Infecciones por Mycobacterium atpicas y Legionella. Episodios hemorrgicos.

Caractersticas de las Clulas Peludas

Prolongaciones citoplasmticas e inclusiones eritroplasmticas (complejo ribosomo-lamelar). Positividad para fosfatasa cida tartrato resistente.

CD22, CD25, CD11c y B-Ly7.

Leucemia Mieloctica CrnicaLeucemia Mieloctica Crnica11

Leucemia Linfoide Aguda (ALL)Leucemia Linfoide Aguda (ALL)* Neoplasia compuesta por linfocitos inmaduros precursores B T (linfoblastos), distribuidos en mdulasea, sangre perifrica, ganglios linfticos, bazo e hgado.

Incidencia

Ms frecuentes en varones blancos. Pre-B leucemias agudas infantiles: 2-5 aos. Pre-T adolescentes.

Clasificacin Morfolgica

L1 = homognea. L2 = heterognea. L3 = Burkitt like o indiferenciada.

Anormalidades Genticas

Cromosoma Philadelphia o t(9;22) mal pronstico (tambin en CLL). t(4;11) mujeres, edad temprana, morfologia L1; tambin ALL children. t(8;14) hombres, vejez, morfologa L3. Hiperplodia niez, buen pronstico. Trisoma 21 Sd. de Down, predisposicin gentica.

Cuadro Clnico

Depresin medular anemia/cansancio, hemorragias, infecciones. Dolor e hipersensibilidad sea por expansin medular e infiltracin del subperiostio. Linfadenopata generalizada y hepatoesplenomegalia infiltracin.

Afectacin testicular y masas mediastnicas cuando es de clulas T. Manifestaciones del SNC cefaleas, vmitos, parlisis de nervios craneales.


Blastos en sangre perifrica. Anemia normocrmica normoctica y trombocitopenia. Mdula sea hipercelular > 30% blastos.

Tratamiento

Induccin a la remisin: erradicacin de blastos leucmicos. Citostticos: Vincristina, L-aspariginasa, Daunorrubicina.

1 Ver resumen de Sd. Mieloproliferativos.


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Coadyuvantes: Ciclofosfamida, Arabinsido de Citosina, etc. Tx aplasia = soporte hematolgico y nutricional, transfusiones, antibiticos. Tx para prevencin de dao renal = hidratacin IV y Alopurinol.

Profilaxis del SNC: quimioterapia intratecal (riesgo medio) y/o radioterapia holocraneal (riesgo alto). Consolidacin: destruir residuos de clulas malignas. Mantenimiento: Mercaptopurina y Metrotexato.

Leucemia Mieloide AgudaLeucemia Mieloide Aguda

Leucemia Caractersticas IncidenciaM0 Mnimamente

diferenciada Sin grnulos.

Ag mieloides y linfoides.

CD11b, CD11c, CD13, CD14, CD33.

2-3%

M1 Sin maduracin Adultos y < de 1 ao.

Escasa granulacin y bastones de Auer.

Sangre perifrica: leucocitosis, trombocitosis, pancitopenia ?

Mdula sea hipercelular + 90% mieloblastos.

Dismielopoyesis, diseritropoyesis y distrombopoyesis.

20%

M2 Con maduracin Adultos.

Mieloblastos con grnulos y bastones de Auer2. Promielocitos, metamielocitos, mielocitos (pocos).

Sangre perifrica: trombocitopenia, mieloblastos.

Mdula sea hipercelular + 30-89% mieloblastos.

30%

M3 Promieloctica 35-40 aos MUY AGRESIVA!

Hemorragia, liberacin de grnulos CID con hiperfibrinlisis por falta defactores V y VIII.

Anemia, leucopenia, trombocitopenia.

Promielocitos con abundantes grnulos primarios y bastones de Auer.

5-10%

M4 Mielomonoctica Infiltracin leucmica extramedular.

Hiperplasia gingival.

Aumenta muraminidasa en suero y orina.

Leucocitosis, anemia y trombocitopenia.

Sangre perifrica: clulas monolticas > 5 x 109/L.

Mdula sea: blastos > 30%, clulas monocticas > 20%, granuloctico > 20% y

< 80%.

20-30%

M5 Monoblstica Organomegalias, adenopatas, infiltracin tisular hiperplasia gingival. Debilidad, hemorragias, exantema eritematoso difuso.

Aumenta muraminadasa (ms que en M4).

Monoblastos, promonocitos, monocitos monocitosis sangunea. Mdula sea: clulas monolticas > 80%.

5-15%

M6 Eritroleucemia En > 50 aos.

Sntomas asociados a anemia y hemorragia.

Evoluciona a otras formas: M1, M2 o M4. Predominan precursores eritroides displsicos; mieloblastos > 30%.

Mdula sea: eritroblastos anormales, clulas megaloblastoides,fragmentacin nuclear, Howell-Jolly, sideroblastos en anillo.

1-5%

M7 Megacarioctica Palidez, debilidad, hemorragia.

Megacarioblastos 3, morfologa linfoide (L1, L2 y/o L3). Sangre perifrica: pancitopenia, blastos pleomrficos.

Mdula sea: fibrosis, reticulina, < 30% blastos.

1%

Leucemia Mieloide Aguda (AML) VS. Leucemia LinfoideLeucemia Mieloide Aguda (AML) VS. Leucemia LinfoideAguda (ALL)Aguda (ALL)

Tests AML ALLCitoqumica

2 Eosinophilic needle-like agreggates.3 Are most easily distinguished by immnunostaining with antiplatelet glycoprotein antibodies.


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Sudn negro BMieloperoxidasa (granulocitos)PAS = Periodic acid-SchiffEstearasas no especficas4 (monocitos)

++++-++ (M4 y M5)

--++ (blocks)-

InmunologaTdT5

CD10(CALLA6)Antgenos de linfocitos T y B

Antgenos mieloides/monocitoidesInmunoglobulina citoplasmtica

- (small % +)--

++-

++++ (ALL)++

-+ (pre-B)MolecularesRearrangement de genes de inmunglobulina odel receptor de clulas T

- (some +) ++

Trastornos HistioreticularesTrastornos Histioreticulares y Lipid Storage Diseasesy Lipid Storage Diseases

Enfermedad de Sustancia Acumulada Defecto Enzimtico Clinical FeaturesGaucher Glucocerebrsidos Glucocerebrosidasa Variable

Tx disponibleNiemman-Pick Esfingomielina Esfingomielinasa Severe

Foamy CNS histiocytesTay-Sachs Ganglisido GM2 Hexosaminidasa A Severe CNS disease

Ceguera y cherry-red spots en retina

Enfermedad de GaucherEnfermedad de Gaucher* Lipid storage disease causada por una variedad de anormalidades moleculares que inactivan a la -glucosidasa (glucocerebrosidasa), enzima lisosomal necesaria para degradar glucocerebrsidos.

Datos Clnicos

Desorden autosmico recesivo (AR) y con mayor incidencia (1:12-15 portador) en judosAshkenazi. Etiologa: mutaciones puntuales insercin de guanina al nucletido 84 de cDNA (ms frecuente). Clulas de Gaucher: histiocitos (macrfagos) que tienen apariencia de crumpled cigarette paper por

las inclusiones lipdicas infiltran la mdula sea. Son frecuentes la necrosis asptica del cabeza del fmur y la fractura del cuello femoral.

Tipos

Tipo I (adult type): no neuroptico; forma ms comnesplenomegalia masiva. Hiperesplenismo clnico, hepatomegalia, lesiones esquelticas y citopenias secundarias.

Niveles de fosfatasa cida srica aumentados y GB deficientes en -glucosidasa. Tipo II (neuronopathic or infantile type): poco comn compromiso neurolgico rpido y muerte hacia

los 2 aos de edad. Tipo II: con progresin neurolgica subaguda y manifestaciones viscerales variables.

Casi idntica a la tipo I, pero ms grave.

Adolescencia aparece como una demencia.

Edad adulta convulsiones mioclnicas incontrolables y rpidamente progresivas + afeccin visceralleve.

Tratamiento

Transfusin y esplenectoma. Terapia de reemplazo con glucocerebrosidasa recombinante.

Enfermedad de Niemann-PickEnfermedad de Niemann-Pick* Lipid storage disease por defectos en la esfingomielinasa.Tipos de la Enfermedad de Niemann-Pick

Tipo A: se inicia en los 6 primeros meses de vida deterioro neurolgico rpidamente progresivo,espasticidad, detencin del crecimiento y hepatoesplenomegalia masiva.

Tipo B: hepatoesplenomegalia inicia ms tarde cirrosis y los hepatocitos son reemplazados por clulasespumosas (tambin en alvolos, vasos linfticos y arterias de los pulmones).

4 Naftil butirato, naftil AS-D cloroacetato, etc.5 Terminal deoxynucleotidyl transferase.6 Common ALL antigen.


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Enfermedad de Tay-SachsEnfermedad de Tay-Sachs* Lipid storage disease causada por la deficiencia total de hexosaminadasa A 1:30 judos Ashkenazison portadores de esta enfermedad.

Formas de la Enfermedad de Tay-Sachs

Forma infantil: neurodegenerativa letal macrocefalia, prdida de las capacidades motoras,intensificacin de la reaccin de sobresalto y mancha retiniana de color rojo cereza.

Forma juvenil: ataxia y demencia fallece entre los 10-15 aos. Forma adulta: torpeza durante la infancia, debilidad motora progresiva en adolescencia; durante la edad

adulta sntomas espinocerebelosos, de la NMI y disartria.

Enfermedad de Hand-SchEnfermedad de Hand-Schller-Christianller-Christian* Histiocitosis X o de clulas de Langerhans: abarca diversos sntomas relacionados con focos degranulomas eosinfilos se asocian a diabetes inspida, exoftalmos y lesiones osteolticas ensacabocados.

Mieloma MltipleMieloma Mltiple* Proliferacin maligna de clulas plasmticas derivadas de un solo clon. Estas clulas secretaninmunoglobulinas en exceso, mayormente IgG e IgA (componente M).

Etiologa

Se desconoce la causa. Alteraciones cromosmicas: deleciones 13q14 y 17p13, anomalas en 11q y t(11;14) (q13;q32).

Incidencia

Aumenta con la edad mediana al momento del diagnstico = 68 aos (infrecuente en < 40 aos).

Afecta ms a varones que a mujeres; incide 2x en personas de raza negra que de raza blanca.

Manifestaciones Clnicas

Lesiones osteolticas mltiples en crneo y otros huesos. Se producen debido a los factoresactivadores de osteoclastos (OAF7), sintetizados por clulas tumorales y mediados por citocinas. Hipercalcemia.

Dolores seos (sntomas frecuente) sobretodo en la columna.

Debilidad y fatiga asociadas con supresin de mdula sea y anemia.

Disfuncin renal por efectos txicos de las cadenas ligeras, hipercalcemia y depsitos amiloides.

Proteinuria de Bence Jones: Cadenas lambda () enfermedad tubular.

Cadenas kappa () sndrome nefrtico por la disfuncin glomerular.

Infecciones serias (S. aureus, S. pneumoniae y K. pneumoniae).

B2-microglobulina srica elevada (ndice pronstico ms valioso) < 0.004 g/L con mediana desupervivencia de 43 meses.

Niveles elevados de IL-6 puede influir en la proliferacin de clulas del mieloma y se asocia a unaforma ms agresiva de la enfermedad.

Dato clnico Causa Mecanismo patognicoHipercalcemiaFracturas patolgicasLesiones osteolticas

Destruccin sea Expansin tumoral; produccin de OAF por lasclulas tumorales

Insuficiencia renal Proteinuria de Bence-Jones

Hipercalcemia y glomerulopata amiloidea

Accin txica de los productos del tumor, OAF

y productos de fragmentacin del DNAAnemia Mieloptisis

Mayor destruccin y menor produccin

Expansin tumoral; factores inhibidores yautoanticuerpos

Infeccin Hipogammaglobulinemia

Neutropenia

Menor produccin debida a supresin inducidapor el tumor; catabolismo excesivo de la IgG

Sntomas neurolgicos Hiperviscosidad

Crioglobulinas8y depsito amiloide

Productos del tumor; propiedades delcomponente M; cadenas ligeras

Hemorragias Interferencia de los factores de la coagulacin

Lesin amiloidea del endotelio

Productos del tumor; Ac contra factores de lacoagulacin; cadenas ligeras, revestimiento deplaquetas por Ac

7 Osteoclast activating factors.8 Puede producirse fenmeno de Raynaud.


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Disfuncin plaquetariaMasas tumorales Expansin del tumor

Variantes del Mieloma

1. Plasmocitoma seo solitario: lesin osteoltica nica sin plasmocitosis extramedular.

2. Plasmocitoma extramedular: suelen afectar al tejido linfoide submucosa de la nasofaringe o senosparasales sin que exista plasmocitosis medular.

Criterios Diagnsticos* Criterios Mayores:

1. Plasmocitoma comprobado histolgicamente (biopsia).2. Plasmocitosis medular > 30%.3. Componente monoclonal IgG > 3.5 g/dL, IgA > 2 g/dL, cadenas ligeras en orina > 1 g/24 en ausencia

de Amiloidosis.* Criterios Menores:

a. Plasmocitosis en mdula sea 10-30%.b. Componente monoclonal IgG < 3.5 g/dL, IgA < 2 g/dL, cadenas ligeras en orina > 1 g/24 h.c. Lesiones osteolticas.d. Dficit de las inmunoglobulinas normales IgG < 600 mg/dL, IgA < 100 mg/dL, IgM < 50 mg/dL.

Diagnstico y Estadificacin

Nivel Criterios Masa tumoral x 1012

clulas/m2

I Todos los siguientes:1. Hemoglobina > 100 g/L (>10 g/100 mL)

2. Ca2+ srico < 3 mmol/L (< 12 mg/100 mL)3. Radiologia sea normal o lesin solitria.4. Produccin escasa de componente M:

a. IgG < 50 g/L (< 5 g/100 mL)b. IgA < 30 g/L (< 3 g/100 mL)c. Cadenas ligeras en orina < 4 g/24 h

< 0.6 (baja)

II No cumplen los criterios de los estadios I ni III 0.6-1.20 (intermedia)III Uno o ms de los siguientes:

1. Hemoglobina < 85 g/L (< 8.5 g/100 mL)

2. Ca2+ srico > 3 mmol/L (> 12 mg/100 ml)3. Lesiones osteolticas intensas.4. Produccin intensa de componente M:

> 1.20 (alta)

Tratamiento

Pacientes slo requieren tratamiento antitumoral cuando la [srica de protenas de mieloma] supera los50 g/L (5 g/100 mL) o cuando aparecen lesiones seas progresivas.

Quimioterapia sistmica controlar la progresin del progreso. Agentes alquilantes: mostaza L-fenilalanina (Melfaln), Ciclofosfamida o Clorambucilo.

Prednisona o Dexametasona va oral y/o TNF-.

Cuidados sintomticos o de sostn evitar morbilidad derivada de las complicaciones. Tx hipercalcemia = glucocorticoides, hidratacin y natriuresis.

Tx resorcin sea = calcitonina, bifosfonatos. Tx hiperviscosidad = plasmafresis.

Sndrome de POESndrome de POEMSMS

* Polineuropata, Organomegalias, Endocrinopatias, Mieloma mltiple y Skin changes.Manifestaciones Clnicas

Neuropata sensitivomotora grave y progresiva asociada a lesiones osteoesclerticas mielomatosas.

Hepatomegalia, esplenomegalia y adenopatas.

Amenorrea en la mujer; impotencia y ginecomastia en el varn. Tambin hiperprolactinemia, DM tipo 2,hipotirodisimo, insuficiencia suprrarenal.

Hiperpigmentacin, hipertricosis, engrosamiento de la piel y acropaquias.

Macroglobulinemia de WaldenstrmMacroglobulinemia de Waldenstrm


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Infiltracin plasmticaInf. LinfoplasmticaNormalInf. LinfoplasmticaAspirado Medular

-+60%. k--BJP

++-+Banda Homognea

Tetrmeros cadenas Polmeros cadenas Fc de cadena Fc de cadena Cadena Pesada

-+-+Esplenomegalia

-+-+Hepatomegalia

-+/--++AdenopatasPerifricas

Propios de MMPropios de la LLCSd. de MalabsorcinInfecciones a RepeticinSntomas

ViejosAdultosJvenesAdultosEdad

Enfermedad de

Vilpo (-HCD)

Enfermedad deForte ( -HCD)

Enfermedad deSeligmann ( -HCD)

Enfermedad deFranklin (-HCD)

Diagnstico Diferencial de las Enfermedades de las Cadenas Pesadas

Infiltracin plasmticaInf. LinfoplasmticaNormalInf. LinfoplasmticaAspirado Medular

-+60%. k--BJP

++-+Banda Homognea

Tetrmeros cadenas Polmeros cadenas Fc de cadena Fc de cadena Cadena Pesada

-+-+Esplenomegalia

-+-+Hepatomegalia

-+/--++AdenopatasPerifricas

Propios de MMPropios de la LLCSd. de MalabsorcinInfecciones a RepeticinSntomas

ViejosAdultosJvenesAdultosEdad

Enfermedad de

Vilpo (-HCD)

Enfermedad deForte ( -HCD)

Enfermedad deSeligmann ( -HCD)

Enfermedad deFranklin (-HCD)

Diagnstico Diferencial de las Enfermedades de las Cadenas Pesadas

* Neoplasia maligna de clulas linfoplasmocitoides que secretan IgM. A diferencia del Mieloma Mltiple,se asocia a adenopatas y esplenomegalia; pero la principal manifestacin clnica es el sndrome dehiperviscosidad.

Etiologa e Incidencia

Se desconoce la causa.

La incidencia aumenta con la edad mediana = 64 aos y es algo ms frecuente en varones.

Manifestaciones Clnicas Prdida de peso,fatiga y epistaxis.

Adenopatas y esplenomegalia por la infiltracin linfoplasmocitaria a la pulpa blanca del bazo.

Hemlisis aglutininas fras, que son IgM.

Fenmeno de Raynaudy/o urticaria por las crioglobulinas (componentes M puros, no mixtas).

Sndrome de hiperviscosidad causado por IgM:

Disfunciones neurolgicas, pueden progresar al coma.

Bleeding diathesis: susceptibilidad a hemorragias producto de un defecto en la coagulacin. Cambios retinianos: segmentaciones vasculares con dilatacin de venas retinianas.

Neuropata perifrica por la IgM que tiene especificidad para la glucoprotena asociada a la mielina(myelin-associated glucoprotein o MAG).


Componente M en el suero de ms de 30 g/L (3 g/100 mL). IgM no se excreta por el rin debido a su elevado peso molecular y slo hay 20% de pacientes que

excretan cadenas ligeras (, mayormente).

Anemia normoctica normocrmica.

Fenmeno de Rouleaux: eritrocitos en pilas de monedas.

Prueba de Coombs positiva.

Linfocitos malignos en sangre perifrica.

Tratamiento

Tx hiperviscosidad = plasmafresis.

Quimioterapia: Fludarabina o Cladribina.

Rituximab (anti-CD20) solo o combinado con quimioteraputicos.

Enfermedades por Cadenas PesadasEnfermedades por Cadenas Pesadas* Neoplasias linfoplasmocitarias raras. Los pacientes secretan una cadena pesada defectuosa (, , y )que suele tener un fragmento Fc intacto una delecin de la regin Fd.

Enfermedad por Cadenas PesadasEnfermedad por Cadenas Pesadas Adenopatas, fiebre, anemia, malestar, hepatoesplenomegalia y debilidad.

Sntoma ms caracterstico: edema del paladar afectacin del anillo de Waldeyer.


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