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Siacutendrome de Lynch

El siacutendrome de Lynch es una enfermeda d heredada que causa un mayor ries go de desarrollar caacutencer de colon u terino y de otros tipos

Caacutencer con el siacutendrome de Lynch El caacutencer de colon y de uacutetero (endometrio) son los tipos de caacutencer maacutes comunes que se desarrollan cuando se tiene el siacutendrome de Lynch El caacutencer relacionado con el siacutendrome de Lynch frecuentemente se presenta a una edad maacutes temprana de lo normal La edad promedio en la que se diagnostica el caacutencer de colon cuando se tiene el siacutendrome de Lynch es a los 45 antildeos de edad El caacutencer uterino cuando se tiene el siacutendrome de Lynch frecuentemente ocurre antes de los 50 antildeos de edad

A lo largo de su vida una persona con siacutendrome de Lynch tiene

bull una probabilidad del 40 al 80 de desarrollar caacutencer de colon bull una probabilidad del 20 al 60 de desarrollar caacutencer uterino (endometrial) bull una probabilidad de hasta el 20 de desarrollar otros tipos de caacutencer relacionados con el siacutendrome

de Lynch

Tipos de caacutencer observados en personas con el siacutendrome de Lynch

caacutencer de colon caacutencer uterino

caacutencer de estoacutemago caacutencer de ovario

caacutencer urotelial (rintildeoacutentracto urinario) otr os tipos de caacutencer gastrointestinales (GI)

caacutencer de cerebro neoplasias sebaacuteceas

Geneacutetica del siacutendrome de Lynch El siacutendrome de Lynch es consecuencia de una mutacioacuten (cambio geneacutetico) en un gen con riesgo de caacutencer Los cuatro principales genes asociados con el siacutendrome de Lynch son MLH1 MSH2 MSH6 y PMS2 Estos genes normalmente ayudan a reparar errores que ocurren en el aacutecido desoxirribonucleico (ADN) (coacutedigo geneacutetico) Las mutaciones pueden presentarse cuando se copia el ADN para crear nueva s ceacutelulas en el cuerpo Estos errores ale atorios en el ADN pueden acumularse hasta que el crecimiento d e las ceacutelulas no se controla correctamente y pueden provocar caacuten cer Cuando un gen del siacutendrome de Lynch tiene una mutacioacuten y no funciona bien es posible que los errores aleatorios en el ADN se acumulen maacutes raacutepido de lo normal El siacutendrome de Lynch se presenta en familias con un patroacuten dominante Esto significa que cuando uno de los padres tiene un gen del siacutendrome de Lynch cada hijo tiene una probabilidad del 50 de heredar la mutacioacuten La probabi l idad de heredar una mutacioacuten es la misma sin importar si la mutacioacuten se heredoacute del padre o de la madre Asesoriacutea geneacutetica

Una consulta de asesoriacutea geneacutetica puede ayudar a determinar si sus antecedentes de caacutencer podriacutean deberse al siacutendrome de Lynch Un consejera(o) geneacutetico revisaraacute su historia cliacutenica sus antecedentes de salud y sus antecedentes familiares Los asesores geneacuteticos estaacuten capacitados en el campo de la geneacutetica y para dar asesoriacutea Tambieacuten puede reunirse con un genetista meacutedico Los genetistas meacutedicos son meacutedicos que se especializan en enfermedades geneacuteticas Estos especialistas en geneacutetica ayudan a orientarlo para tomar decisiones sobre la prueba de geneacutetica Si se hace las pruebas ellos le explicaraacuten los resultados y programaraacuten la atencioacuten de seguimiento que necesite

La informacioacuten no pretende diagnosticar problemas de salud ni sustituir la atencioacuten meacutedica profesional Consulte a su proveedor de atencioacuten meacutedica si tiene problemas de salud persistentes o alguna pregunta

copy 2013 The Permanente Medical Group Inc Reservados todos los derechos Departamento Regional de Geneacutetica Rev febrero de 2020

Geneticskporg

Si usted responde ldquosiacuterdquo a cualquiera de estas afirmaciones es posible que tenga una mutacioacuten del siacutendrome de Lynch bull Tuve caacutencer de colon antes de los 55 antildeos de edad bull Tuve caacutencer uterino antes de la menopausia bull Tuve caacutencer de colon Y uno de los otros tipos de caacutencer que se observan en personas con el siacutendrome de Lynch bull Tuve caacutencer uterino Y caacutencer de ovario bull Me analizaron un tumor que sugeriacutea la presencia del siacutendrome de Lynch bull Tengo tres o maacutes familiares cercanos con los tipos de caacutencer que se observan en personas con el siacutendrome de Lynch bull Tengo un familiar con una mutacioacuten en un gen del siacutendrome de Lynch

bullbullbull ~~ KAISER PERMANENTEreg

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Pruebas del siacutendrome de Lynch

Anaacutelisis de tumores Los anaacutelisis de tumores suelen ser el primer paso en la identificacioacuten del siacutendrome de Lynch Los anaacutelisis de tumores sirven para buscar cambios en las ceacutelulas tumorales que es maacutes probable que esteacuten presentes en personas con el siacutendrome de Lynch Un anaacutelisis de tumores comuacuten se llama prueba inmunohistoquiacutemica (immunohistochemistry IHC) La prueba IHC busca la presencia de proteiacutenas que normalmente producen los genes del siacutendrome de Lynch El resultado de la prueba IHC puede ayudar a determinar si el tumor podriacutea deberse a una mutacioacuten en uno de estos genes Se ofrece asesoriacutea geneacutetica y otros tipos de pruebas cuando los resultados de un anaacutelisis de tumor muestran que uno o maacutes de los genes del siacutendrome de Lynch podriacutean no estar funcionando

Pruebas geneacuteticas La prueba de geneacutetica buscan mutaciones en los genes con riesgo de caacutencer Pueden analizarse varios genes al mismo tiempo si se usa un panel de genes de caacutencer El panel de pruebas incluye genes que se sabe que causan el siacutendrome de Lynch La prueba de geneacutetica normalmente se hacen a partir de una muestra de sangre de una persona que haya tenido caacutencer no de una muestra tumoral

Hay tres posibles resultados que puede obtener de la prueba de geneacutetica

NEGATIVO Un resultado negativo significa que no se encontroacute ninguna mutacioacuten geneacutetica

bull Cuando se sabe que un pariente consanguiacuteneo tiene una mutacioacuten un resultado negativo le permite saber que no heredoacute la mutacioacuten geneacutetica que estaacute presente en su familia

bull Si usted es la primera persona en la familia que se hace las pruebas un resultado negativo no le daraacute una respuesta completa sobre su riesgo de desarrollar caacutencer La prueba de geneacutetica no siempre detectan una mutacioacuten en familias con el siacutendrome de Lynch Esto puede ocurrir si la mutacioacuten especiacutefica no se puede detectar con la prueba actual o si la m utacioacuten estaacute en un gen que no es parte del panel de pruebas Cuando los antecedentes de caacutencer suponen alguna sospecha de siacutendrome de Lynch podriacutea seguir existiendo el riesgo heredado de desarrollar caacutencer aunque el resultado sea negativo

POSITIVO Un resultado positivo significa que se encontroacute una mutacioacuten geneacutetica que aumenta su riesgo de desarrollar caacutencer NO significa que sea seguro que usted desarrollaraacute caacutencer pero siacute significa que sus probabilidades de por vida de desarrollar caacutencer son maacutes altas que el promedio

VARIANTE de SIGNIFICADO INCIERTO (VARIANT OF UNKNOWN SIGNIFICANCE VUS) Un resultado de VUS significa que se encontroacute un cambio geneacutetico pero no se sabe si implica un riesgo de caacutencer Muchas variantes son cambios inofensivos en el ADN Un resultado de VUS no se usaraacute para tomar decisiones sobre su atencioacuten meacutedica

Manejo del caacutencer en personas con el siacutendrome de Lynch Si tiene mayor riesgo de padecer caacutencer usted y su meacutedico desarrollaraacuten un plan de manejo del caacutencer que podriacutea incluir pruebas de deteccioacuten de caacutencer a una edad temprana o cirugiacutea para reducir el riesgo de cont r aer caacutencer

bull Pruebas de deteccioacuten de caacutencer Las pruebas de deteccioacuten de caacutencer ayudan a detectar algunos tipos de caacutencer en etapas previas al caacutencer cuando es maacutes faacutecil tratarlo

bull Cirugiacutea para reducir el riesgo No todos los tipo de caacutencer se pueden detectar con las pruebas de deteccioacuten Las cirugiacuteas para reducir el riesgo son procedimientos opcionales que se realizan antes de que se desarrolle el caacutencer

Es importante hablar con su meacutedico sobre los riesgos y los beneficios de las pruebas de deteccioacuten y las opciones de cirugiacutea para decidir cuaacutel es el plan de atencioacuten indicado para usted

La i nformacioacuten no pretende diagnosticar problemas de salud ni sustituir la atencioacuten meacutedica profesional Consulte a su proveedor de atencioacuten meacutedica si tiene problemas de salud persistentes o alguna pregunta

copy 2013 The Permanente Medical Group Inc Reservados todos los derechos Departamento Regional de Geneacutetica Rev febrero de 2020

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