tarea 8 geneticaruth

Defectos congénitos y malformaciones.

Elaborado por:Ruth Y. Lezama H. V-12651468

REPUBLICA BOLIVARIANA DE B VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

UNIVERSIDAD YACAMBÚVICERRECTORADO ACADÉMICOFACULTAD DE HUMANIDADES

DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES GENETICA Y CONDUCTA

Ciudad Guayana, Julio 2015

Definición: Defecto del desarrollo morfológico estructural, funcional o molecular

presente al nacimiento

Anomalias fetales:

Pueden ser:

Internas o ExternasÚnicas o múltiplesMayores o menoresFamiliares o esporádicasHereditarias o no hereditarias

Anomalias fetales:

Tipos de defectos congénitos

1) Malformación: Es la alteración en un órgano como consecuencia de una anomalía en su desarrollo intrínseco. Ejemplo paladar hendido

2) Deformidad: Es cuando una causa externa interfiere en un proceso de desarrollo normal

Anomalías fetales:

3) Displasia : Alteración a nivel celular que no se aprecia macroscópicamente sino a través de procedimientos especiales

4) Disrupción: Es cuando una causa externa incide alterando un proceso ontológico normal

5) Complejo mal formativo: Una causa única compromete a un tejido embrionario del que desarrollaran diversas estructuras anatómicas.

6) Síndrome mal formativo: Una causa única cromosómica infecciosa, ambiental afecta al mismo tiempo varias estructuras durante la embriogénesis.

Tipos de defectos congénitos

Anomalías fetales:

Frecuencia y Repercusión social:

Hipócrates afirma que las deformaciones son agresiones al útero.

1860. Gregorio Mendel inicia estudio de genética implica algunas de las malformaciones

1933 . Hale comprueba malformaciones oculares en cerdos por el déficit de vitamina A.

1941. A. Gregg describe la embriopatía rubeolica. 1960 . Lenz la Focomelia por Talidomia, a partir de aquí se desarrollan los diferentes factores etiopatogénicos. Que configuran el conocimiento actual sobre Teratologia

Alteraciones genéticas:

a) Alteraciones crosomáticas: Se aprecia una alteración morfológica de los cromosomas, que pueden ser fácilmente detectables

b) Alteraciones genéticas :En ellas la morfología del cromosoma es normal por lo que no se manifiesta en el cariotipo residiendo la patología en los genes


Causas ambientales:

1.Enfermedad crónica materna: Sobre todo gestantes con diabetes o distiroidismos.

2.Patología Útero-placenta.

3.Exposición a teratógenos durante el primer trimestre de gestación. Estos pueden ser: Físicos. Radiaciones o Traumatismo Químicos y farmacológicos: Medicamento, alcohol Agentes Biológicos: Infecciosos

Causas Multifuncionales:

Son aquellas alteraciones resultantes de la interacción entre factores genéticos (enfermedades poligénicas) y ambientales. Ejemplo labio leporino


Fisiopatología:Periodo de embarazo:1.Periodo pre embrionario(0-2 semanas)”Ley del todo o nada", se produce u n aborto o no hay afectación del embrión .2.Periodo Embrionario( 3- 8 semanas) alteración de la organogénesis malformación fetal.3.Periodo fetal ( mayor o menor de 9semanas postfecundación). Alteración crecimiento fetal o defectos funcionales(Sordera o retraso mental).

Reloj Embrionario

Exposición día Postfecundación Afectación Orgánica

18-38 CEREBRO

18-40 CORAZON

24-40 OJO

24-36 EXTREMIDADES

37 GONADAS

45-90 GENITALES MASCULINOS

50-150 GENITALES FEMENINOS

Tipos de Malformaciones

1. Alteraciones del polo cefálico: Defecto del tubo neural. Ejemplos:

2. Malformaciones cervicales y torácicas: Tumoraciones cervicales y bocio ,higromas quísticos, hernia diafragmática.

Feto acráneos Espina bifida

3. Alteraciones digestivas: Atresias digestivas , defecto del cierre de la pared abdominal (gastrosquisis)

4.Malformaciones Urinarias: Agenesia y /o displacía renales, obstrucción del tracto urinario.

5. Malformaciones de las extremidades: Enanismo, amelias,focomelias,fetos sirénidos.

Tipos de Malformaciones

Diagnóstico Prenatal1. Ecografía

2. Ecocardiografía Y Hemodinámica Fetal

3. Estudio Radiológico

Determinación analítica en sangre y orina materna

1. Exámenes de rutinarios durante la gestación: Grupo y Rh de ambos padres, hemograma elemental y química hemática, examen de enfermedades infecciosas (screening) y orina general.

2. Estudio metabólico: Orientados según el proceso que se sospeche (Diabetes).

3. Estudio Citogenético y del DNA: de los progenitores

4. Determinación del alfafetoproteina sérica materna, este se eleva a lo largo de la gestación hasta un máximo de 0.5ug/ml en las semanas 33-34,se ve el liquido amniótico y suero materno ante determinados defectos congénitos.

1. Cribado del síndrome de Down y otras aneuploidías: Sirve para detectar la población de riesgo, a efectos de saber a que mujeres se le debe recomendar una prueba invasiva diagnóstica.

Se aplica en el primer trimestre(11-13 semanas),es el único que se recomienda por ser el mas efectivo.

Riesgo del síndrome de Down:

1. Edad materna

2. Grosor de la Translucencia nucal

3. Disminución de PAPP-A

4. Aumento de B-HCG libre (efectividad 90%)

Diagnóstico combinado ecográfico y analítico

2. En el segundo trimestre (14-17 semanas): Se realiza mediante el estudio combinado de la edad materna, signos indirectos ecográficos y marcadores bioquímicos en suero materno (triple prueba: alfa feto proteínas, BHCG, estradiol no conjugado),tiene un 65-70% de efectividad

Obtención de materia fetal: Son pruebas invasivas que permiten el estudio del cariotipo fetal en muestra obtenidas bajo control ecográfico por los que suelen reservarse para el estudio de la población en riesgo.



Obtención de materia fetal

a) Amniocentesis (15-16 semanas): Obtención de una muestra de liquido amniótico para el estudio del cariotipo fetal (DNA fetal) o estudios de infección fetal determinación de acetilcolinesterasa(madurez pulmonar)

b) Biopsia Corial(10-12 semanas): Obtención de una muestra de vellosidades coriales ,a través del cuello uterino utilizando pinzas de biopsia o por punción transabdominal guiada por ecografía

c) Cordocentesis (mayor de 12 semanas): Consiste en la obtención de una muestra de sangre fetal mediante punción directa del cordón umbilical.

d) Fetoscopia + o – Biopsia fetal: Sistema endoscópico fino que bajo control ecográfico se i introduce en cavidad amniótica para visualizar el feto

e) Técnica futura : Es el aislamiento de células fetales y ADN fetal libre en sangre materna ADN

Evaluación de riesgo fetal

1. Riesgo fetal bajo: incluye todos los embarazos supuestamente normales en que no aparecen factores de riesgo sobreañadidos.

2. Riesgo fetal moderado: Si tras la ecografía rutinaria tenemos algunas sospechas aplicar la amniocentesis.

3. Riesgo fetal alto: Deben ser sometidas a toda la batería de procedimientos diagnósticos de entrada que incluyen en embarazo de mujeres de mas de 40años ,riesgo de trisomía 21: aumenta con la edad por lo que se debe desaconsejar embarazo en mujeres de 40años. El riesgo de mongolismo en una gestante de 50años es de 1/12.

4. Riesgo fetal muy alto: Deben practicarse de entrada toda las pruebas diagnósticas (taras hereditarias).

1. Prevención de defectos congénitos mediante medidas preconcepocionales

2. Tratamiento intrauterino

3. Tratamiento postnatal

4. Interrupción del embarazo

1. Terapia genética

Posibilidades Terapéuticas

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