VisinSer una Carrera de salud lder, acreditada por su excelencia acadmica, investigativa,comprometidos con la Salud integral de la mujer, la familia y la comunidad, con nfasis en salud sexual y reproductiva de la mujer, acorde a las necesidades de salud de la regin y del pas.MisinSomos una Carrera, formadora de profesionales en Salud, competitivos e integrales, con principios morales y ticos, comprometidos con la Salud integral de la mujer, la familia y la comunidad, con nfasis en salud sexual y reproductiva de la mujer, acorde a las necesidades de salud de la regin y del pas.

El sndrome de Sebastian es una enfermedad hematolgica rara del grupo de las macrotrombocitopenias. Las macrotrombocitopenias (plaquetas circulantes gigantes y en nmero escaso) hereditarias con herencia autosmica dominante son tres enfermedades: la anomala de May Hegglin, el sndrome de Fechtner y el sndrome de Sebastian, que es la enfermedad descrita mas recientemente. Todas ellas comparten la trada clnica de trombocitopenia (disminucin de las plaquetas circulantes, que intervienen en la coagulacin de la sangre), plaquetas grandes e inclusiones leucocticas caractersticas.

Greinacher y Mueller Eckhardt en 1990 describen el sndrome plaquetario de Sebastian, como una enfermedad hereditaria que se caracteriza por plaquetas gigantes con presencia de inclusiones neutroflicas observables con el microscopio electrnico. Estos cuerpos de inclusin estn formados por filamentos dispersos, ribosomas (parte de la clula compuesta por cido ribonucleico y protenas que interviene en la sntesis de protenas) y ocasionales fragmentos de retculo endoplsmico liso y rugoso (parte de la clula con participacin en la fagocitosis y en el metabolismo de los lpidos).

Existen casos descritos en todas las razas, y se conocen casos de aparicin familiar con ancestros de origen rabe y africano.

La enfermedad hasta 1999 se consideraba extremadamente rara, ya que slo se haban descrito cuatro casos, aunque gracias a la tecnologa cada vez se diagnostican ms pacientes.

En este tipo de sndromes macrotrombocitopnicos el nmero de megacariocitos (clulas de la mdula sea, precursoras de las plaquetas) y la cintica de las plaquetas son normales, por lo que el mecanismo de produccin de estas plaquetas gigantes sigue sin conocerse.Elsndrome de Zellwegerosndrome cerebro-hepato-renales una enfermedad metablicahereditariapoco frecuente producida por una deficiencia en labiognesisde losperoxisomas. Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurolgico con signos y sntomas tales comohipotonaprofunda,convulsionesneonatales, dificultad para alimentarse, y retraso en eldesarrollo psicomotor. Suele presentarse con malformaciones en cara y crneo, trastornos en el funcionamiento delhgado, conhepatomegaliayfibrosis heptica,quistesen losriones, anormalidades en lasustancia blancadelcerebroy consecuencias de la alteracin de lamigracin neuronalen loshemisferios cerebrales, en elcerebeloy en elncleo olivar inferior.1El sndrome es consecuencia de varias mutaciones en cualquiera de cerca de una docena degenesque codifican la maquinaria de ensamblaje de los peroxisomas. Desde el punto de vista bioqumico, los pacientes carecen de peroxisomas funcionales lo que ocasiona un dficit casi total de la beta-oxidacin, acumulndosecidos grasos ramificados y de cadena larga,cidos biliaresanormales yleucotrienos. Adems no funciona correctamente la sntesis delcido docosahexaenoicoy de losplasmalgenos. Tambin est comprometida la sntesis decido pipeclicoy las etapas peroxisomales de la sntesis deisoprenoide.

Elsndrome deKearns-Sayre(abreviado comoSKS), tambin conocido como enfermedad oculocraneosomtica o enfermedad oculocraneosomtica-neuromuscular con fibras rojas rasgadas, es una enfermedad gentica rara producida por unadelecinde entre 1000-10000 pares de bases en elADNmitocondrial. Fue descubierta en los aos 1950 por Thomas Kearns y George Sayre.

El sndrome de Kearns Sayre se desarrolla por una mutacin deADN mitocondrialque resulta en una delecin de longitud variable. La ms comn, presente en aproximadamente un tercio de los afectados por SKS, conlleva la eliminacin de 4678 nucletidos (4.9 kb, desde la posicin , correspondientes a 12 genes mitocondriales que codifican para protenas de la cadena de transporte de electrones. La prdida de estos genes produce un dficit de produccin de energa celular, ya que afecta a la gravemente a lafosforilacin oxidativa, adems de a la produccin de protenas mitocondriales. An no se sabe la relacin entre los sntomas y signos del SKS y la delecin de estos genes mitocondriales, aunque probablemente se deban a la falta de energa celular, especialmente en el ojo, cuyos tejidos son altamente dependientes de la energa generada en mitocondrias.A diferencia de la mayora de lasenfermedades mitocondrialesno se hereda por va materna, sino que sucede por una mutacin al azar. Al presentarse mediante una mutacin en un punto del desarrollo embrionario, el SKS se desarrolla como una enfermedad heteroplsmica, es decir, coexisten mitocondrias con ADN mutado y ADN normal. Esto hace que la expresin de la enfermedad pueda diferir entre individuos, ya que la distribucin de ADN mitocondrial mutado en cada clula, tejido y rgano determinar los efectos fenotpicos de la enfermedad y ser dependiente del momento del desarrollo en el que la mutacin aparezca.1Pronstico[editar]No existe cura por el momento para el sndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento paliativo para la enfermedad que puede en algunos casos alcanzar el 30% de recuperacin sintomtica provisoria. Esta adaptacin paliativa no se refleja a nivel biolgico. En general solo se dispone de medicacinpaliativapara aliviar los sntomas de la enfermedad en los pacientes, cabe aclarar que la aplicacin de tratamientos fsicos quedan descartados y no se recomienda debido a que reduce laesperanza de vidadel paciente. Se recomienda prevenir y conservar las mitocondrias debido a que estas son escasas en el paciente. Como medicacin alternativa existe el siguiente listado de componentes los que contribuyen a una recuperacin de mediano plazo sobre los pacientes afectados pero su aplicacin no implica la cura de la enfermedad sino ms bien mejorar ampliamente los sntomas de esta enfermedad como as tambin su calidad de vida.[citarequerida]

saludnombre femenino1. 1.Estado en que un ser u organismo vivo no tiene ninguna lesin ni padece ninguna enfermedad y ejerce con normalidad todas sus funciones."la Organizacin Mundial de la Salud dice que la salud es un estado de completo bienestar fsico, mental y social"2. 2.Serie de condiciones fsicas en que se encuentra un ser vivo en una circunstancia o un momento determinados."deseo que mejores de salud; su estado de salud es preocupante"

enfermedadnombre femenino1. 1.Alteracin leve o grave del funcionamiento normal de un organismo o de alguna de sus partes debida a una causa interna o externa."enfermedad hereditaria; enfermedad crnica; enfermedad incurable; enfermedad tropical" 2. 2.Cosa que perturba o daa a una persona en lo moral o en lo espiritual y que es difcil de combatir o eliminar."y lo peor sera hacerle poeta, que (segn dicen) es enfermedad incurable y pegadiza; la ambicin es enfermedad que difcilmente se cura"

signonombre masculino1. 1.Objeto, fenmeno o hecho que, por una relacin natural o convencional, representa o evoca otro objeto, fenmeno o hecho."lanzaron palomas como signo de paz; hay signos convencionales para poder interpretar los mapas" 2. 2.Indicio que permite deducir algo de lo que no se tiene un conocimiento directo."los buenos modales en la mesa son signo de buena educacin"sinnimos:sea,seal

sndromenombre masculino1. 1.Conjunto de sntomas que se presentan juntos y son caractersticos de una enfermedad o de un cuadro patolgico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de ms de una enfermedad."el mdico trata de establecer la fisiopatologa del sndrome que aqueja al enfermo" 2. 2.Conjunto de fenmenos que concurren unos con otros y que caracterizan una determinada situacin."a medida que el nmero de hijos ha decrecido y la familia predominante es la nuclear, el sndrome del ama de casa es cada vez ms frecuente en la sociedad actual; es posible que nuestra sociedad padezca un sndrome de eterna adolescencia"

cefalea1. nombre femeninoMEDDolor de cabeza intenso y persistente que va acompaado de sensacin de pesadez."las cefaleas pueden estar relacionadas con la tensin nerviosa"

embarazonombre masculino1. 1.Estado de la mujer gestante."disfrut mucho de su embarazo; la proporcin de embarazos indeseados sigue siendo bastante elevada en nuestro pas"sinnimos:gestacin

2. 2.Tiempo que dura este estado, desde la concepcin hasta el parto."durante el embarazo tuvo que hacer dieta porque era diabtica"sinnimos:gestacin

abortonombre masculino1. 1.Interrupcin voluntaria o involuntaria del embarazo antes de que el embrin o el feto estn en condiciones de vivir fuera del vientre materno."tuvo un aborto tras sufrir el accidente de trfico; el mdico le practic un aborto"2. 2.Interrupcin de una accin o un proceso antes de que finalice o se complete."la direccin de la empresa ha ordenado el aborto del nuevo proyecto"

menarqua1. nombre femeninoMEDAparicin de la primera menstruacin.

poblacinnombre femenino1. 1.Conjunto de habitantes de un lugar."la poblacin paraguaya; la poblacin acude a las urnas para elegir presidente; los visigodos se establecieron como guarniciones militares, sin llegar a tener contacto con las poblaciones"2. 2.Conjunto de seres vivos de la misma especie que habitan en un lugar determinado."el organismo internacional estableci cuatro categoras de proteccin para las distintas especies animales, segn el peligro que corran sus poblaciones"

familianombre femenino1. 1.Grupo de personas formado por una pareja (normalmente unida por lazos legales o religiosos), que convive y tiene un proyecto de vida en comn, y sus hijos, cuando los tienen."la familia estaba compuesta por la madre, el padre y los dos hijos"2. 2.Conjunto de ascendientes, descendientes y dems personas relacionadas entre s por parentesco de sangre o legal."la familia real; en Navidad se rene toda la familia en casa de los abuelos; no se lleva muy bien con algunas personas de su familia"

pubertad1. nombre femeninoPerodo de la vida de la persona en el que se desarrollan los caracteres sexuales secundarios y se alcanza la capacidad de reproduccin; constituye la primera fase de la adolescencia y el paso de la infancia a la edad adulta."la pubertad suele tener lugar entre los 10 y los 15 aos de edad en ambos sexos"

Mas de la mitad de todos los embarazos en Argentina son no planeados. La mayora de las mujeres pueden quedar embarazadas desde los primeros aos de la adolescencia hasta que tengan entre 45 y 49 aos. Los anticonceptivos pueden ayudar a las parejas a posponer el nacimiento de un beb hasta que sea el momento adecuado para ellas, si lo hubiera. Algunos tipos de anticonceptivos tambin protegen contra lasenfermedades venreas. Actualmente hay muchas opciones de anticonceptivos para las mujeres y los hombres.Cmo actan los anticonceptivosPara entender cmo actan los anticonceptivos, es importante saber lo que ocurre durante la reproduccin. La mujer tiene dosovarios, uno en cada lado deltero. Todos los meses, uno de los ovarios libera un vulo en unatrompa de Falopio. Esto se denomina ovulacin. En la mayora de las mujeres, laovulacinocurre aproximadamente 12 a 14 das antes del comienzo del perodo menstrual.Una mujer puede quedar embarazada si tiene relaciones sexuales durante el perodo de ovulacin. Durante las relaciones sexuales, el hombre eyaculaespermatozoidesdentro de lavagina. Los espermatozoides viajan hacia arriba por elcuello uterinoy entran en las trompas de Falopio.Si un espermatozoide encuentra a un vulo en una trompa de Falopio, se produce la fertilizacin. El vulo fertilizado se traslada entonces por la trompa de Falopio al tero y se adhiere ah para desarrollarse en el endometrio (el revestimiento del tero).

PRESENTACIONEl presente trabajo se centra en el estudio de los componentes lxico y morfosintctico del lenguaje en pacientes afsicos bilinges del castellano y del cataln. En este sentido, es relevante destacar dos cuestiones. Por un lado, la importancia de la investigacin relacionada con dichos componentes en el estudio del procesamiento del lenguaje en pacientes agramticos. A lo largo de la literatura se puede encontrar una gran variedad de trabajos que han aportado informacin acerca de las alteraciones que presentan los pacientes afsicos agramticos en lenguas como el ingls o el italiano. Sin embargo, los dficits que muestran los pacientes agramticos en lenguas como el castellano o el cataln han estado mucho menos estudiados. Por ello, el presente trabajo pretende contribuir en el conocimiento de cules son las dificultades que presentan estos pacientes agramticos y si stas se pueden considerar similares a las presentadas por pacientes de otras lenguas. Por otro lado, el inters por el estudio del fenmeno del bilingismo. No existen muchos trabajos que relacionen y comparen de una manera detallada y precisa las alteraciones de los afsicos agramticos en castellano y en cataln. Por ejemplo, uno de los objetivos especficos de este trabajo ha sido comprobar si los pacientes que aqu se han estudiado presentaban patrones de recuperacin similares en castellano y en cataln, por tratarse de lenguas con una estructura similar. O si, por el contrario, las formas de recuperacin presentadas por los pacientes en ambas lenguas difieren de una forma clara. Ambas cuestiones sern examinadas tanto en el mbito de la produccin como en el de la comprensin, aunque haciendo mayor nfasis en el primero. Para llevar a cabo este estudio, adoptaremos el enfoque de la Neuropsicologa cognitiva, utilizando la metodologa de estudio de casos, con la finalidad principal de estudiar los distintos tipos de alteraciones que presentan los pacientes. Asimismo, con esta metodologa se pretende encontrar disociaciones (simples o dobles) que contribuyan a estructurar un modelo de procesamiento del lenguaje en personas sin dao cerebral.

Justificacin

Justificar es exponer todas las razones, las cuales nos parezcan de importancia y nos motiven a realizar una Investigacin.

Toda investigacin al momento de realizarse, deber llevar un objetivo bien definido, en el se debe explicar de forma detallada por que es conveniente y qu o cules son los beneficios que se esperan con el conocimiento recin adquirido.

Un investigador deber que saber como acentuar sus argumentos en los beneficios a obtener y a los usos que se les dar.Para realizar bien esto, se toma en cuanta establecer y/o fomentar una serie de criterios para evaluar el estudio en cuestin.

1. Para qu servir y a quin le sirve.2. Trascendencia, utilidad y beneficios.3. Realmente tiene algn uso la informacin?4. Se va a cubrir algn hueco del conocimiento?5. Se va a utilizar algn modelo nuevo para obtener y de recolectar informacin?

Adems de los objetivos de la investigacin, ser necesaria una justificacin de dicha investigacin, es decir, dar las razones o motivos por las cuales se procedi a la investigacin. As mismo, se tiene que explicar ante una o varias personas por qu es conveniente llevar a cabo la investigacin y cules son los beneficios que se derivarn de ella. Se puede establecer una serie de criterios para evaluar la utilidad de un estudio propuesto, criterios que evidentemente son flexibles y de ninguna manera son exhaustivos: