síndromes genéticos

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Síndromes Genéticos

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Trastornos del desarrollo

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  • Sndromes Genticos

  • Temario

    Descripcin y anlisis de distintos sndromes en relacin a:

    - Etiologa- Prevalencia- Fenotipo Fsico- Fenotipo Fsico- Fenotipo Conductual Sndromes:

    Down, X Frgil, Angelman, Prader Willi, Williams, Velocardiofacial, Turner, Sotos y Sd. de Alcoholismo Fetal

  • Sndromes Genticos

    Conjunto o patrn de sntomas y signos en un individuo cuyo origen es debido a una alteracin gentica identificada o sospechada.sospechada.

    Suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto fsico como conductual del sujeto que los padece.

  • No siempre son heredados Distinto tipos de anomalas cromosmicas

    Estructurales Duplicacin

    Sndromes Genticos

    Duplicacin Deleccin

    Numricas Translocacin Mosaicismo

  • Afectan de manera general los distintos sistemas

    En algunos casos, algunas de sus alteraciones ponen en riesgo la esperanza de vida

    Sndromes Genticos

    ponen en riesgo la esperanza de vida Caractersticas fenotpicas permitiran un

    diagnstico precoz (muchos con facie caracterstica)

    Dan origen en mayor medida a DM ms severas

  • Sndrome de Down Cuadro producido por

    trisoma del par 21. Su incidencia es de aprox.

    1/600 nacimientos. Forma gentica no heredada

    ms frecuente de DM moderada y severa.ms frecuente de DM moderada y severa.

    Se aprecia DM de severidad variable.

    Presenta un fenotipo caracterstico

    que hace muy fcil su diagnstico.

  • Cariotipo de SD

    Los portadores de SD con

    1) Trisoma 21 standard (95%) 2) Translocacin (4%) 3) Mosaico (1%)

    Los portadores de SD con mosaicismo seran ms leves que

    los otros 2 tipos. A su vez, los portadores de translocacin

    presentan un dficit intelectual menor que aquellos con trisoma

    21 standard

  • Fenotipo fsico SD

    Hipotona generalizada Hiperlaxitud articular Microcefalia con

    aplanamiento occipital y facial

    Depresin tabique nasal, Depresin tabique nasal, nariz pequea

    Ojos con oblicuidad anterior

    Pabelln auricular pequeo Macroglosia Cuello robusto

  • Fenotipo fsico SD

    Alteraciones cardacas Hipoacusias de conduccin

    frecuentes En ocasiones presencia de

    nistagmo y cataratasErupcin dental tarda Erupcin dental tarda

    Oclusin incorrecta Hipertrofia amigdalina y

    adenoidea En ocasiones

    hipotiroidismo

  • Caractersticas Conductuales SD

    Descenso disarmnico en todas las reas, lo que se traduce en una DM variable

    Un 65% tendran una afectacin moderada, seran los casos tpicos de SDseran los casos tpicos de SD

    Un 2 pequeo grupo (5%) tendran afectacin mnima, predominan las mujeres

    El tercer grupo (entre el 7 y 10%) tendra una afectacin grave

  • En general no est asociado con rasgos del espectro autista (en un 7%)

    Retraso psicomotor, hipotona e incoordinacin

    Caractersticas Conductuales SD

    hipotona e incoordinacin muscular

    Lentitud y fcil olvido de los aprendizajes

    Se plantean dentro de las alteraciones cognitivas, fallos en la MCP

  • Cierta tendencia a la terquedad, a mantener su voluntad, aunque son capaces de cooperar

    Alegres, sociables y con sentido del ridculoA nivel no verbal, presentan un

    Caractersticas Conductuales SD

    A nivel no verbal, presentan un mejor rendimiento en movimientos manuales, frente a personas DM con otra etiologa

    Habilidades visoespaciales ms conservadas

    El 75% de los afectados puede aprender a leer en grados variables

  • Lenguaje en SD Retraso en la adquisicin del lenguaje y en general en

    las interacciones sociales tempranas Alteraciones sintcticas y fonolgicas importantes Nivel lxico acorde a edad mental Importantes alteraciones a nivel de habla. Baja

    inteligibilidadinteligibilidad Nivel pragmtico ms conservado pero no indemne

  • Sndrome X Frgil

    Causa ms frecuente de retraso mental hereditario.

    Su incidencia es 1/4000 varones y 1/6000 mujeres.

    En el caso de los portadores, su frecuencia se estima en 1/260 En el caso de los portadores, su frecuencia se estima en 1/260 mujeres y en 1/800 varones.

    Cerca del 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo (o de la capacidad de conocer o aprender), son causadas por este sndrome

  • Una madre portadora puede

    Cariotipo de SXF

    Alteracin en el gen FMR1Situado en el cromosoma X, locus q27.3Triplete CGG

    Una madre portadora puede transmitir a sus hijos e hijas la mutacin si transmite el alelo del cromosoma X afectado.

    20% de los varones son portadores.

  • Macroorquidismo o testculos grandes (80% de los varones adultos)

    Orejas grandes y prominentes (80% de los casos) Cara larga y estrecha (paladar ojival) Mandbula inferior prominente Problemas de infecciones en el odo medio Hiperextensibilidad articular en articulaciones de las

    Fenotipo Fsico SXF

    Hiperextensibilidad articular en articulaciones de las manos

    Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones

    Pies planos aparecen en un 50% de los nios y adultos

    Estrabismo que se detecta en un 25-50% Prolapso en la vlvula mitral que se presenta en el

    80% de los adultos

  • Estereotipias de aleteo de manos Hiperactividad Impulsividad Agobio frente a multitudes y ruidos Rechazo a determinadas texturas

    Fenotipo Conductual SXF

    Rechazo a determinadas texturas Timidez Inmaduro Gestos nerviosos, tics Reiterativo Torpe motrizmente Rabietas frecuentes.

  • INTELEGENCIA DM que vara de Leve a Severa Mutacin completa CI 41 Mosaico CI 60 13% sin DM

    Fenotipo Conductual

    13% sin DM Un 30% tiene un prdida de CI a lo largo de los aos

  • ATENCIN Y MEMORIA Alteraciones atencionales Atencin sostenida deficiente Memoria auditiva de largo plazo excelente

    Elevada capacidad de imitacin

    Fenotipo Conductual

    Elevada capacidad de imitacin

  • LENGUAJE Adquisicin tarda Aprendizaje de vocabulario nuevo

    relativamente rpidaEn los primeros aos se evidencia mejor

    Fenotipo Conductual

    En los primeros aos se evidencia mejor rendimiento en comprensin que expresin

    A medida que aumenta la complejidad en los enunciados pueden aparecer problemas de comprensin.

    Anlisis global de la informacin

  • LENGUAJE Utilizan expresiones hechas que no

    comprenden Comprensin literal

    Fonologa afectada por mecanismo de

    Fenotipo Conductual

    Fonologa afectada por mecanismo de procesamiento simltaneo

    Alteraciones en la escritura Contacto ocular resulta especialmente molesto

    para los nios con SXF Evitacin activa del contacto ocular

  • LENGUAJE Lenguaje repetitivo Dificultades en mantener un tema de

    conversacin si no es de su intersSe obsesionan con determinados temas y es

    Fenotipo Conductual

    Se obsesionan con determinados temas y es difcil hablar de otra cosa

    No respetan el turno de conversacin

  • HABLA Alteraciones fonticas Problemas en la

    alimentacinDispraxia verbal

    Fenotipo Conductual

    Dispraxia verbal Ritmo desigual del habla Mal ajuste del volumen Inteligibilidad disminuida

  • Fenotipo Conductual: Cuadro resumen

  • Premutacin

  • Premutacin Fallo ovrico precoz: Murray et al encontraron una

    asociacin significativa con la premutacin FMR1. Menopausia antes de 40 aos + FSH elevada.

    FXTAS: (fragile X tremor/ataxia syndrome) En individuos portadores de alelos premutados un En individuos portadores de alelos premutados un sndrome caracterizado por un temblor intencional progresivo, ataxia, parkinsonismo, dficit cognitivo, atrofia generalizada en neuroimagen e impotencia.

  • Mujeres:

    Premutacin: Dificultades emocionales (depresin) Dificultades cognitivas y de aprendizaje Mutacin completa: Cognitivo: RM, CI borderline, 50% CI normal

    Premutacin

    Cognitivo: RM, CI borderline, 50% CI normal Trastornos del aprendizaje Pobre contacto ocular Patrones de comunicacin anormales Ansiedad, fobia social Aislamiento social Personalidad evitativa Distractibilidad Inatencin Hiperactividad

  • Sndrome de Angelman

    El sndrome de Angelman (SA) es un trastorno de base gentica

    Genera DM Severa Se asocia a epilepsia 1 por cada 15000 30000 1 por cada 15000 30000

    Cariotipo de SA

    Falta de funcionamiento de ciertos genes localizados en el cromosoma 15 de origen materno (15q11-q13)

  • Fenotipo Fsico SA Aplanamiento de la nuca Microcefalia Lengua saliente, boca

    ancha y mentn prominente

    Dientes pequeos y Dientes pequeos y separados

    Hipopigmentacin Estrabismo Piel, cabello y ojos claros Extremidades y talla

    pequeas

  • MOTOR, PERCEPCIN, ATENCIN: Sialorrea Ataxia Dificultades tempranas en la alimentacin, con

    problemas en la succin, deglucin y regurgitacin

    Fenotipo Conductual

    problemas en la succin, deglucin y regurgitacin persistentes

    Desorden del equilibrio y de la motricidad Hiperactividad Aleteo de manos Sentido del tacto ms desarrollado Se distraen fcilmente

  • MEMORIA, SOCIAL, LENGUAJE: Buena memoria para rostros y lugares Les gusta reflejarse en los espejos y en el agua Comportamiento sonriente, carcajadas frecuentes y

    excitabilidadMuy sociable

    Fenotipo Conductual

    Muy sociable Ausencia de la palabra. Si llegan a desarrollar lenguaje no

    son usados de forma comunicativa Escasa comprensin Retraso mental importante Pueden aprender comunicacin alternativa con imgenes Dispraxia motora oral

  • Sndrome Prader Willi

    El SPW es un trastorno congnito no hereditario, poco comn.

    1 por cada 16000 25000 Se caracteriza principalmente Se caracteriza principalmente

    por hiperfagia desde el primer ao y DI

    Cariotipo de SPW

    Deleccin del segmento q11-13 del cromosoma 15 por lnea paterna

  • Fenotipo Fsico SPW Corta estatura Hipopigmentacin Desarrollo sexual incompleto Anormalidades craneofaciales:

    Dimetro bifrontal estrecho Ojos muy almendrados Ojos muy almendrados Estrabismo Dificultades dentarias Mejillas rellenas Comisuras labiales hacia abajo

    Obesidad mrbida Manos y pies pequeos

  • INTELIGENCIA El CI en el 40% de los casos se encuentra por debajo de

    70, siendo en el lmite o normal en el grupo restante.

    Fenotipo Conductual SPW

  • MOTOR, PERCEPCIN, APRENDIZAJE: Gran hipotona muscular. Trastorno de la alimentacin inicialmente, mejora entre

    los 12 a 18 mesesPosterior hiperfagia, falta de sensacin de saciedad

    Fenotipo Conductual

    Posterior hiperfagia, falta de sensacin de saciedad Insensibilidad al dolor Trastornos en el control de la temperatura Bajo rendimiento escolar Pobre habilidad motora gruesa Hipersomnia diurna

  • MEMORIA, ATENCIN, FUNCIONES EJECUTIVAS,EMOCIONAL:

    Alteraciones en la memoria inmediata Descenso en las habilidades de procesamiento

    secuencial

    Fenotipo Conductual

    secuencial Fortaleza MLP Pobre MCP Pocas habilidades aritmticas Obsesivos Irritables Dificultades de atencin auditiva Gran capacidad en organizacin y percepcin visual

  • LENGUAJE FONOLOGA: retraso de ligero a moderado SEMNTICA: desarrollo ms lento Pobreza de vocabulario Dificultades en aprender conceptos bsicos y lenguaje

    Fenotipo Conductual

    Dificultades en aprender conceptos bsicos y lenguajeinterior

    Utilizan vocabulario rebuscado que en ocasiones nocomprenden

    Dificultades en la generalizacin de conceptos MORFOSINTAXIS: dificultades con la variaciones de forma Capacidad de construccin de frases limitada.

    Construcciones simples: sujeto + verbo + complemento

  • LENGUAJE PRAGMTICA: Por lo general son sociables. Produccin verbal continuada/ inhibicin y desinters

    comunicativoHABLA

    Fenotipo Conductual

    HABLA Debilidad muscular con especial dificultad en llevar la

    punta de la lengua hacia el paladar Articulacin afectada Tendencia a la hipernasalidad Tono de voz agudo

  • Trastorno de origen gentico, no hereditario tambin conocido como Hipercalcinemia Idioptica Infantil

    Sndrome de Williams

    Infantil

    1 cada 20.000 nacimientos Fenotipo fsico clnico,

    neuroanatmico y neuropsicolgico poco comn.

  • Perdida de material gentico del cromosoma 7

    Cariotipo de SW

    Deleccin en un cromosoma 7 q11-23

    gentico del cromosoma 7 Gen que produce la

    elastina Probabilidad del 50% de

    transmitir la alteracin gentica a su descendencia

  • Fenotipo fsico SW Dimorfismo facial: Cabeza pequea Ojos: disminucin de su separacin

    (hipotelorismo), patrn de iris estrellado, hendiduras palpebrales cortas (abertura entre los prpados), hinchazn periorbitariahinchazn periorbitaria

    Nariz chata, orificios nasales antevertidos

    Frente estrecha Labios y boca: labios gruesos o slo el

    labio superior, boca grande Dientes separados, defectuosos,

    desarrollo incompleto de stos, ausencia parcial o deterioro del esmalte

    Barbilla pequea

  • Fenotipo fsico SW

    Alteraciones cardiacas Alteraciones oftalmolgicas Cuello largo Cifoescoliosis

    Hipotona muscular Hipotona muscular Laxitud articular Arreflexia Propensin a padecer hernias Estenosis generalizada

  • Fenotipo Conductual

    INTELIGENCIA Retraso Mental de grado medio. CI 58, con rangos

    entre 40 y 80. Superioridad del coeficiente verbal sobre el

    manipulativoNotable capacidad en el reconocimiento de caras Notable capacidad en el reconocimiento de caras

  • PERCEPCIN, ATENCIN, MEMORIA Y FUNCIONES EJECUTIVAS

    Memoria verbal de corto plazo conservada Memoria visoespacial alterada Pueden presentar hiperacusia

    Fenotipo Conductual

    Pueden presentar hiperacusia Problemas de clculo y razonamiento Pobres habilidades visoespaciales Dificultades en la motricidad tanto fina como gruesa

    con problemas en la coordinacin de movimientos. Excesivamente sociables y habladores, con una gran

    tendencia a la desinhibicin, incluso con personas desconocidas.

  • LENGUAJE Habilidades de lenguaje conservadas Adecuado dominio de los componentes estructurales

    del lenguaje y del vocabulario concreto En oposicin al aspecto pragmtico y vocabulario

    Fenotipo Conductual

    En oposicin al aspecto pragmtico y vocabularioabstracto donde presentan dificultades

    Utilizan palabras raras o de uso poco frecuente Tendencia a la verborrea FONOLOGA: Rendimiento similar al de grupos

    controles en tareas de habilidades fonolgicas(Garayzbal y Cuetos, 2008). Asimilacin y la omisinestaran presentes ms all de lo esperado

  • LENGUAJE GRAMTICA: dificultades tanto en la comprensin como a

    la produccin de morfemas. Dificultades en la repeticin de estructuras gramaticales

    complejasPRAGMTICA: habilidades conversacionales, prosodia

    Fenotipo Conductual

    PRAGMTICA: habilidades conversacionales, prosodiaafectiva y uso de recursos para captar a atencin delinterlocutor

    Dificultades en aportar informacin relevante Comunicacin referencial inadecuada y poco precisa PROCESAMIENTO LXICO SEMNTICO: denominacin

    consonante a su edad mental, habilidades de definicinbajas, y alteraciones en la recuperacin lxica

  • Es uno de los sndromes genticos ms prevalentes

    Causa ms comn de los trastornos en el aprendizaje y del DI leve.Su nivel de prevalencia es de

    Sndrome Velocardiofacial

    Su nivel de prevalencia es de 1/4000

    Cariotipo de SVCF

    Microdelecin en el brazo largo del cromosoma 22

  • Fenotipo fsico SVCF

    ANORMALIDADES FACIALES Nariz bulbosa Puente nasal prominente Mejillas planas y estrechas Fisuras palpebrales estrechas Fisuras palpebrales estrechas Boca pequea Retrognatia Orejas pequeas y en forma

    de copa

  • Fenotipo fsico SVCF Malformaciones cardiacas Hipocalcemia Paladar hendido Atrofia cerebral y cerebelar Quistes periventriculares Agenesia del cuerpo calloso

    Aumento del tamao de la Aumento del tamao de la Cisura de Silvio en ambos hemisferios

    Diversas alteraciones en los ganglios basales

    Reduccin en la materia gris de los lbulos parietal y frontal

  • MEMORIA, ATENCIN, FUNCIONES EJECUTIVAS,MOTOR, SOCIAL:

    Impulsividad Ansiedad o apata afectiva

    Problemas de aprendizaje

    Fenotipo Conductual

    Problemas de aprendizaje Menor competencia para la resolucin de problemas

    matemticos Trastornos visuoespaciales Prdida auditiva leve Insuficiencia velofarngea

  • LENGUAJE No hay disociacin concluyente entre el aspecto verbal

    y no verbal Ms afectado el aprendizaje no verbal Dificultades en el manejo de conceptos abstractos Capacidades visuoespaciales descendidas

    Bajo rendimiento en razonamiento no verbal

    Fenotipo Conductual

    Bajo rendimiento en razonamiento no verbal Hasta los 2 aos no adquieren lenguaje verbal. Retraso

    que oscila entre los 6 y 30 meses Retraso en la lectura y deletreo Disfuncin de la memoria de trabajo Alteraciones atencionales Hiperactividad

  • HABLA Articulacin comprometida Discurso hipernasal Tono montono

    Fenotipo Conductual

  • Sndrome de Turner Desrden gentico que se

    presenta en mujeres Tiene como causa la falta de

    una parte o la totalidad del cromosoma XPrevalencia de 1/2500 3000 Prevalencia de 1/2500 3000 nias nacidas

    El 50% presenta un cromosoma X

    Entre 5 10% presenta una duplicacin del brazo largo del cromosoma X

  • Fenotipo Fsico ST

    En bebs podemos encontrarmanos y pies hinchados

    Cuello unido por membranas En nias mayores podemos

    observar desarrollo puberal incompleto con escaso desarrollo de mamas y vello pbico dispersoincompleto con escaso desarrollo de mamas y vello pbico disperso

    Trax plano y ancho en forma de escudo

    Deformaciones del esquelto Prpados cados Ojos resecos Infertilidad Amenorrea primaria

  • No presentan DI Trastornos de aprendizaje Dificultades en el procesamiento visuoespacial Dificultades atencionales Hiperactividad

    Fenotipo Conductual

    Hiperactividad Alteraciones en las funciones ejecutivas Bajo desempeo en tareas aritmticas Lenguaje sin mayores alteraciones Habilidades de memoria verbal y memoria de trabajo

    verbal conservadas CI manipulativo inferior al CI verbal

  • Sndrome de Sotos

    Es un sndrome de anomala congnita mltiple

    Gen NSD1 del cromosoma 5 es responsable de un gran responsable de un gran nmero de casos de sndrome de Sotos

    Herencia autosmica dominante

  • Fenotipo Fsico SdS Macrosmico (Crecimiento

    pre- y postnatal acelerado) Puente nasal plano Mentn hacia adelante Macrocefalia (cabeza

    inusualmente grande) que inusualmente grande) que puede ser tambin alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada

    Bveda del paladar arqueada

    Hipertelorismo ocular Hipotona en la niez

  • Retraso psicomotor DM de leve a severo Dificultades en la MCP, en el

    razonamiento abstracto y en la escritura

    Fenotipo Conductual

    la escritura Agresividad Hiperactividad Trastornos del sueo

  • A nivel de lenguaje, alteraciones en todos los niveles, con mayor conservacin de la

    Fenotipo Conductual

    conservacin de la comprensin lingstica

    Habla deteriorada

  • Resultado del consumo de alcohol durante el embarazo

    Presenta una alta incidencia en la poblacin, descrita por algunos autores incluso

    Sndrome de Alcoholismo Fetal

    algunos autores incluso mayor que el SD

    Tiene una trada sintomatolgica conformada por presencia de Dismorfias, Deficiencias en el desarrollo y problemas SNC

  • Fenotipo Fsico SAF Labio superior ms

    delgado Apertura ocular pequea Baja estatura Daos esquelticos,

    renales y cardacosrenales y cardacos Nariz ms pequea,

    tabique nasal bajo Impedimentos auditivos y

    visuales Hirsutismo facial Microcefalia

  • DM de moderada a severa Problemas de Atencin Hiperactividad Impulsividad Problemas FE

    Desinhibicin

    Fenotipo Conductual

    Desinhibicin Desajustes conductuales Juicio y control de impulsos A nivel de lenguaje,

    alteraciones en todos los niveles de manera generalizada